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发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征

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中国当代儿科杂志 2009年第10期11卷 817-820页

作者：罗序峰钟建民张晓珍邹音陈勇吴华平虞雄鹰江西省儿童医院神经内科江西南昌330006 江西省儿童医院遗传室江西南昌330006 江西省儿童医院病理科江西南昌330006

目的至今已有多种筛查和诊断脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的方法,以PCR法和Southern印迹方法应用最广,然而每种方法均存在各自的局限性。该研究探讨发根脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)检测在诊... 详细信息

目的至今已有多种筛查和诊断脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的方法,以PCR法和Southern印迹方法应用最广,然而每种方法均存在各自的局限性。该研究探讨发根脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)检测在诊断或筛查FXS中的可靠性,以建立一种快速、简便、价廉且可靠的诊断FXS的方法。方法采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊FXS家系成员12例进行检查;用7-deza-dGTPPCR法进行对照,探讨其对诊断FXS的应用价值。结果在80例健康儿童中,发根FMRP的表达率均在80%以上。40例不明原因智力低下患儿中,2例确诊为FXS患儿的发根FMRP表达率分别为10%和0,另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80%以上。在FXS家系调查中,确诊的2例FXS患者的发根FMRP表达率均为0。结论发根FMRP检测诊断FXS具有快速、简便、价廉、可靠等特点,值得进一步推广应用。

关键词：智力低下脆性X综合征脆性X智力低下蛋白免疫组织化学检测儿童

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S100β、NSE在抽搐患儿血清浓度分析

江西医药 2013年第3期48卷 199-202页

作者：虞雄鹰钟建民吴华平易招师江西省儿童医院神经神经内科南昌330006

目的探讨各种不同病因所致抽搐患儿血清中生物标志物浓度变化及年龄相关性。方法检测各种不同病因所致抽搐患儿入院后24h内血清中S100β、NSE浓度,比较不同病因组及不同年龄血清浓度差异。结果398例入组病例中59例无抽搐,339例抽搐患儿... 详细信息

目的探讨各种不同病因所致抽搐患儿血清中生物标志物浓度变化及年龄相关性。方法检测各种不同病因所致抽搐患儿入院后24h内血清中S100β、NSE浓度,比较不同病因组及不同年龄血清浓度差异。结果398例入组病例中59例无抽搐,339例抽搐患儿,其中病毒性脑炎113例,23例化脓性脑膜炎,61例单纯性热性惊厥,74例癫痫,24例复杂性热性惊厥,电解质紊乱5例,急性腹泻并良性惊厥8例,捂热综合征2例,颅内占位2例,27例原因不明。不同病因、年龄NSE血清浓度差异无统计学意义;S100β血清浓度以化脓性脑膜炎组最高,各种病因之间差异有显著统计学意义(P=0.018)。其中,热性惊厥和复杂性热性惊厥组内不同年龄S100β血清浓度差异亦有显著统计学差异(P<0.01))。结论不同病因和不同年龄抽搐患儿中NSE血清浓度无明显差异;而S100β血清浓度有明显差异,且与年龄有关,可作为鉴别发热抽搐患儿病因临床指标之一。

关键词：神经元特异性烯醇化酶 S100β蛋白抽搐儿童

偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征5例报道并文献复习

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偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征5例报道并文献复习

江西省第七次中西医结合神经科学术交流会

作者：李小燕查剑虞雄鹰钟建民江西省儿童医院神经内科

目的探讨偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征（hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome,HHES）的临床特点和诊疗对策。方法对我院收治的5例HHES患儿的临床资料进行回顾性分析,总结临床特征及必要的辅助检查。结果5例均6岁内起病,2例有热性... 详细信息

目的探讨偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征（hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome,HHES）的临床特点和诊疗对策。方法对我院收治的5例HHES患儿的临床资料进行回顾性分析,总结临床特征及必要的辅助检查。结果5例均6岁内起病,2例有热性惊厥史,2例出现癫痫持续状态,4例偏瘫后反复癫痫发作。2例头颅MRI可见异常。脑电图均可见背景活动慢,3例可见受累大脑异常放电。4例经抗癫痫药物治疗后,3例好转,1例放弃治疗出院;1例未予抗癫痫治疗,自行好转出院。结论HHES临床少见,诊治复杂,提高对该病的认识,防治并重。

