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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张荣刘丽梅葛晓旭庄兰艮赵蔚菁李鸣郑泰山张娟陈亚婷上海交通大学附属第六人民医院

目的本研究探讨肾胺酶基因rs2576178变异与合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系。方法以上海地区225例合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者(DN组)和251例无糖尿病、无肾病的健康对照者作为研究对象,DN组根据有无高血...

目的本研究探讨肾胺酶基因rs2576178变异与合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系。方法以上海地区225例合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者(DN组)和251例无糖尿病、无肾病的健康对照者作为研究对象,DN组根据有无高血压分为DN-HTN(+)和DN-HTN(-)。采用探针方法,比较组间基因型、等位基因频率及临床变量差异。结果 DN组和对照组rs2576178基因型频率分布符合哈迪-温伯格平衡定律。与对照组相比,DN组AA基因型和A等位基因频率显著降低(P<0.05);逻辑回归分析对所有研究对象性别、年龄、B MI进行校正后,rs2576178 AA基因型仍与高血压显著相关,OR为0.48。与DN-HTN(-)组相比,DN-HTN(+)组GG+GA基因型和G等位基因频率显著增加(P<0.05)。对DN组性别、发病年龄、BMI进行校正后,rs2576178 AA基因型亦与高血压显著相关,OR为0.37。结论肾胺酶基因rs2576178 AA基因型可能具有防止合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者高血压发生的作用。

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血管紧张素转换酶基因I/D变异促使接受透析治疗的中国T2DM患者发生终末期肾病

血管紧张素转换酶基因I/D变异促使接受透析治疗的中国T2DM患者发...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张娟刘丽梅陆明葛晓旭李鸣李灿张荣赵蔚菁郑泰山陈亚婷上海交通大学附属第六人民医院

目的血管紧张素转化酶(ACE)I/D变异是否促进2型糖尿病(T2DM)患者发生终末期肾病(ES RD)的风险仍存在争议。我们进行了一项病例-对照研究,以评估接受血液透析的中国T2DM患者中ACE I/D变异和ESRD风险的相关性,同时分析基因型-临床表型之...

目的血管紧张素转化酶(ACE)I/D变异是否促进2型糖尿病(T2DM)患者发生终末期肾病(ES RD)的风险仍存在争议。我们进行了一项病例-对照研究,以评估接受血液透析的中国T2DM患者中ACE I/D变异和ESRD风险的相关性,同时分析基因型-临床表型之间的相互作用。方法无血缘关系的中国T2DM患者(n=432)分为非糖尿病肾病(DN)对照组(n=222,糖尿病病程>10年,无肾病)和DN-ESRD组(n=210,T2DM导致ESRD并接受血液透析)。应用PCR对所有的432例受试者进行基因分型。结果 DN-ESRD组的ID+DD基因型频率较非DN对照组高[65.2%vs 50.9%,调整OR=1.98(95%CI,1.31-3.00;P=0.001)]。在DN-ESRD组中,与II基因型组相比,DD基因型组的Hb A1c和舒张压(DBP)均明显升高(P<0.05 for each)。结论 ACE I/D变异的DD基因型与血压和Hb A1c显著升高有关,因此在中国T2DM患者中,ACE I/D-DD基因型可预测接受血液透析的DN-ESRD的发生、进展和严重性。

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血清骨标志物与2型糖尿病患者心血管疾病风险的关系

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中国现代医学杂志 2020年第10期30卷 22-26页

作者：庄兰艮葛晓旭杨青青史菲菲张士荣严鸣蚌埠医学院第一附属医院内分泌科安徽蚌埠233000 上海交通大学附属同仁医院内分泌科上海200336

目的评估2型糖尿病(T2DM)患者中6种骨标志物(骨钙蛋白、骨桥蛋白、骨粘连蛋白、骨保护素、碱性磷酸酶和骨硬化蛋白)水平是否与心血管疾病(CVD)风险相关。方法选取2015年9月-2018年12月蚌埠医学院第一附属医院收治的T2DM患者200例,其中10... 详细信息

目的评估2型糖尿病(T2DM)患者中6种骨标志物(骨钙蛋白、骨桥蛋白、骨粘连蛋白、骨保护素、碱性磷酸酶和骨硬化蛋白)水平是否与心血管疾病(CVD)风险相关。方法选取2015年9月-2018年12月蚌埠医学院第一附属医院收治的T2DM患者200例,其中100例在2年的随访过程中出现了CVD。根据随访期间是否发生CVD分为CVD组和无CVD组,每组100例。用多重试剂盒法测量血清中6种骨标志物,使用多因素Logistic回归分析评估骨标志物与CVD风险的关系。结果CVD组年龄、糖尿病病程、骨钙蛋白、骨桥蛋白、骨粘连蛋白、骨保护素、碱性磷酸酶、骨硬化蛋白水平较无CVD组高(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,较高血浆浓度的骨桥蛋白水平[OR^^=5.112(95%CI:1.032,22.423),P=0.000]是T2DM患者发生CVD的危险因素。结论高骨桥蛋白是T2DM患者CVD风险的独立危险因素,而其他5种骨标志物和CVD风险无关。

关键词：糖尿病/糖尿病,2型心血管疾病骨桥蛋白质碱性磷酸酶危险因素

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小肠胃肠间质瘤术后腹腔内广泛转移多学科综合诊治一例

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实用肿瘤杂志 2018年第5期33卷 391-396页

作者：何佳炜赵亚梅王健王展怀葛晓旭孔祥兴王六红王超袁瑛丁克峰张苏展孙立峰浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科浙江杭州310009 浙江大学大肠癌诊治中心暨恶性肿瘤预警与干预教育部重点实验室浙江杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院放射科浙江杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科浙江杭州310009

本文介绍1例原发灶切除术后7年出现腹腔转移的小肠胃肠间质瘤后续的诊治经过。患者11年前因消化道出血行小肠肿物切除术,术后病理确诊为胃肠道间质瘤。4年前患者因出现腹腔转移开始口服伊马替尼(400 mg/d),27个月后疾病进展。经多学科... 详细信息

本文介绍1例原发灶切除术后7年出现腹腔转移的小肠胃肠间质瘤后续的诊治经过。患者11年前因消化道出血行小肠肿物切除术,术后病理确诊为胃肠道间质瘤。4年前患者因出现腹腔转移开始口服伊马替尼(400 mg/d),27个月后疾病进展。经多学科专家组讨论后,患者选择行伊马替尼增量(600 mg/d)继续治疗,但5个月后疾病再次进展;患者遂改用舒尼替尼(37.5 mg/d)继续治疗。2个月后腹腔转移灶明显进展,经多学科专家组再次讨论,患者接受开腹腹腔肿瘤细胞减灭术。患者术后继续口服舒尼替尼,从初次复发至今,已获得52个月的生存时间。

关键词：胃肠间质瘤复发转移伊马替尼舒尼替尼肿瘤减灭术多学科诊治

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