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儿童首次非诱发性癫痫发作后的检查治疗及管理:三十余年来的变化与挑战

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癫痫杂志 2024年第1期10卷 73-77页

作者：胡春辉林滨榕周有峰福建医科大学妇儿临床医学院·国家区域医疗中心·福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)神经内科福州350014

癫痫和癫痫发作长期以来有着共同的污名化历史,在近20世纪,癫痫患者才与精神障碍和神经退行性疾病患者一起被常规治疗。30余年前,学者们还一直认为绝大多数首次非诱发性癫痫发作的患者,除非接受治疗,否则会出现更多的癫痫发作。直到Hau... 详细信息

癫痫和癫痫发作长期以来有着共同的污名化历史,在近20世纪,癫痫患者才与精神障碍和神经退行性疾病患者一起被常规治疗。30余年前,学者们还一直认为绝大多数首次非诱发性癫痫发作的患者,除非接受治疗,否则会出现更多的癫痫发作。直到Hauser研究报道,才发生了里程碑式的变化。然而针对首次非诱发性癫痫发作后的检查治疗,依然争论不止,未达成共识。本文旨在对近30余年来,儿童首次非诱发性癫痫发作后的检查治疗及管理中的变化与挑战作一综述,旨在提供可用数据及规范化管理流程。

关键词：癫痫首次非诱发性癫痫发作检查治疗管理

基于临床病理及分子生物学特征建立的预测下咽鳞癌颈部淋巴结转移的预测模型

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基于临床病理及分子生物学特征建立的预测下咽鳞癌颈部淋巴结转移...

作者：胡春辉山东大学

学位级别：硕士

研究背景:颈部淋巴结转移（Lymph Node Metastasis,LNM）是下咽鳞状细胞癌（Hypopharyngeal Squamous Cell Carcinoma,HSCC）的重要临床特征,也是影响 HSCC预后及治疗决策选择的重要因素,但不同的患者在颈部LNM转移方面存在巨大差异。... 详细信息

研究背景:颈部淋巴结转移（Lymph Node Metastasis,LNM）是下咽鳞状细胞癌（Hypopharyngeal Squamous Cell Carcinoma,HSCC）的重要临床特征,也是影响 HSCC预后及治疗决策选择的重要因素,但不同的患者在颈部LNM转移方面存在巨大差异。大量研究结果证明,HSCC患者发生颈部LNM的概率与多种危险因素有关,这些危险因素既包含肿瘤大小等临床特征,也包含淋巴管侵犯与否、Stathmin1（STMN1）表达水平等病理与生物学特征。因此,基于单一因素很难准确地预测HSCC患者的颈部LNM,建立一个包含临床病理特征和分子生物学特征等相关危险因素的预测模型无疑将提高预测HSCC患者颈部LNM的准确性,从而可以为临床HSCC的根治性手术淋巴结清扫范围或根治性放疗淋巴结引流区照射范围的选择提供依据。研究目的:在分析HSCC颈部LNM相关危险因素的基础上,构建一个包含临床病理特征和生物学特征的预测模型,并验证其预测HSCC颈部LNM的灵敏度和特异度,为制定临床治疗决策提供参考。研究方法:本回顾性分析筛选了117例接受下咽癌肿物切除术+双侧或同侧颈部淋巴结清扫的HSCC患者（其中训练集64例;验证集53例）。收集患者年龄、性别及术前电子计算机扫描（Computed Tomography,CT）报告等临床资料;免疫组化评估患者的淋巴管侵犯、血管侵犯、Ki67表达、STMN1表达水平等病理与生物学特征。在训练集中,将单因素分析筛选出的颈部LNM的危险因素（P＜0.2）在多因素logistic回归分析中进行再次筛选（P＜0.2）,最终确定影响HSCC颈部LNM的独立风险因素,然后使用R软件中的rms程序包将筛选出的独立风险因素纳入并构建预测HSCC颈部LNM的新预测模型,同时建立仅依靠CT诊断LNM的CT诊断预测模型,然后在对新预测模型进行内部验证的同时,比较新预测模型和CT诊断预测模型在预测颈部LNM方面的灵敏度和特异度以及临床实用性。最后,在验证集中对新预测模型进行外部验证,验证内容包括通过绘制受试者工作特征（Receiver Operating Characteristic,ROC）曲线和校准曲线分别判断预测模型的鉴别能力和准确性,并通过绘制决策曲线分析（Decision Curve Analysis,DCA）曲线判断其临床实用性。研究结果:在训练集中,经过单因素与多因素logistic回归分析共筛选出5个与HSCC颈部LNM相关的独立危险因素,其中,临床特征包括CT下肿瘤最大直径（cm）及CT诊断LNM状态、病理及分子生物学特征包括肿瘤细胞分化程度、淋巴管侵犯与否及STMN1表达水平。基于以上因素,我们建立了一个能预测HSCC颈部LNM的新预测模型,同时建立了 CT诊断预测模型。在内部验证中,ROC曲线下面积（Area Under Curve,AUC）为0.916,[95%可信区间（CI）,0.833,1.000],预测LNM的灵敏度及特异度分别为82%和84%,并且大于CT诊断预测模型的灵敏度（61%）和特异度（78%）;校准曲线显示Brier分数为0.079;DCA曲线显示当LNM转移的阈值概率大于10%时,应用此新预测模型比CT诊断预测模型获得更高的净收益。在外部验证中,AUC为0.928（95%CI,0.864,1.000）,预测LNM的灵敏度及特异度分别为92%和93%;校准曲线显示Brier分数为0.072;DCA曲线显示当患者LNM的阈值概率大于20%时,新预测模型提供了一个良好的净收益。研究结论:HSCC的颈部LNM受临床病理及生物分子学特征等多种因素的影响,在CT诊断的基础上,结合CT下肿瘤最大直径（cm）、肿瘤细胞分化程度、淋巴管侵犯与否及STMN1表达水平等病理和分子表达特征建立的预测模型,能极大的提高预测HSCC颈部LNM的灵敏度、特异度和准确性,并具有良好的临床实用性。