关键词：偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征临床表现病理诊断临床治疗

S100β、非特异性烯醇酯在小儿抽搐患者血清浓度观察分析

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S100β、非特异性烯醇酯在小儿抽搐患者血清浓度观察分析

中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：虞雄鹰钟建民吴华平易招师江西省儿童医院神经内科

目的明确各种不同病因所致抽搐患儿血清中生物标志物浓度变化及年龄相关性。方法检测各种不同病因所致抽搐患儿入院后24小时内血清中S100β、NSE浓度,比较不同病因组浓度差异,进一步比较各种病因不同年龄组浓度差异。结果 398例入组病例...

目的明确各种不同病因所致抽搐患儿血清中生物标志物浓度变化及年龄相关性。方法检测各种不同病因所致抽搐患儿入院后24小时内血清中S100β、NSE浓度,比较不同病因组浓度差异,进一步比较各种病因不同年龄组浓度差异。结果 398例入组病例中59例无抽搐,339例抽搐患儿,其中病毒性脑炎113例,23例化脓性脑膜炎,61例单纯性热性惊厥,74例癫癎,24例复杂性热性惊厥,电解质紊乱5例,急性腹泻并良性惊厥8例,捂热综合征2例,颅内占位2例,27例原因不明。NSE血清浓度在各病因组之间差异无统计学意义;S100β血清浓度以化脓性脑膜炎最高,除与捂热综合征、颅内占位两组差异无显著统计学意义,其他各组差异有显著统计学意义。不同年龄组血清NSE浓度比较F=0.740,P值=0.529,差异无显著统计学意义;S100β浓度比较F=3.385,P值=0.018。不同病因不同年龄组比较发现仅热性惊厥和复杂性热性惊厥两组不同年龄组S100β血清浓度差异具有显著统计学差异,F值分别为0.285,0.630;其他各组无统计学差异。结论 S100β可作为鉴别发热抽搐患儿病因临床指标之一,且NSE、S100β血清浓度与儿童脑结构发育有关。

关键词：

甲基泼尼松龙冲击治疗儿童睡眠中癫痫性电持续状态的临床分析

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甲基泼尼松龙冲击治疗儿童睡眠中癫痫性电持续状态的临床分析

第三届CAAE中国脑电图和神经电生理大会

作者：陈勇钟建民吴华平虞雄鹰舒毅江西神儿童医院神经内科

＜正＞目的:睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）是一种特殊的脑电图现象,除可导致癫痫发作外,尚有认知、行为和运动异常,本文观察了甲基泼尼松龙冲击治疗ESES癫痫患儿的临床疗效。方法:6例ESES癫

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甲基泼尼松龙冲击治疗儿童睡眠中癫痫性电持续状态的临床分析

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甲基泼尼松龙冲击治疗儿童睡眠中癫痫性电持续状态的临床分析

江西省第五次中西医结合神经科学术交流会

作者：陈勇钟建民吴华平虞雄鹰舒毅江西儿童医院神经内科

目的睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）是一种特殊的脑电图现象,除可导致癫痫发作外,尚有认知、行为和运动异常,本文观察了甲基泼尼松龙冲击治疗ESES癫痫患儿的临床疗效。方法 6例ESES癫痫患儿,给予甲基泼尼松龙冲击治疗以及口服泼尼松维...

目的睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）是一种特殊的脑电图现象,除可导致癫痫发作外,尚有认知、行为和运动异常,本文观察了甲基泼尼松龙冲击治疗ESES癫痫患儿的临床疗效。方法 6例ESES癫痫患儿,给予甲基泼尼松龙冲击治疗以及口服泼尼松维持治疗,随访复查脑电图,评价临床及脑电图疗效。结果 6例患儿,3例脑电图癫癎样放电减少75%以上,3例减少50%以上,总有效率高达100%,5例临床发作消失,1例发作减少50%以上,神经行为异常、语言障碍均有改善,未见严重不良反应。结论甲基泼尼松龙冲击治疗可明显消除电持状态,改善临床症状,合并ESES癫痫患儿可考虑使用。

关键词：

脑电监护在小儿非惊厥性癫痫持续状态治疗中的应用

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脑电监护在小儿非惊厥性癫痫持续状态治疗中的应用

中华医学会第十五次全国儿科学术大会

作者：吴华平钟建民陈勇虞雄鹰江西省儿童医院神经内科

目的探讨脑电监护在小儿非惊厥性癫癎持续状态(nonconvulsive status epilepticus,NCSE)治疗中的重要性及NCSE的预后。方法应用Neurofax EEG-9200型视频脑电图监测仪对2007年至2009年36例(男24例,女12例;平均年龄46.19±19.95月;病毒性...

