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先天性心脏病伴染色体异常患儿相关致病区段分析

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先天性心脏病伴染色体异常患儿相关致病区段分析

作者：蒲田上海交通大学

学位级别：硕士

背景与目的先天性心脏病是婴幼儿最常见的出生缺陷疾病,通常伴发其他脏器器官的畸形。在先天性心脏病伴有染色体异常的患儿中,存在拷贝数变异的患儿比例约占25%,因此明确染色体异常的病因对提高先天性心脏病患儿生存率和生存质量有着重... 详细信息

背景与目的先天性心脏病是婴幼儿最常见的出生缺陷疾病,通常伴发其他脏器器官的畸形。在先天性心脏病伴有染色体异常的患儿中,存在拷贝数变异的患儿比例约占25%,因此明确染色体异常的病因对提高先天性心脏病患儿生存率和生存质量有着重要意义。确定患者携带的染色体缺失或重复区域,并从中筛选出与其临床特征相符合的候选致病基因,从而对相应的临床表型进行解释。方法临床上收集2例先天性心脏病伴有染色体异常患者,通过染色体核型分析、Agilent CGH Array 4×180K芯片分析、Affymetrix Cyto Scan HD芯片分析和Real-time PCR技术确定患者是否存在染色体结构或数目异常和拷贝数变异。利用全外显子测序技术检测患者基因组编码区可能存在的基因突变。根据OMIM和Pubmed数据库,筛选出和临床表型可能相关的候选致病基因进行分析。结果1、两个患者染色体核型分析结果显示均存在染色体异常,染色体核型分别46,XX,del（9）（q31.1q32）和45,XY,der（13）t（13;18）（p12;q11.2）。2、Agilent CGH Array 4×180K芯片结果显示患儿1存在9q31.1-q32（105190105-117195154）区域缺失,其长度为12.01Mb,Affymetrix Cyto Scan HD Assay芯片结果显示患儿2存在18p11.32-q11.1（136226-18529578）区域缺失,长度为18.393Mb,并且13号染色体和18号染色体发生易位。3、Real-time PCR验证结果显示患者1携带SMC2,CTNNAL1和DFNB31基因缺失,患者2携带TYMS和TGIF1基因缺失。4、全外显子检测结果显示患者1不存在已知候选基因NIPBL、SMC1A、SMC3、MRPS22、RAD21和HDAC8基因突变。结论1、本研究通过染色体核型分析、a CGH芯片技术、Cyto Scan HD芯片技术确定了两个患者的染色体缺失区域,并且筛选出和临床特征相关的候选基因。2、通过对9q21-q34区段缺失患者的临床表征进行比对,发现他们的临床表现和Cd L综合征相似。3、首次把SMC2基因和Cd L综合征缺失联系起来。4、推测18p染色体缺失患者其心脏表型可能和TYMS基因相关。

关键词：先天性心脏病染色体异常 9q缺失 SMC2基因 18p缺失 TYMS基因

炼化工业碳减排路径与电化工/电供能技术发展综述

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石油科学通报 2023年第4期8卷 445-460页

作者：蒲田胡建清周红军徐春明中国石油大学(北京)重质油全国重点实验室北京102249 中国石油大学(北京)新能源与材料学院北京102249 重质油全国重点实验室碳中和联合研究院北京102249 山东石油化工学院东营257061

炼化工业生产大量的化学品和能源产品,促进经济社会的发展,属于国家支柱性产业,但面临复杂严峻的节能降碳形势。本文围绕炼化工业碳减排路径与电化工/电供能(电气化或再电气化,Electrification)的技术发展进行探讨分析。综述国内炼化工... 详细信息

炼化工业生产大量的化学品和能源产品,促进经济社会的发展,属于国家支柱性产业,但面临复杂严峻的节能降碳形势。本文围绕炼化工业碳减排路径与电化工/电供能(电气化或再电气化,Electrification)的技术发展进行探讨分析。综述国内炼化工业的行业特征、加工技术路线及能源消费情况,点明炼化工业节能降碳的困境,归纳已基本形成共识的炼化工业绿色低碳转型方向。阐述绿电和绿氢新能源产业发展带来的机遇,分析储能和绿电制绿氢技术的地位作用,重点研析电化工/电供能前沿技术的发展现状。明晰零碳能源耦合是首要前提,能量流集成电供能是优先选择,物质流集成电化工是关键核心,减碳负碳技术是最终保障的炼化工业绿色低碳转型思路,提出炼化工业及相关产业未来技术发展的建议,为国内炼化工业绿色低碳转型指引参考。

