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以家族性显性遗传型血尿为主要表现的Alport综合征一家系与COL4A4基因突变

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中华检验医学杂志 2019年第9期42卷 793-797页

作者：栾艺许英邓雅文蔡栋昊付荣罗晓红李炜煊段朝晖中山大学孙逸仙纪念医院检验科广州510120 濮阳市油田总医院儿科濮阳457001 中山大学附属佛山医院检验科佛山528000

目的探讨应用全外显子组测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断Alport综合征的临床价值并拓宽基因突变谱。方法观察性研究。先证者为一名6岁女孩,4岁时偶然发现镜下血尿。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、哥哥、姐姐外周静脉血3... 详细信息

目的探讨应用全外显子组测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断Alport综合征的临床价值并拓宽基因突变谱。方法观察性研究。先证者为一名6岁女孩,4岁时偶然发现镜下血尿。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、哥哥、姐姐外周静脉血3ml,提取基因组DNA,应用全外显子组测序检测基因的编码区序列,通过突变分析筛选到COL4A4的缺失突变,Sanger测序对筛选到的c.1826delC的突变进行验证。结果全外显子测序未发现患儿存在COL4A3和COL4A5基因突变,但在COL4A4基因(NM_000092)外显子25上检测到c.1826delC(***609Glnfs*44)杂合突变,经分析,为移码突变。其父亲和姐姐均携带该突变,其母亲和哥哥该位点为野生型。该家系符合常染色体显性遗传型Alport综合征。结论应用全外显子组测序可以对临床疑似Alport综合征患儿明确诊断。本研究中新发现的COL4A4c.1826delC突变,拓宽了COL4A4基因对Alport综合征的突变谱。

关键词：遗传性肾病胶原Ⅳ型突变全外显子组测序

2020—2023年广州某医院儿童肺炎支原体感染流行病学特征分析

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国际医药卫生导报 2024年第21期30卷 3666-3670页

作者：陈淑芳王楠蔡栋昊广东省第二中医院检验科广州510095

目的分析广东省第二中医院儿童肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)的感染率、性别、年龄及发病季节的流行病学特征,为临床预防及早期鉴别诊断提供参考。方法回顾性分析2020年1月至2023年12月广东省第二中医院因支气管炎、肺炎、咳嗽... 详细信息

目的分析广东省第二中医院儿童肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)的感染率、性别、年龄及发病季节的流行病学特征,为临床预防及早期鉴别诊断提供参考。方法回顾性分析2020年1月至2023年12月广东省第二中医院因支气管炎、肺炎、咳嗽、头痛、发热、流涕等呼吸道感染症状就诊的1953例患儿的临床资料,以例或率表示被动凝集法检测患者血清中的肺炎支原体总抗体的结果,采用IBM SPSS Statistics 22.0进行χ^(2)检验计算其差异,以P<0.05为差异有统计学意义。结果1953例患儿中,MP血清学检测阳性率为40.35%(788/1953),2020—2023年MP抗体阳性率分别为39.63%(107/270)、38.40%(134/349)、38.19%(207/542)、42.93%(340/792)。女性患儿阳性率47.22%(408/864),高于男性患儿的34.89%(380/1089)(χ^(2)=30.420,P<0.05)。少年组(≥13~18岁)阳性率最高(51.11%,92/180),学龄组(≥7~13岁)之(50.66%,308/608)次之,学龄前组(0~7岁)最低(33.30%,388/1165),各年龄段阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=59.527,P<0.05)。一年中秋季(9—11月)阳性率最高(41.63%,326/783),冬季(12—2月)次之(40.12%,193/481)。结论广东省第二中医院MP感染的暴发流行在秋冬季,学龄组及少年组儿童属于易感人群。患者出现咳嗽、肺炎、支气管炎、支气管肺炎症状时,在诊断与治疗中应考虑MP感染。临床应根据广州地区儿童MP感染特点采取有效防控措施。

关键词：肺炎支原体呼吸道感染流行病学

脑梗死患者发生MRSA感染危险因素分析及预测模型构建

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国际医药卫生导报 2024年第17期30卷 2888-2894页

