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广州市199649例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

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广东医学 2012年第21期33卷 3237-3239页

作者：吴伽江剑辉曹伟锋蒋翔陈倩瑜李蓓贾雪芳广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180

目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160家医院,均采集出生后3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量... 详细信息

目的分析2011年广州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,促进新生儿遗传代谢疾病的早期诊断及早期有效治疗。方法标本来源于广州市160家医院,均采集出生后3～7 d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血制成的干滤纸血片,应用化学荧光定量法进行苯丙酮尿症检测,并对2011年广州市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。结果广州市2011年共筛查199 649例新生儿,筛查出可疑苯丙酮尿症368例,早产或极低体重死亡6例,本中心复查349例,异地复查2例,未召回11例,召回率为97.0%;复查假阳性60例,其中早产低体重儿53例(构成比88.3%);确诊10例,其中早产低体重儿2例(构成比20.0%);确诊病例中经典型PKU患儿7例,轻-中型PKU患儿2例,四氢生物蝶呤缺乏症患儿1例;PKU检出率为0.5/104(1/19 965);治疗率为100%。结论早产低体重儿在PKU复查假阳性病例中的构成比较在确诊病例中的构成比要高。广州地区PKU发病率低于全国平均水平。

关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症化学荧光定量法

糖原贮积病Ⅱ型GAA基因变异特点及基因型与表型的关系

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中华儿科杂志 2021年第3期59卷 189-194页

作者：黄永兰盛慧英贾雪芳苏雪芸赵小媛谢婷唐诚芳刘思迟李秀珍张文梅慧芬曾春华刘丽广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科 510623

目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因变异特点及基因型与表型的关系,并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积... 详细信息

目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因变异特点及基因型与表型的关系,并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果,采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性,采用Sanger测序法进行GAA基因变异分析。以2395名健康儿童全外显子测序中GAA基因检测计算GAA基因变异携带率。组间率的比较采用χ2检验。结果:57例患儿中男26例,女31例。婴儿型患者28例,主要表现为进行性全身肌无力及心肌肥厚,发病年龄(2.5±1.4)月龄,确诊年龄(5.0±3.0)月龄,其中26例于1岁内死亡。晚发型患者23例,表现为肌无力、呼吸困难等,发病年龄(12.0±5.0)岁,确诊年龄(17.0±7.5)岁,7例诊断时已出现呼吸衰竭。非典型婴儿型6例,1岁左右发病,表现为肌无力伴肥厚性心肌病,诊断年龄为2.5~7.0岁。GAA基因分析显示,57例患者共检出47种变异,其中3种错义变异c.797C>T、c.1109G>A及c.1757C>T为可能致病新变异。c.1935C>A(25/114,21.9%)和c.2238G>C(15/114,13.2%)为较常见变异,57.1%(16/28)婴儿型患者检出c.1935C>A的纯合或复合杂合变异,65.2%(15/23)晚发型患者携带c.2238G>C。c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。在28例婴儿型患者中,26例(92.9%)至少携带1个错义变异。健康儿童GAA基因致病变异携带率为24/2395,推测该病的理论发病率为1/40000。患者组GAA变异谱与健康儿童携带的GAA变异谱基本一致,假性缺陷变异c.1726G>A和c.2065G>A纯合子检出率在患者组分别为26.3%(15/57)和35.1%(20/57),在健康儿童组分别为1.7%(40/2395)和3.9%(94/2395),两组比较差异均有统计学意义(χ2=151.2、121.9,均PA和c.2238G>C分别与婴儿型及晚发型有关,c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。绝大多数婴儿型患儿因携带1个错义变异推测为交叉反应性免疫物质阳性。糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40000。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型表型 GAA基因变异

广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及管理模式

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广东医学 2008年第11期29卷 1815-1816页

作者：江剑辉李蓓刘孜孜曹伟锋陈倩瑜范雅凌张宝贞范美羚蒋翔贾雪芳萧廣仁广东省广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心 510180 台北荣民总医院教学研究部临床生化研究室

目的对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式。方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用苯丙氨酸(Phe)定量测定... 详细信息

目的对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式。方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用苯丙氨酸(Phe)定量测定、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶检测和PTPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断。结果2002～2007年6年期间广东省新生儿筛查检出PHPA75例,诊断经典型苯丙酮尿症(PKU)22例(29.33)、轻～中度HPA26例(34.66)、BH4反应型(BH4R)-HPA12例(16.00)和BH4缺乏症(BH4D)15例(20.00)。全部病例得到明确诊断和有效治疗。结论PHPA的病因病机和临床类型不同,治疗方法迥异,故筛查检出PHPA治疗干预前必须先行鉴别诊断。可采用"一个诊断中心,多个检测机构"的管理模式,培育诊断中心,建立转诊协作网络,规范管理程序,为区域性新生儿筛查检出的PHPA提供鉴别诊断服务。

