检索结果-南通市图书馆

SHANK3基因新发变异致Phelan-McDermid综合征1例病例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2022年第4期17卷 319-322页

作者：刘春雪王怡邓晶鑫徐琼张凯峰李慧萍周秉睿胡纯纯徐秀复旦大学附属儿科医院儿保科上海201102

1病例资料男,3岁10月,因“语言发育落后、上课多动”就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)儿保科。初诊时能表达简单的短句,目光注视、叫名反应、听指令均可,会用食指指物,喜欢接近同龄小朋友,但缺乏正确的交往方式,自言自语较多,主动分享... 详细信息

1病例资料男,3岁10月,因“语言发育落后、上课多动”就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)儿保科。初诊时能表达简单的短句,目光注视、叫名反应、听指令均可,会用食指指物,喜欢接近同龄小朋友,但缺乏正确的交往方式,自言自语较多,主动分享展示尚可,无明显刻板行为和感知觉异常。幼儿园老师反映患儿上课不听指令、注意力不集中、多动。平素患儿主要由母亲带养,母亲自觉患儿学习很慢,教授新技能困难。

关键词：幼儿园老师病例报告儿保科刻板行为交往方式注意力不集中知觉异常多动

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

孤独症谱系障碍动物模型的研究进展

中国循证儿科杂志 2015年第6期10卷 463-469页

作者：胡纯纯刘春雪徐秀复旦大学附属儿科医院上海201102

孤独症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍性疾病^（[1]）,其核心症状为社交和（或）沟通障碍,狭隘兴趣与刻板行为。目前,ASD的病因尚不明确。多数研究认为,遗传^（[2]）与发育的早期环境因素^（[3]）共同作用,在ASD的病因中发挥了关键... 详细信息

孤独症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍性疾病^（[1]）,其核心症状为社交和（或）沟通障碍,狭隘兴趣与刻板行为。目前,ASD的病因尚不明确。多数研究认为,遗传^（[2]）与发育的早期环境因素^（[3]）共同作用,在ASD的病因中发挥了关键作用。世界大范围的流行病学调查中,ASD在人群中的发病率约为1%,男性是女性的2~3倍^（[4,5]）。美国近期流行病学调查ASD的发病率达到1/68[6]。因此,

关键词：谱系障碍动物模型孤独症发育障碍性疾病流行病学调查刻板行为核心症状斑马鱼行为学注意力缺陷

Omicron变异株感染的轻型/普通型新型冠状病毒肺炎学龄前儿童出院后短期相关持续症状的随访

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2022年第12期24卷 1289-1294页

作者：胡纯纯许普徐柳张莹周建国王立波周文浩叶岚陆春梅国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿童保健科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102

目的探讨学龄前儿童感染严重急性呼吸综合征冠状病毒-2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)Omicron变异株后的相关持续症状,为制订感染后的随访计划,减少和预防患儿感染后的相关症状提供依据。方法以2022年4... 详细信息

目的探讨学龄前儿童感染严重急性呼吸综合征冠状病毒-2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)Omicron变异株后的相关持续症状,为制订感染后的随访计划,减少和预防患儿感染后的相关症状提供依据。方法以2022年4月13日—5月8日由上海市仁济医院南院儿科病房出院的0~5岁Omicron BA.2感染的患儿为研究对象,收集人口学及临床资料,并以连续2次、间隔时间超过24 h的SARS-CoV-2核酸转阴时间为随访起点,其转阴后的4~5周为随访截点,对主要带养人进行电话随访,了解患儿出院后相关持续症状。结果符合纳入条件的103例患儿中,男孩61例,女孩42例,中位年龄为18个月。主要带养家长已接种2针及以上新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫苗的比例为64.1%(66/103)。患儿最常见的症状为发热(98.1%,101/103),其次是咳嗽/咳痰(63.1%,65/103)、胃肠道问题(37.9%,39/103)、食欲下降(30.1%,31/103)、乏力(27.2%,28/103)、鼻塞/流涕(16.5%,17/103)等。出院1个月时随访报告44例(42.7%)至少有1种持续症状,包括呼吸道相关症状(14例,13.6%)、胃肠道问题(19例,18.4%)等。主要带养人接种2针及以上COVID-19疫苗的患儿SARS-CoV-2核酸转阴时间较家长未接种或接种1针的患儿核酸转阴时间缩短(P0.05)。结论近半数SARSCoV-2 Omicron变异株感染学龄前儿童出院后存在持续相关症状,多为胃肠道症状和呼吸道症状,但大部分症状轻微,需持续随访关注其转归情况。主要带养人COVID-19疫苗接种对儿童可起到一定的保护作用。

