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基于ARMS-qPCR技术检测 SLC25A13基因c.2T>C突变方法的建立及临床验证

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中华预防医学杂志 2024年第4期58卷 539-544页

作者：郭琳璇吴文慧潘翠园张占会谢龙蒋析文广东药科大学临床医学院广州510006 广东药科大学基础医学院广州510006 广州达安基因股份有限公司研究院广州510665

建立一种基于荧光定量PCR的扩增阻滞突变系统方法(amplification-refractory mutation system quantitative real-time PCR,ARMS-qPCR)检测 SLC25A13基因c.2T>C突变并验证其诊断性能。根据ARMS-qPCR引物设计原则,针对 SLC25A13的保守序列设计特异性引物,利用人工合成纯合突变型质粒及200份已测序验证的人外周血核酸样本建立 SLC25A13基因c.2T>C突变ARMS-qPCR检测体系及其Sanger测序体系,并应用提取自另外其他200份人外周血的核酸样本验证此体系的诊断效能,所获结果与作为金标准的Sanger测序结果对比,分析2种检测方法的一致性。结果显示,本研究建立的ARMS-qPCR体系可准确区分 SLC25A13基因野生型及携带c.2T>C突变型;利用该方法检测人外周血中 SLC25A13 c.2T>C突变状态,其检测结果与Sanger测序结果一致性为100%。200份外周血样本中,携带 SLC25A13基因c.2T>C突变8份(4%),非携带者192份(96%)。综上,本研究建立的ARMS-qPCR测试能够快速、准确地检测 SLC25A13基因c.2T>C突变,有助于希特林蛋白缺陷病(citrin deficiency,CD)的诊断。

关键词：扩增阻滞突变系统qPCR法外周血希特林蛋白缺陷病

泛肿瘤基因突变检测高通量测序基因包的开发及临床验证

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现代肿瘤医学 2024年第4期32卷 623-628页

作者：张晓密梁志坤方鹏陈思远周南蒋析文广东药科大学广东广州510006 广州达安基因股份有限公司研究院广东广州510665

目的:本研究旨在开发高通量测序基因包(panel)以实现个性化的泛肿瘤突变基因的检测,同时验证其临床适用性。方法:通过公开数据库选择并设计223个肿瘤相关基因的引物组成panel,并以菁良公司的不同百分比结构变异福尔马林固定石蜡包埋(for... 详细信息

目的:本研究旨在开发高通量测序基因包(panel)以实现个性化的泛肿瘤突变基因的检测,同时验证其临床适用性。方法:通过公开数据库选择并设计223个肿瘤相关基因的引物组成panel,并以菁良公司的不同百分比结构变异福尔马林固定石蜡包埋(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)标准品、野生型标准品、泛肿瘤800标准品、Horizon Discovery公司的游离DNA标准品为样本完成本panel准确性、重复性和检测限的实验室验证,并利用10例组织样本和2例游离DNA样本进行临床验证。结果:在准确性上,本panel阳性和阴性检出符合率达到100%。在重复性上,利用5%结构变异FFPE标准品具有良好的重复性,而游离DNA标准品重复性一般。在最低检测限上,2.5%结构变异FFPE标准品可稳定检出,最低可检出1%结构变异标准品;游离DNA标准品的最低检测限为0.25%。利用本panel检测临床样本表现出与对照方法良好的一致性。结论:成功开发靶向针对223个肿瘤相关基因的高通量测序panel并完成了分析性能和临床适用性验证,该方法具有协助临床诊断与治疗的潜力。

关键词：高通量测序基因包泛肿瘤基因突变

种植修复中的牙槽骨重建——根据缺损类型选择重建技术

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中华口腔医学杂志 2012年第10期47卷 580-583页

作者： Luca Cordaro 蒋析(译) 陈波(译) Department of Periodontology and Prosthodontics Eastman Dental Hospital Roma ltaly Email: lucacordaro@ usa. nel 不详

