检索结果-南通市图书馆

作者：范剑剑山西医科大学

学位级别：硕士

研究背景:线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy MNGIE)是一种多系统受累的线粒体疾病,与我们以往认识的母系遗传的线粒体肌病不同,该病遗传方式为常染色体隐性遗传。其致病基因为位于常染色... 详细信息

研究背景:线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy MNGIE)是一种多系统受累的线粒体疾病,与我们以往认识的母系遗传的线粒体肌病不同,该病遗传方式为常染色体隐性遗传。其致病基因为位于常染色体22q13.32上的TYMP基因,编码胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP),其突变致TP活性降低或缺失,从而引起线粒体功能障碍。MNGIE临床上以消化系统、周围神经病变、眼外肌受累及脑白质病变为主要表现,其诊断主要通过TYMP基因检测及TP活性测定。目的:检测患者及家系成员TYMP基因明确致病突变点;检测TYMP m RNA及TP含量,明确突变对转录及TP结构稳定性的影响。根据患者临床表现进展进一步探讨其临床特点。方法:选取100例正常人,筛查其TYMP基因,明确该突变是否为新发突变;进行家系分析研究,收集先证者及其家系成员外周血标本,收集正常人(10人)外周血标本作为对照,采用聚合酶链式反应进行TYMP基因突变分析,实时荧光定量PCR(RT-PCR)分析TYMP m RNA的表达,酶联免疫吸附测定(ELISA)分析TP含量。结果:1.对新发突变在100例正常对照中进行筛查,未发现相同突变。2.先证者父母近亲结婚,家系中其他成员无相似临床表现。先证者TYMP基因分析发现一未见报道的纯合重复突变,家系其他成员中有9人为该突变携带者。3.患者TYMP in m RNA含量及TP含量较正常对照组无明显差别。结论:1.患者临床表现、相关血生化检查、影像学表现及肌肉病理特点均符合MNGIE的诊断。2.先证者c.1193216dup纯合突变考虑为MNGIE致病突变,为国内外首次报道。3.患者自发病20余年来,胃肠道症状及周围神经病变无明显进展,而视力及眼外肌症变化较为突出,考虑此临床表型与该突变相关。4.该突变不影响TYMP基因的转录,可能导致TP酶活性改变,但不影响其表达量。尚需行TYMP m RNA基因检测、TP活性及TP下游产物含量测定来进一步明确其致病性。

关键词：线粒体神经胃肠脑肌病胸苷磷酸化酶 TYMP基因 RT-PCR

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Hoffmann综合征1例临床及病理分析

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中西医结合心脑血管病杂志 2015年第18期13卷 2137-2138页

作者：范剑剑张金李晋娜郭军红山西医科大学太原030001 山西医科大学第一医院

甲状腺激素为人体细胞及组织器官代谢所必需,各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗可以引起隐秘起病的全身系统肌强直的肥大性肌病（发生于成人称为Hoffmann综合征、儿童称为DebreKocker-Semelaigne综合征）、多发性肌炎样... 详细信息

甲状腺激素为人体细胞及组织器官代谢所必需,各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗可以引起隐秘起病的全身系统肌强直的肥大性肌病（发生于成人称为Hoffmann综合征、儿童称为DebreKocker-Semelaigne综合征）、多发性肌炎样综合征、不伴肌强直的肥大性肌病、不伴肌肥大的肌强直以及肌萎缩~[1]。同时存在肌肉痛性痉挛、肌肥大和肌强直的病人称为Hoffmann综合征,临床较为少见。

关键词：甲状腺功能减退性肌病 Hoffmann综合征肌肉病理嗜碱性结构

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后循环脑梗死复发的危险因素分析

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中国药物与临床 2018年第11期18卷 1990-1992页

作者：杨丰兵刘娅孙烨婷范剑剑王国印山西晋城市人民医院神经内科 048000

后循环脑梗死是指由椎动脉基底动脉和大脑后动脉供血区域的脑梗死,包括脑干、小脑、丘脑、海马、枕叶等,占脑梗死的20%。具有发病急,病情重,致残率高及病死率高,复发率高的特点。复发性卒中患者死亡或致残风险是首发患者的数倍,而后循... 详细信息

后循环脑梗死是指由椎动脉基底动脉和大脑后动脉供血区域的脑梗死,包括脑干、小脑、丘脑、海马、枕叶等,占脑梗死的20%。具有发病急,病情重,致残率高及病死率高,复发率高的特点。复发性卒中患者死亡或致残风险是首发患者的数倍,而后循环梗死复发率致残率致死率更高[1]。因此,积极探索后循环梗死复发的危险因素,并积极干预,对后循环梗死的二级预防具有十分重要的意义。

关键词：脑梗死复发后循环脑梗死危险因素后循环梗死动脉供血区复发性卒中致残率基底动脉

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不公平关联交易的法律规制路径探究

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经济研究导刊 2021年第36期 159-161页

作者：杨启中范剑浙江理工大学法政学院杭州310018 台州学院智能制造学院浙江台州318000

随着我国市场规制的不断健全,经济势态向好,实践中公司的关联交易现象越来越多。而关联交易作为一把双刃剑,利则提高效率、降低成本;弊则损害投资者利益、冲击交易秩序。我国的现行法律法规也对关联交易进行了规范,但是规定尚不明晰具体... 详细信息

随着我国市场规制的不断健全,经济势态向好,实践中公司的关联交易现象越来越多。而关联交易作为一把双刃剑,利则提高效率、降低成本;弊则损害投资者利益、冲击交易秩序。我国的现行法律法规也对关联交易进行了规范,但是规定尚不明晰具体,无法对实践中多样的不公平关联交易行为进行有效规制。从关联交易前、中、后三个阶段提出相应的法律规制路径,以期针对当下不公平关联交易情况形成规制体系,扬长避短,使关联交易对公司整体以及市场经济带来最大的利益。

关键词：关联交易不公平法律规制

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一季度中国经济开局平稳 003

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科技日报

作者：瞿剑

近日陆续公布的一季度中国经济数据，受到世界舆论高度关注，相关内容频遭中外媒体解读、甚至过度解读。在国务院新闻办今天召开的新闻通气会上，国家信息中心首席经济师范剑平研究员就此作了权威解答。四大指标判断宏观经济健康与否 ...

近日陆续公布的一季度中国经济数据，受到世界舆论高度关注，相关内容频遭中外媒体解读、甚至过度解读。在国务院新闻办今天召开的新闻通气会上，国家信息中心首席经济师范剑平研究员就此作了权威解答。四大指标判断宏观经济健康与否对于今年一季度同比增长7.4%的?

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