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重庆市脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查及确诊患者随访分析

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浙江大学学报(医学版) 2022年

作者：陈敏尹一帆刘浩彭勇叶亮罗茜苗静琨重庆医科大学附属妇女儿童医院儿科新生儿疾病筛查中心

目的：了解重庆市脂肪酸氧化代谢病（FAOD）的发病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法：采集2020年7月1日至2022年2月28日重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心招募的35 374名新生儿的血液样本，采用串联质谱法检测干...

目的：了解重庆市脂肪酸氧化代谢病（FAOD）的发病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法：采集2020年7月1日至2022年2月28日重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心招募的35 374名新生儿的血液样本，采用串联质谱法检测干血斑中的酰基肉碱谱，初筛阳性的患儿于2周内召回，进一步通过尿有机酸、血生化及基因检测等方法确诊，并对确诊患儿进行治疗和随访。结果：35 374名新生儿初筛阳性267例，初筛阳性率为0.75%，基因确诊5例（FAOD发病率为1/7075），其中原发性肉碱缺乏症（PCD）3例（发病率为1/11 791），短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）各1例（发病率均为1/35 374）。3例PCD患儿SLC22A5基因突变以c.1400C>G和c.338G>A常见，c.621G>T为新突变，其中2例患儿予口服补充左旋肉碱，随访期间无临床表现；1例患儿拒绝治疗，于6月龄急性发作，补充肉碱后症状好转，现生长发育正常。1例SCADD患儿检出ACADS基因复合杂合突变（c.417G>C和c.1054G>A），无临床表现。1例VLCADD患儿检出ACADVL基因复合杂合突变（c.1349G>A和c.1843C>T），新生儿期急性发作，治疗好转后予富含中链脂肪酸的奶粉喂养至今，随访期间发育正常。结论：重庆市FAOD发病率较高，PCD最常见，VLCADD的临床表型严重，通过新生儿期筛查，早诊断、早治疗有助于改善患儿预后。

关键词：

S100A2和S100A6对结肠癌细胞株HCT116和骨肉瘤细胞株MG63的生物学作用

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S100A2和S100A6对结肠癌细胞株HCT116和骨肉瘤细胞株MG63的生物学...

作者：苗静琨重庆医科大学

学位级别：硕士

研究背景和目的:肿瘤的发生发展是一个多因素作用、多基因参与、经历多个阶段的复杂生物学过程,有许多信号分子参与其中。积极探讨这些信号分子对细胞的作用和机制,及其信号分子之间的相互关系,将有助于阐明肿瘤的发生发展机制。S100蛋... 详细信息