作者：梅闯闯蔡栋昊李晓君广东省第二中医院检验科广州510095 广东省中医药研究开发重点实验室广州510095 广东省第二中医院院感管理科广州510095

目的明确广东省第二中医院脑梗死患者耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染的危险因素,并建立临床预测模型,为MRSA的感染防治提供参考。方法选取2021年1月至2023年12月于广东省第二中医院住院并诊断为金黄色葡萄球菌感染的脑梗死患者277... 详细信息

目的明确广东省第二中医院脑梗死患者耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染的危险因素,并建立临床预测模型,为MRSA的感染防治提供参考。方法选取2021年1月至2023年12月于广东省第二中医院住院并诊断为金黄色葡萄球菌感染的脑梗死患者277例进行回顾性研究,其中男188例,女89例,年龄77(29,100)岁。根据是否耐甲氧西林分为MRSA组和甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(MSSA)组。采用χ^(2)检验、秩和检验比较两组间差异。使用R 4.3.0语言对数据进行统计和可视化处理,采用最优子集回归分析和多因素logistic回归分析脑梗死患者合并MRSA感染的危险因素,建立相应列线图模型。绘制受试者操作特征曲线(ROC)和DCA曲线对模型进行评价。结果广东省第二中医院MRSA分离率为71.84%(199/277)。多因素logistic回归分析结果显示,肌酐降低(OR=0.995,95%CI 0.992~0.999)、使用中心静脉插管(OR=2.390,95%CI 1.262~4.223)、感染前呼吸科住院史(OR=4.683,95%CI 1.377~15.929)、联用抗菌药物(OR=2.270,95%CI 1.231~4.187)是脑梗死患者发生MRSA感染的独立危险因素。基于最优子集回归分析得到的6个变量建立的列线图模型的曲线下面积为0.720,灵敏度、特异度、准确度分别为67.84%、70.51%、68.59%,诊断及预测性能尚可。结论临床上应关注脑梗死患者MRSA感染危险因素,并利用本列线图模型预测感染发生。

关键词：脑梗死 MRSA 危险因素列线图

长新冠患者的临床症状及凝血和炎症标志物检测的初步分析

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广东医学 2023年第12期44卷 1565-1569页

作者：李慧蔡栋昊王楠陈丽丹南方医科大学第一临床医学院广东广州510515 广东省第二中医院检验科广东广州510095

目的分析长新冠(long COVID,LC)患者临床症状的分布特点及体内凝血和炎症状态的变化特征,初步探讨LC发病的危险因素及病理机制。方法回顾性分析门诊就诊的轻、中型新型冠状病毒感染后30 d仍有症状持续的44例患者病例特征,对就诊症状... 详细信息

目的分析长新冠(long COVID,LC)患者临床症状的分布特点及体内凝血和炎症状态的变化特征,初步探讨LC发病的危险因素及病理机制。方法回顾性分析门诊就诊的轻、中型新型冠状病毒感染后30 d仍有症状持续的44例患者病例特征,对就诊症状进行描述性分析,统计各症状发生的比例。评估患者的凝血功能及炎症指标,统计各指标的测量值,观察其正常和异常的发生率。结果 44例LC患者中男14例(31.82%),女30例(68.18%),女性患者明显多于男性,发病年龄集中在41~60岁;合并糖尿病患者的比例为15.90%。LC患者的主要症状为胸闷(36.36%)、失眠(22.73%)和心悸(18.18%),其次为咳嗽(13.64%)、胸痛(9.09%)和疲劳(9.09%)。仅有5%~10%LC患者的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT)时间缩短、纤维蛋白原(FIB)升高,血小板计数(PLT)升高,20%患者的D-二聚体(D-D)升高;90%以上患者的炎症指标正常。结论中年、女性、合并糖尿病是LC的危险因素,LC患者持续存在的临床症状主要来自循环、呼吸和神经系统。新型冠状病毒感染发生时的炎症风暴、内皮损伤、全身广泛的微血栓在LC时期已基本趋于正常,可能不再作为LC的主要致病机制,关于LC症状持续的原因有待进一步研究。

