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基因诊断—耳科诊断领域的重大进步

中华耳科学杂志 2005年第1期3卷 62-64页

作者：戴朴韩东一袁慧军杨伟炎解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心

人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变,而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命.

关键词：基因诊断耳科改变临床医学生物医学面貌人类基因组计划实践模式

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一个常染色体显性遗传非综合征性聋家系分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第9期26卷 414-417,421页

作者：李洪波程静卢宇李征玥贾靖杰袁慧军韩东一解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Affymetrix 5.0SNP芯片... 详细信息

目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Affymetrix 5.0SNP芯片对该家系参与连锁分析的32例成员进行全基因组扫描及连锁分析,行致病基因的染色体定位。结果:该耳聋家系(命名为SX-G087)成员共计91例。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为20～35岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,以高频下降为主,部分患者随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。应用芯片进行全基因组扫描,1～22号染色体未发现有显著连锁的区段。结论:该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,表现为早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,全基因组扫描未发现有显著连锁的区段。因此希望通过对该家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系高频感音神经性聋的致病基因。

关键词：常染色体显性遗传聋,遗传性遗传异质性表型单核苷酸多态性全基因组扫描

荧光定量PCR技术用于行遗传性耳聋基因检测胎儿的21三体综合征筛查的可行性

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中华妇产科杂志 2011年第6期46卷 427-430页

作者：卢彦平程静韩冰汪龙霞戴朴袁慧军李亚里解放军总医院妇产科北京100853 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 解放军总医院超声科北京100853

目的探讨荧光定量PCR（QF-PCR）技术用于产前行遗传性耳聋基因检测的胎儿筛查21三体综合征的可行性。方法选择2009年3月至2010年5月在解放军总医院行产前遗传性耳聋基因检测的54例孕妇为研究对象。所有行遗传性耳聋基因检测孕妇的家庭... 详细信息

目的探讨荧光定量PCR（QF-PCR）技术用于产前行遗传性耳聋基因检测的胎儿筛查21三体综合征的可行性。方法选择2009年3月至2010年5月在解放军总医院行产前遗传性耳聋基因检测的54例孕妇为研究对象。所有行遗传性耳聋基因检测孕妇的家庭中的先证者均经过解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心明确了耳聋致病基因。54例孕妇平均年龄31岁，其中9例〉135岁；孕周为18～26周，其中〉23孕周的孕妇有5例。孕18～23周的49例孕妇取羊水15～20ml进行胎儿耳聋基因检测，孕周〉23周的5例，取新生儿脐带血1～2ml进行相关耳聋基因检测。年龄〉135岁的9例孕妇中，5例同时进行了羊水细胞培养和染色体核型分析。采用QF—PCR技术诊断21三体综合征，共选择21号染色体杂合度高的9种短串联重复序列（STR）分子标记，选定6对引物分两种组合进行多重扩增，21三体综合征诊断标准为21号染色体2个以上STR位点出现1：1：1等比例峰及2：1比例峰，或1：2比例峰，即可明确诊断。结果（1）遗传性耳聋基因的检测及其随访结果：54例胎儿均成功进行了相应的耳聋基因（包括GJB2基因、SLC26A4基因等）检测。10例胎儿的耳聋基因与先证者的基因类型相同，选择终止妊娠；其余44例没有重复先证者的基因类型，临床预测不会罹患由先证者基因改变引起的耳聋．选择继续妊娠，现均已分娩，新生儿出生后由专人随访，检查其听力均正常。（2）QF—PCR技术诊断21三体综合征的结果：54例胎儿全部检测成功，两对组合引物同时扩增后，均明确排除21三体综合征的诊断。5例高龄孕妇同时进行了胎儿染色体核型分析也均未见异常。新生儿出生后随访其发育情况，从外观也排除了21三体综合征的诊断。QF—PCR技术检测结果在1～3d即可获得，无漏诊及误诊。结论对于产前行遗传性耳聋基因诊断及其他产前基因诊断的胎儿，同时行QF—PCR技术检测可明确胎儿是否为21三体综合征；QF—PCR技术检测21三体综合征具有快速、准确、价格低廉及高通量等优点，且不增加羊水及脐血标本的抽取量。

关键词：唐氏综合征聋产前诊断聚合酶链反应

20例先天性中耳胆脂瘤的临床和影像学特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2014年第16期28卷 1225-1228页

作者：张秀菊袁慧军申卫东韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻喉科研究所北京100853 南开大学医学院

目的:探讨先天性中耳胆脂瘤的位置、分期、临床特征、影像学特征及手术治疗。方法:回顾分析20例先天性中耳胆脂瘤患者的资料。结果:20例先天性中耳胆脂瘤患者Potsic分期Ⅰ期2例,Ⅱ期0例,Ⅲ期13例,Ⅳ期5例。传导性聋为最常见的临床症状,... 详细信息

