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多重荧光定量PCR快速检测缺失型α地中海贫血

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广东医学 2013年第8期34卷 1195-1196页

作者：彭建明陈艳玲官燕飞袁春雷张艳芳范汉恭广东省中山市博爱医院检验科 528403 广东省中山市博爱医院儿科 528403 广东省中山市博爱医院产前诊断中心 528403

目的采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断的可行性。方法采用多重荧光定量PCR体系检测300份,采用gap-PCR和β地中海贫血(以下简称β地贫)点突变反... 详细信息

目的采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断的可行性。方法采用多重荧光定量PCR体系检测300份,采用gap-PCR和β地中海贫血(以下简称β地贫)点突变反向点杂交法确定基因型的正常及地中海贫血标本,其中150例为α地贫标本,100例基因型为αα/αα的正常样本,50例为β地贫标本。结果多重荧光定量PCR在150例α地贫样本及100例正常样本的检测结果与gap-PCR符合率均达到100%,50例β地贫标本,有49例检测结果与gap-PCR一致,有1例gap-PCR报告为αα/αα的标本,多重荧光定量PCR报告为α1以及α2各仅有一个拷贝,经多重连接探针扩增技术证实为--THAI/αα。结论多重荧光定量PCR是一种快速、简便和可靠的缺失型α地中海贫血检测技术。

关键词： TaqMan探针缺失型 α地中海贫血多重荧光定量PCR

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小儿EB病毒感染131例临床分析

临床医学 2016年第7期36卷 104-105页

作者：向燕群范汉恭张艳芳广东省中山市博爱医院中山528400

目的探讨小儿EB病毒感染的临床特征,指导临床早期诊断与治疗。方法回顾性分析2012年8月至2015年5月131例EB病毒感染患儿的临床资料。结果 131例EB病毒感染患儿中男86例,女45例,年龄(8.46±1.12)岁;春季发病占24.43%,夏季占26.72%,秋季占... 详细信息

目的探讨小儿EB病毒感染的临床特征,指导临床早期诊断与治疗。方法回顾性分析2012年8月至2015年5月131例EB病毒感染患儿的临床资料。结果 131例EB病毒感染患儿中男86例,女45例,年龄(8.46±1.12)岁;春季发病占24.43%,夏季占26.72%,秋季占22.90%,冬季占25.95%。发热者占97.71%,扁桃体伴有膜样分泌物或咽峡炎者占80.92%,肝脾淋巴结肿大者占79.39%,咳嗽占45.80%,急性喉炎占3.05%;皮疹占19.08%,头痛占12.98%。EBV-DNA检测均呈阳性,经诊断发现EB病毒感染相关疾病多表现为传染性单核细胞增多症、上呼吸道感染、支气管肺炎、支气管炎、高热惊厥、病毒性心肌炎、病毒性脑炎、粒细胞减少症等;经对症治疗后发现治愈或好转者占97.71%,再次感染者占2.29%。结论小儿EB病毒感染易波及多系统,临床表现相对复杂,强化该病早期诊断与治疗,对改善患儿预后具有重要指导意义,临床须引起足够重视。

关键词：小儿 EB病毒感染临床特征

2种方法在孕妇产前B族链球菌感染检测中的价值

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国际检验医学杂志 2016年第18期37卷 2612-2614页

作者：向燕群范汉恭袁春雷广东省中山市博爱医院检验科 528400

目的研究分析荧光PCR及细菌培养法应用于孕妇产前B族链球菌感染检测中的价值。方法随机选取该院2015年1~12月收治的孕妇126例,同时采集2份生殖道-直肠分泌物,分别为对照组和试验组,对照组选用细菌培养法,试验组选用荧光PCR技术,对比记录... 详细信息

目的研究分析荧光PCR及细菌培养法应用于孕妇产前B族链球菌感染检测中的价值。方法随机选取该院2015年1~12月收治的孕妇126例,同时采集2份生殖道-直肠分泌物,分别为对照组和试验组,对照组选用细菌培养法,试验组选用荧光PCR技术,对比记录2组的阳性准确率,并分析B族链球菌对孕妇妊娠结局的作用。结果试验组准确率为97.4%（38/39）,对照组准确率为76.9%（30/39）,表现出明显的优势,并且阳性组胎膜早破、宫内感染、胎儿窘迫、产后出血、新生儿感染等不良妊娠结局发生率均高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论对于孕妇产前B族链球菌感染检测而言,荧光PCR技术快速、准确,阳性检出率高,对预防产妇发生不良妊娠结局有积极作用。