现代口腔种植修复的临床适应证和受众已经发生了变化，最初口腔种植学是应无牙颌患者进行种植修复的初衷，而现在大多数患者则是修复单颗牙或少数牙缺失。这种变化使人们对种植修复的美学效果提出了更高的要求，甚至达到或超过天然牙支... 详细信息

现代口腔种植修复的临床适应证和受众已经发生了变化，最初口腔种植学是应无牙颌患者进行种植修复的初衷，而现在大多数患者则是修复单颗牙或少数牙缺失。这种变化使人们对种植修复的美学效果提出了更高的要求，甚至达到或超过天然牙支持的传统修复。

关键词：口腔种植修复牙槽骨重建重建技术类型选择缺损临床适应证口腔种植学美学效果

Pandoraea sp. MCB032氯苯降解机理的研究

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Pandoraea sp. MCB032氯苯降解机理的研究

作者：蒋析文中国科学院研究生院（武汉病毒研究所）

学位级别：硕士

本文的Pandoraea sp. MCB032可以以氯苯为唯一碳源生长。通过序列测定和分析发现在MCB032中存在两个与氯苯代谢有关的基因簇。其中一个是chlorobenzens(cbs)基因簇，编码氯苯双加氧酶(chlorobenzene dioxygenase，CbsA)和醇脱氢酶(cis-c... 详细信息

本文的Pandoraea sp. MCB032可以以氯苯为唯一碳源生长。通过序列测定和分析发现在MCB032中存在两个与氯苯代谢有关的基因簇。其中一个是chlorobenzens(cbs)基因簇，编码氯苯双加氧酶(chlorobenzene dioxygenase，CbsA)和醇脱氢酶(cis-chlorobenzene dihydrodiol dehydrogenase，CbsB)，将氯苯(chlorobenzene)转化为3-氯邻苯二酚(3-chlorocatechol)。另一个是chlorocatechol(clc)基因簇，编码3-氯邻苯二酚邻位开环代途径中的酶，催化3-氯邻苯二酚到三羧酸循环的中间代谢产物。在本实验中还验证了氯苯代谢过程中的三个关键酶(CbsA，CbsB，ClcA)的功能。CbsA，CbsB可以将甲苯转化为甲基邻苯二酚。ClcA(氯邻苯二酚-1，2-双加氧酶)具有氯邻苯二酚-1，2-双加氧酶活性，将邻苯二酚和3-甲基邻苯二酚开环成粘康酸和2-甲基粘康酸。

关键词： Pandoraea sp.MCB032 氯苯生物降解邻位修饰途径代氯苯双加氧酶氯邻苯二酚-1,2-双加氧酶

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A市政府投资基础设施工程跟踪审计研究

A市政府投资基础设施工程跟踪审计研究

作者：蒋析均西南政法大学

学位级别：硕士

在过去的十余年,我国的国民经济经历了高速发展和中高速发展的阶段,我国固定资产投资的规模也随着经济的发展而迅速扩大。自2013年起,我国固定资产投资占GDP的比重维持在70%以上,其中2016年甚至达到了81.95%。固定资产投资已经成为我国... 详细信息

