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眼皮肤白化病Ⅰ型基因突变研究在产前诊断中的应用及一种致病性TYR基因新突变

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暨南大学学报（自然科学与医学版） 2011年第6期32卷 624-628页

作者：苗春越闻人庆郑辉李洪义暨南大学医学院生理学教研室广东广州510632 中山大学中山医学院遗传学教研室广东广州510080

目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效... 详细信息

目的:对1名生育过眼皮肤白化病(OCA)先证者母亲再次怀孕的家庭进行酪氨酸酶(TYR)基因突变研究和产前基因诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增TYR基因各外显子、外显子内含子交界区及启动子区,分别以异源双链分析法(HA)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序列测定技术分析先证者及其父母的基因突变,明确突变的致病性后,检测胎儿TYR基因相应位点与基因型。结果:先证者的基因型为c.232_233insGGG/c.841G>T,其父母基因型分别为c.232_233insGGG和c.841G>T突变杂合子。E281X具有致病性。胎儿未获得父亲的c.232_233insGGG突变和母亲的c.841G>T突变。HA和DHPLC法所获得结果与测序结果完全一致。结论:确定了先证者基因型,并检测出一种新的致病性突变c.841G>T。胎儿未获得致病性基因突变,具有正常的基因型。

关键词：眼皮肤白化病Ⅰ型 TYR基因基因突变产前诊断

中国山西人群中叶酸代谢基因MTRR和MTHFR与复杂先天畸形关联研究

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中国当代儿科杂志 2014年第8期16卷 840-845页

作者：张勤白宝玲刘晓真苗春越李会莉首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020

目的探讨叶酸代谢基因蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性是否与复杂先天畸形相关,进一步研究其是否与三胚层发育来源的复杂先天畸形相关。方法选取中国山西省250例出生缺陷病例(包括先心病、神经管畸... 详细信息

目的探讨叶酸代谢基因蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性是否与复杂先天畸形相关,进一步研究其是否与三胚层发育来源的复杂先天畸形相关。方法选取中国山西省250例出生缺陷病例(包括先心病、神经管畸形和颅面畸形等复杂先天畸形)为研究对象,选择MTRR单核苷酸多态性位点rs1801394和MTHFR单核苷酸多态性位点rs1801133,利用SNaPshot方法进行基因分型,并与420例正常对照人群进行比较。结果 rs1801394和rs1801133分别与多个先天出生缺陷有关。在隐性模型下,rs1801394 GG基因型和rs1801133 CC基因型的个体发生先天缺陷的概率低,为出生缺陷的保护性因素。rs1801133隐性纯合作为保护性因素与外胚层和内胚层器官来源复杂先天畸形相关,rs1801394隐性纯合作为保护性因素与外胚层、中胚层和内胚层器官来源的复杂先天畸形相关。结论中国山西人群中叶酸代谢基因MTRR和MTHFR与复杂先天畸形相关,并与胚层发育相关。

关键词：复杂先天畸形 5 10甲基四氢叶酸还原酶蛋氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性

早期介入丹佛模式治疗孤独症谱系障碍研究进展

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吉林大学学报（医学版） 2024年第1期50卷 273-279页

作者：刘宇默苗春越单玲刘万霞欧阳钰铃贾飞勇吉林大学护理学院康复教研室吉林长春130021 吉林大学第一医院发育行为儿科吉林长春130021

早期介入丹佛模式(ESDM)是一种早期干预12~36月龄孤独症谱系障碍(ASD)儿童的综合性干预方法,建立于应用行为分析、丹佛模式(DM)和核心反应训练等理论基础之上,属于自然发展行为干预的一种,与其他早期干预方法比较,ESDM不受干预场所的限... 详细信息

早期介入丹佛模式(ESDM)是一种早期干预12~36月龄孤独症谱系障碍(ASD)儿童的综合性干预方法,建立于应用行为分析、丹佛模式(DM)和核心反应训练等理论基础之上,属于自然发展行为干预的一种,与其他早期干预方法比较,ESDM不受干预场所的限制,在教学实践中能够涵盖所有的发育领域,目前已经被广泛应用于ASD儿童的早期干预中,并取得了较好疗效。ESDM通常采用一对一密集训练干预模式,但在实际应用中延伸出多种干预模式,如小组ESDM(G-ESDM)、父母实施的ESDM (P-ESDM)和同伴介导的ESDM,特别是G-ESDM和P-ESDM为更多家庭提供了学习机会,应用前景十分广阔。现结合国内外相关研究成果,从ESDM的理论基础、教学模式和多种干预模式的干预效果等方面介绍ESDM治疗ASD的研究进展,以期为进一步研究ESDM干预ASD的机制提供参考。

