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microRNA在心血管系统及其疾病中的作用

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国际遗传学杂志 2010年第1期33卷 43-47页

作者：毛金媛赵彦艳中国医科大学附属一院内分泌科中国医科大学医学遗传学教研室

微小RNA(microRNA,miRNA)是一类新的内源性非编码小RNA,它通过转录后调节基因表达来参与许多重要的生物学过程,如细胞的增殖、分化、凋亡、应激反应等。某些miRNA在心脏或血管细胞中特异性表达,提示这些miRNA在心血管系统中发挥重要的... 详细信息

微小RNA(microRNA,miRNA)是一类新的内源性非编码小RNA,它通过转录后调节基因表达来参与许多重要的生物学过程,如细胞的增殖、分化、凋亡、应激反应等。某些miRNA在心脏或血管细胞中特异性表达,提示这些miRNA在心血管系统中发挥重要的调节作用,尤其是miRNA表达改变将有助于我们更好的了解心血管系统的病理生理过程,为心血管疾病治疗提供新的思路。

关键词：微小RNA 时空表达心血管发育心血管疾病

高盐刺激对肾脏WNK4及Cullin3表达的影响

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高盐刺激对肾脏WNK4及Cullin3表达的影响

p300催化的NF-kB乙酰化在nNOS基因转录调控中的作用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会...

作者：赵肖月张碧君赵彦艳中国医科大学

目的 WNK是一类丝/苏氨酸激酶,因其缺乏与ATP结合的赖氨酸而被命名为WNK(with no lysine(K)),我们所研究的WNK4正是这个家族的成员之一。WNK4在人体广泛分布,但主要表达于肾脏上皮细胞,对肾脏的离子通道有调节作用。Cullin3是泛素E3连...

目的 WNK是一类丝/苏氨酸激酶,因其缺乏与ATP结合的赖氨酸而被命名为WNK(with no lysine(K)),我们所研究的WNK4正是这个家族的成员之一。WNK4在人体广泛分布,但主要表达于肾脏上皮细胞,对肾脏的离子通道有调节作用。Cullin3是泛素E3连接酶的骨架蛋白,是细胞内多种蛋白泛素化的重要影响因素,其在调节水钠平衡,进而调节血压中也起到重要作用。高盐饮食对人体的影响主要为增加高血压和心血管病的发病率、骨质疏松症、胃癌、糖尿病等,而WNK4,Culli n3是人体内调节血压的重要蛋白,因此,高盐刺激与WNK4,Cullin3是否相关?我们用高盐喂养的野生型小鼠以及高盐刺激的HEK293细胞,旨在探讨高盐刺激对WNK4及Cullin3表达的影响。方法通过Western blot检测了高盐饮食的小鼠肾及高盐刺激的HEK293细胞的WNK4和Cullin3蛋白。结果高盐刺激下WNK4的蛋白水平明显增高,而Cullin3蛋白水平明显下降,这与泛素化途径降解蛋白的结果不一致。我们推测,在高盐刺激下,存在另外的途径调节WNK4蛋白。结论高盐刺激可以增加体内WNK4的含量,但降低Cullin3的含量。

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p300催化的NF-kB乙酰化在nNOS基因转录调控中的作用

曲古抑菌素A对神经胶质瘤细胞NOS1基因转录的影响

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学...

作者：李英慧赵彦艳中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室

一氧化氮(NO)对维持神经系统的正常功能至关重要。NO由三种一氧化氮合酶(NOS)催化合成,包括神经型(nNOS)、诱导型(iNOS)和内皮型(eNOS),其中nNOS在神经系统的NO合成中发挥最为重要的作用。细胞nNOS水平受其基因转录活性的动态调节。我...

一氧化氮(NO)对维持神经系统的正常功能至关重要。NO由三种一氧化氮合酶(NOS)催化合成,包括神经型(nNOS)、诱导型(iNOS)和内皮型(eNOS),其中nNOS在神经系统的NO合成中发挥最为重要的作用。细胞nNOS水平受其基因转录活性的动态调节。我们已在nNOS基因启动子区鉴定了一个核因子(NF)-κB反应元件,证明了NF-κB的乙酰化可通过该元件调节nNOS基因转录。目的进一步鉴定NF-κB乙酰化的调节机制及其在nNOS基因转录中的作用。方法以人神经母细胞瘤SK-N-SH细胞为研究对象,应用免疫共沉淀(CoIP)鉴定一种组蛋白乙酰转移酶(HAT)p300与NF-κB p65和p50亚基的相互作用;应用染色质免疫沉淀(ChIP)鉴定p300与nNOS启动子NF-κB反应元件区域的结合;免疫沉淀结合Western blot方法检测p300对NF-κB乙酰化水平的调节;萤光素酶报告基因活性检测p300对nNOS启动子活性的影响。结果CoIP结果显示SK-N-SH细胞中存在p300与NF-κB的相互作用;ChIP结果提示p300可结合于nNOS启动子NF-κB反应元件区域;同时p300可诱导NF-κB p65和p50亚基的乙酰化,而该作用依赖于p300的HAT结构域;萤光素酶报告基因检测结果提示p300可通过NF-κB反应元件的作用上调nNOS启动子转录活性。结论p300可乙酰化NF-κB p65和p50亚基,进而通过nNOS启动子区NF-κB反应元件调节nNOS启动子转录活性,这可能是神经系统中nNOS基因的一种重要的转录调节机制。