关键词：下咽鳞状细胞癌颈部淋巴结转移预测模型

工业模型管理引擎架构及分类检索技术研究与实现

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工业模型管理引擎架构及分类检索技术研究与实现

作者：胡春辉西安电子科技大学

学位级别：硕士

近几年,随着工业互联网技术与工业大数据技术的不断发展,传统工业也正朝着数字化与智能化方向转型,工业模型作为传统工业转型升级的动力来源,需求量和开发能力日益增长,高质量的工业模型在不同行业、不同环节均爆炸式涌现。在工业模型... 详细信息

近几年,随着工业互联网技术与工业大数据技术的不断发展,传统工业也正朝着数字化与智能化方向转型,工业模型作为传统工业转型升级的动力来源,需求量和开发能力日益增长,高质量的工业模型在不同行业、不同环节均爆炸式涌现。在工业模型规模日益庞大的行业背景下,也暴露了工业模型管理引擎模型分类管理能力不足,模型检索效率低下等问题。因此,本文以工业模型管理引擎为研究对象,对引擎架构、模型分类、模型检索等技术展开研究,在此基础上设计并实现了工业模型管理引擎原型系统。主要研究内容如下:(1)依据工业模型管理引擎需求分析,完成了工业模型管理引擎体系架构的总体设计,并在此架构上划分了工业模型管理引擎的功能模块。(2)针对工业模型管理引擎模型分类管理能力不足的问题,结合领域知识构建了工业模型层次化多标签分类体系;基于关键词集和主题分布集实现了工业模型信息特征扩展,解决了工业模型信息特征稀疏、类别辨识度较低的问题;提出了HText CNN层级分类模型,提高了工业模型分类准确率。(3)针对模型检索效率低下的问题,提出了一种“倒排索引+工业模型分词器”的索引优化方法,提高了搜索引擎在工业模型检索业务场景下的适用性;对查询扩展技术展开研究,实现了查询请求在语义层面的识别与扩展;提出了一种基于权重分配策略的检索结果排序优化方法,提高了工业模型检索的精度与准确度。(4)在引擎总体架构及功能模块的基础上,利用Java Web开发技术,完成了工业模型管理引擎原型系统的开发。

关键词：工业模型管理引擎信息特征扩展模型分类模型检索检索结果排序

钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病患儿临床特征及分子遗传学研究

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中华实用儿科临床杂志 2022年第5期37卷 352-357页