关键词：长新冠症状凝血炎症

利用血清指数比较溴甲酚绿法和免疫比浊法检测清蛋白的抗干扰能力

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国际检验医学杂志 2023年第13期44卷 1604-1608页

作者：李慧蔡栋昊刘启波谭俊青广东省第二中医院检验科广东广州510095

目的利用血清指数(SI)作为量化指标,探讨内源性干扰物血红蛋白(Hb)、结合胆红素(Bil-C)、游离胆红素(Bil-F)和乳糜微粒(CM)对溴甲酚绿(BCG)法和免疫比浊法检测血清清蛋白(ALB)的影响。方法统计临床生化标本SI波动范围。配制含不同水平... 详细信息

目的利用血清指数(SI)作为量化指标,探讨内源性干扰物血红蛋白(Hb)、结合胆红素(Bil-C)、游离胆红素(Bil-F)和乳糜微粒(CM)对溴甲酚绿(BCG)法和免疫比浊法检测血清清蛋白(ALB)的影响。方法统计临床生化标本SI波动范围。配制含不同水平干扰物的干扰标本和对照标本。分别采用BCG法和免疫比浊法检测血清ALB,计算干扰标本与对照标本血清ALB检测结果的相对偏倚。以1/2国家卫生健康委临床检验中心室间质评允许总误差(3%)作为临床可接受标准。结果SI波动范围:溶血指数、黄疸指数、脂浊指数的P2.5和P97.5分别为0和24、0和2、1和27。不同水平Hb、Bil-C、CM对两种方法检测血清ALB均无干扰,所有偏倚均在允许范围内。Bil-F对BCG法检测血清ALB正常值、低值标本均产生正干扰。低值标本的检测中,当黄疸指数≥6(Bil-F≥72.04μmol/L)时,偏倚超出允许范围,正常值标本的检测中,则黄疸指数≥17(Bil-F≥324.18μmol/L)时,偏倚超出允许偏倚范围,而且随着Bil-F水平升高,干扰逐步增加。Bil-F对免疫比浊法检测血清ALB正常值、低值标本产生正干扰,两个水平标本,均在黄疸指数≥19(Bil-F≥360.2μmol/L)时,检测偏倚超出允许范围。临床常见水平的Bil-F对结果的影响均在可接受范围内。结论SI可以对干扰程度进行量化,便于临床实验室决定是否需要采取针对性措施降低干扰物的影响或据此建立标本退检界值。BCG法和免疫比浊法检测血清ALB具有相似的抗干扰能力,临床常见的溶血、黄疸、脂浊不会影响检测结果。

关键词：血清指数干扰血清清蛋白溴甲酚绿法免疫比浊法

盐酸小檗碱联合头孢哌酮舒巴坦对碳青霉烯耐药鲍曼不动杆菌的抑菌活性探究

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健康之家 2023年第7期 150-152页

作者：刘启波麦东媚谭俊青李晓君蔡栋昊广东省第二中医院广东广州510095

目的观察盐酸小檗碱联合头孢哌酮舒巴坦对碳青霉烯耐药鲍曼不动杆菌感染的抑菌效果。方法以雾化吸入耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)的120只成年BALB/C雄鼠为研究对象,获得CRAB感染动物模型,将其随机分为实验组和对照组,每组各60例。对... 详细信息

目的观察盐酸小檗碱联合头孢哌酮舒巴坦对碳青霉烯耐药鲍曼不动杆菌感染的抑菌效果。方法以雾化吸入耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)的120只成年BALB/C雄鼠为研究对象,获得CRAB感染动物模型,将其随机分为实验组和对照组,每组各60例。对照组使用头孢哌酮舒巴坦钠灌胃治疗,实验组则在对照组治疗的基础上使用等量的盐酸小檗碱灌胃治疗,7d为一周期,共治疗3个周期。比较用药后两组死亡率以及用药前后血清炎症标志物的变化。结果果对照组死亡率显著高于试验组,差异具有统计学意义(P0.05);治疗后,两组IL-6、TNF-α明显下降,且组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论盐酸小檗碱联合头孢哌酮舒巴坦对碳青霉烯耐药鲍曼不动杆菌的抑菌效果优于单独使用头孢哌酮舒巴坦。

