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镁缺乏和过量胁迫对大麦幼苗生长以及生理生化指标的影响

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杭州师范大学学报（自然科学版） 2018年第2期17卷 146-152页

作者：田斌胡玉洁路雪丽童涛候琳琳谭赛琼陈建明薛大伟张晓勤杭州师范大学生命与环境科学学院浙江杭州310036

以大麦品种Zju3和Morex为试材,采用溶液培养法,在MgSO_4浓度分别为对照组的0%、50%、100%、150%和200%处理下,研究了镁缺乏和过量胁迫对Zju3和Morex苗期的生长和生理生化指标的影响,试图揭示大麦对镁胁迫的生理机制.结果表明:镁胁迫下,... 详细信息

以大麦品种Zju3和Morex为试材,采用溶液培养法,在MgSO_4浓度分别为对照组的0%、50%、100%、150%和200%处理下,研究了镁缺乏和过量胁迫对Zju3和Morex苗期的生长和生理生化指标的影响,试图揭示大麦对镁胁迫的生理机制.结果表明:镁胁迫下,两种大麦的根长、干重和SPAD值降低,丙二醛(MDA)浓度、过氧化物酶(POD)活性及GSH摩尔浓度增加,超氧化物歧化酶(SOD)活性有下降趋势,但不显著,脯氨酸(Pro)的质量含量先增加后降低,而两种大麦的变化幅度并不显著.结果表明镁缺乏或过量均对大麦幼苗的生长、生理生化指标造成影响.

关键词：大麦镁胁迫生理指标生化指标

16p11.2微重复综合征患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1185-1187页

作者：罗浑金王季青周舒香刘妮杨一琼张小敏谭赛男李雯英株洲市妇幼保健院遗传优生科株洲412008

目的探讨1例智力低下、社交障碍、癫痫患者的遗传学病因。方法选取2021年7月19日因"生育需求"就诊于株洲市妇幼保健院的1例社交障碍的女性患者作为研究对象,并收集临床信息。采集患者外周血样进行常规G显带染色体核型分析,应用染色体微... 详细信息

目的探讨1例智力低下、社交障碍、癫痫患者的遗传学病因。方法选取2021年7月19日因"生育需求"就诊于株洲市妇幼保健院的1例社交障碍的女性患者作为研究对象,并收集临床信息。采集患者外周血样进行常规G显带染色体核型分析,应用染色体微阵列分析(CMA)分析拷贝数变异(CNV)。结果患者为27岁女性,母亲与其的临床表型相同。患者及母亲CNV结果显示16号染色体短臂11.2区带近端重复了511 kb(chr16:29654652_30165725),涉及到16p11.2微重复综合征的相关区域。结论患者染色体16p11.2区存在微重复,16p11.2微重复综合征与患者表型相符合。

关键词：微重复综合征拷贝数变异 16p11.2

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一例自闭症患者NRXN1基因缺失的分析

中华医学遗传学杂志 2019年第9期36卷 935-937页

作者：周舒香宋兵文刘妮谭赛男杨一琼张小敏罗浑金株洲市妇幼保健院遗传优生科湖南412000

目的对1例自闭症患者NRXN 1基因缺失进行分析,明确其致病原因.方法应用高通量测序方法(high throughput sequencing)对患者的NRXN1基因进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测.结果CNV检测结果提示患者2号染色体短臂p16.3区带... 详细信息

目的对1例自闭症患者NRXN 1基因缺失进行分析,明确其致病原因.方法应用高通量测序方法(high throughput sequencing)对患者的NRXN1基因进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测.结果CNV检测结果提示患者2号染色体短臂p16.3区带远端缺失0.11 Mb,缺失位于2号染色体基因组的50820001-50922000位置,覆盖了NRXN1基因第6外显子及第7内含子部分区域,患者弟弟和父母亲均未检测到NRXN1基因缺失.结论患者NRXN1基因缺失可能是患者的致病原因.

关键词：自闭症 NRXN1基因缺失拷贝数变异

5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析

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中国优生与遗传杂志 2018年第5期26卷 63-64页

作者：周舒香刘妮杨一琼张小敏陈玲徐丽李靓罗浑金谭赛男株洲市妇幼保健院遗传优生科株洲412000

目的通过对5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析,评价高通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对5076例孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性者严密随访彩超,出生后随访。结果 5076例孕妇中共... 详细信息

目的通过对5076例孕妇无创DNA产前检测结果的分析,评价高通量测序技术的准确性及临床应用价值。方法对5076例孕妇行无创DNA产前检测,结果阳性者行羊水穿刺染色体核型分析确认。结果阴性者严密随访彩超,出生后随访。结果 5076例孕妇中共检测出22例21-三体阳性结果,22例行羊水穿刺核型分析,20例确认为47,XN,+21,阳性预测值为90.91%;检测出8例18-三体阳性结果,8例行羊水穿刺核型分析,6例确认为47,XN,+18,阳性预测值为75.00%;检测出4例13-三体阳性结果,4例行羊水穿刺核型分析,1例确认为47,XN,+13,阳性预测值为25.00%;检测出32例性染色体异常,28例行羊水穿刺核型分析,9例确认为性染色体异常,阳性预测值为32.14%。结论 1.本研究中无创DNA检测在胎儿18、21号染色体非整倍体检测中与胎儿染色体核型分析有较高的符合率,且与传统的染色体核型比较具有快速、无创等优点;2.无创DNA胎儿检测是一近似于诊断的筛查,但不能替代传统的染色体核型分析。

关键词：孕妇无创DNA产前检测染色体核型分析

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一例自闭症患者基因缺失的分析

中华医学遗传学杂志 2019年第9期 935-936-937页

作者：周舒香宋兵文刘妮谭赛男杨一琼张小敏罗浑金株洲市妇幼保健院遗传优生科

目的对1例自闭症患者NRXN1基因缺失进行分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序方法(high throughput sequencing)对患者的NRXN1基因进行拷贝数变异(copy number variation, CNV)检测。结果 CNV检测结果提示患者2号染色体短臂p16.3... 详细信息

目的对1例自闭症患者NRXN1基因缺失进行分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序方法(high throughput sequencing)对患者的NRXN1基因进行拷贝数变异(copy number variation, CNV)检测。结果 CNV检测结果提示患者2号染色体短臂p16.3区带远端缺失0.11 Mb,缺失位于2号染色体基因组的50 820 001-50 922 000位置,覆盖了NRXN1基因第6外显子及第7内含子部分区域,患者弟弟和父母亲均未检测到NRXN1基因缺失。结论患者NRXN1基因缺失可能是患者的致病原因。

关键词：自闭症 NRXN1基因缺失拷贝数变异