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15q11q13复杂型重复综合征1例胎儿的产前诊断及文献复习

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1264-1270页

作者：张玉鑫薛江阳刘颖文李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012

目的探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象,回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型和染色... 详细信息

目的探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象,回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型和染色体微阵列分析(CMA),确定片段重复后进行家系全外显子组测序(trio-WES),以排除胎儿单基因变异且通过单核苷酸多态性(SNP)位点分析确认重复片段亲本来源,同时行全基因组光学图谱(OGM)分析确认片段重复的结构排列。以"15q11q13""duplication""hexasomy""六倍重复"等为关键词,检索2000年1月1日至2023年8月1日,在PubMed、万方数据知识服务平台及中国知网中检索相关文献,总结既往报道15q11q13六倍重复病例的临床特征。本研究通过宁波市妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果胎儿在胎龄24周的超声提示左手拇指旁多一指,羊水偏多,宫内发育迟缓。胎儿染色体核型为48,X?,+mar,+idic(15)(q13)[33]/47,X?,+idic(15)(q13)[17],提示为嵌合体。CMA、trio-WES结果提示胎儿染色体15q11.2q13.2片段PWS/AS关键区(PWACR)存在六倍重复,15q13.2q13.3片段存在母源四倍重复,前者评估为致病性变异,后者评估为临床意义不明确变异。文献检索到11例15q11q13涉及PWACR区域六倍重复的病例,均表现为智力障碍、语言发育迟缓和肌张力低下,且大多数存在运动发育迟缓、癫痫、轻度面容畸形等症状。结论胎儿涉及PWACR六倍重复合并15q13.2q13.3四倍重复可能为其左手多指、羊水偏多、宫内发育迟缓的致病原因,为该孕妇夫妻提供了产前诊断依据。

关键词： DNA拷贝数变异 15q11q13复杂型重复综合征染色体微阵列分析全外显子组测序全基因组光学图谱产前诊断

13q21大片段缺失二家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询研究

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中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 588-592页

作者：解敏薛江阳张玉鑫刘颖文李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨2个13q21大片段缺失家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询策略。方法选择2021年3月、2021年12月于宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊确诊为胎儿13号染色体大片段缺失的2例单胎妊娠胎儿(胎儿1、2)为研究对象。2例胎儿母亲均完善羊水穿刺... 详细信息

目的探讨2个13q21大片段缺失家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询策略。方法选择2021年3月、2021年12月于宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊确诊为胎儿13号染色体大片段缺失的2例单胎妊娠胎儿(胎儿1、2)为研究对象。2例胎儿母亲均完善羊水穿刺,对胎儿1、2进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),并采集胎儿父母的外周血样进行CMA检测,追溯胎儿异常染色体的来源。结果胎儿1、2的染色体核型均未见明显异常。CMA检测结果提示胎儿1、2分别携带母源性13q21.1q21.33区段11.935 Mb、父源性13q14.3q21.32区段10.995 Mb的杂合缺失。胎儿1、2的2个缺失的片段基因密度低,缺乏单倍剂量敏感基因,数据库检索缺乏有效数据,均判断为可能良性变异,2例胎儿父母均选择继续妊娠。结论本研究发现2个家系胎儿1、2的13q21区段缺失可能为良性变异,由于未进行足够长时间的随访研究,而且仅为病例研究,所以是否存在致病性尚没有充分证据,但是或许可为临床产前诊断和遗传咨询提供一定依据。

关键词：产前诊断 13q21大片段缺失可能良性变异胎儿

I型神经纤维瘤患者12例的临床特征及NF1基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1478-1483页

作者：张玉鑫闫露露解敏薛江阳庄丹燕李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室宁波315012

目的探讨I型神经纤维瘤(NF1)患者NF1基因的变异类型和临床特征。方法回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例NF1患者的临床资料,对先证者及其家系成员进行高通量测序,并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变... 详细信息

目的探讨I型神经纤维瘤(NF1)患者NF1基因的变异类型和临床特征。方法回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例NF1患者的临床资料,对先证者及其家系成员进行高通量测序,并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变异进行验证。结果12例NF1患者就诊年龄为4个月~27岁,男女比例为2:1。所有患者均存在牛奶咖啡斑,83.3%伴腋窝或腹股沟雀斑,58.3%伴神经纤维瘤,16.7%伴有先天性胫骨假关节。在12例患者中共发现5种NF1基因变异。5例为无义变异,4例为移码变异,1例为错义变异,1例为剪接变异,1例为涉及整个基因的大片段杂合缺失,其中6例为新发变异,2例遗传自亲代,4例未接受亲代验证。c.3379del(***1127Glnfs*15)和c.6628_6629del(***2210Thrfs*10)变异查询文献和数据库均未见报道和收录。结论NF1患者早期多表现为牛奶咖啡斑,是由NF1基因的变异所致。高通量测序能够高效检测NF1基因的致病性变异,有助于确诊。

关键词： I型神经纤维瘤 NF1基因牛奶咖啡斑

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新生儿高胆红素血症相关遗传学病因研究进展

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第11期 186-193页

作者：陶键敏解敏薛江阳庄丹燕李海波宁波大学医学部浙江宁波315000 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室浙江宁波315012

新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia,NH)是新生儿时期最常见的疾病之一,致病原因主要包括多种病因、不明原因、感染、溶血性疾病等。其中基因变异所致的NH占有较高的比例。在胆红素生产和代谢过程中有各种酶异常都可影响... 详细信息