关键词：碳青霉烯耐药鲍曼不动杆菌盐酸小檗碱头孢哌酮舒巴坦

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缺血性中风高危人群相关危险因素的价值分析

国际医药卫生导报 2024年第21期30卷 3522-3526页

作者：黎翠翠钟广智蔡栋昊梅闯闯广东省第二中医院检验科广州510095

目的探讨不同风险指标对缺血性中风的影响,筛选出缺血性中风高危人群的风险因素。方法选取2023年5月至2024年1月广东省第二中医院收治的106例缺血性中风住院患者为观察组(男62例、女44例),同期106例健康体检者为对照组(男52例、女54例)... 详细信息

目的探讨不同风险指标对缺血性中风的影响,筛选出缺血性中风高危人群的风险因素。方法选取2023年5月至2024年1月广东省第二中医院收治的106例缺血性中风住院患者为观察组(男62例、女44例),同期106例健康体检者为对照组(男52例、女54例)。收集两组临床资料,包括年龄、性别、合并疾病等,所有研究对象均抽取静脉血检测血脂及凝血指标。组间比较采用t检验、χ^(2)检验,logistic回归模型分析中风发生的独立危险因素,受试者操作特征曲线(ROC)分析单因素中有统计学意义的连续变量。结果观察组年龄(64.42±10.74)岁,对照组(39.37±12.75)岁,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组合并高血压、糖尿病和心脏病比例高于对照组[77.4%(82/106)比0、48.1%(51/106)比0、16.0%(17/106)比0],纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体、甘油三酯(TG)水平高于对照组[(4.07±1.22)g/L比(2.84±0.38)g/L、(1.25±0.98)mg/L比(0.25±0.11)mg/L、(1.65±0.69)mmol/L比(1.07±0.35)mmol/L],总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)水平低于对照组[(3.54±0.74)mmol/L比(4.71±0.59)mmol/L、(0.98±0.17)mmol/L比(1.53±0.19)mmol/L、(2.01±0.65)mmol/L比(3.14±0.64)mmol/L],差异均有统计学意义(均P<0.05)。logistic回归分析显示,年龄、高血压、糖尿病、TG、D-二聚体为缺血性中风的独立危险因素,HDL水平降低与缺血性中风密切相关(均P<0.05);ROC结果显示,TG、HDL、D-二聚体、联合指标预测概率的AUC分别是0.708、0.969、0.870、0.998。结论年龄、高血压、糖尿病、TG、D-二聚体、HDL与缺血性中风的发生和发展关系密切,联合监测有助于缺血性中风高危人群的筛选。

关键词：缺血性中风风险因素联合监测高危人群

老年重症患者碳青霉烯耐药铜绿假单胞菌感染危险因素分析

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国际医药卫生导报 2024年第23期30卷 3978-3982页

作者：刘启波蔡栋昊梅闯闯李晓君广东省第二中医院检验科广州510095 广东省第二中医院医院感染管理科广州510095

目的探讨老年重症患者碳青霉烯耐药铜绿假单胞菌(carbapenem-resistant Pseudomonas aeruginosa,CRPA)感染的危险因素,建立预测模型并验证。方法收集2018年1月至2023年12月广东省第二中医院收治的148例CRPA感染的重症患者的人口学及临... 详细信息