关键词： B族链球菌荧光PCR 细菌培养法

过敏性哮喘儿童血清食物不耐受特异性IgG抗体的检测分析

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泰山医学院学报 2018年第2期39卷 222-223页

作者：向燕群范汉恭袁春雷中山市博爱医院检验科广东中山528402

目的分析过敏性哮喘儿童血清食物不耐受特异性Ig G抗体的检测结果。方法将我院自2013年4月—2014年4月收治的200例过敏性哮喘儿童纳入本次研究范围,分别进行血清食物不耐受特异性Ig G抗体的检测分析,明确过敏性哮喘儿童食物不耐受情况... 详细信息

目的分析过敏性哮喘儿童血清食物不耐受特异性Ig G抗体的检测结果。方法将我院自2013年4月—2014年4月收治的200例过敏性哮喘儿童纳入本次研究范围,分别进行血清食物不耐受特异性Ig G抗体的检测分析,明确过敏性哮喘儿童食物不耐受情况。结果 200例过敏性哮喘患儿中,经血清食物不耐受特异性Ig G抗体检测,共155(77.50%)例阳性,3种食物过敏原阳性率分布以鸡蛋最高(48.34%)、其次为牛奶(35.48%)、大豆(25.15%);155例过敏性哮喘血清食物不耐受特异性Ig G阳性患儿中,男患儿93(60.00%)例,女患儿62(40.00%)例。按性别分组后,男患儿中大豆、牛奶、鸡蛋Ig G阳性率高于女患儿,且过敏性哮喘男患儿中,2项(或﹥2项)食物不耐受特异性Ig G阳性占比高于女患儿,对比差异皆有统计学意义(P﹤0.05);同时,不同年龄段过敏性哮喘患儿食物不耐受特异性Ig G阳性例数分布差异有统计学意义(P﹤0.05),食物不耐受性种类可随着年龄增长呈减少趋势。结论过敏性哮喘儿童血清食物不耐受特异性Ig G抗体的检测分析具重要意义,可为此类患儿的临床诊治提供高价值实验室数据。

关键词：过敏性哮喘儿童食物不耐受特异性IgG抗体检测

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沙眼衣原体感染对不育男性精子质量的影响

中华疾病控制杂志 2012年第8期16卷 724-725页

作者：韦剑洪方小武张旭宾陈伟辉范汉恭张炽伦中山市博爱医院医学生殖中心广东中山528403 中山市博爱医院检验中心广东中山528403

目的了解沙眼衣原体(chlamydia trachomatis,CT)感染对不育男性精子形态、精子顶体酶活性、抗精子抗体和精液白细胞含量的影响,探讨男性感染CT与不育的关系。方法采用实时荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法对304例不... 详细信息

目的了解沙眼衣原体(chlamydia trachomatis,CT)感染对不育男性精子形态、精子顶体酶活性、抗精子抗体和精液白细胞含量的影响,探讨男性感染CT与不育的关系。方法采用实时荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法对304例不育男性精液进行CT检测,并分别进行精子形态学分析、精子顶体酶活性、抗精子抗体和精液白细胞含量检测。结果 CT阳性率为20.4%,CT阳性组中形态正常精子百分率、精子顶体酶活性均低于CT阴性者(均有P<0.001);CT阳性组异常形态精子百分率、抗精子抗体、精液白细胞含量均高于CT阴性组(均有P<0.01)。结论 CT感染影响男性精子质量,与男性不育有关。

关键词：不育,男性聚合酶链反应流行病学研究

影响肝硬变食管胃底静脉曲张破裂出血预后的分析

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世界华人消化杂志 2000年第4期8卷 466-467页

作者：赵超陈少波周建平肖文范汉恭吴学威冯干炘何维雄中山市博爱医院消化内科广东省中山市528403

1 材料和方法 1.1 材料内镜诊断为门脉高压并食管胃底静脉曲张破裂出血的肝硬变患者76例,肝炎后肝硬变51例(67％),酒精性肝硬变12例(16％),原发性胆汁性肝硬变4例(5％),自身免疫性肝炎2例(3％),病因不明者7例(9％),根据Child-Pugh分级,... 详细信息

1 材料和方法 1.1 材料内镜诊断为门脉高压并食管胃底静脉曲张破裂出血的肝硬变患者76例,肝炎后肝硬变51例(67％),酒精性肝硬变12例(16％),原发性胆汁性肝硬变4例(5％),自身免疫性肝炎2例(3％),病因不明者7例(9％),根据Child-Pugh分级,A级者(5～6分)14例(18％);B级者(7～9分)28例(37％);C级者(10～15分)34例(45％),肝硬变及其病因的诊断根据肝活检或结合临床表现、生化检查和B超。