研究背景和目的:肿瘤的发生发展是一个多因素作用、多基因参与、经历多个阶段的复杂生物学过程,有许多信号分子参与其中。积极探讨这些信号分子对细胞的作用和机制,及其信号分子之间的相互关系,将有助于阐明肿瘤的发生发展机制。S100蛋白家族是一类具有EF-手形结构的信号分子,有25个成员,与钙离子及其靶蛋白结合后发挥多种生理功能,参与细胞增殖和分化、钙稳态、蛋白质磷酸化、酶活性和转录因子的调节。其中21个成员的基因定位于人染色体lq21,该区段染色体稳定性差,易发生多种染色体重排和基因扩增。现已发现多个S100成员在肿瘤中表达异常,并与肿瘤的增殖、浸润转移和凋亡密切相关,S100A2和S100A6就是其中的两个成员。S100A2在多种肿瘤中表达减少或缺失,如恶性黑色素瘤、前列腺癌、乳腺癌、肺癌等肿瘤,且S100A2的缺失表达与多种肿瘤的发生、转移有关,消减杂交也提示S100A2为肿瘤抑制因子;但也有相反报道。S100A6蛋白最初由Kuznicki和Filipek在Ehrlich腹水瘤中检出。它在多数上皮肿瘤(如黑色素瘤、肝癌、结直肠肿瘤、胰腺癌、胆管癌)、多数骨肉瘤、卵巢癌、ras转化的NIH3T3细胞、SV4O转化的鼠成纤维细胞和人急性粒细胞白血病等许多肿瘤中高表达,但它与肿瘤发生发展的关系尚不明确。为了进一步探讨S100A2和S100A6对肿瘤细胞的作用及其可能的机制,本课题拟通过重组蛋白直接作用的方式和/或腺病毒转入基因的方式,研究人S100A2和S100A6对人结肠癌细胞株HCT116和人骨肉瘤细胞株MG63细胞的增殖、迁移、细胞周期和凋亡等的影响,并对其作用机制进行初步探讨。希望能够为阐明S100A2和S100A6对肿瘤细胞的生物学作用及其机制提供实验依据,为发现肿瘤诊断和预后判断的新标志物以及肿瘤治疗的新靶点奠定基础。方法:1. hS100A2和hS100A6蛋白的鉴定和制备:双酶切鉴定pGST-Moluc-hS100A2和pGST-Moluc-hS100A6后,将二者转化大肠杆菌BL21,异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导S100A2和S100A6蛋白表达,谷胱甘肽-琼脂糖4B球珠(Glutathione Sepharose 4B beads)分离纯化、十二烷基磺酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate- polyacrylamide gel electrophoresis,SDS-PAGE)和Western blot鉴定这两种重组蛋白,Bradford法定量,分装后-80℃保存备用。2.利用HEK293细胞扩增携带S100A6基因的重组腺病毒(AdS100A6),并用SDS-PAGE/ Western blot鉴定在感染了AdS100A6的HCT116中S100A6的表达。3. GST(谷胱甘肽-S-转移酶)、GST-hS100A2、GST-hS100A6、表达GFP的重组腺病毒(AdGFP)、AdS100A6分别作用人结肠癌细胞株HCT116和人骨肉瘤细胞株MG63后(其中,蛋白终浓度为40μg/ml),分别用MTT法和台盼兰染色/细胞计数法检测HCT116和MG63细胞的增殖情况;流式细胞术检测细胞周期改变(PI染色)和凋亡的发生(AnnexinⅤ-PE+细胞活性检测试剂7AAD);Transwell小室检测细胞的迁移能力;激光共聚焦技术观察细胞内β-catenin的变化。结果1 . XhoⅠ和EcoRⅠ双酶切pGST-Moluc-hS100A2和pGST-Moluc-hS100A6后,均出现约300bp和9kb的片段,与其限制性内切图谱相符;诱导表达、分离纯化后的重组蛋白经过SDS-PAGE/ Western blot鉴定,分别出现相应的阳性杂交条带。表明这两个表达质粒构建正确,能表达出相应蛋白hS100A2和hS100A6;Bradford法蛋白定量,计算出hS100A2和hS100A6的获率分别为5mg/L菌液和3 mg/L菌液。2.在感染了AdS100A6的HCT116裂解液中,用SDS-PAGE/ Western blot法检测到hS100A6的存在。表明AdS100A6携带的hS100A6基因能够正常表达。3.外源性S100A2和S100A6对细胞增殖的影响hS100A2和hS100A6分别作用HCT116时,hS100A2的重组蛋白组于第4天始出现细胞增殖抑制,与GST组的差异有显著性(P<0.05);hS100A6重组蛋白组于第5天出现增殖抑制(P<0.05),AdS100A6组于第2天起,细胞数相对减少,与对照AdGFP组的差异有显著性(P<

关键词： S100A2 S100A6 肿瘤细胞生物学作用 β-catenin

S100A6的转录调控及其与肿瘤关系的研究进展

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重庆医科大学学报 2007年第7期32卷 779-781页

作者：苗静琨周兰重庆医科大学生物医学工程系重庆400016

S100蛋白家族是一类非泛素化、EF-手型钙结合蛋白，通过与钙离子及靶蛋白的相互作用，在体内发挥多种生物学作用，参与细胞周期活动、细胞分化、肿瘤生长以及细胞外基质分泌活动等过程。其分布具有细胞、组织特异性。其中多个成员在肿... 详细信息

S100蛋白家族是一类非泛素化、EF-手型钙结合蛋白，通过与钙离子及靶蛋白的相互作用，在体内发挥多种生物学作用，参与细胞周期活动、细胞分化、肿瘤生长以及细胞外基质分泌活动等过程。其分布具有细胞、组织特异性。其中多个成员在肿瘤中表达异常，并与肿瘤的增殖、浸润转移和凋亡密切相关，其中包括S100A6。S100A6又称为钙周期蛋白（Calcyclin，Cacy），过去也称为2A9、5810、PRA和CACY。

关键词： S100A6 肿瘤关系转录调控钙结合蛋白 S100蛋白细胞周期生物学作用细胞外基质

儿童支气管肺炎78490例出生-发病关联中医运气学研究

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中华中医药杂志 2022年第8期37卷 4797-4801页

