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SYNGAP1基因相关神经系统表型谱及基因变异特点

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中国实用儿科杂志 2023年第4期38卷 291-296页

作者：谭全桢杨莹牛雪阳程苗苗陈奕刘文玮杨小玲张月华北京大学第一医院儿科北京100034

目的总结SYNGAP1基因变异患儿神经系统表型谱及基因变异特点。方法回顾性收集2015年5月至2022年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的23例SYNGAP1基因变异患儿临床资料,对其临床表型、基因变异特点及治疗预后进行分析。结果23例SYNGAP1... 详细信息

目的总结SYNGAP1基因变异患儿神经系统表型谱及基因变异特点。方法回顾性收集2015年5月至2022年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的23例SYNGAP1基因变异患儿临床资料,对其临床表型、基因变异特点及治疗预后进行分析。结果23例SYNGAP1基因变异患儿中,男7例、女16例,23例均为新生变异,其中错义变异9例,无义变异7例,移码变异6例,剪切位点变异1例。23例均有发育落后,其中21例(91.3%,21/23)患儿有癫痫发作,癫痫发作起病年龄为8个月~5岁(中位起病年龄2岁1月)。发作类型包括不典型失神8例,眼睑肌阵挛伴或不伴失神6例,肌阵挛发作6例,失张力发作3例,痉挛发作2例,全面强直阵挛发作1例。脑电图提示背景活动慢于同龄儿,发作间期广泛性放电22例,无异常放电1例。23例头颅磁共振成像均未见异常。癫痫综合征表型诊断为眼睑肌阵挛伴失神4例,婴儿痉挛症1例,Doose综合征1例,热性惊厥1例。3例(13%,3/23)有孤独症样表现。21例有癫痫发作的患儿中,20例口服抗癫痫发作药物(ASM),7例发作控制1年以上,其中用丙戊酸6例,左乙拉西坦3例,拉莫三嗪2例,托吡酯1例,其中4例患儿联合2~3种ASM。13例发作未控制,1例热性惊厥患儿未用药。结论SYNGAP1基因变异均为新生变异,变异类型主要包括错义、无义、插入及缺失变异,少数为剪切位点变异。SYNGAP1基因变异相关临床特点为均有发育落后;90%以上有癫痫发作,少数有孤独症样表现。癫痫多在儿童早期起病,发作类型多样,常见发作类型为不典型失神、眼睑肌阵挛伴或不伴失神和肌阵挛发作。癫痫综合征表型包括眼睑肌阵挛伴失神、婴儿痉挛症和Doose综合征,少数表型为热性惊厥。癫痫治疗应选择广谱ASM。

关键词：基因,SYNGAP1 癫痫发育落后

1p36缺失综合征相关癫痫13例遗传学与临床特点研究

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中国实用儿科杂志 2023年第1期38卷 45-51页

作者：程苗苗杨莹牛雪阳陈奕谭全桢刘文玮杨小玲杨志仙张月华北京大学第一医院儿科北京100034

目的总结1p36缺失综合征相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法回顾性研究2017年3月至2021年11月在北京大学第一医院儿科收集的癫痫患儿,对1p36缺失综合征患儿临床表现、脑电图、头颅影像学及遗传学特点进行总结。结果共收集13例1p36... 详细信息

目的总结1p36缺失综合征相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法回顾性研究2017年3月至2021年11月在北京大学第一医院儿科收集的癫痫患儿,对1p36缺失综合征患儿临床表现、脑电图、头颅影像学及遗传学特点进行总结。结果共收集13例1p36缺失综合征相关癫痫患儿,缺失片段大小为1.38~8.1Mb,缺失区域内包括的主要致病基因为MMP23B、GABRD、SKI和PRDM16,13例患儿均为新生拷贝数变异。癫痫起病年龄为生后17 d至9月龄,中位起病年龄为2.5月龄。13例患儿癫痫发作类型多样,其中痉挛发作11例、局灶性发作6例、强直发作2例、肌阵挛发作1例。13例患儿均有颅面部异常和发育落后,表现为鼻梁扁平、直眉、眼窝深、耳位低、眼距偏宽和招风耳。8例有其他系统异常表现,其中先天性心脏病5例,听力异常4例,血管瘤3例,双肾结石、先天性白内障、阴茎短小和通贯掌各1例。13例头颅磁共振检查,额颞区蛛网膜下腔增宽3例、脑沟深2例、双侧侧脑室扩大5例、脑白质发育延迟4例、胼胝体发育不良2例。13例患儿中,有9例符合婴儿痉挛症诊断。末次随访年龄为1岁1月龄至8岁5月龄,其中2例癫痫发作已缓解1年7月至2年,1例不明原因死亡,余10例仍有癫痫发作。结论1p36缺失综合征相关癫痫患儿缺失区域内的主要致病基因包括MMP23B、GABRD、SKI和PRDM16,患儿癫痫多在婴儿早期起病,发作类型以痉挛发作和局灶性发作多见,癫痫综合征表型主要为婴儿痉挛症,多数患儿癫痫发作难以控制,所有患儿均有智力运动发育落后及颅面部畸形,部分患儿可出现其他系统异常。

