检索结果-南通市图书馆

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

外周血白细胞中13种溶酶体酶的活性测定

中华医学遗传学杂志 1992年第5期9卷 300-302页

作者：刘霜张贵寅赵会全李璞哈尔滨医科大学医学遗传研究室

溶酶体贮积症是比较常见的遗传性代谢病,据统计每10000个新生儿中有将近5个此类疾病患儿。除Fabry病和Hunter病是X连锁隐性遗传外,其余的都是常染色体隐性遗传。这类疾病以智力低下,骨骼和神经系统发育障碍为主要临床表现。目前已发现3... 详细信息

溶酶体贮积症是比较常见的遗传性代谢病,据统计每10000个新生儿中有将近5个此类疾病患儿。除Fabry病和Hunter病是X连锁隐性遗传外,其余的都是常染色体隐性遗传。这类疾病以智力低下,骨骼和神经系统发育障碍为主要临床表现。目前已发现30多种,按缺陷酶的不同分为7大类。由于该病严重地危害患者的生命,而目前又没有有效的治疗方法,因此。

关键词：外周血白细胞溶酶体酶活性

维普期刊数据库

鄂伦春族、锡伯族和汉族中结合珠蛋白的遗传多态性

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

人类学学报 1992年第3期11卷 272-274页

作者：段玉琴赵会全于世辉张贵寅哈尔滨医科大学医学遗传研究室哈尔滨150086

本文调查了东北地区鄂伦春族、锡伯族和汉族3个人群共计510人的血浆结合珠蛋白的遗传多态性以及和ABO血型系统的相关研究。经x^2检验,3个人群中HP的表型分布均符合Hardy—wcinbrg法则。分别计算了每个人群中Hp基因频率,比较了3个人群的H... 详细信息

本文调查了东北地区鄂伦春族、锡伯族和汉族3个人群共计510人的血浆结合珠蛋白的遗传多态性以及和ABO血型系统的相关研究。经x^2检验,3个人群中HP的表型分布均符合Hardy—wcinbrg法则。分别计算了每个人群中Hp基因频率,比较了3个人群的Hp表型分布及基因频率。

关键词：结合球蛋白遗传多态性血型种族

维普期刊数据库

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

胚胎的分泌型状态

国际遗传学杂志 1981年第4期 215-216页

作者：赵会全

为了证明ABH血型物质的存在,利用羊膜穿刺术的方法,在妊娠的12～18周,平均约16周时采集100例羊水,进行检测。在出生后又采集了这些婴儿的唾液,并做分泌型状态的测定。在进行重复测定后,二者的结果有98％一致。2％的错误可能来源于血液

关键词：胚胎阳性血型物质血型抗原胞浆水羊水分泌型

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

铸造起重机主梁T型钢裂纹修复方案研究

中文科技期刊数据库（全文版）工程技术 2021年第4期 49-49,51页

作者：赵会全石横特钢集团有限公司山东泰安271612

本文表述了一种主梁T型钢裂纹修复工艺方案,通过超声波探伤检测裂纹状况,裂纹末端打好止裂孔,通过制作焊接坡口清除裂纹再进行焊补,最后对修复部位超声波探伤验收,修复后使用性能稳定可靠。

关键词：铸造起重机 T型钢裂纹超声波探伤止裂孔焊接坡口

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

自发流产中的神经管缺损

国际遗传学杂志 1987年第5期 278-279页

作者：赵会全

已知神经管缺损的出生率各地不尽一致,英国最高(6.1/1000),美国黑人最低(1.6/1000)。该病大部分以单纯畸形出现在染色体正常的新生儿中;同时,还可以单基因遗传的综合征的一部分而出现(如Meckel综合征),也可作为染色体不平衡综合征的一... 详细信息

已知神经管缺损的出生率各地不尽一致,英国最高(6.1/1000),美国黑人最低(1.6/1000)。该病大部分以单纯畸形出现在染色体正常的新生儿中;同时,还可以单基因遗传的综合征的一部分而出现(如Meckel综合征),也可作为染色体不平衡综合征的一部分而出现(如18三体和三倍体)。以前的研究表明,在自发流产儿中的神经管缺损(NTD)发生率比足月新生儿的发生率高10倍,提示在宫内对具有这种缺陷的胚胎的选择性很有效,有人认为NTD

