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中华医学杂志 2016年第48期96卷 3909-3911页

作者：贾觉睿智李剑汪玄蒋显勇曹欣欣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730 中国医学科学院北京协和医学院血液科 100730

病历摘要患者男，14岁，因“发现右小腿肿物8个月，面部结节3周，胸痛2d”，于2016年2月2日人院。患者2015年6月发现右小腿内侧皮肤暗红色斑块（图1），直径约1．0cm，不高于皮面，压之不褪色，无红、肿、热、痛、破溃或波动感。

关键词：树突细胞肿瘤疑难病例析评急性白血病浆细胞样母细胞性皮疹小腿内侧右小腿

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二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析

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遗传 2022年第11期44卷 1056-1062页

作者：贾觉睿智肖诚刘艺文李冉张化冰于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK... 详细信息

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型。本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果。通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI。在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后。

关键词：先天性高胰岛素血症低血糖症葡萄糖激酶基因突变

继发性肺泡蛋白沉积症合并播散性龟分枝杆菌感染一例

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中华结核和呼吸杂志 2017年第9期40卷 717-718页

作者：郭小贝贾觉睿智张冬梅赵雨万璐田欣伦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心呼吸内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心病理科 100730

患者男，37岁，因“反复发热、干咳，活动后喘憋4个月余”于2015年10月8日收入北京协和医院。5个月前受凉后发热，最高达39．5℃，每天出现2～3个体温高峰，无畏寒、寒战、盗汗，伴干咳，活动后耐力下降，上2层楼即出现明显喘憋。

关键词：龟分枝杆菌感染肺泡蛋白沉积症播散性继发性北京协和医院反复发热干咳喘憋

临床病例讨论第495例——青年女性-高雄激素血症-严重胰岛素抵抗

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 703-707页

作者：崔云英贾觉睿智陈美平卢琳于淼王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

患者女性, 22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变, 诊断为A型胰岛素抵抗综合征... 详细信息

患者女性, 22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变, 诊断为A型胰岛素抵抗综合征。予二甲双胍治疗后患者黑棘皮征有明显缓解, 血糖控制满意, 月经周期恢复。

关键词：雄激素增多症胰岛素抗药性女性

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骨质疏松症诊疗中应关注的几个问题

中国临床医生杂志 2013年第6期41卷 1-2,81页

作者：夏维波贾觉睿智中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症（osteoporosis，OP）是一种以骨量低下，骨微结构破坏，导致骨脆性增加，易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松症起病隐匿，大多数患者并无临床症状，使得早期发现极为困难，当出现骨骼疼痛、体型改变，甚至出现脆性骨骼... 详细信息

骨质疏松症（osteoporosis，OP）是一种以骨量低下，骨微结构破坏，导致骨脆性增加，易发生骨折为特征的全身性骨病。骨质疏松症起病隐匿，大多数患者并无临床症状，使得早期发现极为困难，当出现骨骼疼痛、体型改变，甚至出现脆性骨骼时往往过了最佳治疗时机。因此，如何早期发现高危人群、早期诊断并选择合理的治疗方案就显得尤为重要。

关键词：骨质疏松症诊疗早期诊断骨骼疼痛骨微结构临床症状治疗时机高危人群

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频发肌肉抽搐-低镁血症-低钙血症

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第5期17卷 461-466页

作者：王佳佳贾觉睿智崔云英卢琳童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑... 详细信息

本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑患者诊断遗传性低镁血症继发低钙血症(hypomagnesemia with secondary hypocalcemia,HSH)可能性大。单纯补镁治疗后患者症状改善,生化指标大致正常。本文对低镁血症诊疗思路、TRPM6蛋白结构与功能、HSH患者病例特点等进行文献复习,以期为临床低镁血症的诊疗提供参考。

关键词：肌肉抽搐低镁血症低钙血症基因突变

奥马珠单抗辅助口服脱敏成功治疗左甲状腺素钠致过敏性休克病例报道一例

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中华内分泌代谢杂志 2024年第10期40卷 879-883页

作者：贾觉睿智于淼崔乐王良录汤蕊卢琳冯凯李玉秀中国医学科学院北京协和医院内分泌科100730 中国医学科学院北京协和医院变态反应科100730

左甲状腺素钠超敏反应是使用外源性左甲状腺素钠的罕见但严重的不良反应。左甲状腺素钠脱敏疗法是最广泛使用的治疗方法。然而,对于严重过敏性休克的患者,直接进行脱敏治疗风险很大,使用奥马珠单抗可能有助于诱导患者对左甲状腺素钠建... 详细信息