关键词： 1p36缺失综合征癫痫婴儿痉挛症颅面部畸形预后

DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病基因型及表型特点研究

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中华实用儿科临床杂志 2022年第9期37卷 692-696页

作者：牛雪阳陈娇阳程苗苗杨莹陈奕刘文玮谭全桢杨小玲张月华北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院新生儿科北京100045

目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料, 分析其基因变异及临床特点。结果 15例患儿中, 男8例, ... 详细信息

目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料, 分析其基因变异及临床特点。结果 15例患儿中, 男8例, 女7例;癫痫起病年龄为15 d~22月龄, 中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异, 其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例, 8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括:痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型, 9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后, 其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例, 发作间期显示高度失律13例;8例监测到临床发作, 其中痉挛发作7例, 强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病, 其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁, 予多种抗癫痫药物联合治疗后, 2例发作缓解, 1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡, 12例仍有间断发作, 其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论 DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病, 高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作, 发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症, 少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。

关键词： DNM1基因发育性癫痫性脑病婴儿痉挛症

CpG和poly I:C增强口蹄疫病毒样颗粒疫苗免疫效果的研究

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中国兽医科学 2024年第7期 859-865页

作者：任丽华罗新董虎谭书桢郭慧琛孙世琪魏彦明滕志东甘肃农业大学动物医学院中国农业科学院兰州兽医研究所兰州大学动物医学与生物安全学院动物疫病防控全国重点实验室

本研究旨在评估CpG和poly I:C对口蹄疫（FMD）病毒样颗粒（VLPs）疫苗的免疫增强效果。以纯化的O型FMDVLPs抗原为基础，使用VLPs-CpG和VLPs-poly I:C刺激小鼠骨髓源性树突状细胞（BMDC），通过流式细胞术分析CD40和CD86在BMDC中的表达... 详细信息

本研究旨在评估CpG和poly I:C对口蹄疫（FMD）病毒样颗粒（VLPs）疫苗的免疫增强效果。以纯化的O型FMDVLPs抗原为基础，使用VLPs-CpG和VLPs-poly I:C刺激小鼠骨髓源性树突状细胞（BMDC），通过流式细胞术分析CD40和CD86在BMDC中的表达水平。进一步将VLPs、VLPs-CpG和VLPs-poly I:C分别与ISA206乳化制备疫苗，并免疫豚鼠，通过检测特异性抗体、中和抗体、脾淋巴细胞增殖以及攻毒试验评估CpG和poly I:C对VLPs疫苗免疫效果的影响。结果显示，VLPs-CpG组和VLPs-poly I:C组的CD86表达水平高于VLPs组，ISA206佐剂联合poly I:C、CpG均能提高攻毒保护率，而且ISA206联合CpG可以加速特异性抗体及中和抗体反应，提高脾淋巴细胞增殖水平。本研究结果表明，CpG和poly I:C均能增强FMDVLPs疫苗的免疫效果，具有潜在的开发应用价值。

关键词：口蹄疫病毒样颗粒 CpG poly I:C 免疫效果

使用优化的信号肽和密码子在Expi293F细胞中高表达重链抗体可变区抗体

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生物工程学报 2024年

作者：谭书桢董虎潘颂佳穆素雨陈永杰张韵孙世琪郭慧琛中国农业科学院兰州兽医研究所兰州大学动物医学与生物安全学院动物疫病防控全国重点实验室甘肃农业大学动物医学院甘肃省病原生物学基础学科研究中心

重链抗体可变区抗体（variable domain of heavy-chain antibody， VHH）已被广泛用于药物治疗、诊断和研究。大肠杆菌是生产VHH最常用的表达系统，但可能会导致VHH的生物活性降低。哺乳动物细胞是目前最理想的VHH表达宿主之一。本研究... 详细信息

