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眼皮肤白化病基因一种可疑致病突变二例

中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 509-511页

作者：贺江梅郑梅玲张桂林化爱玲山西医科大学第一医院遗传室太原030001

目的对两对曾生育白化病患儿的夫妇进行非综合征型眼皮肤白化病I～Ⅳ型和眼白化病I型相关基因的突变筛查，以了解携带者的突变类型。方法对非综合征型白化病相关基因TYR、OCA2、TYRP-1、MITF、SLC45A2和GPRl43各外显子进行深度测序，并... 详细信息

目的对两对曾生育白化病患儿的夫妇进行非综合征型眼皮肤白化病I～Ⅳ型和眼白化病I型相关基因的突变筛查，以了解携带者的突变类型。方法对非综合征型白化病相关基因TYR、OCA2、TYRP-1、MITF、SLC45A2和GPRl43各外显子进行深度测序，并通过Sanger测序验证结果。结果两位女性携带者均在TYR基因编码区发现了1个框移突变C．925—926insC，分析其为可疑致病突变。一例男性携带者在TYR基因编码区发现1个无义突变C．832C〉T，为已知致病突变，另一例男性携带者则在其TYR基因的编码区发现了一种已知的致病无义突变C．346C〉T。结论TYR基刚编码区的C．925926insC为OCA1型的可疑致病性框移突变。

关键词：白化病非综合征性眼皮肤白化病基因突变

无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异临床价值

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第3期18卷 300-306页

作者：贺江梅刘红梅郑梅玲张志莉山西医科大学第一医院优生遗传科太原030001

目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内,接受NIPT筛查的29479例孕妇中,胎儿染色体缺失或重复为87例,筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中,确诊胎儿染色体CNV为35例,NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67);29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致,二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者,应采取产前诊断方法进一步确诊。

关键词：染色体无创产前检测 DNA拷贝数变异产前诊断微缺失微重复微阵列分析孕妇

美沙酮维持治疗对女性海洛因依赖者情绪状态的影响

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中国卫生事业管理 2011年第S1期28卷 165-167页

作者：苗立波贺江梅赵广英郝颐香北京市海淀区疾病预防控制中心北京100094

了解美沙酮维持治疗(MMT)对女性海洛因依赖者情绪状态的影响,为维持治疗提供指导。方法:使用抑郁自评量表(CES-D),分别对65例参加美沙酮维持治疗一年以上的女性海洛因依赖者及60例来我院进行自愿戒毒的女性海洛因依赖者(对照组)急性脱... 详细信息

了解美沙酮维持治疗(MMT)对女性海洛因依赖者情绪状态的影响,为维持治疗提供指导。方法:使用抑郁自评量表(CES-D),分别对65例参加美沙酮维持治疗一年以上的女性海洛因依赖者及60例来我院进行自愿戒毒的女性海洛因依赖者(对照组)急性脱毒前、后予以问卷调查,将两组人群的CES-D总评分及各单项评分予以比较、分析。结果:64.1%的美沙酮维持治疗者肯定有抑郁症状,对照组抑郁症状检出率为64.2%,两组抑郁症状患病率差异无统计学意义(P>0.05)。美沙酮维持治疗组常见抑郁症状依次为无愉快感(57.3%)、空虚(56.5%)、自卑感(51.9%)、绝望感(45.0%),而对照组依次为自卑感(64.2%)、绝望感(59.2%)、无愉快感(55.8%)、空虚感(52.5%);对照组脱毒前、后抑郁症状改变差异无统计学意义(P>0.05);与对照组相比(治疗前后),MMT能显著改善自卑感、绝望感等抑郁症状,差异有统计学意义(P<0.05),但对无愉快感、空虚感无改善。结论:美沙酮维持治疗对抑郁状态总体无改善作用,但一定程度上具有部分改善抑郁情绪不同症状的作用,如降低患者的自卑感和绝望感。在治疗过程中,必须高度重视美沙酮维持女性治疗者的情绪状态以提高MMT治疗效果。

关键词：美沙酮维持治疗女性海洛因依赖者情绪状态

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Leber遗传性视神经病变的遗传学进展

中国优生与遗传杂志 2006年第8期14卷 3-4页

作者：贺江梅郑梅玲山西医科大学第一医院遗传研究室太原030001

1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了一种遗传性眼病,主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,多累及青年男性,随后便将此病命名为Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON).

