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聚合酶链反应技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用

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中华医学杂志 2001年第3期81卷 138-141页

作者：萧剑锋唐北沙夏家辉肖波谢光洁中南大学附属湘雅医院神经内科长沙410008 中国医学遗传学国家重点实验室

目的　探讨应用聚合酶链反应 (PCR)技术建立中国人腓骨肌萎缩症 (CMT)基因诊断的方法。方法　分别应用PCR 双酶切、聚合酶链反应单链构象多态性分析 (PCR SSCP)、聚合酶链反应变性梯度凝胶电泳 (PCR DGGE)或PCR直接测序等方法对 32... 详细信息

目的　探讨应用聚合酶链反应 (PCR)技术建立中国人腓骨肌萎缩症 (CMT)基因诊断的方法。方法　分别应用PCR 双酶切、聚合酶链反应单链构象多态性分析 (PCR SSCP)、聚合酶链反应变性梯度凝胶电泳 (PCR DGGE)或PCR直接测序等方法对 32个确诊的CMT家系进行了PMP2 2、MPZ、Cx32等致病基因的突变检测。结果　 2 1.9%的CMT家系患者有Cx32、MPZ和PMP2 2基因的突变。PCR SSCP检测到 10个家系有异常泳带 ,经PCR测序证实有 5个为多态 ;另 5个为与疾病相关的致病的点突变 ,即 4个Cx32和 1个MPZ基因的点突变。PCR 双酶切诊断了 2个包含PMP2 2基因在内的大片段重复突变的CMT1A型家系。PCR DGGE仅 1个家系患者有异常泳带 ,该结果也可经PCR SSCP方法检出。结论　PCR SSCP和PCR 双酶切可作为Cx32、MPZ、PMP2 2基因的点突变和CMT1A的大片段重复突变的初筛的方法 ,而PCR DGGE方法用于Cx32基因的突变检测不理想 ,点突变应经DNA测序证实。

关键词：腓骨肌肌萎缩症基因诊断聚合酶链反应基因点突变

T细胞亚群及粘附分子在实验性变态反应性神经炎中的作用

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中华神经科杂志 1998年第1期31卷 44-47页

作者：杨欢李静肖波章坚谢光洁徐雁湖南医科大学附属湘雅医院神经病学研究所

目的探讨Ｔ细胞亚群及粘附分子在实验性变态反应性神经炎（ＥＡＮ）中的作用。方法用兔坐骨神经匀浆免疫Ｗｉｓｔａｒ大鼠，建立ＥＡＮ模型；同时用抗细胞间粘附分子－１（ＩＣＡＭ－１）单抗注入大鼠后再诱导ＥＡＮ。观察自然病程组、... 详细信息

目的探讨Ｔ细胞亚群及粘附分子在实验性变态反应性神经炎（ＥＡＮ）中的作用。方法用兔坐骨神经匀浆免疫Ｗｉｓｔａｒ大鼠，建立ＥＡＮ模型；同时用抗细胞间粘附分子－１（ＩＣＡＭ－１）单抗注入大鼠后再诱导ＥＡＮ。观察自然病程组、抗体注射组及对照组动物的临床病理。用双重酶标免疫组化技术检测ＣＤ４＋、ＣＤ８＋Ｔ细胞分布以及粘附分子ＣＤ５４、ＣＤ１１ａ、ＣＤ６２在ＣＤ４＋及ＣＤ８＋细胞上的表达。结果抗体注射组发病率及发病程度明显低于自然病程组；组织中粘附分子在ＣＤ４＋细胞上的表达及ＣＤ４＋／ＣＤ８＋自然病程组高于抗体注射组；ＣＤ５４、ＣＤ１１ａ在ＣＤ４＋细胞上的表达高于ＣＤ８＋细胞。结论ＣＤ４＋细胞是主要的效应细胞，ＣＤ４＋细胞上粘附分子的表达对效应Ｔ细胞进入病变组织起主导作用；抗ＩＣＡＭ－１抗体能够预防ＥＡＮ发生。

