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脐血血象在中重型α地贫预测价值的相关研究

中国妇幼保健 2013年第16期28卷 2574-2575页

作者：谭舒尹杜娟付华钰李萌蒙达华广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传科广西南宁530003

目的:探讨中、重型α地中海贫血的胎儿脐血血象各项指标与其地贫基因型的关系及脐血血象指标在诊断胎儿α地贫中的预测价值。方法:回顾性分析施行脐血产前诊断的病例,根据脐血地贫基因分型,分别将重型α地贫组56例、中型α地贫组22例(... 详细信息

目的:探讨中、重型α地中海贫血的胎儿脐血血象各项指标与其地贫基因型的关系及脐血血象指标在诊断胎儿α地贫中的预测价值。方法:回顾性分析施行脐血产前诊断的病例,根据脐血地贫基因分型,分别将重型α地贫组56例、中型α地贫组22例(研究组)与无地贫组(对照组)648例的脐血血象进行比较分析。结果:中、重型α地贫组的红细胞平均体积(MCW)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白浓度(Hb)明显低于对照组(P<0.01),而重型α地贫组的白细胞计数明显高于对照组(P<0.01)。结论:中、重型α地贫胎儿脐血血象参数有明显特征,对中、重型α地贫有较好的预测价值。

关键词：脐血红细胞指数 α地中海贫血基因型

胎儿肠管回声增强的产前诊断结果及其临床意义分析

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中国妇幼保健 2013年第18期28卷 3015-3017页

作者：谭舒尹杜娟黄婧零海英蒙达华广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传科 530003

目的:探讨胎儿肠管回声增强(EB)的产前诊断结果及其临床意义。方法:回顾性分析施行侵入性产前诊断的121例超声提示肠管回声增强的胎儿。结果:发现孤立性EB 25例,EB合并血清学筛查高风险26例,合并其他超声软指标31例,合并其他超声结构异... 详细信息

目的:探讨胎儿肠管回声增强(EB)的产前诊断结果及其临床意义。方法:回顾性分析施行侵入性产前诊断的121例超声提示肠管回声增强的胎儿。结果:发现孤立性EB 25例,EB合并血清学筛查高风险26例,合并其他超声软指标31例,合并其他超声结构异常12例,合并水肿胎16例,合并羊水量异常5例,合并胎儿发育迟缓(FGR)4例,合并孕妇TORCH感染2例。产前诊断结果:胎儿染色体异常7例,其中4例发生在EB合并其他超声软指标异常组,1例发生在孤立性EB组,1例发生在EB合并其他超声结构异常组,1例发生在EB合并血清学筛查高风险组;重型α地贫14例,均发生在EB合并水肿胎组。结论:孤立性EB染色体异常风险低,EB合并其他超声软指标提示染色体异常风险显著增加,EB合并水肿胎重型α地贫可能性极大,因此EB同时合并其他超声异常、水肿胎者需行侵入性产前诊断,明确病因。

关键词：肠管回声增强产前诊断染色体核型分析地贫基因分析

羊水培养贴壁细胞在地中海贫血产前基因诊断的应用

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中国妇幼保健 2009年第6期24卷 810-812页

作者：覃靖张海燕杜娟蒙达华甘腾华广西壮族自治区妇幼保健院.儿童医院产前诊断中心广西南宁530003

目的:建立α-与β-地中海贫血产前基因诊断能够尽可能避免母体血污染而造成诊断错误的一种有效方法,并应用于临床诊断。方法:对高风险的孕妇孕中期抽取羊水20ml培养,应用羊水贴壁细胞,提取纯胎儿DNA,应用多重PCR结合反向斑点杂交技术(PC... 详细信息

目的:建立α-与β-地中海贫血产前基因诊断能够尽可能避免母体血污染而造成诊断错误的一种有效方法,并应用于临床诊断。方法:对高风险的孕妇孕中期抽取羊水20ml培养,应用羊水贴壁细胞,提取纯胎儿DNA,应用多重PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB),进行产前诊断。结果:3081例受检羊水细胞标本中,检出α-地贫基因缺失305例(东南亚缺失型194例,静止型68例,HbH病8例,HbBart纯合子35例)。检出β-地贫138例,重型β-地贫26例(纯合子13例,双重杂合子13例)。结论:利用羊水培养贴壁细胞结合PCR-RDB法,是地中海贫血产前诊断的有效方法,准确性及重复性好,未出现诊断误差,值得临床推广使用。

关键词：羊水培养贴壁细胞地中海贫血产前基因诊断

改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的研究

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中国妇幼保健 2008年第32期23卷 4625-4627页

作者：张海燕覃靖蒙达华杜娟甘腾华广西壮族自治区妇幼保健院.儿童医院产前诊断中心 530003

目的:探索建立一种操作简便、快速、稳定、成功率高,易于推广的羊水细胞原位培养染色体制备方法。方法:选择近四年在本院进行产前诊断的1109例孕妇的羊水,采用改良羊水原位细胞培养染色体制备技术进行产前诊断。结果:缩短培养时间(7～9... 详细信息

目的:探索建立一种操作简便、快速、稳定、成功率高,易于推广的羊水细胞原位培养染色体制备方法。方法:选择近四年在本院进行产前诊断的1109例孕妇的羊水,采用改良羊水原位细胞培养染色体制备技术进行产前诊断。结果:缩短培养时间(7～9天收获)及染色体制片时间,细胞丢失少,分裂相多,培养成功率为99.6%。结论:该方法简便、快速、稳定,细胞丢失少,分裂相多,技术要求低,便于基层单位推广应用。

