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两个FGB基因c.1115 T>A杂合变异导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2022年第6期39卷 587-591页

作者：王晓欧姚雅婷林素珍王锦乐舒旷怡艾心怡江明华温州医科大学附属第二医院临床检验中心温州325027

目的对2个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析,初步探讨其发病机制。方法采集先证者及其家系成员的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原活性(fibrinogen activity,Fg∶A)和纤维蛋白原抗原(fibrinogen antigen,Fg... 详细信息

目的对2个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析,初步探讨其发病机制。方法采集先证者及其家系成员的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原活性(fibrinogen activity,Fg∶A)和纤维蛋白原抗原(fibrinogen antigen,Fg∶Ag)检测。用PCR方法扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序分析,寻找基因变异位点;用4个生物信息学预测软件对变异进行功能预测;采用PyMol软件对变异蛋白进行结构分析;用Clustal X软件分析变异氨基酸的保守性。结果2例先证者凝血酶时间(thrombin time,TT)延长且不能被硫酸鱼精蛋白校正,Fg∶A明显降低,分别为(1.25 g/L和1.17 g/L),但Fg∶Ag含量正常,分别为(3.50 g/L和3.81 g/L)。基因分析显示2例先证者均为FGB第7外显子c.1115 T>A(***372Glu)杂合错义变异,变异均来源于父亲。4个生物信息学软件预测结果均表示此变异为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南,c.1115 T>A变异判定为可能致病性变异(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4)。Clustal X软件保守性分析结果表明Val372在同源物种间高度保守;PyMol显示***372Glu变异使Fg蛋白二级结构和三维结构改变,导致活性降低。结论2例先证者是FGB c.1115 T>A所致的遗传性异常纤维蛋白原血症,该位点为尚未见报道的新变异。

关键词： FGB基因异常纤维蛋白原血症凝血酶时间纤维蛋白原

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抗凝血酶基因2736T重复导致的I型遗传性抗凝血酶缺陷症的临床及基因分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第11期37卷 1250-1252页

作者：杨啸舒旷怡陈洁李帆帆王晓欧杨威姚雅婷艾心怡陈碧江明华温州医科大学附属第二医院育英儿童医院医学检验中心浙江325027 台州市妇女儿童医院医学检验中心浙江317700 温州市第七人民医院浙江325005

目的对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序分析,寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件... 详细信息

目的对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序分析,寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件(mutation taster)预测变异的致病概率。结果先证者与其父亲各凝血指标正常,而抗凝血酶活性及抗原含量明显下降,分别是34%、48%和12.97 mg/dL、15.60 mg/dL;母亲均正常。测序结果显示先证者及父亲AT基因存在g.2736dupT杂合变异。生物信息学软件预测该变异为致病性变异。结论该家系先证者及其父亲是AT g.2736dupT变异所致的Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症,该变异为尚未报道过的新变异。

关键词：抗凝血酶 AT基因基因变异血栓形成

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咪唑取代的三苯甲基自由基的合成表征及其光学性质

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科学通报 2017年第35期62卷 4123-4130页

作者：艾心李峰吉林大学化学学院超分子结构与材料国家重点实验室长春130012

有机发光自由基材料是一类新型的发光材料,从分子轨道的电子排布来看,其发光是区别于传统材料的双线态激子发光.目前具有发光性质的有机自由基材料种类较少,并且大部分分子稳定性差、荧光量子产率低.本文以稳定性较差、荧光量子产率较... 详细信息

有机发光自由基材料是一类新型的发光材料,从分子轨道的电子排布来看,其发光是区别于传统材料的双线态激子发光.目前具有发光性质的有机自由基材料种类较少,并且大部分分子稳定性差、荧光量子产率低.本文以稳定性较差、荧光量子产率较低的三(2,4,6-三氯代苯基)甲基自由基(TTM)为骨架,在分子外围引入咪唑基团,得到两种改良的发光自由基TTM-Imz2和TTM-Imz3,详细表征了两者的光物理性质和稳定性,并应用于有机电致发光器件(OLEDs).结果表明,两者溶液中的荧光量子产率及稳定性相比于TTM均有大幅提升,并实现了波长较短的橙光发射,其中以TTM-Imz3制备的橙光OLED的最大外量子效率达到2.9%.

关键词：有机发光自由基双线态咪唑橙光发射荧光量子产率稳定性有机电致发光器件

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