检索结果-南通市图书馆

近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

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遗传 2005年第4期27卷 553-556页

作者：舒安利聂玉正怀化医学高等专科学校

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在已发现的遗传性耳聋中,有70%的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文... 详细信息

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在已发现的遗传性耳聋中,有70%的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。

关键词：非综合征型耳聋近亲婚配线粒体突变

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计划免疫

生物学通报 1999年第4期34卷 14-16页

作者：舒安利湖南省怀化市卫生学校

介绍了我国目前计划免疫的主要免疫生物制剂的免疫程序、种类、药理、用途、免疫期、接种对象、不良反应及注意事项等。

关键词：计划免疫免疫生物制剂疫苗菌苗类毒素

基于“生理为你科普”公众号开展科普教育经验分析

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科技视界 2023年第9期 22-25页

作者：许锦玄贺娟舒安利罗海李洁湖南医药学院基础医学院湖南怀化418000

医学生理学是重要的医学基础课程之一,不但是医学考研中的必考科目,而且是执业医师考试中的必考内容,由此可见生理学的重要性。生理学是连接基础与临床的桥梁。因此,熟练掌握医学生理学且应用好这门课程是每一个合格的医学生所必需的。... 详细信息

医学生理学是重要的医学基础课程之一,不但是医学考研中的必考科目,而且是执业医师考试中的必考内容,由此可见生理学的重要性。生理学是连接基础与临床的桥梁。因此,熟练掌握医学生理学且应用好这门课程是每一个合格的医学生所必需的。但在学习过程中,学生普遍反映这门课程难度大,理解与融会贯通难,同时课堂教学难以满足知识扩展的需求。本研究的目的在于通过“生理为你科普”科普微信公众号的平台,扩展生理学专业知识科普,提高医学类专业本科生生理学的教学质量。在“生理为你科普”微信公众号平台上,通过整理归类为四个板块(诺贝尔奖的故事、生理学小知识、科学家的故事和医卫工作者的平凡故事)进行各类医学类文章的科普推广。此外,在科普专业医学知识的同时再结合思政元素,达到“春风化雨,润物细无声”的思政育人效果。生理学科普公众号是一种颇具成效的生理学知识扩展教学手段,它的应用有效提高了学生的学习兴趣和参与热情。

关键词： “生理为你科普” 公众号生理学科普教学

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漫谈计划免疫

生物学杂志 1999年第1期16卷 45-47页

作者：舒安利湖南省怀化市卫生学校

世界卫生组织（ＷＨＯ）提出２０００年确保全球人人享有健康的奋斗目标，在全世界全力推广计划免疫。计划免疫是根据传染病疫情监测和人群免疫水平的调查，将各种免疫生物制品按科学的免疫程序，合理地、有计划地进行预防接种，提高人... 详细信息

世界卫生组织（ＷＨＯ）提出２０００年确保全球人人享有健康的奋斗目标，在全世界全力推广计划免疫。计划免疫是根据传染病疫情监测和人群免疫水平的调查，将各种免疫生物制品按科学的免疫程序，合理地、有计划地进行预防接种，提高人群的免疫力，从而达到控制和消灭某些...

关键词：计划免疫免疫程序免疫生物制剂

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一先天性并指中国家系的遗传学研究

Acta Genetica Sinica 2003年第10期30卷 973-977页

作者：秦炜舒安利邢清和秧茂盛冯国鄞贺林中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所上海200031上海交通大学Bio-X生命科学研究中心上海200030 湖南怀化医学专科学校湖南怀化418000 上海交通大学Bio-X生命科学研究中心上海200030中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所上海200031

先天性并指 (syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床症状主要为手指间由蹼相连。其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于 2q34～ 36、2q31～q32和 6q2 1～ 2 3 2。并指多指 (synpoly dactyly ;SPD)... 详细信息

先天性并指 (syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床症状主要为手指间由蹼相连。其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于 2q34～ 36、2q31～q32和 6q2 1～ 2 3 2。并指多指 (synpoly dactyly ;SPD)为Ⅱ型并指 (syndactyly ,typeⅡ ) ,通常情况下多为第 3、4手指和第 4、5脚趾受累 ,两指 (趾 )间由蹼相连接 ,不能分离。目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于 2q31～q32。HOXD13位于HOXD基因簇中。HOXD基因簇中的 9个同源基因 (HOXD1, D3, D4 , D8, D9, D10 , D11, D12 , D13)根据其距着丝粒的远近 ,按由远到近的顺序在染色体上依次排列。HOXD基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育 ,从而造成指 (趾 )数目或形态的异常。作者对湖南怀化地区一出生后即发现双手并指 ,双足并趾畸形患儿的常染色体显性先天性并指多指家系进行了连锁分析。结果显示 ,在SPD遗传基因座 2q31～q32发现紧密连锁 (两点间最大LOD :6 78;θ=0 0 0 )。多点连锁分析最大LOD值为 7 0 2。本家系单倍型分析遗传区间从D2s2 30 2到D2s315之间 ,间距为 2 0 6 1cM。我们对HOXD13基因的编码区 ,内含子外显子交接区 ,和部分启动子区域进行序列分析未发现突变。

关键词：并指并指多指连锁分析表型