作者：崔洪涛刘芳苗静琨梅燕崔洪福李维彬陈启雄重庆市中医院重庆400021 重庆医科大学附属儿童医院重庆400014 重庆市妇幼保健院重庆400021 重庆三峡银行重庆401332 重庆市中医院内分泌科重庆400021 重庆市中医院儿科重庆400021

目的:研究儿童支气管肺炎先天禀赋与后天发病时节的五运六气特点与关联性,为临床防治儿童支气管肺炎提供中医运气学辨治思路。方法:以流行病学横断面研究方法,结合中医五运六气时间划分,对纳入的78 490例儿童支气管肺炎病例进行回顾分... 详细信息

目的:研究儿童支气管肺炎先天禀赋与后天发病时节的五运六气特点与关联性,为临床防治儿童支气管肺炎提供中医运气学辨治思路。方法:以流行病学横断面研究方法,结合中医五运六气时间划分,对纳入的78 490例儿童支气管肺炎病例进行回顾分析研究。结果:木运时节出生人数分布13 744例,分布最低,水运时节出生17 590例,分布最高。发病主运时节:土运时节发病9 008例,人数分布最低,水运时节发病30 751例,人数分布最高。客运时节出生儿童在发病主运时节分布呈现8.00~12.29倍差异。结论:儿童支气管肺炎病例先天禀赋与后天发病趋势,存在一定的中医五运六气关联,运用中医运气学理论防治儿童支气管肺炎,体现中医天人相应理念。

关键词：儿童支气管肺炎中医运气学先天禀赋后天发病五运六气

典型案例教学法在儿科七年制研究生临床教学中的应用

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重庆医学 2012年第25期41卷 2673-2674页

作者：陈启雄苗静琨重庆医科大学附属儿童医院新生儿科 400014

儿科七年制研究生教育培养的是具有深厚的基础理论、扎实的专业知识、有较高临床能力的高层次、高素质的儿科高级医学人才。如何在临床实习阶段加强儿科七年制研究生的临床思维能力、动手能力的培养,是当前儿科医学教育工作中的一个重... 详细信息

儿科七年制研究生教育培养的是具有深厚的基础理论、扎实的专业知识、有较高临床能力的高层次、高素质的儿科高级医学人才。如何在临床实习阶段加强儿科七年制研究生的临床思维能力、动手能力的培养,是当前儿科医学教育工作中的一个重要问题[1]。

关键词：儿科医学临床教学研究生七年制案例教学法应用临床思维能力教育培养

Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析

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浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 506-513页

作者：刘浩李春李晓文余朝文何晓燕苗静琨重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心重庆400014

目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临... 详细信息

目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临床表现、生化指标和目标基因捕获结合高通量测序和桑格-库森法验证结果。结果:NICCD与INC临床表现相似,但圆胖脸和陶土便在NICCD患儿中更为常见(均PA和c.919G>T。结论:对于新生儿肝内胆汁淤积症并伴有圆胖脸、陶土便的患儿应警惕NICCD,血氨、甲胎蛋白、瓜氨酸以及尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、苯乳酸水平升高可为临床诊断提供重要依据,目标基因捕获结合高通量测序对其诊断及鉴别诊断具有重要价值。

关键词：胆汁淤积,肝内新生儿 Citrin蛋白缺乏血氨基酸尿有机酸高通量测序

α-细辛醚对大鼠海马星型胶质细胞活化的影响

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中国临床药理学杂志 2015年第17期31卷 1760-1762页

作者：向上肖农苗静琨毕杨陈启雄重庆医科大学附属儿童医院康复科重庆400014 儿童发育疾病研究部共建教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院新生儿科重庆400014

目的研究α-细辛醚对大鼠星型胶质细胞活化的影响。方法诱发大鼠癫痫持续状态(SE)1 h,用胶质纤维酸性蛋白(GFAP)免疫组化染色观察正常组、模型组和实验组的大鼠海马区的星型胶质细胞活化情况;原代大鼠海马星型胶质细胞传代后,分为正常... 详细信息