关键词： T细胞亚群胞间粘附分子神经炎.实验性变应性抗体.抗胞间粘附分子-1

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癫痫的分子遗传学研究进展

中风与神经疾病杂志 2002年第2期19卷 127-128页

作者：肖波张进谢光洁中南大学湘雅医院神经内科湖南长沙410008

国内外大量的研究证明，遗传因素在癫痫(epilepsy，EP)的发病机制中占有重要的地位，由于EP表型的异质性以及遗传性癫痫遗传方式的复杂性，使得对癫痫基因水平的认识一直停滞不前。

关键词：遗传学癫痫综合征发病机制分子生物学

Duchenne型肌营养不良症:2c型纤维与肌卫星细胞的定量研究

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中国神经精神疾病杂志 1991年第4期17卷 202-205页

作者：章坚叶传书谢光洁沈安乡湖南医科大学湘雅医院神经内科湖南医科大学湘雅医院病理学教研室

本文应用组织化学及电镜技术对12例2～13岁的Duchenne型肌营养不良症(DMD)的2c型纤维出现频率、单位横切面肌纤维卫星细胞核数(SCN/MF)、卫星细胞核与肌膜下核百分比(SCN/SSN)及2c型纤维的出现频率与SCN/SSN之间的相互关系进行研究。结... 详细信息

本文应用组织化学及电镜技术对12例2～13岁的Duchenne型肌营养不良症(DMD)的2c型纤维出现频率、单位横切面肌纤维卫星细胞核数(SCN/MF)、卫星细胞核与肌膜下核百分比(SCN/SSN)及2c型纤维的出现频率与SCN/SSN之间的相互关系进行研究。结果表明,2c型纤维的出现频率似有随年龄增大而减少的趋势(r=-0.75,P<0.005);SCN/MF和SCN/SSN则与年龄无明显相关性;2c型纤维的出现频率与SCN/SSN之间亦无明显相关性,但DMD组SCN/MF及SCN/SSN均较对照组明显为高(P<0.001),尤以6～9岁增高更显著。本文对DMD的肌再生障碍的机制进行了讨论。

关键词：肌营养不良肌再生障碍病理

肌痛、肌无力、肌萎缩与血管炎(附79例报告)

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中国神经精神疾病杂志 1998年第4期24卷 193-195页

作者：杨欢谢光洁肖波梁静慧湖南医科大学附属湘雅医院神经内科

目的探讨血管炎与肌痛、肌无力、肌萎缩的关系。方法观察了７９例表现为肌痛、肌无力、肌萎缩，经病理证实为血管炎之患者的临床、有关实验室检查、肌电图及肌肉神经病理活检情况。结果血管炎可仅累及周围神经、肌肉而无其它器官及系统... 详细信息

目的探讨血管炎与肌痛、肌无力、肌萎缩的关系。方法观察了７９例表现为肌痛、肌无力、肌萎缩，经病理证实为血管炎之患者的临床、有关实验室检查、肌电图及肌肉神经病理活检情况。结果血管炎可仅累及周围神经、肌肉而无其它器官及系统损害；其免疫学指标有异常改变；肌电图可表现为肌病性改变和／或周围神经性改变；腓肠神经、肌肉活检可见束周肌纤维萎缩，少量炎性细胞浸润；神经原性损害者可见神经髓鞘或轴索的病理改变以及肌肉的小群组化、角形纤维、靶纤维等改变。结论血管炎是肌痛、肌无力。

关键词：血管炎临床表现诊断肌痛肌无力肌萎缩

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癫痫患者口服丙戊酸镁快速丙戊酸化

湖南医科大学学报 1993年第2期18卷 193-194页

作者：何周文谢光洁湖南医科大学湘雅医院

传统抗癫痫药物和托吡酯对成年癫痫患者生活质量的影响(英文)

