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MYO7A基因突变与遗传性耳聋

中华耳科学杂志 2010年第1期8卷 63-67页

作者：孙艺袁慧军王荣光中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853

耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一。在所有耳聋患者中,遗传性聋约占50%,在所有先天性聋儿中,60%以上由遗传因素引起。与遗传性耳聋相关的基因大约有200多个,

关键词：遗传性耳聋基因突变 MYO7A 遗传性疾病耳聋患者遗传因素先天性

非综合征型遗传性聋家系系谱分析及mtDNA 12SrRNA tRNA^(Leu(UUR)) tRNA^(Ser(UCN))基因突变分析

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临床耳鼻咽喉科杂志 2004年第10期18卷 582-585,589页

作者：李为民韩东一袁慧军曹菊阳解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853

目的 :探讨非综合征型遗传性聋 (NSHL)家系中线粒体基因 (mtDNA)突变所占比重以及母系遗传的统计学规律。探讨mtDNA突变与遗传性聋的关系及突变在这类家系及散发感音神经性聋 (SNHL)中的发生率。方法 :收集遗传性NSHL家系 2 9个 ,行家... 详细信息

目的 :探讨非综合征型遗传性聋 (NSHL)家系中线粒体基因 (mtDNA)突变所占比重以及母系遗传的统计学规律。探讨mtDNA突变与遗传性聋的关系及突变在这类家系及散发感音神经性聋 (SNHL)中的发生率。方法 :收集遗传性NSHL家系 2 9个 ,行家系调查 ;对家系进行形式遗传学分析、分离分析 ;采取外周血 ,从白细胞中抽取DNA ;以多重聚合酶链反应 (PCR)法检测mtDNA (nt) 15 5 5 G、74 4 5 G、32 4 3G 点突变 ;行mtDNA12SrRNA ,tRNALeu(UUR) 及tRNASer(UCN) 基因序列测定。结果 :多重PCR检测示mtDNA突变家系 12个 ;形式遗传学分析确定为显性遗传不规则外显的家系 ,mtDNA突变率高 ;分离分析结合mtDNA突变检测示 :母系遗传不具有常染色体遗传基因分离比。经测序证实 ,12个家系具有mtDNA突变 ;形式为 :15 5 5 G 突变家系 10个 ,74 4 5 G突变家系 2个 ,未发现 32 4 3G 突变家系。结论 :母系遗传与常染色体显性及隐性遗传基因传递分离比有差异 ;mtDNA突变在NSHL中占较高比例 ,主要形式是 15 5 5 G 及 74 4 5 G 突变。在散发病例中发生率很低 ;74 4 5 G结合15 5 5 G 点突变筛查对SNHL的诊断有重要意义。

关键词：聋系谱 DNA 线粒体 DNA突变分析

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老年性聋遗传易感性候选基因

听力学及言语疾病杂志 2009年第3期17卷 292-295页

作者：朱玉华袁慧军戴朴翟所强解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853

随着社会人口的老龄化,老年性聋成为人类常见的听力疾病.老年性聋也称作年龄相关性聋,主要是指随着年龄的增加逐渐发生的以高频听力下降为主的感音神经性听力损失.在中国老年人中,老年性聋的患病率分别为65～69岁1.6%,70～74岁3.2%,75... 详细信息

随着社会人口的老龄化,老年性聋成为人类常见的听力疾病.老年性聋也称作年龄相关性聋,主要是指随着年龄的增加逐渐发生的以高频听力下降为主的感音神经性听力损失.在中国老年人中,老年性聋的患病率分别为65～69岁1.6%,70～74岁3.2%,75～79岁7.5%,≥80岁14.9%[1].听力下降严重影响老年人的生活质量,甚至导致老年人的心理、生理疾病[2].

关键词：老年性聋遗传易感性候选基因感音神经性听力损失年龄相关性听力下降生理疾病老年人

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遗传性中频听力障碍及其致病基因EYA4

中华耳科学杂志 2008年第2期6卷 239-242页

作者：陈静袁慧军杨伟炎解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科北京100853

听力障碍是一种很常见的言语交流障碍疾病。1991年Morton的调查显示：以言语频率平均听阈大于25 dB HL为标准，15％～20％的成年人患有听力障碍，而在大于80岁的人群中，该比例接近50％^[1]。我国第二次残疾人抽样调查公布患听力残疾者... 详细信息

听力障碍是一种很常见的言语交流障碍疾病。1991年Morton的调查显示：以言语频率平均听阈大于25 dB HL为标准，15％～20％的成年人患有听力障碍，而在大于80岁的人群中，该比例接近50％^[1]。我国第二次残疾人抽样调查公布患听力残疾者占残疾人总数的24．16％。引起听力障碍的环境因素包括噪声、药物、感染和外伤等；遗传因素则可以通过单基因突变，

关键词：听力障碍致病基因遗传性中频听力残疾者单基因突变交流障碍平均听阈

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PRPS1基因突变与遗传性耳聋

中华耳科学杂志 2010年第1期8卷 57-62页

作者：李建忠袁慧军韩东一中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科北京100853 南京军区福州总医院耳鼻咽喉科福州350025