目的研究α-细辛醚对大鼠星型胶质细胞活化的影响。方法诱发大鼠癫痫持续状态(SE)1 h,用胶质纤维酸性蛋白(GFAP)免疫组化染色观察正常组、模型组和实验组的大鼠海马区的星型胶质细胞活化情况;原代大鼠海马星型胶质细胞传代后,分为正常组、脂多糖诱导活化模型组和实验组;用CCK-8试剂盒检测各组细胞的增殖情况,用Western-blotting法检测各组GFAP表达。结果模型组在SE后第1天的海马星型胶质细胞活化最明显,在第28天恢复至正常水平;实验组的星型胶质细胞活化水平在第1天、第3天和第7天均低于模型组(P<0.05)。高、低2个剂量(50,100μg·m L-1)α-细辛醚对体外脂多糖诱导的星型胶质细胞的增殖有明显抑制作用(P<0.05);高浓度实验组对脂多糖诱导星型胶质细胞的GFAP表达增多有明显抑制作用(P<0.05)。结论α-细辛醚对大鼠海马星型胶质细胞的活化有抑制作用。

关键词： α-细辛醚星型胶质细胞胶质纤维酸性蛋白脂多糖

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振幅整合脑电图在早产儿应用中的研究进展

中国实用儿科杂志 2018年第5期33卷 381-385页

作者：马倩苗静琨花媛媛陈启雄重庆医科大学附属儿童医院新生儿科重庆400014

随着围产医学和新生儿重症监护技术的发展,超低出生体重早产儿存活率不断提高,但其脑损伤问题也愈显突出,25%-50%早产儿发生脑损伤。脑损伤已成为当前早产儿死亡和遗留神经系统后遗症的重要因素之一。如何早期识别脑损伤进而判断其严重... 详细信息

随着围产医学和新生儿重症监护技术的发展,超低出生体重早产儿存活率不断提高,但其脑损伤问题也愈显突出,25%-50%早产儿发生脑损伤。脑损伤已成为当前早产儿死亡和遗留神经系统后遗症的重要因素之一。如何早期识别脑损伤进而判断其严重程度,预测远期预后,对指导临床早期积极治疗,改善危重早产儿生存质量具有重要意义。目前,临床迫切需要一种操作简便、易于分析、无创、适于床旁连续监测的神经功能监测办法，联合头颅磁共振成像（MRI）、CT、B超等检查手段指导临床，以便更加有效地评估、随访及管理早产儿脑功能发育。

关键词：振幅整合脑电图早产儿成熟度并发症预后

脑复合剂对脑损伤大鼠Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca^2＋—ATP酶活性及Ca^2＋调控的影响

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中华创伤杂志 2008年第12期24卷 1002-1006页

作者：苗静琨吴小玫陈启雄张晓萍重庆医科大学附属儿童医院检验科 400014

目的观察创伤『生脑损伤（traumatic brain injury，TBI）大鼠脑组织匀浆及线粒体Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca^2＋-ATP酶活性、神经细胞内游离ca“浓度及脑组织钙调蛋白（CaM）表达的动态变化，探讨脑复合剂脑保护作用的分子生物学机制。方法... 详细信息

目的观察创伤『生脑损伤（traumatic brain injury，TBI）大鼠脑组织匀浆及线粒体Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca^2＋-ATP酶活性、神经细胞内游离ca“浓度及脑组织钙调蛋白（CaM）表达的动态变化，探讨脑复合剂脑保护作用的分子生物学机制。方法建立大鼠TBI模型，分别设立假手术组、TBI组及中药治疗组。中药治疗组给予脑复合剂10g·kg^-1·d^-1，假手术组及TBI组给予同等剂量等渗盐水，2次／d，连续7d。分别于TBI后24h、72h、1周等3个时相点处死大鼠，动态定量分析各组大鼠脑组织匀浆及线粒体Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca^2＋-ATP酶活性、神经细胞内游离Ca^2＋浓度及脑组织CaM表达的变化。结果TBI组各时相点大鼠脑组织匀浆及线粒体Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca^2＋-ATP酶活性均明显降低，于TBI后72h后逐渐恢复，1周时仍明显低于假手术组．中药治疗组大鼠脑组织Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca^2＋-ATP酶活性显著增加（P〈0．05）；TBI组各时相大鼠脑组织神经细胞内游离Ca^2＋浓度及脑组织CaM表达均有不同程度增高，于伤后24h达高峰，持续至72h仍高于假手术组。而中药治疗组各时相大鼠神经细胞内游离Ca^2＋浓度及脑组织CaM表达明显低于TBI组（P〈0．05）。结论脑复合剂的脑保护作用可能与增加脑组织Na^＋-K^＋-ATP酶、Ca^2＋-ATP酶的活性，从而减轻TBI后脑细胞的能量代谢障碍，降低神经细胞内游离Ca^2＋浓度及脑组织CaM表达，减轻Ca^2＋超载所导致的继发性脑损伤有关。

关键词：脑损伤三磷酸腺苷酶钙调蛋白