在过去的十余年,我国的国民经济经历了高速发展和中高速发展的阶段,我国固定资产投资的规模也随着经济的发展而迅速扩大。自2013年起,我国固定资产投资占GDP的比重维持在70%以上,其中2016年甚至达到了81.95%。固定资产投资已经成为我国经济增长的重要引擎。另外,作为固定资产投资主要组成部分的政府固投,其投资的内容主要是基础设施工程。政府投资基础设施工程项目是否按照法律法规进行了招投标,在建设过程中是否保质保量、有序推进、按期完成,在建设后期是否按时结算,结算金额是否恰当等系列信息都需要向社会公众进行及时反馈,以此来促进政府公共受托责任的良好运行,而这离不开对政府投资基础设施工程项目进行跟踪审计监督。本文选取了A市2017-2018年度的政府投资基础设施工程跟踪审计作为案例,引入现有的国家治理理论、公共受托责任理论和新公共管理理论进行研究。通过对A市2017和2018年度政府投资基础设施工程跟踪审计的实施情况和实施结果进行分析,指出了A市在2017-2018年度的政府投资基础设施工程跟踪审计中主要存在以下五个方面的问题:招投标审计忽略标段划分合理性的审计;合同履行的部分方面审计不严;对外包的竣工结算审计缺乏质量控制;审计整改没有得到有效执行;对规律性的问题缺乏预控。随后本文研究了这五个问题主要产生的原因,并根据原因提出了相关的对策建议,如在招投标审计时可以利用相关工程专家的工作。建议出台相应的条例在合同履行的部分方面强制将审计调查延伸至施工单位;竣工结算审计外包时可以采取“N+1”的定向督导模式,而且评价社会中介机构人员的胜任能力、专业素质和客观性,评价社会中介工作的适当性。对于审计成果运用的局限性,可以完善审计公共制度,加强审计回顾工作。最后,本文也建议A市审计部门定期分析一段时间内政府投资基础设施工程跟踪审计的结果,并根据过去发现的高频问题明确政府投资基础设施工程中规律性的问题,然后针对性的投放审计资源。A市政府投资基础设施工程跟踪审计情况具有一定的代表性,本文通过对A市的案例进行研究,希望为以后政府投资基础设施工程跟踪审计提供一定的理论和实践的建议。

关键词：跟踪审计政府投资工程基础设施工程国家审计

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造血干细胞研究进展

中国老年学杂志 2017年第19期37卷 4935-4936页

作者：蒋析文刘悦马光丽中山大学达安基因股份有限公司广东广州510665 丽水市人民医院血液科

造血干细胞（HSC）作为一种成体干细胞,是目前研究最深入、发现最早及应用最广泛的干细胞,其具极强的多向分化和自我更新潜能。自20世纪60年代开始,第1例骨骼移植成功以来,干细胞产品种类及应用范围取得突破性进展。到目前为止,已有超... 详细信息

造血干细胞（HSC）作为一种成体干细胞,是目前研究最深入、发现最早及应用最广泛的干细胞,其具极强的多向分化和自我更新潜能。自20世纪60年代开始,第1例骨骼移植成功以来,干细胞产品种类及应用范围取得突破性进展。到目前为止,已有超过30种干细胞产品进入美国食品药品监督管理局（FDA）审批程序,10余种疾病已入或完成三期临床研究。干细胞技术作为生物领域中重要的组成部分,

关键词：造血干细胞分离纯化

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感染性疾病mNGS检测结果解读的应用

中华预防医学杂志 2023年第7期57卷 1124-1130页

作者：蒋析文梁志坤曾莉袁亚丽卫生部医药生物工程技术研究中心、临床医学分子诊断国家地方联合工程实验室广州510665

由于技术的快速发展和成本的大幅降低,宏基因组下一代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)的应用正在从研究转向临床实验室。尽管许多研究和病例报告已经证实mNGS在改进传染病的预防、诊断、治疗和追踪方面取得了成功,... 详细信息

由于技术的快速发展和成本的大幅降低,宏基因组下一代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)的应用正在从研究转向临床实验室。尽管许多研究和病例报告已经证实mNGS在改进传染病的预防、诊断、治疗和追踪方面取得了成功,但仍有一些障碍必须克服。mNGS的结果会展示样本中的全部可能病原体,然而面对着数千种会感染人类的微生物,如何准确判读其中关键致病病原体是具有挑战性的。迄今为止,在临床实践中,mNGS的解读标准也尚未统一。本文就mNGS在不同系统中病原体感染的结果解读,mNGS结果的临床解读和应用规则,以及mNGS解读在病原体诊断中面临的挑战进行阐述。