磷酸核糖焦磷酸合成酶（phosphoribosylpy-rophosphate synthetase,简称PRS,EC2.***.6.1）,又称核糖磷酸焦磷酸激酶（Ribose-phosphate pyrophos-phokinase）,是体内唯一的催化磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成的酶,而PRPP是体内嘌呤、

关键词：磷酸核糖焦磷酸合成酶遗传性耳聋基因突变磷酸激酶 PRS 体内

Waardenburg综合征Ⅰ型PAX3基因突变筛查及遗传咨询

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中华耳科学杂志 2010年第1期8卷 22-25页

作者：卢宇程静朱庆文袁慧军解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853 河北省医科大学第二附属医院耳鼻咽喉-头颈外科石家庄050000

目的Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估。方法采集1个Waardenburg综合征I型中国家系详细的临床资料,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增PAX3基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正... 详细信息

目的Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估。方法采集1个Waardenburg综合征I型中国家系详细的临床资料,签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增PAX3基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据。结果患者PAX3基因第2外显子第142位G>A杂合突变,导致甘氨酸到丝氨酸的突变。父母均未检测到突变。结论发现PAX3基因新的致病突变。患者临床和遗传诊断符合Waardenburg综合征Ⅰ型诊断,可对患者遗传咨询提供依据,为父母提供再生育聋儿风险评估及产前诊断。

关键词： Waardenburg综合征Ⅰ型基因诊断遗传咨询

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影像学新技术在耳硬化症诊断中的价值

中华耳科学杂志 2013年第3期11卷 387-391页

作者：张秀菊申卫东袁慧军韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻喉科研究所北京100853 南开大学医学院天津300071

1前言耳硬化症是颞骨最常见的骨性病变，首先影响镫骨底板附近的软骨内成骨来源的骨质。尽管文献常常提到代谢、遗传等因素与耳硬化症的发生有关，但越来越多的证据显示，耳硬化症是有遗传倾向的、与麻疹病毒感染耳囊特定区域骨细胞密... 详细信息

1前言耳硬化症是颞骨最常见的骨性病变，首先影响镫骨底板附近的软骨内成骨来源的骨质。尽管文献常常提到代谢、遗传等因素与耳硬化症的发生有关，但越来越多的证据显示，耳硬化症是有遗传倾向的、与麻疹病毒感染耳囊特定区域骨细胞密切相关的炎性疾病。

关键词：耳硬化症影像学价值诊断麻疹病毒感染遗传倾向软骨内成骨炎性疾病

非综合征型遗传性耳聋两家系线粒体基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2002年第1期19卷 64-67页

作者：李为民韩东一袁慧军王幼勤曹菊阳杨伟炎姜泗长中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科北京100853 贵州省人民医院听力康复中心

目的　探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及 744 5 G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和 14个感音神经性耳聋散发病例 ;抽外周血标... 详细信息

目的　探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及 744 5 G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法　收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和 14个感音神经性耳聋散发病例 ;抽外周血标本 ,从白细胞中提取 DNA;聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)目的片段 ,分别以 Alw2 6 、Apa 及 Xba 限制性内切酶检测15 5 5 G、32 43G及 744 5 G点突变 ;行 mt DNA 12 S r RNA、t RNAL eu(UUR) 、t RNASer(UCN) 基因测序。结果　经酶切检测 ,两家系中 12例为 744 5 G点突变阳性 ,其余 6例及 14例散发病例均为阴性 ,所有病例 15 5 5 G、32 43G点突变均阴性 ;744 5 G点突变呈母系遗传。mt DNA测序显示 ,所有病例 15 5 5 G、32 43G点突变均阴性 ;酶切显示为 744 5 G突变阳性病例经基因测序均发现有 (nt) 744 5 A→ G替换。结论　 744 5 G点突变在母系遗传非综合征型耳聋家系中有较高的发生率 ,而在散发病例中发生率很低 ;744 5 G 结合 15 5 5 G点突变筛查对这类耳聋的诊断有重要意义。

关键词：线粒体DNA 基因突变非综合征型遗生耳聋母系遗传

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Waardenburg综合征研究现状

临床耳鼻咽喉科杂志 2005年第19期19卷 910-912页

作者：杨淑芝杨伟炎袁慧军中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853

Waardenburg 综合征（Waardenburg syndrome,WS）又称听力-色素综合征（auditory-pigmentary syndromes）,是一种较常见的综合征型遗传性聋.临床表现为皮肤、毛发、眼睛以及耳蜗血管纹等处黑色素细胞缺如而产生的一组表型特征,以感音神... 详细信息

Waardenburg 综合征（Waardenburg syndrome,WS）又称听力-色素综合征（auditory-pigmentary syndromes）,是一种较常见的综合征型遗传性聋.临床表现为皮肤、毛发、眼睛以及耳蜗血管纹等处黑色素细胞缺如而产生的一组表型特征,以感音神经性聋、皮肤低色素（白化病）、白额发或早白发、虹膜异色为主要临床症状.其主要遗传方式为常染色体显性遗传.笔者回顾了有关WS的文献报道,对WS的国、内外研究现状进行综述,并对未来发展方向提出几点设想.[第一段]

关键词： Waardenburg综合征聋遗传性学基因突变