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七年制医学遗传学双语教学方法的探讨

浙江医学教育 2004年第3期3卷 46-48页

作者：李春义赵彦艳中国医科大学辽宁沈阳110001

以七年制为试点,对医学遗传学的双语教学方法进行探讨。通过精选教材,坚持双语教学的同时,采取多媒体教学、科研教学、病例教学等多种教学方式,相互补充,相得益彰。经过教学考核证明取得了较好的教学效果。提出加强专业英语学习、开设... 详细信息

以七年制为试点,对医学遗传学的双语教学方法进行探讨。通过精选教材,坚持双语教学的同时,采取多媒体教学、科研教学、病例教学等多种教学方式,相互补充,相得益彰。经过教学考核证明取得了较好的教学效果。提出加强专业英语学习、开设实验课等进一步的教学改进和探索。

关键词：双语教学医学遗传学教学方法

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hWNK基因启动子区域顺式作用元件鉴定

hWNK基因启动子区域顺式作用元件鉴定

遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：李春义李妍毛金媛赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室

hWNK4(human With No lysine Kinase 4)基因是新近克隆的一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因,该基因突变可导致主要表现为高血压的常染色体显性遗传疾病假性低醛固酮血症(Pseudohypoaldosteronism type Ⅱ,PHA Ⅱ),且 hWNK4基因已被定位于...

hWNK4(human With No lysine Kinase 4)基因是新近克隆的一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因,该基因突变可导致主要表现为高血压的常染色体显性遗传疾病假性低醛固酮血症(Pseudohypoaldosteronism type Ⅱ,PHA Ⅱ),且 hWNK4基因已被定位于血压控制热点区域17q12-21上,因此 hWNK4基因可能与原发性高血压密切相关．对 hWNK4基因的功能研究表明 WNK4是肾脏多个离子转运体和通道的调控蛋白,在维持肾脏钾钠氯离子平衡中起非常重要的作用．为进一步分析 hWNK4基因启动子的结构及其功能,我们以人类基因组 DNA 为模板,用不同的特异性引物扩增出逐渐截短的 hWNK4

关键词：

胎盘四氯二苯二噁英表达在胰岛素样生长因子2诱导胎鼠发育异常中的作用

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中国现代医学杂志 2006年第14期16卷 2137-2140,2144页

作者：王珺赵彦艳李光宇李英慧刘洪吕晶玉中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的研究四氯二苯二噁英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)对胎鼠生长发育的影响及与胰岛素样生长因子2(insulin-likegrowthfactor2,IGF2)的关系。方法经灌胃给予孕10d大鼠10μg/kgTCDD,20d剖宫取胎,比较实验组和对照组孕鼠妊娠结果,测量两组活胎的身长、体重及胎盘重;用逆转录-实时定量PCR和免疫组化方法检测两组活胎胎盘组织IGF2mRNA及蛋白的表达水平,用甲基化敏感限制酶HpaⅡ酶切—PCR法检测两组胎盘组织IGF2基因DMR1的甲基化程度。结果实验组死胎及吸收胎发生率为12.2%,致畸率为11.6%,活胎身长、体重及胎盘重明显低于对照组;实验组活胎胎盘组织IGF2mRNA及蛋白的表达明显高于对照组;两组IGF2基因DMR1的甲基化程度无差异。结论孕10d给予大鼠10μg/kgTCDD灌胃可导致死胎、吸收胎、畸形胎和胎儿宫内发育迟缓(intrauterinegrowthretardation,I-UGR),TCDD所致胎鼠发育异常可能与胎盘组织IGF2表达增高有关。

关键词： TCDD 胰岛素样生长因子-2 发育异常

无赖氨酸激酶WNK4基因表达调控的研究进展

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解剖科学进展 2018年第6期24卷 648-651页

作者：张媛媛赵彦艳中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶WNK(with no lysine kinase)家族中,WNK4基因第7/17外显子突变可导致遗传性家族性高血压(familial hyperkalemic hypertension),临床主要表现为高血压和高血钾。此外,WNK4通过调节组织、器官的钠、钾、氯、钙等多... 详细信息

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶WNK(with no lysine kinase)家族中,WNK4基因第7/17外显子突变可导致遗传性家族性高血压(familial hyperkalemic hypertension),临床主要表现为高血压和高血钾。此外,WNK4通过调节组织、器官的钠、钾、氯、钙等多个离子通道的表达和活性,参与维持机体水、电解质平衡和血压稳定。本文对WNK4的结构、分布、生物学功能以及基因表达调控机制作一综述。