目的:探讨先天性中耳胆脂瘤的位置、分期、临床特征、影像学特征及手术治疗。方法:回顾分析20例先天性中耳胆脂瘤患者的资料。结果:20例先天性中耳胆脂瘤患者Potsic分期Ⅰ期2例,Ⅱ期0例,Ⅲ期13例,Ⅳ期5例。传导性聋为最常见的临床症状,术前平均纯音听阈为54.1dB,气骨导差为41.7dB。其中1例患者行完壁式乳突根治二期行听骨链重建;2例因病变范围广泛行乳突根治术未行听力重建;5例行完壁式乳突根治一期鼓室成形术,其中1例为先天性听骨链畸形(镫骨上结构未发育);12例均行一期鼓室成形术。术中探查胆脂瘤主要位于中后鼓室和后上鼓室,主要是砧镫关节处。所有患者术后随访至少1年,对16例患者进行听力学检查,术后平均听阈为35.3dB,气骨导差20.2dB。2例患者复发,3例伴有先天性听骨链畸形。结论:先天性中耳胆脂瘤临床少见,病变隐匿常被延误诊断,其预后与病变临床分期密切相关。

关键词：胆脂瘤中耳临床特征影像手术

Treacher Collins综合征患者临床表型特征及TCOF1基因突变分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第10期26卷 459-462页

作者：李洪波张旭李征玥程静卢宇贾靖杰袁慧军韩东一解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科

目的:对收集到的一个Treacher Collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析。方法:收集患者病史,进行详细的全身和专科检查。患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF1基因编码区... 详细信息

目的:对收集到的一个Treacher Collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析。方法:收集患者病史,进行详细的全身和专科检查。患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF1基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据,对耳聋患者进行TCOF1基因突变分析。结果:TCS患者可检测到TCOF1基因第11外显子c.1639delAG杂合突变,该突变使TCOF1基因发生移码突变,在547位氨基酸提前产生了终止密码子(p.S547X),突变产生的Treacle截短蛋白丧失了功能活性。该突变是TCS病例中第2个位于TCOF1第11外显子的突变,国内外尚未见报道。结论:本文报道的TCS患者具有独特的临床表型特征,TCOF1基因突变是其明确的致病因素。

关键词： Treacher collins综合征聋,遗传性 TCOF1基因基因突变

基于GPS/GPRS采棉机监控终端设计与应用

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农机化研究 2013年第12期35卷 166-169页

作者：刘荣王玉巍李江全袁慧军石河子大学机械电气工程学院新疆石河子832000 深圳市欣岚丰科技有限公司广东深圳518000

通过对多种型号的采棉机供电电源及风机等关键设备的输出信号特点进行分析,设计出一套适用于多种型号采棉机的监控终端。终端采用STM32F101C8处理器作为核心控制单元,集成GPS定位和GPRS通信模块,可获取位置信息、风机转速及采头升降等... 详细信息

通过对多种型号的采棉机供电电源及风机等关键设备的输出信号特点进行分析,设计出一套适用于多种型号采棉机的监控终端。终端采用STM32F101C8处理器作为核心控制单元,集成GPS定位和GPRS通信模块,可获取位置信息、风机转速及采头升降等状态信息,与监控中心构成采棉机远程监控系统。经实际应用证明,其性能稳定且可靠。

关键词：采棉机 GPS GPRS 监控终端

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线粒体DNA突变与遗传性耳聋

中国听力语言康复科学杂志 2004年第6期33卷 24-26页

作者：徐延军袁慧军解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853

耳聋是耳鼻咽喉科的常见病.严重影响人们的健康和生活质量.其中相当一部分由遗传因素引起。关于遗传性耳聋的总发病率在我国还没有可靠的统计资料。在发达国家,60%的耳聋因遗传缺陷引起。新生儿中听力障碍群体发病率约为1/1000.其中一... 详细信息

耳聋是耳鼻咽喉科的常见病.严重影响人们的健康和生活质量.其中相当一部分由遗传因素引起。关于遗传性耳聋的总发病率在我国还没有可靠的统计资料。在发达国家,60%的耳聋因遗传缺陷引起。新生儿中听力障碍群体发病率约为1/1000.其中一半是遗传因素所致。随着分子生物学技术在耳聋研究中的应用.发现线粒体DNA(mitochondrial ***)突变与遗传性耳聋有密切关系。

关键词：遗传性耳聋线粒体DNA突变遗传因素遗传缺陷严重耳鼻咽喉科发病率中国发现发达国家

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重大交通事故伤521例院前和院内的急救

中国误诊学杂志 2002年第6期2卷 888-889页

作者：吕军袁慧军马凌武警广东省总队医院医务处 510507

随着社会进步和医学科学的发展,交通事故成为危险最大的伤害之一,死亡率高达19.8%.如何减少伤亡已经成为急救医学和创伤学的一个重要研究课题[1,2].如何提高院前、院内抢救成功率,除了先进的医疗设备、精湛的医疗技术外,良好的医护配合... 详细信息

随着社会进步和医学科学的发展,交通事故成为危险最大的伤害之一,死亡率高达19.8%.如何减少伤亡已经成为急救医学和创伤学的一个重要研究课题[1,2].如何提高院前、院内抢救成功率,除了先进的医疗设备、精湛的医疗技术外,良好的医护配合也是重要环节之一.我院开通120以来,共收治3000多例患者.其中大型车祸30起,救治受伤患者521例,现总结如下.

关键词：重大交通事故伤交通事故创伤院前急救院内急救