关键词：神经管缺损发生率足月新生儿 NTD 自发流产染色体异常

通过胎儿血分析进行产前诊断1 000例β-地贫

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

国外医学.遗传学分册 1987年第4期 221-222页

作者：赵会全

从1975年开始,采用胎儿血珠蛋自链合成分析,进行β-地贫产前诊断。近年来,虽然羊水细胞及绒毛细胞DNA分析方法已逐渐被采用并有一定的可行性和安全性,但这些先进方法在β-地贫的高发地区有时却没有条件加以利用。因此,目前胎儿血分析方... 详细信息

从1975年开始,采用胎儿血珠蛋自链合成分析,进行β-地贫产前诊断。近年来,虽然羊水细胞及绒毛细胞DNA分析方法已逐渐被采用并有一定的可行性和安全性,但这些先进方法在β-地贫的高发地区有时却没有条件加以利用。因此,目前胎儿血分析方法的利

关键词：胎儿血地贫产前诊断胎血

美国临床遗传学进展第10讲头面部及骨骼异常

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

国际遗传学杂志 2008年第5期31卷 407-409页

作者：赵会全 Clinical Geneti- cist and Pediatrician Southern California Permanente Medical Group MDPHD

头面部及骨骼异常也是常见的临床遗传门诊就诊原因之一。头面部畸形综合征和骨骼发育异常综合征是完全不相关的两组人类遗传病。因此以下将分两类进行介绍。1 先天性骨骼发育异常(congenital skeletal dyspla-sia)

关键词：

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

与10号环状染色体有关的表型

国外医学.遗传学分册 1982年第3期 156-157页

作者：赵会全

本文报告的是一位15个月龄的男性白人患儿,他在出生时有许多异常,其母在妊娠期曾有几次阴道出血史,分娩未见异常。该患出生体重3,315g,身长47cm。,头围(OFC)32cm;宽眼距,宽高鼻梁,内毗赘皮,两侧黄斑发育不全;小下颌,尖下颏、并患有肺动... 详细信息

本文报告的是一位15个月龄的男性白人患儿,他在出生时有许多异常,其母在妊娠期曾有几次阴道出血史,分娩未见异常。该患出生体重3,315g,身长47cm。,头围(OFC)32cm;宽眼距,宽高鼻梁,内毗赘皮,两侧黄斑发育不全;小下颌,尖下颏、并患有肺动脉高压、轻度漏斗胸,披巾状阴囊,小阴茎、睾丸未降,尿流细小。皮纹学检查发现,双侧通贯手,atd角左右

关键词：环状染色体小头畸形眼部异常表型头围

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

老年妇女染色体着丝粒的“丢失”

国外医学.遗传学分册 1985年第1期 48-49页

作者：赵会全

在女性,C组染色体缺失的细胞比例随年龄而增加;而且,减数分裂不分离的频率也随母龄增长而增高。在男性,不分离的发生也可能随年龄增长而增高。 1974年,Eiberg描述了一种Cd显带技术,可以在着丝粒两端染出两个小暗点,Cd代表着丝粒点。后... 详细信息

在女性,C组染色体缺失的细胞比例随年龄而增加;而且,减数分裂不分离的频率也随母龄增长而增高。在男性,不分离的发生也可能随年龄增长而增高。 1974年,Eiberg描述了一种Cd显带技术,可以在着丝粒两端染出两个小暗点,Cd代表着丝粒点。后来发现,活性着丝粒和失活着丝粒对于C带技术都是阳性的,但只有前者对Cd显带是阳性的。本文应用Cd显带技术研究老年妇女的有丝分裂相,作者发现,Cd-阴性染色体的

关键词：着丝粒显带技术减数分裂阳性物质卜周异极染色特性技术选择王丝单盲