关键词：持续性高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症新生儿疾病筛查诊断鉴别诊断管理模式

信息化条件下PDCA循环对新生儿筛查质量环节的改进

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中国优生与遗传杂志 2016年第11期24卷 92-93页

作者：蒋翔黄永兰曹晓红李蓓贾雪芳陈倩瑜唐诚芳唐芳广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广州510180 广州宏原信息科技有限公司

目的探讨信息化条件下运用PDCA循环方法改进新生儿筛查质量的有效性。方法通过新生儿筛查信息系统对2015年新生儿疾病筛查的各个流程节点进行监控,采用PDCA循环管理对存在的问题制定改进计划和改进措施,并按照计划措施执行,每月定期反... 详细信息

目的探讨信息化条件下运用PDCA循环方法改进新生儿筛查质量的有效性。方法通过新生儿筛查信息系统对2015年新生儿疾病筛查的各个流程节点进行监控,采用PDCA循环管理对存在的问题制定改进计划和改进措施,并按照计划措施执行,每月定期反馈改进结果并根据结果进行分析总结。结果经过PDCA循环管理,筛查各个环节质量比改进前有明显提高。采血时间趋于规范,标本送达时间、检测周期、报告发放时间明显缩短,阳性召回率达到了预期目标。结论在信息化技术支持下以PDCA循环对新生儿筛查质量环节进行改进有明显的效果。在新生儿筛查工作中需要我们持续运用PDCA循环,利用信息平台实现筛查质量的精细化管理,从而促进筛查质量的循环上升。

关键词：新生儿筛查信息系统 PDCA 质量管理

广州地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

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中国优生与遗传杂志 2014年第5期22卷 104-106,7页

作者：蒋翔李蓓贾雪芳陈倩瑜吴伽曹伟锋江剑辉广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180

目的探讨早产儿与新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查各个阶段筛查结果的关系。方法选择2011年10月-2012年9月间进行新生儿筛查的干血片209 860例,按照胎龄分为早产儿组、对照组1(足月儿组)、对照组2(过... 详细信息

目的探讨早产儿与新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查各个阶段筛查结果的关系。方法选择2011年10月-2012年9月间进行新生儿筛查的干血片209 860例,按照胎龄分为早产儿组、对照组1(足月儿组)、对照组2(过期产儿组)用免疫酶荧光法测定新生儿干血片促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)值,筛查阳性患儿及时召回测定TSH、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)并作出诊断,并对早产儿组与对照组初筛阳性结果和确诊结果进行分析。结果早产儿组的初筛阳性率要低于足月儿组和过期产儿组,差别有统计学意义,早产儿组CH发病率要高于足月儿,差别有统计学意义,不同胎龄、出生体重早产儿的CH发病率存在线性相关,胎龄越小、出生体重越低,CH发病率越高。结论为了防止早产儿TSH延迟升高所带来的筛查假阴性,在新生儿筛查阶段对早产儿宜推迟采集测定足跟血TSH,加强围生期的保健和管理,减少早产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。

关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下减低症早产儿出生体重胎龄

1906例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性结果分析

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中国妇幼保健 2018年第12期33卷 2716-2718页

作者：李蓓贾雪芳蒋翔陈倩瑜唐诚芳唐芳黄永兰广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿疾病筛查中心广东广州510180

目的探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。方法选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,分... 详细信息

目的探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。方法选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,分析不同性别、体重和孕龄间筛查检测值和确诊率的差异,探讨影响筛查效率的因素。结果 1 906例筛查阳性新生儿中共确诊G6PD缺乏症1 671例,确诊率为87.7%,其中男性确诊率为92.7%,女性确诊率为61.4%,两者比较,差异有统计学意义(P0.05)。男性和女性筛查检测值平均数分别为1.21 U/g Hb和1.78U/g Hb,两者比较,差异有统计学意义。男性在切值≤2.0 U/g Hb时可检出93.3%的G6PD缺乏症新生儿,女性只检出56.1%的G6PD缺乏症新生儿。男性检出率随着检测切值范围增高而降低,女性则相反。结论新生儿G6PD缺乏症筛查效率与性别有关,与新生儿出生体重和孕龄无关。新生儿G6PD缺乏症的筛查能有效地检出G6PD缺乏症患儿,对预防和降低G6PD缺乏导致的新生儿严重高胆红素血症具有重要意义。