关键词：早期介入丹佛模式孤独症谱系障碍干预模式疗效儿童

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先天性巨结肠患者SEMA3C/SEMA3D基因错义突变对Semaphorin 3蛋白表达的影响

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医学研究杂志 2015年第2期44卷 55-59页

作者：姜茜李颀张震肖萍苏琳苗春越李龙首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院普通(新生儿)外科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京100020 安徽医科大学北京大学首都儿科研究所教学医院

目的明确先天性巨结肠患者携带的5个SEMA3C/SEMA3D基因错义突变对Semaphporin 3蛋白表达的影响作用。方法将野生型和突变型AP-tagged SEMA3质粒分别转染HEK293T细胞,72h后收集细胞培养液上清并提取细胞总蛋白,利用融合蛋白N-末端含有的... 详细信息

目的明确先天性巨结肠患者携带的5个SEMA3C/SEMA3D基因错义突变对Semaphporin 3蛋白表达的影响作用。方法将野生型和突变型AP-tagged SEMA3质粒分别转染HEK293T细胞,72h后收集细胞培养液上清并提取细胞总蛋白,利用融合蛋白N-末端含有的碱性磷酸酶在底物PNPP存在时可以发生颜色变化的特性,通过对各野生型和突变型质粒转染后所表达的AP-SEMA3蛋白在特定波长的吸光值进行检测以达到蛋白定量的目的。结果 5个错义突变中的4个(SEMA3C:V337M;SEMA3D:H424Q、V457I、P615T)都会不同程度地影响相应Semaphorin 3蛋白的表达和分泌,说明它们可能通过严重影响蛋白的表达量而妨碍蛋白功能的正常行使。结论 Semaphorin 3作为一类经典的神经元轴突导向因子,很可能参与了肠神经系统的发育调控并在功能失常的情况下引发先天性巨结肠缺陷表型。

关键词：先天性巨结肠 Semaphorin 3基因错义突变碱性磷酸酶蛋白表达

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全面发育迟缓儿童的气质特点研究

教育生物学杂志 2021年第1期9卷 44-48,58页

作者：赵伟燕张荠月王承芯苗春越单玲贾飞勇吉林大学第一医院发育行为儿科中国长春130021

目的分析全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的气质特点,为其教育干预方案的制定和修订提供理论依据。方法采用Gesell智能发育诊断量表评价儿童发育商(development quotient,DQ),筛选出GDD及发育正常儿童。利用Carey儿... 详细信息

目的分析全面发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的气质特点,为其教育干预方案的制定和修订提供理论依据。方法采用Gesell智能发育诊断量表评价儿童发育商(development quotient,DQ),筛选出GDD及发育正常儿童。利用Carey儿童气质系列问卷(中文修订版)中1~3岁幼儿气质评估表(toddler temperament scale,TTS)和3~7岁儿童气质问卷(behavioral style questionnaire,BSQ)对117例GDD儿童(GGD组)和54例发育正常儿童(对照组)的气质进行测试和分析。结果GDD组与对照组儿童的气质类型分布的差异有统计学意义(P=0.049);2组气质维度适应性、情绪本质、坚持性、注意分散度得分的差异有统计学意义(P<0.05)。GDD组儿童精细动作和适应性DQ与气质维度反应强度得分呈显著正相关(P<0.05);大运动DQ与气质维度反应阈得分呈显著正相关(P<0.05);语言和个人社交DQ均与气质维度适应性得分呈显著负相关(P<0.05),与注意分散度得分呈显著正相关(P<0.05)。结论与发育正常儿童比较,GDD儿童的适应性较低,情绪较消极,坚持性较差,注意力不易分散。GDD儿童气质维度与智能发育各功能区DQ存在一定的相关性。在对GDD儿童实施教育干预时,应结合其气质特点,进行个体化干预,提高智能发育水平。

关键词：全面发育迟缓气质发育商学龄前儿童

组蛋白H3K36三甲基化在基因组中的作用及与疾病的相关性

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中国优生与遗传杂志 2014年第3期22卷 1-3,41页