作者：胡春辉周水珍王艺孙丹刘智胜复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

目的探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿,... 详细信息

目的探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析,寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基(SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用χ^(2)检验。结果52例患儿中35例(35/52例,67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例,5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例,26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例,86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常,1例双侧额叶脑沟稍增宽,1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽,余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI,其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中SCN1A突变43例(43/52例,82.7%),其中28例(28/52例,53.8%)为错义突变、5例(5/52例,9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例,13.5%)、3例(3/52例,5.8%)剪切位点突变。SCN2A突变3例(3/52例,5.8%),其中2例(2/52例,3.8%)错义突变,1例(1/52例,1.9%)移码突变。SCN3A突变1例(1/52例,1.9%),为错义突变。SCN8A突变5例(5/52例,9.6%),均为错义突变。治疗后平均随访1年,发作控制1年以上者13例(13/52例,25.0%),其中发作控制2年以上者6例(6/52例,11.5%),3年以上者4例(4/52例,7.7%)。分析SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度,发现SCN1A错义突变较SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制(P<0.05)。5例SCN8A突变患儿中,2例添加奥卡西平后,发作控制1年以上,智力运动功能改善不明显。结论钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中,SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素,以SCN1A最为多见,突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制,提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗SCN8A脑病患儿有效,提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

关键词：早发性癫痫脑病钠离子通道基因突变

原发性遗传性神经递质代谢紊乱相关癫痫的发病机制及临床诊治进展

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中华实用儿科临床杂志 2022年第19期37卷 1509-1513页

作者：刘德滢胡春辉尹薇刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院风湿免疫科武汉430016 复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

遗传性神经递质病是一组罕见的神经系统疾病, 多在儿童时期起病, 是由神经递质或其合成过程中必需的辅助因子合成、分解或转运缺陷引起, 分为原发性和继发性疾病。原发性遗传性神经递质病临床表型包括发育迟缓、运动障碍、精神分裂症和... 详细信息

遗传性神经递质病是一组罕见的神经系统疾病, 多在儿童时期起病, 是由神经递质或其合成过程中必需的辅助因子合成、分解或转运缺陷引起, 分为原发性和继发性疾病。原发性遗传性神经递质病临床表型包括发育迟缓、运动障碍、精神分裂症和癫痫等, 其中癫痫是其主要临床表型。γ氨基丁酸、谷氨酸、乙酰胆碱、生物胺等神经递质均参与了癫痫的发生。原发性遗传性神经递质代谢紊乱相关癫痫表型多样, 从轻微表型到严重的早发性癫痫性脑病不等。如果癫痫患儿有以下特征, 应怀疑遗传性神经递质病:(1)早发性癫痫性脑病伴发育障碍、自主神经功能障碍或运动障碍;(2)频繁出现特殊的脑电图模式, 包括暴发抑制、高度节律失调、弥漫性、局灶性或多灶性放电;(3)头颅影像学提示代谢毒性的疾病特征;(4)脑脊液中检测到特异性的生物标志物。对于遗传性神经递质病的早期识别与诊治, 在降低发病率、死亡率及改善预后方面有重大意义。

关键词：原发性遗传性神经递质病癫痫机制诊断治疗

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小胶质细胞在癫痫发展中的研究进展

中华实用儿科临床杂志 2022年第15期37卷 1193-1196页

神经元的同步异常放电形成癫痫发作,然而,中枢神经系统中除神经元外,小胶质细胞作为大脑的主要免疫细胞,在发育过程中和成年期对神经回路的发育和维持起重要作用。小胶质细胞参与早期癫痫发作,可通过增加炎症细胞因子及趋化因子介导癫... 详细信息

神经元的同步异常放电形成癫痫发作,然而,中枢神经系统中除神经元外,小胶质细胞作为大脑的主要免疫细胞,在发育过程中和成年期对神经回路的发育和维持起重要作用。小胶质细胞参与早期癫痫发作,可通过增加炎症细胞因子及趋化因子介导癫痫发作。小胶质细胞可调节癫痫发作后异常神经发生,促进癫痫发作后神经元的死亡,引起神经退化。还可影响癫痫发作后突触修剪,通过吞噬或剥离消除突触,破坏突触兴奋与抑制平衡,加重癫痫发作。小胶质细胞在癫痫发展中起重要作用,但小胶质细胞是否参与了癫痫的发生仍需进一步研究。