关键词：

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中国医科大学学报 2010年第11期39卷 901-903页

作者：李英慧李春义陈芳杰赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的以曲古抑菌素A(TSA)为乙酰化作用因素,研究大鼠神经胶质瘤C6细胞中乙酰化对神经型一氧化氮合酶(NOS1)基因转录水平的影响。方法应用real-time RT-PCR方法检测C6细胞中NOS1基因mRNA在不同时间及不同浓度TSA作用下表达水平的变化;采用... 详细信息

目的以曲古抑菌素A(TSA)为乙酰化作用因素,研究大鼠神经胶质瘤C6细胞中乙酰化对神经型一氧化氮合酶(NOS1)基因转录水平的影响。方法应用real-time RT-PCR方法检测C6细胞中NOS1基因mRNA在不同时间及不同浓度TSA作用下表达水平的变化;采用nuclear run-off实验检测TSA作用下NOS1基因转录效率的改变。结果 TSA以时间及浓度依赖方式上调C6细胞中NOS1 mRNA水平;NOS1基因转录效率在TSA作用下显著提高。结论 TSA引起的乙酰化使C6细胞中NOS1基因转录水平明显增加。

关键词： NOS1 TSA 乙酰化

二代及三代测序技术在遗传学诊断中的应用进展

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生物技术进展 2020年第6期10卷 646-654页

作者：高海明赵彦艳中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳110004

遗传病的防治是公共卫生领域的重大课题,而明确病因是遗传病防治的重要环节。高通量测序技术(又称二代测序技术)具有高通量、低成本、高准确度的优点,为遗传诊断及咨询提供了直接证据,已成为遗传学检测不可或缺的有力工具;第三代测序也... 详细信息

遗传病的防治是公共卫生领域的重大课题,而明确病因是遗传病防治的重要环节。高通量测序技术(又称二代测序技术)具有高通量、低成本、高准确度的优点,为遗传诊断及咨询提供了直接证据,已成为遗传学检测不可或缺的有力工具;第三代测序也凭借其长读长的独特优势在临床应用中占据一席之地。二代及三代测序技术各有特点,互为补充,临床中针对不同的检测需求有多种类型的测序方案可供选择。基于此,对二代及三代测序技术的原理、分类及其在遗传学诊断中的应用进展做一综述,以期为临床测序方案的选择提供思路和指导。

关键词：高通量测序三代测序遗传病遗传学诊断

β1-肾上腺素能受体基因在高血压人群中的基因型，单倍型分析及其功能鉴定

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β1-肾上腺素能受体基因在高血压人群中的基因型，单倍型分析及其...

马蹄内翻足胎大鼠胫骨后肌组织的蛋白质组学分析

第六次全国医学遗传学学术会议

作者：齐漫龙赵彦艳梁宇沈阳中国医科大学遗传教研室

目的β-肾上腺素能受体是介导交感神经系统儿茶酚胺类物质信号转导的主要细胞表面受体蛋白,与高血压等心血管病的发生密切相关。本研究在于初步探讨β1-肾上腺素能受体基因多态性与高血压发生的关系。方法采用PCR-RFLP方法鉴定β1-肾上...