关键词：肝硬化食管胃底静脉曲张胃肠出血细菌感染

三种实验室检测方法在儿童传染性单核细胞增多症的诊断应用

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分子诊断与治疗杂志 2016年第1期8卷 37-41,72页

作者：邓坤仪彭建明范汉恭杨海霞吴键卓中山市博爱医院检验科广东中山528403 南方医科大学广东广州510515

目的探讨EB病毒-DNA(Epstein-Barr virus-deoxyribonucleic acid,EBV-DNA)载量、EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)抗CA-Ig M(Ig M to Epstein-Barr viral capsid antigens,CA-Ig M)及异型淋巴细胞计数在儿童传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis,IM)中的诊断意义。方法对116例IM患儿EBV-DNA载量、抗CA-Ig M、异型淋巴细胞计数的敏感性和特异性进行比较。结果IM患儿EBV-DNA载量的敏感性为85.34%,特异性为96.00%;抗CA-Ig M的敏感性为84.48%,特异性为94.00%;外周血异淋细胞比例≥10%占39.66%,特异性为100.00%。抗CA-Ig M联合异型淋巴细胞检测的敏感性为88.79%,特异性为94.00%。EBV-DNA载量联合异型淋巴细胞检测的敏感性为88.79%,特异性为96.00%。抗CA-Ig M联合EBV-DNA载量检测的敏感性为93.10%,特异性为90.00%。EBVDNA载量和抗CA-Ig M诊断儿童IM的敏感性明显高于异型淋巴细胞检测(χ2分别为46.05和43.61,P<0.05),三者的特异性较高。结论 EBV-DNA载量、抗CA-Ig M和异型淋巴细胞计数两两联合检测,可提高儿童IM的诊断。

关键词：传染性单核细胞增多症 EB病毒抗体 EB病毒DNA 异型淋巴细胞

荧光定量PCR快速筛查脊髓性肌肉萎缩症smn1致病基因携带者

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国际检验医学杂志 2016年第21期37卷 2983-2984页

作者：邓坤仪彭建明范汉恭李丽莲向燕群南方医科大学附属中山博爱医院检验科广东中山528403

目的采用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)技术检测脊髓性肌肉萎缩症(SMA)运动神经元生存基因1(smn1)基因拷贝数,快速筛查SMA致病基因携带者。方法采用荧光定量PCR技术检测经多重连接探针扩增技术(MLPA)确认的21例SMA携带者、79例健康人群标... 详细信息

目的采用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)技术检测脊髓性肌肉萎缩症(SMA)运动神经元生存基因1(smn1)基因拷贝数,快速筛查SMA致病基因携带者。方法采用荧光定量PCR技术检测经多重连接探针扩增技术(MLPA)确认的21例SMA携带者、79例健康人群标本,及另200例本地人群标本。结果 21例SMA携带者及79例健康人群标本检测结果与MLPA符合率均达100.0%;200例本地人群标本中,4例smn1基因拷贝数为1(为携带者),占2.0%;173例smn1基因拷贝数为2,占86.5%;23例smn1基因拷贝数为3,占11.5%。结论荧光定量PCR技术是1种快速、简便和准确的SMA致病基因携带者检测技术。

关键词：荧光定量PCR 脊髓性肌肉萎缩症运动神经元生存基因1

Y染色体微缺失患者通过卵胞浆内单精子注射垂直传递

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中国优生与遗传杂志 2016年第12期24卷 133-134页

作者：范汉恭方小武吴日然程立子韦剑洪中山市博爱医院广东528403

目的检测1对父子的Y染色体微缺失,探讨这种遗传学缺陷的垂直传递问题。方法父亲Y染色体微缺失检测采用多重PCR扩增-电泳法,父亲表现为原发性不育症、严重少精子症,通过卵胞浆内单精子注射技术,生育1儿子,儿子Y染色体微缺失检测采用PCR... 详细信息

目的检测1对父子的Y染色体微缺失,探讨这种遗传学缺陷的垂直传递问题。方法父亲Y染色体微缺失检测采用多重PCR扩增-电泳法,父亲表现为原发性不育症、严重少精子症,通过卵胞浆内单精子注射技术,生育1儿子,儿子Y染色体微缺失检测采用PCR荧光探针法。结果父子均检测出Y染色体微缺失,且均具有相同的缺失位点,SY254、SY255缺失。结论 Y染色体微缺失可通过辅助生殖技术实现父子间的垂直传递。

关键词： Y染色体微缺失垂直传递