关键词：炼化工业电化工电供能绿电绿氢低碳

创新“三大套餐”主题党日活动特色浓 003

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创新“三大套餐”主题党日活动特色浓

中药饲料添加剂对贵州地方猪肌脂肪沉积的进展分析

恩施日报

作者：蒲丹田苗

“特色实践活动既让党员学习了清廉文化，接受了红色精神洗礼、优良家风家教熏陶，又让他们对产业发展有了深刻认识，进一步激发了他们干事创业的激情和动力。”近日，鹤峰县五里乡六峰村下六峰党支部带领20多名在家党员，先后到中营镇... 详细信息

“特色实践活动既让党员学习了清廉文化，接受了红色精神洗礼、优良家风家教熏陶，又让他们对产业发展有了深刻认识，进一步激发了他们干事创业的激情和动力。”近日，鹤峰县五里乡六峰村下六峰党支部带领20多名在家党员，先后到中营镇大路坪村，下坪乡留驾村、周家院子，鹤峰?

关键词：党日活动五里乡党支部

来源： cnki报纸评论

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中兽医学杂志 2023年第9期 79-81,84页

作者：田程程蒲龄贵州省贵阳畜牧兽医研究所贵州贵阳550005

详细分析了中药饲料添加剂对贵州地方猪肌脂肪沉积的影响。探讨了贵州地方猪的地理环境、基因特点、生长特点和肉质特点。分析了影响肌脂肪沉积的各种因素,包括饲料成分、饲养管理、环境因素和基因因素。探讨了中药饲料添加剂的成分和... 详细信息

详细分析了中药饲料添加剂对贵州地方猪肌脂肪沉积的影响。探讨了贵州地方猪的地理环境、基因特点、生长特点和肉质特点。分析了影响肌脂肪沉积的各种因素,包括饲料成分、饲养管理、环境因素和基因因素。探讨了中药饲料添加剂的成分和作用原理。综合分析了中药饲料添加剂对贵州地方猪肌脂肪沉积的具体影响,为今后的猪肉生产和品质提升提供了理论依据。

关键词：贵州地方猪肌脂肪沉积中药饲料添加剂饲养管理

充分发挥脑脊液肿瘤标志物测定在脑膜癌病诊断中的重要作用

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中华神经科杂志 2021年第4期54卷 305-309页

作者：田成林蒲传强解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853

血液中的肿瘤标志物是肿瘤诊断、预后评估和疗效监测的重要工具。目前,胸腔积液和腹腔积液中肿瘤标志物的检测已广泛开展,但与全身实体性肿瘤相关的常见标志物在脑脊液中的含量检测及应用尚不普及,这些标志物在脑脊液中的含量极低,其含... 详细信息

血液中的肿瘤标志物是肿瘤诊断、预后评估和疗效监测的重要工具。目前,胸腔积液和腹腔积液中肿瘤标志物的检测已广泛开展,但与全身实体性肿瘤相关的常见标志物在脑脊液中的含量检测及应用尚不普及,这些标志物在脑脊液中的含量极低,其含量的轻度升高常提示异常的鞘内合成。脑脊液肿瘤标志物测定是一种简便、易普及的辅助诊断技术,对全身性肿瘤的颅内转移,特别是脑膜癌病的诊断具有重要意义。

关键词：脑脊液肿瘤标志物脑膜癌病

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幼猪主动脉缩窄模型的术式探讨

上海交通大学学报（医学版） 2013年第11期33卷 1431-1435页

作者：马周瑞于云鹏蒲田白凯陈笋孙锟上海交通大学医学院附属新华医院小儿心脏中心上海200092

目的比较环扎法和横切纵缝法建立主动脉缩窄模型的长期效果。方法分别采用环扎法(环扎组,n=20)和横切纵缝法(横切纵缝组,n=20)建立幼猪主动脉缩窄模型,建模后第1、3、6个月分别进行血管造影检查和病理学检查。另选取10只幼猪作为假手术... 详细信息

