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基于多频特征学习的恶意代码变种分类

计算机工程与设计 2024年第7期 1934-1940页

作者：靳黎忠薛慧琴段明博赵旭俊高改梅太原科技大学应用科学学院太原科技大学计算机科学与技术学院

针对恶意代码变种分类方法没有充分对原始输入进行分析的问题，提出一种更加高效的基于深度学习的办法，使用卷积神经网络对多频信息进行学习。对恶意代码转化而成的图像进行研究，利用小波变换进行多频和多层次的分析，抓住低频和高频... 详细信息

针对恶意代码变种分类方法没有充分对原始输入进行分析的问题，提出一种更加高效的基于深度学习的办法，使用卷积神经网络对多频信息进行学习。对恶意代码转化而成的图像进行研究，利用小波变换进行多频和多层次的分析，抓住低频和高频特征；针对多频信息输入，设计一种多频特征学习模块，充分挖掘其中有用信息。实验结果表明，该方法在Malimg数据集上，相比其它两种恶意代码分类办法，分别取得了1.5%和0.8%的效果提升。

关键词：恶意代码分类多频特征深度学习小波变换灰度图像卷积神经网络恶意代码家族

不同灸温对2期压力性损伤大鼠创面修复的实验研究

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护理学杂志 2024年第8期39卷 70-73,96页

作者：薛慧琴丁劲陈若岚谈存玲潘虹甘肃中医药大学护理学院甘肃兰州730030 甘肃中医药大学附属医院针灸中心

目的观察不同灸温对压力性损伤大鼠创面修复的影响。方法选择65只SPF级SD雄性大鼠,取其中60只根据缺血-再灌注原理进行压力性损伤造模,在成功造模的基础上将模型大鼠随机分为模型组、(42±1)℃艾灸组、(45±1)℃艾灸组、(48±1)℃艾灸组... 详细信息

目的观察不同灸温对压力性损伤大鼠创面修复的影响。方法选择65只SPF级SD雄性大鼠,取其中60只根据缺血-再灌注原理进行压力性损伤造模,在成功造模的基础上将模型大鼠随机分为模型组、(42±1)℃艾灸组、(45±1)℃艾灸组、(48±1)℃艾灸组,每组15只。模型组创面仅给以碘伏消毒,1次/d,干预12 d;艾灸组用直径18 mm的艾条,施以回旋灸,10 min/次,1次/d,干预12 d。分别于干预第3、7、10天观察比较四组大鼠创面愈合情况、愈合时间及愈合率、病理改变,并观察血管内皮细胞生长因子A(VEGF-A),缺氧诱导因子1α(HIF-1α),磷酸化蛋白质丝氨酸苏/氨酸激酶(p-Akt)的表达水平。结果干预第3、7、10天,与模型组比较,艾灸组创面愈合时间显著缩短;(45±1)℃艾灸组创面愈合时间短于(42±1)℃艾灸组及(48±1)℃艾灸组;创面愈合率显著高于(42±1)℃艾灸组及(48±1)℃艾灸组(均P<0.05)。HE染色结果显示,(45±1)℃艾灸组炎症细胞少于其他组,新生的肉芽组织多于其他组,血管内皮细胞及成纤维细胞排列更紧密。免疫组化结果显示,干预第3、7天,与模型组比较,艾灸组VEGF-A、HIF-1α及p-Akt表达水平均较高;与(42±1)℃艾灸组及(48±1)℃艾灸组相比,(45±1)℃艾灸组VEGF-A、HIF-1α及p-Akt表达水平较高;干预第10天,(45±1)℃艾灸组VEGF-A及p-Akt表达水平显著高于其他组(均P<0.05)。结论(45±1)℃艾灸可促进压力性损伤创面愈合,缩短愈合时间,提高修复效果。

关键词：压力性损伤大鼠艾灸温度创面修复炎症细胞肉芽组织创面愈合

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胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展

中国儿童保健杂志 2024年

作者：赵晨玥张莉雪蒋劲嵩郭敏高景波郭荣曹桂芝薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,可以通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。可引起脑室扩张的原因有中枢神经系统畸形、染色体畸变、基因突变、... 详细信息

