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桥西区“六个一批”凝聚战“疫”力量 007

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河北经济日报

作者：陈伟袁慧军

面对新冠肺炎疫情，桥西区以“六个一批”（识别一批干部、解决一批困难、整合一批经费、建强一批组织、发展一批党员、选树一批典型）强化对疫情防控一线干部的关心关爱，凝聚力量,团结带领广大干部群众共同打赢疫情防控阻击战本报讯...

面对新冠肺炎疫情，桥西区以“六个一批”（识别一批干部、解决一批困难、整合一批经费、建强一批组织、发展一批党员、选树一批典型）强化对疫情防控一线干部的关心关爱，凝聚力量,团结带领广大干部群众共同打赢疫情防控阻击战本报讯（通讯员陈伟袁慧军）面对新冠肺炎疫?

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来源： cnki报纸评论

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综合征型耳聋的分子病因学诊断

中国听力语言康复科学杂志 2021年第3期19卷 161-163页

作者：袁慧军卢宇陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心重庆400038

我国新生儿听力筛查工作已经取得了显著成效,其中部分耳聋患儿合并其他系统疾病,称为综合征型耳聋。本文介绍几种临床常见耳聋相关综合征的典型临床表现、病程发展特征、分子病因等,帮助家长和临床工作者认识和鉴别诊断综合征型耳聋,在... 详细信息

我国新生儿听力筛查工作已经取得了显著成效,其中部分耳聋患儿合并其他系统疾病,称为综合征型耳聋。本文介绍几种临床常见耳聋相关综合征的典型临床表现、病程发展特征、分子病因等,帮助家长和临床工作者认识和鉴别诊断综合征型耳聋,在患病早期甚至症状出现之前及早干预,以提高临床精准诊疗水平。

关键词：先天性耳聋综合征型耳聋基因诊断精准医学

氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S和16S rRNA基因突变分析

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解放军医学杂志 2004年第7期29卷 587-590页

作者：袁慧军曹菊阳郭维维杨卫平韩东一杨伟炎姜泗长解放军总医院北京100853

目的　研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的关系 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　收集 5个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的耳聋家系 2 7名成员的外周静脉血标本 ,从白细胞中提取DNA ,PCR扩增线粒体DN... 详细信息

目的　研究线粒体rRNA基因突变与氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的关系 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　收集 5个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的耳聋家系 2 7名成员的外周静脉血标本 ,从白细胞中提取DNA ,PCR扩增线粒体DNA片段 ,Alw2 6I限制性内切酶分析和DNA序列分析检测A15 5 5G点突变 ,并对其中一个家系进行了线粒体DNA 12S和 16SrRNA基因全序列分析。结果　家系A、C、D和E的 2 1份样品均为A15 5 5G点突变阳性 ,家系B的 6份样品为A15 5 5G点突变阴性。家系B线粒体DNA 12S和 16SrRNA基因全序列分析显示 ,该家系存在 16SrRNA基因第 2 2 2 7位“AA”插入突变。结论　本研究发现了一个A15 5 5G点突变阴性的氨基糖苷类抗生素致聋家系 ,说明线粒体DNAA15 5 5G点突变不是氨基糖苷类抗生素遗传易感性惟一的分子基础 ,对氨基糖苷类抗生素致聋遗传易感性的预测仅检测A15 5 5G点突变是不够的。

关键词：耳聋线粒体DNA 基因突变耳毒性氨基糖苷类抗生素

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人肝假性胆碱酯酶活性微量DTNB测定法

军医进修学院学报 1997年第2期18卷 132-134页

作者：袁慧军孙曼霁解放军总医院耳鼻咽喉研究所军事医学科学院六所

ＤＴＮＢ（５，５－二巯基双－２－硝基苯甲酸）法测定乙酰胆碱酯酶活性由Ｅｌｍａｎ首创于１９６１年。与其它活性测定方法相比，ＤＴＮＢ测活性法具有操作快速简便、灵敏度高的优点，适于大量样本的检测，因此在科研工作及临床检验中... 详细信息