关键词：羊水培养传代原位收获染色体制备产前诊断

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93例月经异常患者的染色体核型分析

中华医学遗传学杂志 2014年第1期31卷 111-112页

作者：欧珊唐斌杜娟蒙达华陈少科耿国兴李东明广西壮族自治区妇幼保健院广西壮族自治区儿童医院南宁530003

目的探讨遗传因素与月经异常的关系。方法应用常规染色体制片及G显带方法，对2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的93例月经异常患者进行染色体核型分析。结果在93例患者中检出22例异常核型，检出率为23．66％。数目异... 详细信息

目的探讨遗传因素与月经异常的关系。方法应用常规染色体制片及G显带方法，对2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的93例月经异常患者进行染色体核型分析。结果在93例患者中检出22例异常核型，检出率为23．66％。数目异常12例、占12．90％，包括45，X及其嵌合体各6例；结构异常7例、占7．52％，包括X缺失3例、X等臂2例、易位2例；9号染色体倒位1例、占1．08％；46，XY假两性2例、占2．16％。结论染色体核型分析有助于为月经异常患者的临床治疗提供指导。

关键词：原发闭经继发闭经 Turner综合征性染色体异常 X染色体失活

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1264份胎儿染色体分析及2例新核型报告

中华医学遗传学杂志 2014年第3期31卷 395-396页

作者：欧珊唐斌陈少科杜娟蒙达华刘天盛郑陈光广西壮族自治区妇幼保健院广西壮族自治区儿童医院广西妇产医院遗传代谢中心南宁530003

目的探究胎儿超声软指标异常作为产前诊断指征在细胞遗传学检查中的应用价值。方法收集2009年1月至2012年7月的1264位以超声异常标记为产前诊断指征的胎儿，进行染色体核型及超声异常标记分析。结果异常核型检出率为6．80％（86／1264... 详细信息

目的探究胎儿超声软指标异常作为产前诊断指征在细胞遗传学检查中的应用价值。方法收集2009年1月至2012年7月的1264位以超声异常标记为产前诊断指征的胎儿，进行染色体核型及超声异常标记分析。结果异常核型检出率为6．80％（86／1264），并检出2例新核型。染色体数目异常63例（4．98％），其中21三体23例，18三体14例，13三体7例，45，X7例，47，XXX3例，47，XXY5例，48，XXY，＋18多重三体1例，46，XX／47，XX，＋mar、45，XY，-20／46，XX及47，XX，＋8／46，XX各1例。染色体结构异常23例（1．82％），其中罗伯逊易位、衍生染色体及倒位各3例，易位7例，缺失6例，增加1例。结论超声检查是胎儿染色体异常的有效筛查手段。

关键词：染色体异常核型产前诊断超声

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非免疫性胎儿水肿综合征诊治进展

实用妇科内分泌电子杂志 2017年第33期4卷 10-12页

作者：蒙达华广西壮族自治区妇幼保健院广西防城巷538001

非免疫性胎儿水肿综合征指除因母胎血型不合以外原因引起的胎儿水肿,是引起围产儿病死率较高的一种疾病,病因繁多,多由产前超声诊断,表现为超声发现胎儿浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。经超声诊断后,应全面排查病因,部分病例可进行宫... 详细信息

非免疫性胎儿水肿综合征指除因母胎血型不合以外原因引起的胎儿水肿,是引起围产儿病死率较高的一种疾病,病因繁多,多由产前超声诊断,表现为超声发现胎儿浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。经超声诊断后,应全面排查病因,部分病例可进行宫内治疗改善预后。

关键词：胎儿水肿原因治疗

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105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道

遗传 2013年第7期35卷 885-889页

作者：欧珊杜娟陈少科郑陈光蒙达华张海燕邱庆明刘天盛唐斌广西壮族自治区妇幼保健院广西壮族自治区儿童医院南宁530003

为了探讨异常染色体的遗传效应,采用细胞培养、G显带及C显带的方法,根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名,对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。在受检者中检... 详细信息

为了探讨异常染色体的遗传效应,采用细胞培养、G显带及C显带的方法,根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名,对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。在受检者中检出105种人类染色体新核型,经检索国内外文献未见报道。其中易位86例,倒位10例,衍生染色体6例,重复染色体1例,等臂染色体1例,部分重复和缺失1例。结果显示,染色体异常是导致流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、闭经等疾病的重要原因。

关键词：核型生育异常产前诊断

孕中期应用金标法和酶联免疫法筛查唐氏综合征9554例分析

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中国妇幼保健 2009年第23期24卷 3321-3323页

作者：杜娟甘腾华蒙达华张海燕陈荔丽广西壮族自治区妇幼保健院遗传科广西南宁530003 广西壮族自治区卫生厅妇社处

目的:通过采用不同方法筛查唐氏综合征(DS),以选择利于在条件有限的基层医院开展产前筛查。方法:采用金标法半定量快速筛查,判读结果;采用酶联免疫法检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素的含量(Free-β-hCG),进行DS风... 详细信息

目的:通过采用不同方法筛查唐氏综合征(DS),以选择利于在条件有限的基层医院开展产前筛查。方法:采用金标法半定量快速筛查,判读结果;采用酶联免疫法检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素的含量(Free-β-hCG),进行DS风险率计算。结果:接受筛查的孕妇9554例,其中采用金标法筛查4197例,DS筛查阳性孕妇243例,占筛查总数的5.79%,有47例接受羊水产前诊断,确诊为DS 5例,其他染色体异常7例;采用酶联免疫法筛查5357例,DS筛查为高风险孕妇444例,占筛查总数的8.29%,有207例接受羊水产前诊断,确诊胎儿为DS 8例,其他染色体异常26例。结论:金标法是一种有效的产前筛查方法,可用于一些出生率低、条件有限的中小型医院,对在基层卫生组织广泛开展与普及产前筛查工作有积极作用。

关键词：唐氏综合征金标法酶联免疫法产前筛查