关键词：癫痫发作小胶质细胞

颞叶癫痫伴海马硬化与早期复杂性热性惊厥损伤相关生物信息学分析

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中国实用儿科杂志 2022年第4期37卷 277-282页

作者：胡佳胡春辉刘智胜孙丹江汉大学医学院湖北武汉430056 复旦大学附属儿科医院神经内科上海201102 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科湖北武汉430016

目的使用生物信息学分析对早期具有复杂性热性惊厥病史的颞叶癫痫伴海马硬化患者及对照样本的基因芯片数据进行分析,探索颞叶癫痫与早期复杂性热性惊厥的诊断生物标志物及潜在发病机制。方法从GEO数据库中下载基因芯片(GSE28674),该芯... 详细信息

目的使用生物信息学分析对早期具有复杂性热性惊厥病史的颞叶癫痫伴海马硬化患者及对照样本的基因芯片数据进行分析,探索颞叶癫痫与早期复杂性热性惊厥的诊断生物标志物及潜在发病机制。方法从GEO数据库中下载基因芯片(GSE28674),该芯片数据是圣保罗大学医院儿科于2011年收集上传,包括了18例颞叶癫痫患儿海马CA3区转录组数据。利用R软件鉴定有CFS的TLE-HS样本相对于无FS的TLE-HS样本的表达差异基因(differentially expressed genes,DEGs),进行功能和通路富集分析,构建蛋白质-蛋白质互相作用网络(PPIs),寻找hub基因,以hub基因为标志物进行ROC曲线效能分析。结果本研究采用的芯片GSE28674共包含18个样本,其中6例具有CFS病史的TLE-HS患者,12例无FS。从中共鉴定出254个差异基因,236个上调基因,18个下调基因。GO和KEGG结果表明DGEs主要富集在GABA能突触通路,逆行内源性大麻素信号通路,神经递质分泌,钙调蛋白结合等通路。PPI网络显示连接度最高的hub基因10个,分别是GABRG2,NRXN1,GABRA1,KCNQ2,GRIN2A,SYT1,GRIN1,SNAP25,SYP,SLC32A1,其中GABRA1、NRXN1和GRIN2A具有较高诊断价值。结论本研究筛选的10个hub基因可作为早期CFS损伤促进TLE-HS发生的诊断生物标志物,GABRG2、GABRA1可能通过GABA能突触通路、逆行内源性大麻素信号通路参与早期CFS损伤促进TLE-HS的发生。

关键词：复杂性热性惊厥颞叶癫痫生物信息分析基因芯片

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机械设备零部件采购成本控制策略的研究

中文科技期刊数据库（全文版）经济管理 2023年第10期 15-17页

作者：胡春辉许昌烟草机械有限责任公司河南许昌461000

随着我国市场经济的发展,所有企业提高经济效益不能依靠单一的业绩把控。在我国的工业发展中,机械制造业提高经济效益的一大手段就是通过把控机械设备的采购成本,在这当中机械设备零部件的采购成本尤为重要。因此企业为了提高自身的核... 详细信息

随着我国市场经济的发展,所有企业提高经济效益不能依靠单一的业绩把控。在我国的工业发展中,机械制造业提高经济效益的一大手段就是通过把控机械设备的采购成本,在这当中机械设备零部件的采购成本尤为重要。因此企业为了提高自身的核心竞争力,提高自身效益必须开展采购成本的把控。本文针对机械设备采购中的零部件采购为例,分析采购中涉及到的问题及把控措施。

关键词：机械设备零部件采购成本控制

一例DIS3L2基因变异所致Perlman综合征患儿的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第1期39卷 48-51页

作者：陈静胡春辉任兰芬李晶晶雷涛陈双赵培伟华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院康复医学科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学中心武汉430016

目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会... 详细信息

目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果全外显子测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC变异,Sanger测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异,父亲携带DIS3L2基因c.1829-c.1830insC杂合变异,母亲携带DIS3L2基因c.2109delC杂合变异;这2个变异均为未报道过的新变异(noval),根据ACMG变异标准与指南,均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论DIS3L2基因c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异可能是导致患儿临床表现的原因,新变异的检出丰富了DIS3L2基因变异谱。

关键词： Perlman综合征 DIS3L2基因全外显子组基因变异