作者：王晓蕾陈淑媛刘晓真苗春越白宝玲李会莉张霆首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020

组蛋白的翻译后修饰在基因的转录调控和损伤修复中发挥这重要的作用,其中H3的第36位赖氨酸位点的三甲基化修饰,已经被证明是一种功能性的蛋白修饰,对发育过程发挥这重要的调节作用。从酵母到人,这种甲基化修饰可以被含SET结构域的甲基... 详细信息

组蛋白的翻译后修饰在基因的转录调控和损伤修复中发挥这重要的作用,其中H3的第36位赖氨酸位点的三甲基化修饰,已经被证明是一种功能性的蛋白修饰,对发育过程发挥这重要的调节作用。从酵母到人,这种甲基化修饰可以被含SET结构域的甲基转移酶(Set2)、含SET结构域的核受体(NSD1)、去甲基化酶KDM4A改变。具体来讲,H3K36三甲基化对基因的正常表达起着非常重要的作用,它不仅参与基因转录激活,它还参与多种生物过程,包括选择性剪切、剂量补偿、以及DNA修复。破坏H3K36三甲基化在染色质中的分布会导致多种人类疾病。由于环境及营养等多种因素影响H3K36三甲基化,在机体发育和生长过程中的关键基因因为H3K36三甲基化修饰发生改变,会使基因转录表达水平改变,剪切改变,DNA复制过程中发生错配修复缺失、CAG重复序列不稳定性改变、微卫星不稳定最终致使疾病的形成,如神经管畸形、血管畸形、亨特综合症、强直性肌营养不良、以及结肠癌等。因此,本综述拟从K36三甲基化修饰的功能以及功能受损后导致的疾病等几个方面对关于该修饰所做的近期报道进行总结。

关键词： H3K36me3 转录激活选择性剪切 DNA错配修复

间歇与持续训练对体力活动不足成人生活质量影响的Meta分析

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中国组织工程研究 2025年第8期29卷 1727-1740页

作者：郑华坤殷明越刘骞四川农业大学体育学院四川省雅安市625014 上海体育大学竞技运动学院上海市200438

目的:高强度间歇训练(high-intensity interval training,HIIT)和中等强度持续训练(moderate-intensity continuous training,MICT)对临床慢性病患者生活质量均有改善作用,但其对于体力活动不足成人的应用效果与调节因素尚不明确。文章... 详细信息

目的:高强度间歇训练(high-intensity interval training,HIIT)和中等强度持续训练(moderate-intensity continuous training,MICT)对临床慢性病患者生活质量均有改善作用,但其对于体力活动不足成人的应用效果与调节因素尚不明确。文章旨在探究HIIT与MICT对体力活动不足成人生活质量的应用效果与调节因素。方法:在Web of Science核心合集、Medline(EBSCO Host)、PubMed和Cochrane Library数据库中进行文献检索,检索时限为各数据库建库至2023年9月。纳入文献类型为随机对照试验,研究对象为体力活动不足成人。采用RevMan 5.4软件和GRADE证据评价框架对纳入文献进行质量评价。使用R Studio(版本4.2.0)进行随机效应模型的主效应合并。亚组分析、回归分析和敏感性分析用于探讨研究异质性来源和调节因素。结果:①纳入32项中等至高质量的随机对照试验,共2083名体力活动不足成人对象(HIIT组474例;MICT组708例;对照组901例)。②相比于无训练对照组,HIIT(Hedges’g=0.61;95%CI:0.40-0.83;I2=45%)与MICT(Hedges’g=0.66;95%CI:0.25-1.08;I2=89%)均能显著提升生活质量。当直接比较HIIT与MICT时,二者之间的影响未观察到显著差异(Hedges’g=-0.01;95%CI:-0.23-0.21;I2=0%)。③亚组分析结果显示,HIIT和MICT在提高身体层面的生活质量更为有效(HIIT:Hedges’g=0.82 vs.0.75;MICT:Hedges’g=0.74 vs.0.55),而骑行在提高整体生活质量方面有更好的趋势(HIIT:Hedges’g=0.74 vs.0.36;MICT:Hedges’g=1.08 vs.0.52)。④回归分析未识别出任何显著的调节因素(所有因素P>0.05)。⑤上述Meta分析均未发现发表偏倚(Egger检验P>0.05)。结论:①中高级别的证据表明,HIIT与MICT均能改善体力活动不足成人的生活质量,且二者之间的干预效果类似。因此,在选择这两种方案时,需综合考虑安排灵活性、时间经济性以及应用可行性等因素制订个性化运动方案。②文章推荐在应用HIIT时,3次/周,使用低量方案(例如,每次5组,每组1 min),以80%-95%最大心率进行骑行可达理论最佳改善效果。③尽管MICT可提高生活质量,但尚无充分证据显示增加运动时长会带来额外益处。因此,建议在实施MICT时,每周进行3次以上,每次训练时长控制在25-60 min,并以50%-75%最大心率进行骑行,以达到理论上预期的最佳改善效果。