关键词： Leber遗传性视神经病变遗传学线粒体遗传病 Theodor 母系遗传性疾病 LHON 突变位点基因位点遗传性眼病种族差异性

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眼皮肤白化病基因一个可疑致病突变

眼皮肤白化病基因一个可疑致病突变

Kisspeptin与早期不明原因流产的相关性研究

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：贺江梅郑梅玲山西医科大学第一医院

眼皮肤白化病(oculocutaneous aIbinism,OCA)是由于黑色素合成或转运相关基因突变引起的具有相同或相似临床症状的一类遗传性疾病的总称,具有遗传异质性。在全世界的发病率约为班7000,人群杂合子频率约1/65,是我国北方地区相对常见的单... 详细信息

眼皮肤白化病(oculocutaneous aIbinism,OCA)是由于黑色素合成或转运相关基因突变引起的具有相同或相似临床症状的一类遗传性疾病的总称,具有遗传异质性。在全世界的发病率约为班7000,人群杂合子频率约1/65,是我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为眼、皮肤、毛发黑色素减少或完全缺乏,通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等,可导致视力低下或丧失,是导致先天性眼残疾的常见原因之一。

关键词：白化病非综合征性眼皮肤白化病基因突变

来源： cnki会议评论

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中国妇幼卫生杂志 2020年第2期11卷 22-24页

作者：贺江梅袁媛郑梅玲(审校) 山西医科大学第一医院计划生育研究室太原030001

目的通过检测孕早期母体血清Kisspeptin水平和绒毛组织的表达,拟探讨其在妊娠中的作用。方法采用免疫组织化学方法分析正常妊娠组(20例)和自然流产组(20例)绒毛组织中Kisspeptin的表达水平;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测孕5~10周妇女(4... 详细信息

目的通过检测孕早期母体血清Kisspeptin水平和绒毛组织的表达,拟探讨其在妊娠中的作用。方法采用免疫组织化学方法分析正常妊娠组(20例)和自然流产组(20例)绒毛组织中Kisspeptin的表达水平;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测孕5~10周妇女(40例)血清Kisspeptin浓度。结果①免疫组织化学分析显示,Kisspeptin在正常妊娠组[灰度值(170.3±7.134)]的表达显著高于自然流产组[灰度值(198.4±5.699))。②ELISA法结果显示,正常妊娠组Kisspeptin在血清中的浓度随孕周增大而增高,自然流产组Kisspeptin在血清中的浓度随孕周逐渐降低。结论Kisspeptin在孕早期胚胎着床及发育过程中起着重要作用,可作为一种预测妊娠结局的指标。

关键词： Kisspeptin 妊娠流产绒毛组织

利用***组件进行DWG与SVG文件格式的转换研究

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工程地球物理学报 2011年第1期8卷 125-130页

作者：丁征凯徐景田贺江梅周乾中国地质大学信息工程学院武汉430074

随着信息化要求的不断提高,我们对于测量数据的管理,已经不仅限于电子归档和建库管理,还必须做到能基于网络发布测量数据及其属性数据,使数据管理更加直观、高效,甚至实现与客户端进行友好地交互体验。如今,AutoCAD图形文件作为测量数... 详细信息

随着信息化要求的不断提高,我们对于测量数据的管理,已经不仅限于电子归档和建库管理,还必须做到能基于网络发布测量数据及其属性数据,使数据管理更加直观、高效,甚至实现与客户端进行友好地交互体验。如今,AutoCAD图形文件作为测量数据中的重要数据格式,实现其网络发布已成为当前研究的热点。一种有效方式就是将DWG文件转换为基于XML(Extensible Markup Language)可扩展标记语言标准、专为网络设计的SVG(Scalable Vector Graphics)格式文件,再将SVG文件在网络上发布,从而实现基于网络的测量数据共享。对此,本文首先分析了DWG文件的数据格式,并采用Automation ActiveX二次开发技术获取DWG文件中图形元素的几何信息和属性信息。其次,分析了SVG文件的格式及其与DWG文件格式的图元映射关系,给出了部分转化代码。然后介绍了***组件的使用,最后讨论了如何转换DWG文件到基于控件生成的SVG文件,便于网络发布。

关键词：组件转换 SVG 映射

GPS技术在忠武输气管道沿线滑坡监测中的应用

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工程地球物理学报 2011年第2期8卷 241-244页

作者：贺江梅徐景田丁征凯周乾中国地质大学信息工程学院湖北武汉430074

结合忠武输气管道沿线黄草坡滑坡的监测实例,研究了在地形复杂、观测条件恶劣的山区利用GPS技术进行滑坡监测的可行性,对滑坡变形监测点位的选择、监测网型的设计和数据处理方法进行了分析和总结,通过对黄草坡滑坡长期观测数据的分析研... 详细信息

结合忠武输气管道沿线黄草坡滑坡的监测实例,研究了在地形复杂、观测条件恶劣的山区利用GPS技术进行滑坡监测的可行性,对滑坡变形监测点位的选择、监测网型的设计和数据处理方法进行了分析和总结,通过对黄草坡滑坡长期观测数据的分析研究,评价了GPS监测数据的精度,并对滑坡的变形原因和变形趋势进行分析和预测。

关键词：滑坡体周跳 GPS 精度变形监测

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不良妊娠夫妇的细胞遗传学分析

不良妊娠夫妇的细胞遗传学分析