关键词：新型冠状病毒肺炎严重急性呼吸综合征冠状病毒-2 Omicron变异株症状随访疫苗接种学龄前儿童

肠道微生物与神经发育及孤独症谱系障碍相关性的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2017年第19期32卷 1518-1520页

作者：刘杰胡纯纯徐秀复旦大学附属儿科医院儿童保健科上海201102

神经发育是一个受体内外多种信号调控的复杂过程，其发育也受到肠道等环境中多种分子信号的影响，而这些来自肠道的分子信号大部分来源于动物体内定植的微生物群。近年来动物研究发现，微生物群在神经形成的基本过程，如神经发生、髓鞘... 详细信息

神经发育是一个受体内外多种信号调控的复杂过程，其发育也受到肠道等环境中多种分子信号的影响，而这些来自肠道的分子信号大部分来源于动物体内定植的微生物群。近年来动物研究发现，微生物群在神经形成的基本过程，如神经发生、髓鞘形成、小胶质细胞成熟及血脑脊液屏障形成中发挥重要作用，并从多方面调节动物的行为。现就产前、产后肠道微生物对神经系统发育和功能的影响及微生物与孤独症谱系障碍可能联系进行综述。

关键词：肠道微生物孤独症谱系障碍神经发育

Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2023年第5期18卷 388-392页

作者：刘春雪邓晶鑫王怡李慧萍张凯峰董萍徐琼张颖周秉睿胡纯纯徐秀国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院儿童保健科上海201102

背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设... 详细信息

背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设计病例系列报告。方法纳入2014年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的PMS患儿,对其基因型特点、发育特征、临床症状、头颅影像、脑电图等结果进行回顾性分析,并检索文献,总结PMS临床诊断线索。主要结局指标基因型和临床表型。结果 42例PMS患儿纳入分析,男24例,女18例,平均初诊年龄3.8(1.5~12.9)岁。42例PMS患儿中,最常见的临床特征(>50%):均表现为全面发育迟缓/智力低下、语言发育障碍和注意力不集中,孤独症谱系障碍占86%、多动占82%、大运动发育延迟占52%,此外表现为颜面部畸形(耳朵大却形成不良、脸颊饱满、鼻孔前倾朝上、眼睑饱满、面中部平坦、肉质手/肉质脚、球状鼻、宽额头或额头突出)。新表型包括眉尾稀疏/缺如、体毛过重、耳廓畸形、垂眼眼型和韧带松弛。遗传学检测均发现致病变异,其中21例为包含SHANK3基因在内的22q13.3缺失(0.1~7.7 Mb,平均3.1 Mb),4例为仅有SHANK3基因部分外显子缺失,17例是SHANK3基因杂合性点突变,其中移码突变12例,无义突变5例。结论当患儿有新生儿期肌张力低下表现,18月龄存在明显的运动和语言发育里程碑的延迟,任何年龄段、任何形式的发育评估提示至少五个能区的发育严重落后,以及存在与头长不相称的大耳和与身材不相称的肉质手/脚时,应高度怀疑PMS,需进一步完善遗传学检查来明确诊断。