关键词：运动干预高强度间歇训练中等强度持续训练生活质量 Meta分析体力活动不足身心健康随机对照试验

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基于测量设备无关的量子私有集合计算协议

中国科学:物理学力学天文学 2025年第1期 179-192页

作者：王庆乐程文川李国栋周玉倩贾恒越李凯华北电力大学控制与计算机工程学院南京航空航天大学计算机科学与技术学院中央财经大学信息学院国网新疆电力有限公司信息通信公司

安全多方计算是一种重要的隐私保护技术,在数据挖掘、云计算等领域有着广泛的应用.作为安全多方计算的一个重要分支,私有集合计算(Private Set Computation, PSC)可以在保护参与方数据隐私的前提下计算两个或多个参与者私有数据集的交... 详细信息

安全多方计算是一种重要的隐私保护技术,在数据挖掘、云计算等领域有着广泛的应用.作为安全多方计算的一个重要分支,私有集合计算(Private Set Computation, PSC)可以在保护参与方数据隐私的前提下计算两个或多个参与者私有数据集的交集或并集.量子私有集合计算(Quantum Private Set Computation, QPSC)是将PSC与量子力学结合形成的新方向,目前已受到广泛关注.现有的量子私有集合计算协议大多依赖参与者或第三方的量子测量,但在实际运行中,所使用的测量设备可能有遭受侧信道攻击的风险.为了解决这一问题,本文提出了一种基于测量设备无关的量子私有集合计算协议.在该协议中,私有集合计算参与者可以利用后选择Greenberger-Horne-Zeilinger (GHZ)态纠缠实现安全的私有交集势和私有并集势计算.分析表明该协议是正确的,能够抵抗可能的外部和内部攻击.最后,协议使用MindSpore Quantum框架在HIQ量子计算云平台上仿真验证了其可行性.

关键词：量子私有集合计算测量设备无关私有交集势私有并集势

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不同荷载作用下五边形石墨烯的变形破坏机理研究

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原子与分子物理学报 2025年第6期42卷 51-57页

作者：赵泽若韩同伟李仁葛峻铭王嘉越江苏大学土木工程与力学学院镇江212013

五边形石墨烯是一种完全由碳五元环组成的准二维的亚稳态碳结构,在不同载荷作用下其变形破坏机理仍需进一步研究.本文基于ReaxFF反应力场采用分子动力学方法模拟研究了五边形石墨烯的拉伸、剪切和纳米压痕破坏过程,得到了五边形石墨烯... 详细信息

五边形石墨烯是一种完全由碳五元环组成的准二维的亚稳态碳结构,在不同载荷作用下其变形破坏机理仍需进一步研究.本文基于ReaxFF反应力场采用分子动力学方法模拟研究了五边形石墨烯的拉伸、剪切和纳米压痕破坏过程,得到了五边形石墨烯的拉伸和剪切应力-应变曲线以及压入载荷-位移曲线,系统分析了五边形石墨烯的变形破坏机理,并验证了五边形石墨烯在不同载荷作用下是否表现出塑性变形特征的一致性问题.研究结果表明,通过拉伸或纳米压入等不同加载方式均可准确测出五边形石墨烯的本征力学性能参数,其杨氏模量265.4~285.1 N/m,与第一性原理计算结果一致.研究还发现,五边形石墨烯在拉伸、剪切和纳米压痕过程中均会出现不可逆的塑性变形特征,而引起塑性变形的原因是由于不可逆的碳五元环向碳多元环结构的转变.以上研究结果可为基于五边形石墨烯的微/纳米机电系统的实际应用提供重要指导.

关键词：五边形石墨烯变形破坏机理分子动力学

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