左甲状腺素钠超敏反应是使用外源性左甲状腺素钠的罕见但严重的不良反应。左甲状腺素钠脱敏疗法是最广泛使用的治疗方法。然而,对于严重过敏性休克的患者,直接进行脱敏治疗风险很大,使用奥马珠单抗可能有助于诱导患者对左甲状腺素钠建立耐受。本文报道了1例甲状腺乳头状癌术后的30岁女性,口服左甲状腺素钠50μg qd后出现了过敏性休克。结合患者血清免疫球蛋白E(IgE)水平升高(99.2 kU/L),左甲状腺素钠皮内试验阳性,证实该患者出现了Ⅰ型超敏反应。部分报道证实了奥马珠单抗在IgE介导疾病的脱敏方案中的作用。因此,本文患者在接受了3个疗程的奥马珠单抗预处理后(每4周皮内注射150 mg),成功完成了左甲状腺素钠的口服脱敏治疗,并能耐受治疗剂量的左甲状腺素钠,且无过敏症状,甲状腺功能也恢复正常。对于难治性左甲状腺素钠过敏病例,是否应考虑将奥马珠单抗作为标准治疗方法,还有待进一步研究。

关键词：促甲状腺素抑制治疗左甲状腺素钠诱导的过敏性休克口服左甲状腺素钠脱敏奥马珠单抗

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双膦酸盐可能降低死亡率

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第2期7卷 179-184页

作者：贾觉睿智夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

自1969年首次全面报道双膦酸盐的生理作用至今已逾40余年。作为最有效的抗骨吸收药物之一,双膦酸盐在防治骨质疏松以及肿瘤相关骨骼并发症方面的作用广为人知。近年研究表明,双膦酸盐可能具有直接降低人群死亡率的作用。除与双膦酸盐降... 详细信息

自1969年首次全面报道双膦酸盐的生理作用至今已逾40余年。作为最有效的抗骨吸收药物之一,双膦酸盐在防治骨质疏松以及肿瘤相关骨骼并发症方面的作用广为人知。近年研究表明,双膦酸盐可能具有直接降低人群死亡率的作用。除与双膦酸盐降低骨折发生率的作用相关外,可能还与双膦酸盐具有促进机体生理功能恢复、延缓机体衰老、降低心血管事件风险程度和抗肿瘤的作用有关。另外,对肿瘤人群的研究提示双膦酸盐具有提高生存率、延长肿瘤人群生存期限的作用。上述研究结果拓展了双膦酸盐的临床应用价值。如何进一步验证这些结果并将其更好地应用于临床,可能是未来的一个研究热点。

关键词：双膦酸盐死亡率甲羟戊酸通路

原发性甲状旁腺功能亢进症-棕色瘤-骨饥饿综合征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第1期17卷 50-55页

作者：贾觉睿智刘宏颖段炼姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

骨饥饿综合征是原发性甲状旁腺功能亢进症术后不常见但较为严重的并发症,多见于术前骨骼受累严重者。本文报道了1例严重原发性甲状旁腺功能亢进症的45岁女性患者。患者术前骨痛明显,骨转换指标水平显著升高,影像学检查提示多发骨质破坏... 详细信息

骨饥饿综合征是原发性甲状旁腺功能亢进症术后不常见但较为严重的并发症,多见于术前骨骼受累严重者。本文报道了1例严重原发性甲状旁腺功能亢进症的45岁女性患者。患者术前骨痛明显,骨转换指标水平显著升高,影像学检查提示多发骨质破坏和棕色瘤等严重骨骼病变。患者在甲状旁腺病灶切除术后出现严重且持续的低钙血症,临床表现为口周和四肢麻木,考虑骨饥饿综合征,经大剂量钙和活性维生素D治疗,上述症状缓解,血钙恢复正常。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症棕色瘤骨饥饿综合征

原发性甲状旁腺功能亢进症-高钙危象-肾功能不全

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第6期15卷 661-664页

作者：贾觉睿智王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

高钙危象是原发性甲状旁腺功能亢进症(简称原发性甲旁亢)罕见但极为严重的并发症。袢利尿剂、降钙素和双膦酸盐等是目前较常应用于原发性甲旁亢患者的降钙药物。但是，当上述常规降钙药物无效或存在应用禁忌时，临床诊治将面临极大挑战... 详细信息

高钙危象是原发性甲状旁腺功能亢进症(简称原发性甲旁亢)罕见但极为严重的并发症。袢利尿剂、降钙素和双膦酸盐等是目前较常应用于原发性甲旁亢患者的降钙药物。但是，当上述常规降钙药物无效或存在应用禁忌时，临床诊治将面临极大挑战。本文报告1例原发性甲旁亢导致高钙危象的中年男性患者，经水化、袢利尿和降钙素等常规降钙治疗无效，因并发严重肾功能不全存在双膦酸盐应用禁忌，最终通过地舒单抗60 mg皮下注射于1周内显著降低血钙水平，成功桥接甲状旁腺肿物切除术，术后患者血钙恢复正常。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症高钙危象肾功能不全地舒单抗