目的比较环扎法和横切纵缝法建立主动脉缩窄模型的长期效果。方法分别采用环扎法(环扎组,n=20)和横切纵缝法(横切纵缝组,n=20)建立幼猪主动脉缩窄模型,建模后第1、3、6个月分别进行血管造影检查和病理学检查。另选取10只幼猪作为假手术组。结果建模后1个月,环扎组和横切纵缝组狭窄段血管直径均显著小于假手术组(P<0.01),狭窄段存在一定的压力阶差。建模后3、6个月,环扎组狭窄段血管直径逐渐增加,与假手术组差异无统计学意义,压力阶差为0;横切纵缝组狭窄段血管直径均显著小于假手术组(P<0.01),压力阶差相对稳定。结论横切纵缝法可建立长期稳定的主动脉缩窄模型,可作为心血管支架研究的可靠动物模型。

关键词：主动脉缩窄手术方式动物模型

关于PLGA、PPDO和PLA生物可降解材料生物相容性初步研究

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关于PLGA、PPDO和PLA生物可降解材料生物相容性初步研究

第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科...

作者：蒲田刘惠东刘洋孙晶陈笋上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科

目的:生物可吸收材料广泛应用于血管支架中,本研究的目的在于评估四种可吸收材料的生物相容性,根据以往研究结果检测CAV1、DITT3和GADD45A三个基因的表达水平,以期可以安全的作为儿童心脏血管支架。方法:四种生物可吸收材料分别为85:15 ...

目的:生物可吸收材料广泛应用于血管支架中,本研究的目的在于评估四种可吸收材料的生物相容性,根据以往研究结果检测CAV1、DITT3和GADD45A三个基因的表达水平,以期可以安全的作为儿童心脏血管支架。方法:四种生物可吸收材料分别为85:15 L-PLGA、75:25 L-PLGA、PPDO和L-PLA,通过FDM方法

关键词：

来源： cnki会议评论

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初中英语整体阅读教学的探索与实践

新智慧 2022年第5期 88-90页

作者：田姣蒲红英伊犁师范大学外国语学院

一、前言初中英语阅读一直以来都是英语教学中的重中之重,由于教学方法较少创新,不少教师仍然无法实现有效教学。目前,即使一些教师已经意识到培养学生阅读习惯与提高学生阅读能力的重要性,但部分教师仍然未能摆脱“自下而上”的模式。... 详细信息

一、前言初中英语阅读一直以来都是英语教学中的重中之重,由于教学方法较少创新,不少教师仍然无法实现有效教学。目前,即使一些教师已经意识到培养学生阅读习惯与提高学生阅读能力的重要性,但部分教师仍然未能摆脱“自下而上”的模式。事实上,阅读是一个主动理解的过程。在传统的阅读教学过程中,教师常常以追求高分为目的,只注重生词和语言知识的讲授,而没有真正立足于整篇文章,忽略了学生对语言内容的理解,常常使学生脱离文章而孤立学习.

关键词：初中英语学生阅读能力阅读教学过程有效教学整体阅读教学教学方法阅读习惯自下而上

上海地区汉族川崎病患者CD40基因单核苷酸多态性分析

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上海交通大学学报（医学版） 2015年第2期35卷 233-237页

作者：蒲田谢静杨健萍陈笋沈加上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科上海200092

目的探讨CD40基因c.4833 C>T和c.5077 T>C多态性与川崎病发生的关系,探索川崎病发生的可能分子机制。方法选取81例诊断明确的汉族川崎病患儿(病例组)为研究对象,以96名汉族健康儿童作为对照组。PCR扩增CD40基因的启动子及全部外显子序列... 详细信息

目的探讨CD40基因c.4833 C>T和c.5077 T>C多态性与川崎病发生的关系,探索川崎病发生的可能分子机制。方法选取81例诊断明确的汉族川崎病患儿(病例组)为研究对象,以96名汉族健康儿童作为对照组。PCR扩增CD40基因的启动子及全部外显子序列,所有扩增片段均进行双向测序。将所测CD40基因序列与Gen Bank中的已知序列(NG007279.1)通过BLAST程序对比,检出可能存在的单核苷酸多态性(SNP)。结果在病例组和对照组中检出CD40基因启动子序列上2个已报道SNP,分别为rs752118和rs1883832,且两组2个SNP的等位基因频率的差异均无统计学意义(P=0.362,P=0.769)。结论 CD40基因启动子序列上的2个SNP对川崎病的发生及预后无明显影响,可视为中国汉族人群CD40基因的正常SNP。

关键词：川崎病 CD40基因单核苷酸多态性