ＤＴＮＢ（５，５－二巯基双－２－硝基苯甲酸）法测定乙酰胆碱酯酶活性由Ｅｌｍａｎ首创于１９６１年。与其它活性测定方法相比，ＤＴＮＢ测活性法具有操作快速简便、灵敏度高的优点，适于大量样本的检测，因此在科研工作及临床检验中被广为采用。本研究首次建立了人肝匀浆假性胆碱酯酶微量ＤＴＮＢ活性测定方法，并对人肝假性胆碱酯酶的酶促反应性质做了研究。

关键词：假性胆碱酯酶肝 DTNB 测定

一非综合征型耳聋家系听力学和遗传学特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2011年第4期25卷 158-161页

作者：金占国程静卢宇李建忠孙艺袁慧军韩东一中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的:对常染色体显性高频听力损失一个遗传性耳聋家系的听力学特征及遗传学特征进行详细分析。方法:通过家系调查,对家系成员进行全面体查及听力学检查,整理、分析家系资料,总结家系听力学特征和遗传学特征,绘制遗传图谱。应用微卫星标... 详细信息

目的:对常染色体显性高频听力损失一个遗传性耳聋家系的听力学特征及遗传学特征进行详细分析。方法:通过家系调查,对家系成员进行全面体查及听力学检查,整理、分析家系资料,总结家系听力学特征和遗传学特征,绘制遗传图谱。应用微卫星标记对常染色体显性遗传(DFNA)的21个位点23个基因进行初步筛查,数据分析采用连锁分析方法。结果:该耳聋家系(命名为SX-H043)成员共43人(包括已故和配偶),分布于四代,遗传方式为DFNA,耳聋患者表现为迟发型的、渐进性的、以高频下降为主的听力损失,发病年龄介于25～50岁,早期以高频损失为主,听力曲线呈下降型,随着年龄增长,全频听力逐渐下降。结论:该耳聋家系为DFNA方式,表现为高频感音神经性聋,对已知耳聋基因位点的筛查,未发现明确的阳性位点,因此通过全基因组扫描及连锁分析,有望发现新的高频感音神经性聋的相关基因。

关键词：遗传性疾病,先天性高频表型系谱

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遗传性听力损害基因研究进展

中华耳科学杂志 2003年第1期1卷 60-69页

作者：袁慧军戴朴曹菊阳郭维维韩东一杨伟炎解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853

遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关。随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展。本文将简要介绍综合征型和非综合征型... 详细信息

遗传性听力损害具有高度的遗传异质性,据估计与几百个基因有关。随着人类基因组计划的快速进展及为人类的健康事业提供的便利,遗传性听力损害相关基因的定位克隆工作近十年来取得了令人瞩目的进展。本文将简要介绍综合征型和非综合征型听力损害的核基因定位克隆和突变的研究进展,以及遗传性损害基因突变检测的临床应用情况。

关键词：听力损害,遗传学,综合征型听力损害,非综合征型听力损害,基因突变,分子遗传学检测,临床诊断

荧光定量PCR技术用于行遗传性耳聋基因检测胎儿的21三体综合征筛查的可行性

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中华妇产科杂志 2011年第6期46卷 427-430页

作者：卢彦平程静韩冰汪龙霞戴朴袁慧军李亚里解放军总医院妇产科北京100853 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院超声科北京100853

目的探讨荧光定量PCR（QF-PCR）技术用于产前行遗传性耳聋基因检测的胎儿筛查21三体综合征的可行性。方法选择2009年3月至2010年5月在解放军总医院行产前遗传性耳聋基因检测的54例孕妇为研究对象。所有行遗传性耳聋基因检测孕妇的家庭... 详细信息