关键词：丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因表达调控赖氨酸电解质平衡生物学功能高血压离子通道家族性

高钾饮食对大鼠肾脏WNK 1不同转录本表达的作用及其意义

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中华高血压杂志 2008年第11期16卷 999-1002页

作者：吕晶玉边霁由田邱广斌赵彦艳中国医科大学医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学第一临床学院急诊科辽宁沈阳110001 解放军202医院检验科辽宁沈阳110003

背景 WNK1是新近发现的肾脏多个离子转运体及通道的调控蛋白,与醛固酮离子转运途径有关。目的探讨高钾饮食致体内醛固酮增高对大鼠肾脏 WNK1不同转录本表达的作用及其意义。方法采用高钾饮水饲养 Wistar 大鼠8只,检测血清、24 h 尿液离... 详细信息

背景 WNK1是新近发现的肾脏多个离子转运体及通道的调控蛋白,与醛固酮离子转运途径有关。目的探讨高钾饮食致体内醛固酮增高对大鼠肾脏 WNK1不同转录本表达的作用及其意义。方法采用高钾饮水饲养 Wistar 大鼠8只,检测血清、24 h 尿液离子质量浓度及血清醛固酮质量浓度。半定量 RT-PCR 方法检测大鼠肾脏 WNK1-L和 WNK1-KS 基因表达情况。结果与正常对照组(n=8)比较,高钾组(n=8)血清醛固酮水平显著升高[(1.86±0.66)比对照组:(0.25±0.04)μg/L,P0.05)。高钾组WNK1-L 表达量无差异(0.27±0.07比0.26±0.07,P>0.05),WNK1-KS 表达量显著上升(1.60±0.22比0.38±0.08,P<0.01)。结论高钾饮食导致大鼠醛固酮质量浓度升高,醛固酮可通过调控 WNK1-KS 表达起到排钾保钠的生理作用。

关键词：醛固酮离子转运肾脏 WNK1

乙酰化对nNOS基因启动子区NF-κB反应元件转录活性的调控

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乙酰化对nNOS基因启动子区NF-κB反应元件转录活性的调控

第六次全国医学遗传学学术会议

作者：李英慧赵彦艳李光宇中国医科大学医学遗传学教研室

神经型一氧化氮合酶(nNOS)在催化神经系统的一氧化氮生成中起着重要的作用。核因子-κ B (NF-κB)是一种在神经系统的多种生理、病理过程中发挥作用的转录因子。乙酰化,一种重要的翻译后修饰,可调节多种基因的表达水平,组蛋白去乙酰化...

神经型一氧化氮合酶(nNOS)在催化神经系统的一氧化氮生成中起着重要的作用。核因子-κ B (NF-κB)是一种在神经系统的多种生理、病理过程中发挥作用的转录因子。乙酰化,一种重要的翻译后修饰,可调节多种基因的表达水平,组蛋白去乙酰化酶抑制剂曲古抑菌素A(trichostatin A,TSA) 能够诱导组蛋白及多种非组蛋白的乙酰化。目的:研究乙酰化在神经系统中对nNOS基因启动子区核因子-κ B(NP-κB)反应元件转录活性的影响。

关键词：

Cullin3、Klhl3在CYP4F2转基因小鼠肝、肾中差异性表达

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Cullin3、Klhl3在CYP4F2转基因小鼠肝、肾中差异性表达

第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：徐闰红张碧君赵建竹赵彦艳中国医科大学附属盛京医院临床遗传科