目的β-肾上腺素能受体是介导交感神经系统儿茶酚胺类物质信号转导的主要细胞表面受体蛋白,与高血压等心血管病的发生密切相关。本研究在于初步探讨β1-肾上腺素能受体基因多态性与高血压发生的关系。方法采用PCR-RFLP方法鉴定β1-肾上腺素能受体基因的49,389密码子多态性位点。通过对132名高血压患者和149名正常人的病历-对照研究分析β1-肾上腺素能受体基因与高血压病之间的关系。本次实验中,我们构建了有关49,389密码子多态性位点的四种PCDNA 3．1-β 1-肾上腺素

关键词：

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中国药理学与毒理学杂志 2005年第4期19卷 289-295页

作者：周海涛孙开来富伟能吉士俊赵彦艳金春莲中国医科大学医学遗传教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学第二临床学院小儿外科辽宁沈阳110003

目的寻找马蹄内翻足畸形相关蛋白。方法提取全反式维A酸诱导的单纯马蹄内翻足畸形胎大鼠及正常对照胎大鼠胫骨后肌群总蛋白,进行双向电泳,考马斯亮蓝染色;经PDQuest软件分析,选择重复出现的差异点,质谱分析鉴定蛋白。结果获得了分辨率... 详细信息

目的寻找马蹄内翻足畸形相关蛋白。方法提取全反式维A酸诱导的单纯马蹄内翻足畸形胎大鼠及正常对照胎大鼠胫骨后肌群总蛋白,进行双向电泳,考马斯亮蓝染色;经PDQuest软件分析,选择重复出现的差异点,质谱分析鉴定蛋白。结果获得了分辨率及重复性均好的双向电泳图谱。畸形胎大鼠与正常对照比较,有蛋白质点缺失、额外增加及明显上调或下调。质谱鉴定发现畸形胎大鼠肌组织慢骨骼肌肌钙蛋白T(sTnT)缺失,X连锁凋亡蛋白抑制因子(XIAP)下调,羧酸酯酶AY034877额外表达。结论畸形胎大鼠胫骨后肌组织与正常胎大鼠比较存在蛋白质组差异,畸形胎大鼠sTnT,XIAP及羧酸酯酶AY034877表达改变,可能与马蹄内翻足畸形相关。

关键词：马蹄内翻足蛋白质组模型,动物

胰淀素基因S20G突变与我国东北地区人群2型糖尿病的关系研究

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中华医学遗传学杂志 2002年第6期19卷 517-518页

作者：韩萍郭津津赵彦艳吴红吴波潘丽丽中国医科大学第二临床学院内分泌科沈阳110004 中国医科大学第二临床学院病毒室沈阳110004 中国医科大学基础医学院遗传室沈阳110004 中国医科大学第二临床学院检验科沈阳110004

目的　探讨我国东北地区人群 2型糖尿病 (diabetes mellitus,DM)是否存在胰淀素基因S2 0 G突变及其与 2型 DM发病的关系。方法　采用聚合酶链反应和 Msp 酶解法对无亲缘关系的 94例2型糖尿病患者及 10 2名健康对照 ,进行了胰淀素基因 S2... 详细信息

目的　探讨我国东北地区人群 2型糖尿病 (diabetes mellitus,DM)是否存在胰淀素基因S2 0 G突变及其与 2型 DM发病的关系。方法　采用聚合酶链反应和 Msp 酶解法对无亲缘关系的 94例2型糖尿病患者及 10 2名健康对照 ,进行了胰淀素基因 S2 0 G突变的检测。结果　胰淀素基因 S2 0 G突变在2型 DM中检出 2例 ,占 2 .1% ,这 2例突变携带者均为杂合子 ,而在健康对照者中没有发现胰淀素基因S2 0 G突变。结论　我国东北地区 2型 DM患者存在胰淀素基因 S2 0 G突变 ,该突变与东北地区 2型 DM的发病有关。

关键词： 2型糖尿病胰淀素基因基因多态性

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20-HETE调控血压及血糖的研究进展

国际遗传学杂志 2014年第4期37卷 178-182页

作者：赖光锐赵彦艳中国医科大学附属盛京医院临床遗传科中国医科大学医学遗传学教研室

细胞色素P450(CYP)4A和4F酶将花生四烯酸代谢生成二十羟基二十碳四烯酸(20-HETE),20-HETE一方面通过收缩外周血管起升高血压作用,另一方面,通过抑制水钠吸收起抗高血压作用。在高血压动物模型中发现20-HETE不仅仅与高血压密切相关,还发... 详细信息

细胞色素P450(CYP)4A和4F酶将花生四烯酸代谢生成二十羟基二十碳四烯酸(20-HETE),20-HETE一方面通过收缩外周血管起升高血压作用,另一方面,通过抑制水钠吸收起抗高血压作用。在高血压动物模型中发现20-HETE不仅仅与高血压密切相关,还发现20-HETE的变化伴随着血糖的异常,而后在糖尿病动物模型及人群中也证实了20-HETE的改变。该文就对20-HETE在血压、血糖调控方面作一综述。

关键词：二十羟基二十碳四烯酸血压血糖