关键词： Phelan-McDermid综合征 22q13.3缺失综合征 SHANK3基因全面发育迟缓语言发育障碍

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

高效课堂视角下的小学数学教学策略探究

读写算 2021年第9期 119-120页

作者：胡纯纯邳州市华通实验小学

在现阶段的教学过程中,由于新课程改革的深入,在教学过程中越来越注重教学方法的创新,更注重学生数学核心素养的培养与提高。教师在教学过程中应积极提高自身的专业素养,通过改革教学方法、转变教学观念、提高教学效率,使学生在轻松和... 详细信息

在现阶段的教学过程中,由于新课程改革的深入,在教学过程中越来越注重教学方法的创新,更注重学生数学核心素养的培养与提高。教师在教学过程中应积极提高自身的专业素养,通过改革教学方法、转变教学观念、提高教学效率,使学生在轻松和谐的氛围中学习数学知识,提高学生数学水平的同时更好地培养和提高学生的数学核心素养。

关键词：高效课堂小学数学数学思维核心素养

PTEN基因突变致精神发育迟缓合并巨头畸形一例

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2018年第11期56卷 873-874页

作者：王怡李春阳刘春雪李冬蕴胡纯纯徐秀复旦大学附属儿科医院儿童保健科上海211102

患儿女，2岁7月龄，因＂头大，说话晚＂于2015年8月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿初诊时有无意义的发音，有目光交流和联合注意，叫名反应不敏感，不会用手指物，对父母有依恋，会与小朋友一起玩滑梯，但缺乏交流和互动，2岁前和陌... 详细信息

患儿女，2岁7月龄，因＂头大，说话晚＂于2015年8月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿初诊时有无意义的发音，有目光交流和联合注意，叫名反应不敏感，不会用手指物，对父母有依恋，会与小朋友一起玩滑梯，但缺乏交流和互动，2岁前和陌生人完全无交流，偶有分享行为，常有亲吻、拥抱的行为。临床诊断＂精神发育迟缓＂。患儿系母亲第4胎第2产，足月自然出生，出生体重2.8 kg，身长50 cm。4-6月龄头围迅速增长，高达3 cm/月；18月龄会独走。否认惊厥史、癫痫病史、头部严重外伤史、神经系统感染和严重先天性疾病。其母亲妊娠中期自测胎心减缓，吸氧治疗1周，整个妊娠期心情低落；第1胎妊娠后期自然流产，第2胎胎膜早破、自然流产，第3胎新生儿期呛奶意外死亡。

关键词：精神发育迟缓基因突变 PTEN 复旦大学附属儿科医院畸形神经系统感染自然流产先天性疾病

父亲带养时间对孤独症谱系障碍患儿母亲育儿压力的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2017年第5期55卷 355-359页

作者：胡纯纯李云周秉睿刘春雪李春阳张颖徐琼徐秀复旦大学附属儿科医院儿童保健科上海201102 上海市闵行区妇幼保健院儿童保健科

目的探讨父亲参与带养时间对孤独症谱系障碍（简称孤独症）患儿母亲压力值的影响.方法前瞻性病例对照研究.将2015年6月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院儿保科首次诊断为孤独症的98例患儿作为孤独症组,并纳入上海闵行区某妇幼保健... 详细信息