新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia,NH)是新生儿时期最常见的疾病之一,致病原因主要包括多种病因、不明原因、感染、溶血性疾病等。其中基因变异所致的NH占有较高的比例。在胆红素生产和代谢过程中有各种酶异常都可影响胆红素代谢而引起黄疸的发生,随着基因测序技术的发展,胆红素代谢相关酶的基因及其功能逐渐被揭示,包括如下G6PD、HO1、BLVRA、SLCO1B1和SLCO1B3、UGT1A1、ABCC2、NADSYN1。本文就引起NH的相关基因及其致病机理进行综述,为临床认识提供系统资料。

关键词：新生儿高胆红素血症新生儿黄疸致病基因遗传学检测

小鼠精原干细胞系自我更新和分化能力的体外观察

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南京医科大学学报（自然科学版） 2016年第2期36卷 155-159页

作者：薛江阳高亭亭邵彬彬郑皓宇郑波黄晓燕南京医科大学组织胚胎学系江苏南京210029

目的 :体外观察小鼠精原干细胞(spermatogonial stem cells,SSCs)的自我更新和分化能力。方法 :体外构建稳定的小鼠SSCs系,利用Ed U细胞增殖分析试剂盒检测小鼠SSCs体外自我更新的能力;利用活细胞工作站进一步观察小鼠精原干细胞体外增... 详细信息

目的 :体外观察小鼠精原干细胞(spermatogonial stem cells,SSCs)的自我更新和分化能力。方法 :体外构建稳定的小鼠SSCs系,利用Ed U细胞增殖分析试剂盒检测小鼠SSCs体外自我更新的能力;利用活细胞工作站进一步观察小鼠精原干细胞体外增殖现象;运用TUNEL法检测SSCs凋亡现象;通过维甲酸(retinoic acid,RA)诱导小鼠SSCs,观察其体外分化的能力。结果:Ed U孵育小鼠SSCs 2 h后,流式检测细胞增殖率平均为40.75%;活细胞工作站下可见正在分裂的干细胞;TUNEL检测显示干细胞中凋亡信号很少;RA诱导后,标记SSCs分化的基因(C-kit、Scp3和Stra8)表达量明显升高(P<0.05)。结论:稳定构建的小鼠SSCs系与体内的SSCs类似,具有较强的自我更新以及细胞分化能力,为下一步开展精原细胞相关基因和蛋白功能研究提供了良好的技术平台。

关键词：精原干细胞自我更新分化

DNA2基因变异所致进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型1例患儿的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1238-1242页

作者：陈圆玲闫露露薛江阳李海波吴菱郑吉卡狄亚珍宁波大学附属妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012 宁波市胎儿源性疾病重点实验室宁波315012

目的探讨1例常染色体显性遗传的进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型(PEOA6)患儿的遗传学病因。方法选取2023年8月7日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例PEOA6患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序(W... 详细信息

目的探讨1例常染色体显性遗传的进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型(PEOA6)患儿的遗传学病因。方法选取2023年8月7日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例PEOA6患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序家系验证。本研究通过宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果患儿为7岁女性,表现为四肢肌肉痛、肌无力、血清肌酸激酶水平明显升高、先天性膈疝和反复呼吸道感染。WES检测提示患儿携带DNA2基因c.1590G>C(p.L530F)杂合错义变异,Sanger测序验证其为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论DNA2基因c.1590G>C(p.L530F)新发变异可能是PEOA6患儿的遗传学病因。

关键词：眼肌麻痹 DNA2基因常染色体显性遗传性进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型全外显子组测序肌痛

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光子晶体对表面拉曼增强散射的影响及其应用

光子晶体对表面拉曼增强散射的影响及其应用

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析

中国化学会第29届学术年会

作者：赵祥伟牟忠德陶庆东薛江阳顾忠泽东南大学生物电子学国家重点实验室东南大学苏州研究院

表面增强拉曼散射（SERS）使人们能够通过金属微纳结构获得增强的分子的拉曼光谱信号,在分析检测与生物传感领域具有广泛的应用。近年来,由于微纳技术的进步,SERS吸引了越来越多人的兴趣。光子晶体是周期性电介质结构,能够调控光的传播... 详细信息

表面增强拉曼散射（SERS）使人们能够通过金属微纳结构获得增强的分子的拉曼光谱信号,在分析检测与生物传感领域具有广泛的应用。近年来,由于微纳技术的进步,SERS吸引了越来越多人的兴趣。光子晶体是周期性电介质结构,能够调控光的传播,因此也同样能够影响其中的表面增强拉曼散射过程。本研究以光子晶体做为介质,在其中构建金属纳米结构,探讨光子晶体对SERS信号的影响及其机制。在此基础上,我们还开展了其在生物分子检测中的应用,发展了新型的生物分子检测方法,有望应用于生物医学领域。

关键词：表面增强拉曼散射光子晶体多元生物分子检测

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 189-193页

作者：闫露露蔡艳刘颖文韩春晓霍奕帆解敏薛江阳李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室浙江315012 宁波市妇女儿童医院妇科浙江315012 宁波市妇女儿童医院影像科浙江315012

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子... 详细信息

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。

关键词： Vici综合征全外显子组测序 EPG5基因复合杂合变异

基于有序微纳结构的SERS检测及其生物医学应用

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基于有序微纳结构的SERS检测及其生物医学应用