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染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的应用进展

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现代妇产科进展 2015年第5期24卷 390-393页

作者：孟金来贾颐舫王谢桐山东大学附属省立医院妇产科济南250021

染色体微阵列分析(CMA)技术能提供全染色体高分辨率检查,不需细胞培养,自动化程度高,因此在产前遗传性疾病的诊断中应用越来越广泛。产前发现胎儿超声结构异常时,CMA的染色体异常检出率较常规核型分析明显增高,CMA已作为智力低下的一线... 详细信息

染色体微阵列分析(CMA)技术能提供全染色体高分辨率检查,不需细胞培养,自动化程度高,因此在产前遗传性疾病的诊断中应用越来越广泛。产前发现胎儿超声结构异常时,CMA的染色体异常检出率较常规核型分析明显增高,CMA已作为智力低下的一线诊断技术,对于分析流产或死胎组织细胞的染色体异常十分有用,是鉴别疑难标记染色体的有利手段,CMA技术也稳步应用在胚胎种植前的遗传学诊断中。但CMA技术可否作为产前遗传性疾病的一线检测方法目前尚不明确,在应用中特别要重视对临床意义不明的基因拷贝数变异的解释和遗传咨询。

关键词：染色体微阵列分析产前诊断遗传病

原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

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中国计划生育学杂志 2008年第10期16卷 624-625页

作者：李敏贾颐舫李伟赵伟李国栋山东省宁阳县计划生育服务站 271400 山东省计划生育科研所优生技术重点实验室济南250002 山东省宁阳县中医院山东省宁阳县疾病预防控制中心

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究[1],... 详细信息

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究[1],对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义,本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查,报告如下.

关键词：原发性无精子症 AZF微缺失无精子症患者 Y染色体筛查分析内分泌激素水平男性不育症精子异常

荧光定量聚合酶链反应技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA的可行性研究

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中国计划生育学杂志 2010年第2期18卷 100-102页

作者：贾颐舫吴爱华张爱东杨丹彤邱毅山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学技术研究所济南250002

目的:探讨荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术用于孕妇外周血浆中游离胎儿DNA检测的可行性。方法:利用FQ-PCR技术特异性扩增Y基因性别决定区(SRY)并定量分析妊娠中期(18～25周)孕妇血浆中含量。结果:148例男胎孕妇血浆标本中,SRY基因检... 详细信息

目的:探讨荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术用于孕妇外周血浆中游离胎儿DNA检测的可行性。方法:利用FQ-PCR技术特异性扩增Y基因性别决定区(SRY)并定量分析妊娠中期(18～25周)孕妇血浆中含量。结果:148例男胎孕妇血浆标本中,SRY基因检出率为98.65%。139例女胎孕妇血浆标本中未检测到SRY基因。结论:FQ-PCR技术在孕妇外周血游离胎儿DNA的检测中具有较高的灵敏性和特异性,FQ-PCR技术可应用于非创伤性产前诊断。

关键词：胎儿DNA 荧光定量聚合酶链反应非创伤性产前诊断

维甲酸诱导胚胎神经管畸形与β-catenin基因表达的关系

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山东大学学报（医学版） 2009年第8期47卷 45-49页

作者：张艳萍贾颐舫吴爱华山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学技术研究所济南250002

目的观察维甲酸诱导小鼠胚胎神经管畸形中β-catenin表达水平变化。方法孕鼠随机分为对照组和实验组。胚胎7.75 d时,实验组1次性胃饲致畸量维甲酸,对照组胃饲等量溶剂,服药后41、8、42、669、0 h分别取胚,常规制作石蜡切片,采用原位杂... 详细信息

目的观察维甲酸诱导小鼠胚胎神经管畸形中β-catenin表达水平变化。方法孕鼠随机分为对照组和实验组。胚胎7.75 d时,实验组1次性胃饲致畸量维甲酸,对照组胃饲等量溶剂,服药后41、8、42、669、0 h分别取胚,常规制作石蜡切片,采用原位杂交和免疫组化技术,检测胚胎神经管组织β中-catenin mRNA及蛋白的表达量变化。结果各对照组及实验组的胚胎神经管上皮均有β-catenin mRNA及蛋白的不同程度表达。实验组在灌服维甲酸花生油悬液后41、8 h,β-catenin mRNA表达水平明显低于对照组(P≤0.05);42 h时两组表达水平无明显差异,66 h后显著高于对照组表达水平(P≤0.05)。实验组在灌服维甲酸花生油悬液后18、42 h,β-catenin蛋白表达水平明显低于对照组(P≤0.05);66 h时两组表达水平无明显差异,90 h后显著高于对照组表达水平(P≤0.05)。结论β-catenin基因在胚胎神经管上皮中的异常表达与维甲酸致神经管畸形有相关性。

关键词：维甲酸神经管畸形基因表达小鼠

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空肠弯曲菌腹泻的研究现状

前卫医学情报 1997年第6期13卷 202-204页

作者：张京海贾颐舫济南医学高等专科学校

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男性精子生成障碍的Y染色体微缺失研究进展

中国男科学杂志 2004年第6期18卷 58-61页

作者：贾颐舫邱毅宋长征山东省计划生育科研所优生技术重点实验室济南250002 山东省医药生物技术研究中心

目前有10%～15%的育龄夫妇受不孕症的困扰,其中病因在男方的约占50%.导致男性不育的因素大多与精子数目、形态及运动功能异常有关,其中精子发生过程的停滞或障碍也是引起男性不育的一个重要病因.