重链抗体可变区抗体（variable domain of heavy-chain antibody， VHH）已被广泛用于药物治疗、诊断和研究。大肠杆菌是生产VHH最常用的表达系统，但可能会导致VHH的生物活性降低。哺乳动物细胞是目前最理想的VHH表达宿主之一。本研究分别通过优化VHH的信号肽（signal peptide， SP）和密码子，以期提高VHH在Expi293F细胞中的产量。VHH1-Fc被用于筛选SP，通过酶联免疫吸附试验（enzyme-linked immunosorbent assay， ELISA）筛选出的SP IFN-α2分泌效果最佳；通过提高基因的GC3和GC含量，VHH1的产量提高了约1倍，且不明显影响VHH1与A型塞内卡病毒（Senecavirus A， SVA）的结合活性；其他5种重组VHHs分别连接SP IFN-α2并进行密码子优化，其平均产量大于191.6 mg/L。此外，这些VHHs在培养上清中具有高纯度和高回收率。本研究证实了SP IFN-α2和密码子优化可以在Expi293F细胞高效表达VHH，为VHH的大规模生产提供参考。

关键词：重链抗体可变区抗体信号肽密码子优化表达

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健全合作机制,促进社保高质量发展

中国社会保障 2024年第4期 38-39页

作者：谭中和谭雍桢中国劳动学会中国远洋海运集团有限公司社会保险管理中心

社会保险具有准金融属性。我国各项社会保险制度均涉及基金筹集、积累、投资运营以及待遇发放,资金的沉淀和流动都离不开金融机构。多年来,社会保险经办机构和商业银行日趋深化合作,不仅很大程度上改变了社会保险经办机构和商业银行的... 详细信息

社会保险具有准金融属性。我国各项社会保险制度均涉及基金筹集、积累、投资运营以及待遇发放,资金的沉淀和流动都离不开金融机构。多年来,社会保险经办机构和商业银行日趋深化合作,不仅很大程度上改变了社会保险经办机构和商业银行的服务管理模式,也在更深层次完善了社会保障管理服务机制,对促进社会保障事业高质量发展具有积极意义。

关键词：社会保险经办机构投资运营服务管理模式金融机构深化合作社会保障事业商业银行基金筹集

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讲好湾区故事,共创美好未来——广东广播电视台推动粤港澳大湾区电视业高质量发展实践

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中国广播电视学刊 2023年第8期 115-118页

作者：谭世桢广东广播电视台对外传播中心

粤港澳大湾区是习近平总书记亲自谋划、亲自部署、亲自推动的重大国家战略。近年来,随着粤港澳大湾区建设的不断推进,党和国家对国际传播能力和国际话语能力都有了更高的要求。面对新形势的变化以及国内外传媒发展的特点,广东广播电视... 详细信息

粤港澳大湾区是习近平总书记亲自谋划、亲自部署、亲自推动的重大国家战略。近年来,随着粤港澳大湾区建设的不断推进,党和国家对国际传播能力和国际话语能力都有了更高的要求。面对新形势的变化以及国内外传媒发展的特点,广东广播电视台围绕新时代国际传播能力建设,围绕中央对港工作大局,努力推动粤港澳三地电视业高质量协同发展,讲好大湾区故事,共创大湾区美好的未来。

关键词：粤港澳大湾区媒体合作大湾区卫视中国故事

口蹄疫病毒样颗粒诱导表达型载体的构建及其BHK-21细胞池的筛获

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生物工程学报 2023年第12期39卷 4849-4860页

作者：谭书桢董虎孙世琪郭慧琛中国农业科学院兰州兽医研究所/兰州大学动物医学与生物安全学院动物疫病防控全国重点实验室甘肃兰州730000 甘肃农业大学动物医学院甘肃兰州730070 云南省畜牧兽医科学院云南热带亚热带动物病毒重点病实验室云南昆明650224

瞬时表达是目前利用哺乳动物细胞表达口蹄疫病毒(foot-and-mouth disease virus,FMDV)衣壳蛋白的主流方法。为实现染色体稳定表达FMDV衣壳蛋白并高效组装出病毒样颗粒(virus like particles,VLPs),本研究构建了piggy Bac(PB)转座-组成... 详细信息

瞬时表达是目前利用哺乳动物细胞表达口蹄疫病毒(foot-and-mouth disease virus,FMDV)衣壳蛋白的主流方法。为实现染色体稳定表达FMDV衣壳蛋白并高效组装出病毒样颗粒(virus like particles,VLPs),本研究构建了piggy Bac(PB)转座-组成型表达、PB转座-四环素(tetracycline,Tet)诱导型表达两套质粒。利用荧光蛋白标记技术,验证了质粒的功能。通过抗生素筛选得到了组成型表达P12A3C(WT/L127P)基因的BHK-21细胞池(C-WT、C-L127P)和诱导型表达P12A3C(WT/L127P)基因的BHK-21细胞池(I-WT、I-L127P)。荧光观察和PCR检测证明了绿色荧光蛋白、3C蛋白酶、反向四环素转录激活因子等基因的稳定整合。Western blotting、酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)实验证明了细胞池I-L127P具有更强的衣壳蛋白和VLPs生产能力。本研究首次实现了哺乳动物细胞染色体诱导表达FMDV衣壳蛋白,有助于推动哺乳动物生产FMDV VLPs疫苗的技术工艺,也为构建其他蛋白的哺乳动物细胞诱导型表达系统提供了参考。