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,可以通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。可引起脑室扩张的原因有中枢神经系统畸形、染色体畸变、基因突变、遗传综合征和潜在的胎儿异常等,其中遗传学病因占有很大比重,并且已经成为了许多家庭关注的问题。本综述将回顾和总结胎儿VM的遗传学研究进展,包括遗传学病因及其相关的分子机制,以及遗传病因的诊断与鉴定。

关键词：胎儿侧脑室增宽遗传学病因染色体畸变单基因遗传病

RTTN基因复合杂合变异导致原发性小头畸形家系分析并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 212-217页

作者：赵晨玥蒋劲嵩张莉雪郭敏高景波孙夏瑜郭荣卢洪涌武坚锐薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西太原030001 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室山西太原030001

目的分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名... 详细信息

目的分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名患儿及其父母采用家系全外显子组测序(trio-WES)检测,Sanger测序验证位点,软件预测其复合杂合变异的危害性。查阅国内外文献数据库,收集已报道的RTTN基因突变病例并进行文献复习。结果该家系3例患者在胎儿期有透明隔异常,胼胝体发育不良等脑部畸形,先证者(G2)、胎儿(G3)表现有孕晚期宫内发育迟缓和原发性小头畸形,G2出生后全面发育落后。trio-WES检出G2和G3的RTTN基因存在父源性的c.2101(exon16)C>T(p.Arg701Ter, 1526)无义变异和母源性的c.2863(exon22)G>A(p.Glu955Lys)错义变异,形成复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南,两个变异分别为可能致病性的(LP)和不确定的(VUS)。其中,位点c.2863(exon22)G>A为新发现的错义变异,且经过软件预测该变异对基因产物有害。结论 RTTN基因c.2101C>T和c.2863G>A复合杂合变异为该家系患儿小头畸形的遗传学病因。本报道丰富了RTTN基因变异谱,为该家系的产前诊断及再次生育提供了指导,并为进一步了解该基因突变导致的疾病提供素材和参考。

关键词： RTTN基因原发性小头畸形全外显子测序遗传学分析

奥美拉唑肠溶胶囊治疗小儿慢性胃炎合并消化性溃疡的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第7期40卷 973-976页

作者：范三丽胡海燕金翠白静洁董芳孙晋芳秦艳孟小玲薛慧琴山西医科大学附属儿童医院消化科山西太原030013 山西医科大学附属儿童医院细胞遗传室山西太原030013

目的观察奥美拉唑肠溶胶囊对小儿慢性胃炎合并消化性溃疡临床症状及血清炎性因子水平的影响。方法将慢性胃炎合并消化性溃疡患儿按随机数字表法分为试验组和对照组。对照组给予盐酸雷尼替丁片联合阿莫西林、克拉霉素进行三联治疗,试验... 详细信息

目的观察奥美拉唑肠溶胶囊对小儿慢性胃炎合并消化性溃疡临床症状及血清炎性因子水平的影响。方法将慢性胃炎合并消化性溃疡患儿按随机数字表法分为试验组和对照组。对照组给予盐酸雷尼替丁片联合阿莫西林、克拉霉素进行三联治疗,试验组给予奥美拉唑肠溶胶囊联合阿莫西林、克拉霉素进行治疗。比较2组患儿的临床疗效、症状缓解时间,以及治疗前后血清胃动素(MOT)、胃泌素(GAS)和炎性因子[白细胞介素(IL)-6、IL-8]水平的变化。结果试验组与对照组各入组48例。治疗后,试验组和对照组的总有效率分别为93.74%(45例/48例)和85.42%(41例/48例),在统计学上差异有统计学意义(P0.05)。结论奥美拉唑肠溶胶囊治疗小儿慢性胃炎合并消化性溃疡,能够有效缓解各项临床症状,提高临床疗效,同时降低患儿体内的血清炎性因子水平,改善炎症情况,具有良好的应用效果。

关键词：奥美拉唑肠溶胶囊小儿慢性胃炎消化性溃疡血清炎性因子

孟德尔随机化探索维生素B_(12)缺乏性贫血和1型糖尿病风险的因果关系

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山西医科大学学报 2024年第5期55卷 644-649页