关键词：精子生成障碍 Y染色体 AZF基因

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雌激素对孕妇外周血内皮祖细胞数量的影响

解剖学杂志 2011年第2期34卷 180-182页

作者：张美华张红伟贾颐舫张艳萍山东省优生技术重点实验室济南250002 济南市妇幼保健院检验科济南250002

目的：研究妇女怀孕前、后外周血中内皮祖细胞数量的变化,初步探讨雌激素对内皮祖细胞的影响.方法：用微粒发光免疫分析测定法检测不同孕周孕妇血清中雌激素水平的变化;流式细胞仪检测未怀孕妇女及不同孕周孕妇外周血中内皮祖细胞的数量... 详细信息

目的：研究妇女怀孕前、后外周血中内皮祖细胞数量的变化,初步探讨雌激素对内皮祖细胞的影响.方法：用微粒发光免疫分析测定法检测不同孕周孕妇血清中雌激素水平的变化;流式细胞仪检测未怀孕妇女及不同孕周孕妇外周血中内皮祖细胞的数量;通过跨膜迁移实验观察雌激素对循环内皮祖细胞的动员作用.结果：随着孕周的增加,雌激素水平增加;妇女怀孕后循环中内皮祖细胞数量增加,孕早期数量增加最明显;与对照组相比,雌激素组跨膜迁移细胞的百分率增大,且随着雌激素浓度的增大,差别有统计学意义.结论：妇女怀孕后循环中内皮祖细胞的数量增加明显,这种改变与体内雌激素水平有关.

关键词：怀孕外周血内皮祖细胞雌激素

Dishevelled2和Vangl2表达与过量维甲酸致昆明小鼠神经管畸形的相关性

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解剖学报 2010年第2期41卷 262-266页

作者：张艳萍刘凯尹海燕贾颐舫吴爱华山东省计划生育科学技术研究所优生遗传重点实验室济南250002 山东大学医学院组织学与胚胎学教研室济南250012

目的探讨Dishevelled2和Vangl2蛋白与过量维甲酸致昆明小鼠神经管畸形发生的关系。方法50只昆明孕小鼠随机分为对照组和实验组。孕7.75d时,实验组一次性胃饲30mg/kg致畸量维甲酸(RA),对照组胃饲等量溶剂,服药后4h、18h、42h、66h及90h... 详细信息

目的探讨Dishevelled2和Vangl2蛋白与过量维甲酸致昆明小鼠神经管畸形发生的关系。方法50只昆明孕小鼠随机分为对照组和实验组。孕7.75d时,实验组一次性胃饲30mg/kg致畸量维甲酸(RA),对照组胃饲等量溶剂,服药后4h、18h、42h、66h及90h分别取胚胎,常规石蜡切片,采用原位杂交和免疫组织化学技术,分别检测胚胎神经管组织中Dishevelled2蛋白和Vangl2mRNA及蛋白的表达水平变化。结果两种蛋白均存在于对照组及实验组不同发育阶段的小鼠神经管上皮,且两者的表达变化趋势有所不同。与对照组相比,实验组Dishevelled2蛋白在RA处理18h、42h时表达水平明显降低(P≤0.05),66h时表达升高(P≤0.05),90h时两组表达水平无明显差异;Vangl2mRNA在灌服RA4h、18h时表达水平明显低于对照组(P≤0.05),42h时两组表达水平无明显差异,66h时表达显著高于对照组(P≤0.05)。Vangl2蛋白在RA处理18h、42h时表达显著降低(P≤0.05),66h时两组表达水平无明显差异,90h时表达显著高于对照组(P≤0.05)。结论过量RA可能通过调节Dishevelled2和Vangl2表达干扰正常胚胎神经管的闭合过程。

关键词：维甲酸神经管畸形 Dishevelled2 Vangl2 原位杂交免疫组织化学小鼠

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人类卵巢冷冻保存及移植的发展前景

国外医学（计划生育分册） 2004年第1期23卷 43-46页

作者：贾颐舫王磊光邱毅山东省计划生育科研所250002

尽管多种动物应用冷冻保存的卵巢组织进行移植后成功地恢复了生殖能力,但冷冻保存的卵巢组织对人体的作用尚不明确。自体卵巢移植被认为是最可行的,但也存在着患肿瘤的女性发生肿瘤细胞转移的可能。异体移植的始基卵泡的成熟发育令人振... 详细信息

尽管多种动物应用冷冻保存的卵巢组织进行移植后成功地恢复了生殖能力,但冷冻保存的卵巢组织对人体的作用尚不明确。自体卵巢移植被认为是最可行的,但也存在着患肿瘤的女性发生肿瘤细胞转移的可能。异体移植的始基卵泡的成熟发育令人振奋,但其有效性和安全性尚需进一步观察,此外宿主体内卵母细胞成熟的质量也未可知。卵巢移植技术在充分应用于临床之前还有许多问题亟待解决,其中最主要的是优化冷冻程序和找到保护移植组织免受再灌注时缺血损伤的方法。相信在不久的将来,卵巢移植将会对卵巢早衰妇女发挥重要的临床作用。

关键词：人类卵巢冷冻保存移植发展前景卵巢组织生殖肿瘤