关键词：新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查确诊率

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早产儿先天性甲状腺功能减低症的筛查分析

中国基层医药 2015年第10期22卷 1550-1552页

作者：李蓓蒋翔陈倩瑜贾雪芳黄永兰广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心广东省广州510180

目的：探讨早产儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查效果。方法对广州市新生儿疾病筛查中心208713例新生儿 CH 的筛查结果进行分析，其中早产儿11589例，足月儿197124例。比较早产儿组与足月儿组 CH 筛查阳性率和发病率的差异，评价早产... 详细信息

目的：探讨早产儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查效果。方法对广州市新生儿疾病筛查中心208713例新生儿 CH 的筛查结果进行分析，其中早产儿11589例，足月儿197124例。比较早产儿组与足月儿组 CH 筛查阳性率和发病率的差异，评价早产儿 CH 的筛查效率。结果208713例新生儿 CH 初筛阳性2895例，初筛阳性率为1．39％，共检出 CH 患儿123例，发病率为11697。其中，早产儿组初筛阳性124例，初筛阳性率为1．06％，确诊14例，发病率为1828；足月儿组初筛阳性2771例，初筛阳性率为1.41％，确诊109例，发病率为11809。早产儿组初筛阳性率低于足月儿组（χ2＝4．89，P ＜0．05），发病率高于足月儿组（χ2＝8．26，P ＜0．05）。结论早产儿 CH 发病率高；新生儿疾病筛查是早产儿 CH 早期诊断的有效措施之一。

关键词：早产儿甲状腺功能减低症先天性新生儿筛查

广州地区2009～2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

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中国妇幼保健 2015年第8期30卷 1242-1244页

作者：李蓓贾雪芳陈倩瑜蒋翔吴伽曹伟锋江剑辉广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿疾病筛查中心 510180

目的：分析广州市2009~2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查、召回和确诊结果,了解广州地区CH筛查情况,为进一步做好筛查工作提供依据。方法：利用荧光酶免疫方法对2009~2012年广州市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺素（TS... 详细信息

目的：分析广州市2009~2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查、召回和确诊结果,了解广州地区CH筛查情况,为进一步做好筛查工作提供依据。方法：利用荧光酶免疫方法对2009~2012年广州市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺素（TSH）筛查,诊断筛查结果阳性者及时召回,测定TSH、游离T3（FT3）、游离T4（FT4）复查确诊。结果：2009~2012年新生儿CH筛查人数分别为156 706例、156 444例、193 127例、211 345例。CH确诊人数分别为74例、91例、93例、103例。CH发病率分别为47.22/10万、58.17/10万、48.15/10万、48.74/10万,经χ2趋势检验,差异无统计学意义。四年间CH阳性召回率分别为98.39%、99.01%、98.12%、98.08%,有69例阳性标本失召。结论：新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施,建立有效的筛查召回网络,加强宣传教育工作,提高患者家属认识以及强化医务工作人员培训能有效提高筛查率和召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质。

关键词：先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素新生儿筛查

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联合残差网络和最近点迭代的机器人重定位

西安工程大学学报 2024年第4期38卷 18-25页

作者：王高平时斌斌王力成宋东亚贾雪芳新疆理工学院机电工程学院新疆阿克苏843100 中国联合网络通信有限公司陕西省分公司乡村振兴事业部陕西西安710048 石家庄理工职业学院智能制造与技术学院河北石家庄050228

针对机器人遭遇绑架、系统故障重启而产生的定位丢失问题,提出一种基于ResNet的机器人重定位方法。所提方法将重定位分为基于残差网络(residual network,ResNet)的粗匹配和基于最近点迭代(iterative closest point,ICP)细匹配2个阶段。... 详细信息

针对机器人遭遇绑架、系统故障重启而产生的定位丢失问题,提出一种基于ResNet的机器人重定位方法。所提方法将重定位分为基于残差网络(residual network,ResNet)的粗匹配和基于最近点迭代(iterative closest point,ICP)细匹配2个阶段。在粗匹配阶段,将激光点云数据转换为图像,然后将相邻时间的图像堆叠成多通道图像作为ResNet的输入,以增强图像的时序特征。在细匹配阶段,ResNet输出机器人的预测位置,并将预测结果作为ICP算法的初值进行点云细匹配,从而获取最终位姿。对于相似环境,提出动态重定位方法,通过移动机器人进行多次重定位避免误匹配的情况。仿真实验结果表明:该方法与增强蒙特卡罗定位(augmented Monte Carlo localization,AMCL)算法进行了对比,定位用时降低了8.2s,定位成功率提升了43.4%,证明了该算法具有更好的重定位效果。

关键词：机器人定位丢失重定位残差网络最近点迭代增强蒙特卡罗定位算法