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中国临床康复 2004年第25期8卷 5386-5388页

作者：许念桂朱丹彤肖波谢光洁中南大学湘雅二医院神经内科湖南省长沙市410011 中南大学湘雅医院神经内科湖南省长沙市410008

背景:托吡酯现已广泛应用于临床治疗各型癫痫,但对国内成年癫痫患者生活质量影响的报道较少。目的:比较传统抗癫痫药物和托吡酯对成年癫痫患者生活质量的影响,以探讨产生影响的机制。设计:采用随机对照的临床研究。地点和对象:中南大学... 详细信息

背景:托吡酯现已广泛应用于临床治疗各型癫痫,但对国内成年癫痫患者生活质量影响的报道较少。目的:比较传统抗癫痫药物和托吡酯对成年癫痫患者生活质量的影响,以探讨产生影响的机制。设计:采用随机对照的临床研究。地点和对象:中南大学湘雅二医院及湘雅医院门诊新诊断癫痫患者,共102例,其中男60例,女42例,年龄16～60岁。干预:102例临床新确诊的成年癫痫患者被随机分为两组:一组予以传统抗癫痫药物单药系统治疗(传统抗癫痫药物组,54例),另一组予以托吡酯单药治疗(托吡酯组,48例)。1个月后比较两组的发作频率和不良反应,并用QOLIE-30量表对这102例癫痫患者进行生活质量评定。主要观察指标:①两组发作频率和不良反应。②生活质量评分。结果:托吡酯组的发作频率和不良反应均明显低于传统抗癫痫药物组,其中前者有效11例,显效7例,控制16例;而后者有效13例,显效5例,控制13例。托吡酯组的生活质量总分却明显高于传统抗癫痫药物组,分别为60±13和53±15,尤其在前5个分项的评分中更加明显。结论:托吡酯能提高癫痫患者的生活质量,其改善生活质量的作用主要是通过控制发作和减轻不良反应实现的。

关键词：抗癫痫药物托吡酯成年癫痫生活质量药物治疗

腓肠神经活检诊断结节性多动脉炎性周围神经病

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湖南医科大学学报 1992年第4期17卷 382-384页

作者：李柯娃谢光洁湖南医科大学第一附属医院

NK-κB在EAN中的作用及鼻粘膜耐受的影响

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中国免疫学杂志 2002年第3期18卷 179-183页

作者：李静肖波周文斌谢光洁湖南长沙中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的 :探讨核转录因子NF κB在EAN中的作用以及鼻粘膜耐受的影响。方法 :采用RT PCR和Western blot法检测Wistar大鼠脾脏淋巴细胞IFN γ、TGF β1、IL 10mRNA表达和P6 5蛋白表达。结果 :IFN γmRNA在发病早期表达明显增加 ,恢复期下降 ... 详细信息

目的 :探讨核转录因子NF κB在EAN中的作用以及鼻粘膜耐受的影响。方法 :采用RT PCR和Western blot法检测Wistar大鼠脾脏淋巴细胞IFN γ、TGF β1、IL 10mRNA表达和P6 5蛋白表达。结果 :IFN γmRNA在发病早期表达明显增加 ,恢复期下降 ;IL 10、TGF β1mRNA在恢复期表达最明显 (P <0 0 5 )。鼻粘膜耐受后大鼠发病率和发病程度减轻 ,IL 10、TGF β1mRNA表达增加 (P <0 0 5 )。P6 5蛋白表达与IL 10、TGF β1mRNA表达呈负相关 ,与IFN γmRNA表达呈正相关。结论 :P6 5蛋白可能参与EAN的发病 ,鼻服抗原诱导T细胞产生IL 10、TGF β1,通过抑制P6 5蛋白表达这一途径 ,有效预防EAN发生。

关键词：实验变态反应性神经炎吉兰-巴雷综合症鼻粘膜耐受 IFN-γ TGF-β1 IL-10 NF-κB EAN