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一粒麦子落地了

引用

青年记者 2012年第21期 16-17页

作者：贺莉丹 <21世纪经济报道>

在凤凰县沈从文先生的墓碑前，我看到了那句著名的“照我思索，能理解我；照我思索，可认识人”；墓碑背面，是一联“不折不从，星斗其文；亦慈亦让，赤子其人”，为张充和撰。

关键词：落地麦子沈从文凤凰县墓碑

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多生牙临床特点及其与SP6/PAX6/Fam20B基因变异的关联研究

多生牙临床特点及其与SP6/PAX6/Fam20B基因变异的关联研究

引用

作者：贺莉丹南方医科大学

学位级别：硕士

背景多生牙是临床上最常见的牙齿发育异常类疾病之一,因多生牙导致的儿童牙齿萌出异常、咬合紊乱等现象越来越多。全景片作为多生牙最有效的初筛工具,可以直观显示牙列中所有牙、牙弓和颌骨的信息,计算机锥形束断层扫描(Cone beamcomput... 详细信息

背景多生牙是临床上最常见的牙齿发育异常类疾病之一,因多生牙导致的儿童牙齿萌出异常、咬合紊乱等现象越来越多。全景片作为多生牙最有效的初筛工具,可以直观显示牙列中所有牙、牙弓和颌骨的信息,计算机锥形束断层扫描(Cone beamcomputedtomography,CBCT)图像可以提供牙齿的三维特征。国内关于多生牙的临床研究大部分仅借助一种诊断工具,集中于上颌前部埋伏多生牙的研究或者以病例报道的形式。同时利用上述两种诊断工具,关于乳牙列及替牙列期儿童多生牙患病情况及临床特征的大样本量的研究报道甚少。至今,非综合征性多生牙的发病机制不明确。PAX6、Fam20B、SP6基因是近年来动物实验中研究较多的与多生牙发生相关的基因,许多基于小鼠模型的研究已证实上述基因变异可导致多生牙形成,但是国内外有关上述基因与人类多生牙相关性的研究较少。目的1.基于全景片和CBCT 了解乳牙列及替牙列期儿童多生牙的患病情况,掌握多生牙的临床特征,分析多生牙萌出相关影响因素,为多生牙的临床诊治提供参考。2.探索PAX6、Fam20B、SP6基因变异与人类多生牙的潜在发病关联。方法(一)多生牙的临床研究:选取2017年5月至2019年5月就诊于我院并拍摄全景片的3-12岁的儿童(n=13336)作为本研究的基线人群,筛选其中确诊为“多生牙”的病例共890例,多生牙1180颗,分析不同性别、年龄多生牙的患病情况以及多生牙的数目、分布和状态(萌出/埋伏)。其中598例患者同时拍摄了 CBCT,多生牙825颗,通过CBCT三维重建影像,了解多生牙的形状,位置,部位,生长方向,状态,对邻牙的影响等临床特征,并分析各个指标间的相关性。(二)多生牙与基因变异的关联研究:招募15例拔除多生牙的患者和15例正畸减数拔牙的健康青少年进行病例对照研究。收集两组的离体多生牙和前磨牙,提取牙髓组织基因组DNA,扩增目的基因PAX6、Fam20B、SP6的外显子和外显子-内含子交接区并进行测序分析,寻找单核苷酸变异位点,使用卡方检验比较两组单核苷酸多态性的基因型和等位基因频率。结果1.多生牙检出率为6.67%(890/13336),男女检出率比2.7:1;男女检出率随就诊年龄的增长均呈先上升后下降的趋势,7岁左右人群的检出率最高(10.58%);多生牙萌出率为40.85%,6岁患者多生牙萌出率最高(57.80%),之后萌出率和年龄呈高度负相关(P0.05);Fam20B基因仅在1例多生牙患者(st10)中检测到1个多态性位点rs370069264,PAX6在两组中均未检测出基因变异位点。结论1.多生牙的萌出与患者年龄,多生牙的方向和水平位置相关,6岁左右萌出率最高,之后萌出率和年龄呈高度负相关;正位生长方向是多生牙萌出的保护因素,年龄、牙弓腭侧位置是多生牙萌出的危险因素;2.本研究未发现PAX6、Fam20B、SP6基因变异与多生牙发生的相关性,后续需要更大样本量进一步的研究。

关键词：非综合征性多生牙临床特征 PAX6 Fam20B SP6 基因多态性

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