关键词：口蹄疫病毒病毒样颗粒质粒构建细胞池诱导表达

大黄鱼IgM和IgT对刺激隐核虫感染的免疫应答

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大黄鱼IgM和IgT对刺激隐核虫感染的免疫应答

作者：谭远桢福建农林大学

学位级别：硕士

大黄鱼(Larimichthys crocea)是我国重要的海洋经济鱼类,被农业部列为最具优势的八大出口水产品之一。近年来随着大黄鱼养殖产业的快速发展,大黄鱼病害日益严重。由刺激隐核虫(Cryptocaryon irritans)感染引起的体表白点病是对大黄鱼养... 详细信息

大黄鱼(Larimichthys crocea)是我国重要的海洋经济鱼类,被农业部列为最具优势的八大出口水产品之一。近年来随着大黄鱼养殖产业的快速发展,大黄鱼病害日益严重。由刺激隐核虫(Cryptocaryon irritans)感染引起的体表白点病是对大黄鱼养殖产业危害最严重的疾病之一,目前还缺乏安全有效的防治手段。近年来免疫防治措施受到了广泛重视,为了能够对大黄鱼病害进行有效的免疫防治,对大黄鱼免疫系统及其功能的研究就显得尤为重要。免疫球蛋白(Immunoglobulin,Ig)是鱼类体液免疫应答的主要效应分子,在鱼类免疫中扮演着重要的角色,但目前对于IgM和IgT在刺激隐核虫感染过程中的功能还知之甚少。本论文建立了大黄鱼人工感染刺激隐核虫的动物模型,分析了感染刺激隐核虫后大黄鱼头肾、脾脏和外周血中IgM和IgT在转录水平和蛋白水平的变化以及B细胞的增殖情况。具体研究结果如下:1、研究了健康大黄鱼不同组织中IgM和IgT重链基因的转录表达情况,发现IgM和IgT重链基因呈组成性表达,其中IgM重链基因在皮肤中表达量最高,在外周血中表达量最低;IgT重链基因在鳃中表达量最高,在外周血中表达量最低。2、研究了刺激隐核虫感染后大黄鱼头肾和脾脏中IgM和IgT重链基因的转录表达情况,发现头肾中IgM重链基因在感染后第7天和第60天极显著上调,IgT重链基因在感染后第7天极显著上调;脾脏中IgM重链基因在感染后第4天和第60天极显著上调,IgT重链基因在感染后第4天和第21天极显著上调。3、研究了刺激隐核虫感染后大黄鱼头肾和脾脏中IgM和IgT蛋白水平的变化,发现头肾中大黄鱼IgM蛋白在感染后第28天极显著增加,IgT蛋白在感染后第4天、第7天和第35天极显著增加;脾脏中IgM蛋白在感染后第4天、第7天和第42天极显著增加,IgT蛋白在感染后第21天极显著增加。4、刺激隐核虫感染后,研究了大黄鱼不同天数血清IgM和IgT蛋白浓度的变化。发现在感染第4天和第7天后,血清中IgM浓度极显著增加,但寄生虫特异性IgM浓度除了第4天比对照组显著增加外其它时间点无显著性差异;在感染第42天和第60天后,血清中IgT浓度极显著增加,而在感染第49天和第60天后,血清中寄生虫特异性IgT浓度极显著增加。5、刺激隐核虫感染后,研究了大黄鱼头肾、脾脏和外周血IgMB和IgTB细胞中Ed U细胞的比例。发现感染7天后IgMB和IgTB细胞在外周血中极显著增殖;感染21天后IgMB和IgTB细胞在头肾中极显著增殖;感染35天后IgTB细胞在脾脏中极显著增殖;感染49天后IgMB细胞在头肾中极显著增殖。综上所述,本研究表明大黄鱼IgM和IgT在刺激隐核虫感染过程中发挥了重要作用,研究结果不仅对于深入认识鱼类抗刺激隐核虫感染的免疫机制具有重要意义,也为刺激隐核虫高效疫苗设计提供理论依据。

关键词：大黄鱼刺激隐核虫免疫球蛋白感染免疫应答