作者：赵晨玥高景波郭荣曹桂芝郭敏岳昊薛慧琴山西医科大学儿科医学系太原030001 山西省儿童医院山西省妇幼保健院细胞遗传室

目的使用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)研究方法确定维生素B_(12)(VitB_(12))缺乏性贫血是否与1型糖尿病(type 1 diabetes,T1D)有因果关系。方法双样本MR研究选择从T1D和VitB_(12)缺乏性贫血的全基因组关联研究获得的单核... 详细信息

目的使用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)研究方法确定维生素B_(12)(VitB_(12))缺乏性贫血是否与1型糖尿病(type 1 diabetes,T1D)有因果关系。方法双样本MR研究选择从T1D和VitB_(12)缺乏性贫血的全基因组关联研究获得的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为工具变量,采用逆方差加权(inverse-variance weighted,IVW)作为MR的主要分析方法,并额外采用加权中位数法(weighted median,WME)、MR-Egger和weighted mode方法来进行验证。对工具变量进行敏感性分析,保证分析的稳健性。结果共获得10个与VitB_(12)缺乏性贫血密切相关的SNP作为工具变量,IVW结果(OR=2.706,95%CI 1.357~5.396,P<0.05)、WME结果(OR=5.179,95%CI 2.678~10.015,P<0.05)、MR-Egger结果(OR=13.088,95%CI 2.230~76.802,P<0.05)和Weighted mode结果(OR=5.699,95%CI 2.807~11.570,P<0.05)均表明基因预测VitB_(12)缺乏性贫血与T1D的发病风险显著相关。同时反向MR研究发现T1D并不是VitB_(12)缺乏性贫血原因。多种敏感性分析表明研究分析结果具有稳健性。结论本研究表明VitB_(12)缺乏性贫血是T1D发生的危险因素,两者之间存在正向因果关联。

关键词：孟德尔随机化维生素B_(12)缺乏性贫血 1型糖尿病单核苷酸多态性因果推断

FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征和软骨发育不良罕见共病1家系基因型与临床表型的关系

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中华实用诊断与治疗杂志 2024年第2期38卷 114-118页

作者：唐巧茵蒋劲嵩曹桂芝张莉雪赵晨玥郭荣薛慧琴山西医科大学研究生学院儿科医学系山西太原030001 山西省儿童医院山西省妇幼保健院细胞遗传室山西太原030013

目的分析FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征(MFS)和软骨发育不良(HCH)罕见共病1家系的临床资料,探讨其基因型与临床表型的关系。方法2021年6月13日山西省儿童医院诊治1个MFS和HCH罕见共病家系,收集该家系成员临床资料,采用高通量测序... 详细信息

目的分析FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征(MFS)和软骨发育不良(HCH)罕见共病1家系的临床资料,探讨其基因型与临床表型的关系。方法2021年6月13日山西省儿童医院诊治1个MFS和HCH罕见共病家系,收集该家系成员临床资料,采用高通量测序法对先证者及其母亲进行全外显子组测序并鉴定基因突变位点,采用Sanger测序法对家系成员突变位点进行验证。应用Uniprot、Jalview软件对突变位点进行保守性分析,采用ACMG指南评级评估突变致病性。结果先证者主要临床表现为身材高大、漏斗胸、晶状体脱位等,先证者母亲和姐姐主要临床表现为身材矮小、弓形腿、晶状体脱位等。先证者存在FBN1基因c.364C>T(p.Arg122Cys)杂合错义突变,导致FBN1基因5号外显子EFG样结构域中第122位精氨酸(Arg)变为半胱氨酸(Cys);先证者母亲和姐姐存在FBN1基因c.364C>T(p.Arg122Cys)和FGFR3基因c.1620C>G(p.Asn540Lys)杂合错义突变,其中FGFR3基因突变导致12号外显子TK1结构域中第540位天冬酰胺(Asn)变为赖氨酸(Lys)。FBN1基因c.364位点在4个物种(人、小鼠、牛、猪)、FGFR3基因c.1620位点在4个物种(人、原鸡、小鼠、非洲爪蟾)中均高度保守,ACMG指南评级分别为致病、可能致病;FBN1基因突变导致先证者患MFS,FBN1合并FGFR3基因突变导致先证者母亲和姐姐罕见共患MFS和HCH。2021年12月先证者夫妇行体外受精-胚胎移植术,2022年10月娩出1名健康男婴。结论先证者身材高大由FBN1基因突变引起,先证者母亲和姐姐身材矮小等骨骼系统临床表现与FGFR3基因突变有关。