目的探讨荧光定量PCR（QF-PCR）技术用于产前行遗传性耳聋基因检测的胎儿筛查21三体综合征的可行性。方法选择2009年3月至2010年5月在解放军总医院行产前遗传性耳聋基因检测的54例孕妇为研究对象。所有行遗传性耳聋基因检测孕妇的家庭中的先证者均经过解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心明确了耳聋致病基因。54例孕妇平均年龄31岁，其中9例〉135岁；孕周为18～26周，其中〉23孕周的孕妇有5例。孕18～23周的49例孕妇取羊水15～20ml进行胎儿耳聋基因检测，孕周〉23周的5例，取新生儿脐带血1～2ml进行相关耳聋基因检测。年龄〉135岁的9例孕妇中，5例同时进行了羊水细胞培养和染色体核型分析。采用QF—PCR技术诊断21三体综合征，共选择21号染色体杂合度高的9种短串联重复序列（STR）分子标记，选定6对引物分两种组合进行多重扩增，21三体综合征诊断标准为21号染色体2个以上STR位点出现1：1：1等比例峰及2：1比例峰，或1：2比例峰，即可明确诊断。结果（1）遗传性耳聋基因的检测及其随访结果：54例胎儿均成功进行了相应的耳聋基因（包括GJB2基因、SLC26A4基因等）检测。10例胎儿的耳聋基因与先证者的基因类型相同，选择终止妊娠；其余44例没有重复先证者的基因类型，临床预测不会罹患由先证者基因改变引起的耳聋．选择继续妊娠，现均已分娩，新生儿出生后由专人随访，检查其听力均正常。（2）QF—PCR技术诊断21三体综合征的结果：54例胎儿全部检测成功，两对组合引物同时扩增后，均明确排除21三体综合征的诊断。5例高龄孕妇同时进行了胎儿染色体核型分析也均未见异常。新生儿出生后随访其发育情况，从外观也排除了21三体综合征的诊断。QF—PCR技术检测结果在1～3d即可获得，无漏诊及误诊。结论对于产前行遗传性耳聋基因诊断及其他产前基因诊断的胎儿，同时行QF—PCR技术检测可明确胎儿是否为21三体综合征；QF—PCR技术检测21三体综合征具有快速、准确、价格低廉及高通量等优点，且不增加羊水及脐血标本的抽取量。

关键词：唐氏综合征聋产前诊断聚合酶链反应

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颞骨内疱疹类病毒感染与老年性聋关系的研究

临床耳鼻咽喉科杂志 2003年第7期17卷 385-387页

作者：戴朴姜泗长顾瑞杨伟炎袁慧军郭维曹菊阳方耀云韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

目的 :探讨老年性聋患者颞骨内疱疹病毒的存在及其与老年性聋发病的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR) 酶谱法 ,仅用一对通用引物进行PCR配合酶谱分型及序列测定技术 ,检测老年性聋颞骨内 4种疱疹病毒的存在。结果 :检测出阳性对照... 详细信息

目的 :探讨老年性聋患者颞骨内疱疹病毒的存在及其与老年性聋发病的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR) 酶谱法 ,仅用一对通用引物进行PCR配合酶谱分型及序列测定技术 ,检测老年性聋颞骨内 4种疱疹病毒的存在。结果 :检测出阳性对照的 4种疱疹病毒 :单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型 (HSV 1 ,HSV 2 ) ,巨细胞病毒(CMV) ,爱泼斯坦巴尔病毒 (EBV) ;自颞骨切片中检出HSV 1、HSV 2的存在。在老年性聋组 1 7例中 ,检出 4例疱疹病毒DNA并正确分型 ,老年对照组未检出疱疹病毒DNA。结论 :老年性聋患者颞骨内存在HSV 1和HSV 2的潜伏感染 ,其中多为HSV 1感染 ;

关键词：老年性聋颞骨疱疹病毒感染相关关系聚合酶链反应-酶谱法

家族性低钾性周期性麻痹存在SCN4A基因R672H突变

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中华医学杂志 2006年第11期86卷 724-727页

作者：柯青徐全刚黄德晖袁慧军赵亚力吴卫平中国人民解放军总医院神经内科北京100853 中国人民解放军总医院耳鼻喉科研究所北京100853 中国人民解放军总医院基础医学研究所分子生物学实验室北京100853

目的筛查低钾性周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术,对2个低钾性周期性麻痹家系进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并总结患者的临床特点。结果DNA测序发现2个家系5例患者在SCN4A... 详细信息

目的筛查低钾性周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术,对2个低钾性周期性麻痹家系进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并总结患者的临床特点。结果DNA测序发现2个家系5例患者在SCN4A基因12外显子上存在2015G→A突变引起R672H改变。家系A另外4人也携带此突变但未发病,其中3例女性,1例男性。家系B先证者母亲存在相同突变。R672H突变特征:钾剂治疗有效,乙酰唑胺治疗无效;外显率不全,女性突变基因携带者均未发病。结论中国家族性低钾性周期性麻痹存在SCN4A基因R672H突变。

关键词：低钾性周期性麻痹钙通道钠通道基因突变