关键词：宏基因组感染性疾病结果解读

全牙弓种植即刻固定修复患者的口腔健康相关生活质量与义齿满意度评价研究

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中华口腔医学杂志 2021年第10期56卷 998-1004页

作者：徐田松邸萍蒋析罗佳张宇林野北京大学口腔医学院·口腔医院种植科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081

目的追踪观察全牙弓种植即刻固定修复1至12年后患者的口腔健康相关生活质量(oral health-related quality of life,OHRQoL)以及义齿满意度。方法选取2008年10月至2020年11月于北京大学口腔医学院·口腔医院种植中心就诊的73例行全牙弓... 详细信息

目的追踪观察全牙弓种植即刻固定修复1至12年后患者的口腔健康相关生活质量(oral health-related quality of life,OHRQoL)以及义齿满意度。方法选取2008年10月至2020年11月于北京大学口腔医学院·口腔医院种植中心就诊的73例行全牙弓种植即刻固定修复的无牙颌或潜在无牙颌患者(治疗组)和31例未行全牙弓种植即刻固定修复的无牙颌或潜在无牙颌患者(非治疗组)。采用口腔健康影响量表-20(oral health impact profile-20,OHIP-20)和视觉模拟量表评价患者OHRQoL和义齿满意度,其中满意度包括稳固、美观、咀嚼、言语、易清洁和总体的方面。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、局部加权回归散点平滑法统计。结果治疗组患者年龄为(57.5±11.1)岁(31~79岁),随访时间为(5.5±2.9)年(1~12年),种植体累积存留率为97.6%(450/461),修复体累积存留率为93.3%(98/105),1年种植体边缘骨吸收为(0.8±0.4)mm,5年种植体边缘骨吸收为(1.2±0.6)mm。治疗组患者OHIP-20总分[5(7)分]显著低于非治疗组患者[(32.9±12.6)分](Z=7.454,P<0.001)。治疗组患者义齿总体满意度为95.0(10.0)分,其中咀嚼[100.0(7.5)分]、稳固[100.0(10.0)分]和美观[100.0(10.0)分]评分较高,易清洁[85.0(25.0)分]和言语[100.0(12.5)分评分较低。随观察时间的延长,治疗组患者的OHIP-20总分先下降,随后在波动中长期保持稳定。结论基于本研究结果,全牙弓种植即刻固定修复是一种可行的治疗方案,可长期对患者OHRQoL产生积极影响,从功能上有效恢复咀嚼、言语作用,从心理、社会功能上提供给患者有力的支持。

关键词：牙种植义齿,全口,即刻颌,无牙口腔健康相关生活质量

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生物标记物与精准医疗研究进展

中国生物工程杂志 2019年第2期39卷 74-81页

作者：蒋析文董子维刘悦朱小亚中山大学达安基因股份有限公司广州510665

自2015年精准医疗理念提出后,生物标记物与精准医疗愈加被人们重视。并被广泛应用于病毒、癌症等重大疾病的筛查与治疗研究中。新兴循环生物标记物的应用与开发,在HBV、HPV的检测和肿瘤的靶向药物治疗、细胞治疗、免疫抑制剂、癌症疫苗... 详细信息

自2015年精准医疗理念提出后,生物标记物与精准医疗愈加被人们重视。并被广泛应用于病毒、癌症等重大疾病的筛查与治疗研究中。新兴循环生物标记物的应用与开发,在HBV、HPV的检测和肿瘤的靶向药物治疗、细胞治疗、免疫抑制剂、癌症疫苗开发方向上都取得了重大成果。与传统的医疗方法相比,生物标记物为辅助精准医疗的检测治疗模式,无论是在研发还是治疗上都有着显著的优势。因此,综述了生物标记物与精准医疗的应用,并就最近的研究报告重点综述了生物标记物与精准医疗的最新研究进展。

关键词：精准医疗生物标记物癌症疫苗靶向药物