目的探讨老年重症患者碳青霉烯耐药铜绿假单胞菌(carbapenem-resistant Pseudomonas aeruginosa,CRPA)感染的危险因素,建立预测模型并验证。方法收集2018年1月至2023年12月广东省第二中医院收治的148例CRPA感染的重症患者的人口学及临床资料,包括患者性别、年龄,是否合并呼吸衰竭、心功能不全、高血压、脑梗死等基础病,感染24 h内降钙素原、D二聚体、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、血尿素、血肌酐、血葡萄糖、丙氨酸氨基转移酶、总蛋白、总胆红素等实验室数据。根据患者年龄分为年轻组(44例)和老年组(104例)。年轻组年龄18~65(51.0±13.0)岁,老年组年龄≥65~103(79.8±8.0)岁。采用χ^(2)检验、t检验等方法进行单因素分析及多因素logistic回归分析确定感染预后的危险因素。使用LASSO回归筛选变量并构建列线图预测模型。模型评价使用受试者操作特征曲线下面积(area under curve,AUC)、标准曲线、决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)。结果合并心功能不全、脑梗死,感染时血红蛋白、血小板计数降低、血尿素、血肌酐、血糖、降钙素原是老年重症患者CRPA感染的危险因素(均P<0.05);合并脑梗死(OR=5.537,95%CI 2.226~13.769)、血小板计数降低(OR=0.994,95%CI 0.991~0.998)是老年重症患者CRPA感染的独立危险因素。根据LASSO回归筛选脑梗死、血小板计数两个变量构建列线图预测模型,模型AUC为0.784;校准曲线显示呈45°角,具有较好的校准能力;临床决策曲线显示,模型在60%~90%治疗阈值概率范围内具有较高的净收益。结论构建模型的变量简单有效。构建的模型具有良好区分度及准确性,对老年重症患者CRPA感染具有良好的预测价值。在一定范围内对高危人群及时干预可获得良好的临床收益。

关键词：老年重症患者 CRPA 危险因素预测模型列线图

某院血流感染大肠埃希菌临床特征及耐药性分析

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国际医药卫生导报 2024年第19期30卷 3267-3271页

作者：刘灿华蔡栋昊李冉苏歆谭俊青广东省第二中医院检验科广州510095 广东省中医药研究开发重点实验室广州510095

目的分析广东省第二中医院221例大肠埃希菌血流感染患者的临床特征和耐药情况,为临床针对其感染合理使用抗菌药物和院感防控提供参考。方法收集广东省第二中医院2021年1月至2023年12月血培养阳性菌株数据,筛选出221例非重复大肠埃希菌... 详细信息

目的分析广东省第二中医院221例大肠埃希菌血流感染患者的临床特征和耐药情况,为临床针对其感染合理使用抗菌药物和院感防控提供参考。方法收集广东省第二中医院2021年1月至2023年12月血培养阳性菌株数据,筛选出221例非重复大肠埃希菌血流感染患者的临床信息及药敏结果,其中男95例(42.99%),女126例(57.01%),年龄26~97岁。根据是否产超广谱β-内酰胺酶(extended spectrum beta-lactamase,ESBLs)分为产ESBLs组(105例)和非产ESBLs组(116例)。采用χ^(2)检验比较两组大肠埃希菌耐药率。结果2021年1月至2023年12月,院内血培养阳性552例,其中大肠埃希菌血流感染患者221例。患者主要来自针康科(55例)和肿瘤科(31例)。产ESBLs大肠埃希菌共105株,占总数的47.51%。大肠埃希菌对左氧氟沙星(54.30%)、复方新诺明(50.68%)、头孢曲松(53.39%)和头孢呋辛(53.85%)的耐药率较高,但对阿米卡星(3.62%)和亚胺培南(5.43%)、厄他培南(5.43%)2种碳青霉烯类药物具有较高的敏感性。产ESBLs大肠埃希菌对亚胺培南、厄他培南、头孢他啶、头孢吡肟、头孢曲松、头孢呋辛和左氧氟沙星的耐药率比非产ESBLs大肠埃希菌的高(均P<0.05)。结论广东省第二中医院大肠埃希菌血流感染主要分布在针康科和肿瘤科。大部分菌株产ESBLs,对多种常见抗生素耐药,但是对碳青霉烯类药物的敏感性较高,临床应合理选择抗菌药物,减少耐药菌的产生。

关键词：血流感染大肠埃希菌临床特征耐药分析