关键词：马凡综合征软骨发育不良罕见共病 FBN1基因 FGFR3基因基因型表型

孟德尔随机化探索维生素B缺乏性贫血和1型糖尿病风险的因果关系

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山西医科大学学报 2024年 644-649页

作者：赵晨玥高景波郭荣曹桂芝郭敏岳昊薛慧琴 1.山西医科大学儿科医学系 2.山西省儿童医院,山西省妇幼保健院细胞遗传室山西省儿童医院山西省妇幼保健院细胞遗传室山西医科大学儿科医学系

目的使用孟德尔随机化（Mendelian randomization,MR）研究方法确定维生素B12(VitB12)缺乏性贫血是否与1型糖尿病（type 1 diabetes,T1D）有因果关系。方法双样本MR研究选择从T1D和VitB12缺乏性贫血的全基因组关联研究获得的单核苷酸... 详细信息

目的使用孟德尔随机化（Mendelian randomization,MR）研究方法确定维生素B12(VitB12)缺乏性贫血是否与1型糖尿病（type 1 diabetes,T1D）有因果关系。方法双样本MR研究选择从T1D和VitB12缺乏性贫血的全基因组关联研究获得的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）作为工具变量,采用逆方差加权（inverse-variance weighted,IVW）作为MR的主要分析方法,并额外采用加权中位数法（weighted median,WME）、MR-Egger和weighted mode方法来进行验证。对工具变量进行敏感性分析,保证分析的稳健性。结果共获得10个与VitB12缺乏性贫血密切相关的SNP作为工具变量,IVW结果（OR=2.706,95%CI 1.357～5.396,P <0.05）、WME结果（OR=5.179,95%CI 2.678～10.015,P <0.05）、MR-Egger结果（OR=13.088,95%CI 2.230～76.802,P<0.05）和Weighted mode结果（OR=5.699,95%CI 2.807～11.570,P<0.05）均表明基因预测VitB12缺乏性贫血与T1D的发病风险显著相关。同时反向MR研究发现T1D并不是VitB12缺乏性贫血原因。多种敏感性分析表明研究分析结果具有稳健性。结论本研究表明VitB12缺乏性贫血是T1D发生的危险因素,两者之间存在正向因果关联。

关键词：孟德尔随机化维生素B 缺乏性贫血 1型糖尿病单核苷酸多态性因果推断

TUBB基因p.M73V变异所致复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形6型患儿1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第12期40卷 1541-1545页

作者：薛慧琴唐巧茵郭荣曹桂芝冯宇孙夏瑜卢洪涌山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室太原030013 山西医科大学研究生学院儿科医学系太原030013

目的探讨1例多发畸形患儿的遗传学病因。方法以2021年2月就诊于山西省儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床信息,并对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证以及致病性分析。结果患儿全身皮肤无异常,... 详细信息

目的探讨1例多发畸形患儿的遗传学病因。方法以2021年2月就诊于山西省儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床信息,并对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证以及致病性分析。结果患儿全身皮肤无异常,但存在右耳缺如、半椎体畸形,心室间隔缺损、动脉导管与卵圆孔未闭、左肾集合系统分离等。磁共振成像显示双侧侧脑室不规则增大、大脑皮层与颞侧脑膜间距增加。测序发现其携带TUBB基因NM_178014.4:c.217A>G(p.Met73Val)新发杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为可能致病。结合其临床表型以及基因检测结果,患儿被确诊为复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形6型(CDCBM6)。结论CDCBM是一类罕见的具有遗传异质性的严重疾病,其中TUBB基因缺陷所致的CDCBM6更为罕见。本研究的结果扩展了TUBB基因的变异谱和表型谱,为总结CDCBM6的基因型-表型对应关系提供了重要的参考。

关键词： TUBB基因复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形先天性对称皮肤褶皱综合征