目的:Cullin3、Klhl3作为E3连接酶泛素离子通道蛋白,在调节水钠平衡,进而调节血压中起重要作用。ω-羟化酶由细胞色素P450 4F2(cytochrome P450 4F2,CYP4F2)编码,在二十羟二十碳四烯酸(20-hydroxyeicosatetraenoic acid,20-HETE)的合成中起主要作用。前期研究证明CYP4F2转基因小鼠的肝、肾中呈现20-HETE合成增加。且CYP4F2转基因小鼠同时呈现高血压和高血糖表型。为了进一步阐明20-HETE在调节血糖和高血压中的作用。本研究通过检测转基因小鼠和野生小鼠肝、肾中Cullin3、Klhl3表达情况,以期进一步探讨Cullin3、Klhl3与血糖和血压的关系。方法:通过Western blot检测Cullin3、Klhl3在转基因小鼠和野生小鼠肝、肾中蛋白的表达。免疫荧光技术检测20-HETE对小鼠肾、肝细胞中Cullin3、Klhl3表达的影响,共聚焦显示二者可能存在的关系。Realtime PCR分别检测二者在小鼠肝、肾中mRNA水平上的改变。结果:Western blot显示在肝脏中20-HETE使Cullin3蛋白表达明显下降。Klhl3无明显变化趋势;Western blot和Real-time PCR显示在肾脏中20-HETE使Cullin3蛋白和mRNA表达明显增高。而Klhl3蛋白水平无明显变化,但mRNA水平明显增高。免疫共聚焦显示二者能够共定位在胞浆中,且呈现与Western blot相同的变化趋势。结论:Cullin3、Klhl3在转基因小鼠和野生小鼠肝、肾中存在差异性表达,这一差异性表达提示20-HETE调节Cullin3、Klhl3及二者的相互作用存在不同组织特异性机制。

关键词：

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p300对DDAH2基因的表达调控

p300对DDAH2基因的表达调控

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发...

作者：初国铭李英慧赵彦艳中国医科大学基础医学院遗传教研室

一氧化氮(nitric oxide,N0)作为内皮源性血管舒张因子,对多种血管具有舒张作用,从而发挥重要的生物学功能,N0由神经型一氧化氮合酶(neurona1 nitric oxidesynthase,nNOS)、诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase,iNOS)及内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)催化左旋精氨酸产生。非对称性二甲基精氨酸(asymmetrical dimethylarginine,ADMA)是三种NOS的共同内源性抑制剂,它能够竞争性抑制NOS活性进而降低N0生物效应,在体内它主要是由二甲基精氨酸二甲基氨基水解酶(dimethylarginine dimethylaminohydrolase,DDAH)降解,DDAH有两种类型,DDAH1和DDAH2。ADMA/DDAH系统异常可通过NOS及NO引发多种心血管疾病。蛋白质乙酰化在多种基因表达调控中发挥重要作用,HAT可通过将乙酰辅酶A的乙酰基团转移至蛋白质特定赖氨酸残基而引起蛋白质乙酰化,p300是一种具有HAT活性的转录辅激活因子,可乙酰化组蛋白以及多种转录因子,调节基因表达。本研究拟探索乙酰转移酶p300对DDAH2基因表达影响,从而推断乙酰化在ADMA/DDAH系统中的调控作用。我们通过酶切方法鉴定了野生型及HAT结构域缺失的突变型p300表达载体,用脂质体转染的方法将两种载体转入HEK293细胞,Western Blot方法检测细胞中DDAH2蛋白质表达水平的变化。最终,转染野生型p300表达载体后,HEK 293细胞中DDAH2蛋白质的表达水平明显升高,而转染HAT结构域缺失的突变型p300表达载体后的DDAH2蛋白质表达水平无明显变化,提示p300可通过其乙酰转移酶的功能上调DDAH2蛋白的表达,这可能是乙酰化调节DDAH2基因表达的一种机制。

关键词： NOS ADMA DDAH2 乙酰化 p300

WNK4基因G1816T多态性与高血压的关联研究

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中国实用内科杂志 2006年第24期26卷 1974-1976页

作者：孙志军李妍吕晶玉时景璞李岭赵彦艳中国医科大学附属盛京医院心内科中国医科大学医学遗传学教研室中国医科大学流行病学教研室中国医科大学医学遗传学教研室辽宁沈阳110004 辽宁沈阳110001

目的阐明WNK4基因G1816T多态性与原发性高血压的关系。方法2001年3~10月选择中国东北高血压病高发地区辽宁省彰武县采集的259例原发性高血压患者和235名健康对照组的血样应用聚合酶链反应-限制性长度片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检... 详细信息

目的阐明WNK4基因G1816T多态性与原发性高血压的关系。方法2001年3~10月选择中国东北高血压病高发地区辽宁省彰武县采集的259例原发性高血压患者和235名健康对照组的血样应用聚合酶链反应-限制性长度片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测G1816T多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。结果原发性高血压组WNK4基因G1816T多态T等位基因频率显著高于对照组(25·9%对20·2%,P=0·035);AS和SS基因型与收缩压及舒张压升高密切相关(P分别为0·041和0·032)。结论WNK4基因G1816T多态与高血压密切相关。

关键词：原发性高血压 WNK4基因单核苷酸多态