目的探讨脑电监护在小儿非惊厥性癫癎持续状态(nonconvulsive status epilepticus,NCSE)治疗中的重要性及NCSE的预后。方法应用Neurofax EEG-9200型视频脑电图监测仪对2007年至2009年36例(男24例,女12例;平均年龄46.19±19.95月;病毒性脑炎29例,脑外伤并颅内出血7例)惊厥性癫癎持续状态(convulsive statusepilepticus,CSE)惊厥控制后意识障碍患儿进行脑电监测1小时以上,观察CSE后的脑电图特征及NCSE

关键词：

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大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛的疗效初步观察

大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛的疗效初步观察

中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：易招师吴华平虞雄鹰陈勇钟建民江西省儿童医院神经内科

目的初步探讨大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛(infantile spasms,IS)的临床疗效和安全性。方法对13例lS患儿采用口服大剂量泼尼松治疗的临床疗效和安全性进行前瞻性研究,分别于治疗前和治疗2周后及疗程结束(7周后)时进行视频脑电图检查和痉挛...

目的初步探讨大剂量泼尼松治疗婴儿痉挛(infantile spasms,IS)的临床疗效和安全性。方法对13例lS患儿采用口服大剂量泼尼松治疗的临床疗效和安全性进行前瞻性研究,分别于治疗前和治疗2周后及疗程结束(7周后)时进行视频脑电图检查和痉挛发作控制评估。所有患儿均接受了2～8月的随访。

关键词：

伴可逆性胼胝体压部病变轮状病毒相关性轻度脑病/脑炎临床观察

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中华实用儿科临床杂志 2019年第7期34卷 521-524页

作者：虞雄鹰曾兴颖易招师查剑李小燕章静静钟建民江西省儿童医院神经内科南昌330006

目的探讨伴可逆性胼胝体压部病变轮状病毒相关性轻度脑病/脑炎(RAMERS)的临床特征。方法收集2017年12月至2018年1月江西省儿童医院神经内科收治RAMERS住院病例,回顾分析头颅MRI符合可逆性胼胝体压部病变综合征诊断标准的轮状病毒肠炎相... 详细信息

目的探讨伴可逆性胼胝体压部病变轮状病毒相关性轻度脑病/脑炎(RAMERS)的临床特征。方法收集2017年12月至2018年1月江西省儿童医院神经内科收治RAMERS住院病例,回顾分析头颅MRI符合可逆性胼胝体压部病变综合征诊断标准的轮状病毒肠炎相关性脑病患儿临床及脑电图特征,采用SPSS19.0软件进行数据分析。结果14例RAMERS入组病例,男9例,女5例,年龄(27.00±6.45)个月,所有病例至少抽搐1次,均表现为全面强直-阵挛性发作,57.14%(8/14例)发作为丛簇性(≥2次/d),抽搐发生在胃肠症状出现后(3.14±1.29)d;64.29%(9/14例)有病理性发热(≥38℃);71.43%(10/14例)脑电图表现为非特异性广泛性慢波背景活动,21.43%(3/14例)正常,7.14%(1/14例)慢波背景活动合并额、中央区偶见低幅尖波,均在2周后复查恢复正常;9例进行脑脊液检查常规、生化正常,脑脊液病原学检测阴性。12例头颅MRI为胼胝体压部孤立性病变,2例合并对称性白质病变。结论RAMERS是可逆性胼胝体压部病变综合征一种特殊类型,多见于婴幼儿,以胃肠炎和良性惊厥为特征性,且一半以上表现为频发抽搐(≥2次/d),脑电图以非特异性慢波背景活动多见,预后良好,头颅MRI复查无需作为常规的推荐,以免过度医疗。

关键词：儿童伴可逆性脐胝体压部病变轮状病毒相关性轻度脑病/脑炎临床表现