目的探讨父亲参与带养时间对孤独症谱系障碍（简称孤独症）患儿母亲压力值的影响.方法前瞻性病例对照研究.将2015年6月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院儿保科首次诊断为孤独症的98例患儿作为孤独症组,并纳入上海闵行区某妇幼保健院体检及某幼儿园的92名正常儿童作为对照组,进行横断面调查研究.采用家长育儿压力简表（PSI-SF）对母亲压力值进行评定,并通过收集一般情况及育儿信息,调查父母带养时间以及母亲的相关育儿压力因素.对相关育儿压力因素以及父母带养时间进行多元线性回归分析及秩和检验.结果孤独症组母亲压力总分、亲子互动失调、育儿愁苦分量表得分与父亲带养时间显著相关（t=-2.76、-2.98、-2.79,P=0.007、0.004、0.006）;多元线性回归模型发现影响孤独症患儿母亲压力总分以及亲子互动失调分量表的相关因素仅有父亲带养时间,育儿愁苦量表相关因素还包括家庭年收入及母亲带养时间（R2=0.22、0.24、0.25）.对照组母亲育儿压力因素与父亲带养时间无关（P=0.22、0.42、0.06）.对62个（63.3％）双薪家庭的孤独症组患儿父母和72个（78.3％）双薪家庭的对照组儿童父母进行的Wilcoxon秩和检验分析显示,孤独症组患儿父亲带养时间与孤独症组患儿母亲及对照组儿童父亲带养时间差异有统计学意义[2.0（0.5,2.1）比3.5（2.4,6.0）比3.0（2.0,4.7）h,t=-86.32、-49.65,P均＜0.01].结论在孤独症患儿的带养中,父亲的参与程度低.增加父亲的带养时间,提高父亲参与孤独症患儿家庭干预的积极性与主动性,将对缓解孤独症患儿母亲的育儿压力以及改善家庭干预模式产生积极影响.

关键词：孤独性障碍父亲儿童抚育

基于感觉讯息处理及自我调节功能量表对学龄前孤独症谱系障碍儿童自我调节能力的影响因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2021年第4期16卷 286-290页

作者：胡梅新邓晶鑫李慧萍胡纯纯王怡张颖张凯峰徐琼徐秀复旦大学附属儿科医院儿童保健科上海201102

背景孤独症谱系障碍(ASD)患儿常存在对不同感觉刺激的处理困难,影响其参与正常日常生活所需的自我调节能力。目的探讨感觉讯息处理因素对学龄前ASD儿童自我调节能力的影响。设计病例对照研究。方法纳入首次诊断ASD且家长完成感觉讯息处... 详细信息

背景孤独症谱系障碍(ASD)患儿常存在对不同感觉刺激的处理困难,影响其参与正常日常生活所需的自我调节能力。目的探讨感觉讯息处理因素对学龄前ASD儿童自我调节能力的影响。设计病例对照研究。方法纳入首次诊断ASD且家长完成感觉讯息处理及自我调节功能量表(SPSRC)的学龄儿童。以SPSRC量表Z分值,将自我调节功能和感觉讯息处理能力及其不同版块区分为异常(Z<-1)和正常。以自我调节功能及其版块为因变量,以性别、年龄和感觉讯息处理能力的6个版块为自变量,行单因素和多因素Logistic回归分析。主要结局指标影响ASD儿童自我调节功能的SPSRC内的感觉讯息处理能力的因素。结果155例ASD患儿的SPSRC量表数据进入本文分析,男126例,女29例,平均(48.1±10.2)月龄,自我调节功能维度整体异常112例(72.3%),正常43例;生理状况异常54例(34.8%),正常101例,情绪调节异常85例(54.8%),正常70例;适应能力异常72例(46.5%),正常83例。单因素分析显示,自我调节功能异常患儿在听觉、视觉、触觉、味嗅觉、前庭平衡觉和本体觉异常发生率高于自我调节功能正常的患儿,差异均有统计学意义;多因素Logistic回归分析显示,听觉和触觉异常是导致自我调节功能整体异常(OR=0.319,95%CI:0.111~0.912;OR=0.236,95%CI:0.060~0.928)和情绪调节异常(OR=0.314,95%CI:0.130~0.759;OR=0.369,95%CI:0.145~0.937)的影响因素,听觉异常是导致生理状况(OR=0.382,95%CI:0.155~0.941)和适应能力(OR=0.393,95%CI:0.170~0.909)异常的影响因素。结论学龄前ASD儿童自我调节功能整体、情绪调节异常主要受听觉和触觉异常的影响,听觉异常也影响生理状况和适应能力的异常。

关键词：孤独症谱系障碍生理状况情绪调节适应能力听觉视觉触觉味嗅觉前庭平衡觉本体觉