检索结果-南通市图书馆

基于院校协同的儿童康复治疗人才培养模式改革与实践——以厦门医学院为例

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国康复医学杂志 2024年第7期39卷 1038-1041页

作者：林国清郑薏胡恕香彭桂兰蔡淑英李绵绵荆素华张惠珍彭雯雯林诚厦门医学院临床医学系福建省厦门市361023 厦门市妇幼保健院儿童神经康复科福建医科大学健康学院康复医学系

随着康复治疗学在我国的逐步发展以及康复亚专业的不断建设[1],儿童康复领域的未来发展需要大量专业人才,行业人才缺口达30万人以上[2]。我国已有2288所特殊教育学校[3],具有康复需求的学龄期儿童数量庞大。然而,由于相关儿童康复专业... 详细信息

随着康复治疗学在我国的逐步发展以及康复亚专业的不断建设[1],儿童康复领域的未来发展需要大量专业人才,行业人才缺口达30万人以上[2]。我国已有2288所特殊教育学校[3],具有康复需求的学龄期儿童数量庞大。然而,由于相关儿童康复专业人才匮乏与儿童康复专业设备的短缺。

关键词：儿童康复学龄期儿童康复治疗学康复需求特殊教育学校人才缺口专业人才未来发展需要

不同分型脑性瘫痪患儿的临床与视频脑电图分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

癫痫与神经电生理学杂志 2024年第2期33卷 87-90页

作者：蔡淑英李培梁国宝李文洁王央丹胡恕香彭桂兰厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科福建厦门361003

目的分析脑性瘫痪患儿临床不同分型与视频脑电图(V-EEG)的关系。方法回顾性分析2020-2022年厦门妇幼保健院收治的131例临床不同分型脑瘫患儿的V-EEG监测结果及临床用药情况。结果脑性瘫痪患儿V-EEG的异常检出率为44.27%,其中以痉挛型四... 详细信息

目的分析脑性瘫痪患儿临床不同分型与视频脑电图(V-EEG)的关系。方法回顾性分析2020-2022年厦门妇幼保健院收治的131例临床不同分型脑瘫患儿的V-EEG监测结果及临床用药情况。结果脑性瘫痪患儿V-EEG的异常检出率为44.27%,其中以痉挛型四肢瘫最高为82.35%,其次是混合型为66.67%。V-EEG背景活动异常以痉挛型四肢瘫最高为42.86%,其次是痉挛型偏瘫为19.05%。伴发癫痫率为14.50%,其中以痉挛型四肢瘫最高为47.06%,其次是混合型为33.33%。混合型脑瘫伴发癫痫患儿均使用抗癫痫药物治疗,痉挛型双瘫(64.29%)患儿未予药物治疗,余35.71%的患儿均为单药治疗。结论V-EEG异常率与儿童脑性瘫痪的临床分型有一定的关系,V-EEG异常以痉挛型四肢瘫最高,痉挛型双瘫患儿的癫痫发作容易控制。脑瘫的临床分型对共患癫痫患儿的诊治及预后有一定的价值。

关键词：脑性瘫痪分型癫痫视频脑电图

PLA2G6基因纯合变异致典型神经轴索营养不良1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国神经精神疾病杂志 2022年第12期48卷 741-745页

作者：朱柳杰胡恕香黄种钦廖心歆厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿内科厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿童神经康复科厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)儿童保健科

本文报告1例以精神及运动功能倒退为主要临床特征的婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)。患儿为2岁2月女孩,家长在其1岁2月时发现女孩与人眼神交流少,并逐渐产生语言及运动功能倒退。体格检查发现患儿四肢肌... 详细信息

本文报告1例以精神及运动功能倒退为主要临床特征的婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)。患儿为2岁2月女孩,家长在其1岁2月时发现女孩与人眼神交流少,并逐渐产生语言及运动功能倒退。体格检查发现患儿四肢肌力Ⅲ级,双侧膝腱反射亢进,病理征未引出。头颅磁共振显示小脑萎缩,脑电图呈现出大量快节律脑电波,全外显子基因检测到PLA2G6基因发生c668C>T纯合变异。由于INAD目前尚缺乏有效治疗措施,本例患儿予甲钴胺片、维生素B1口服以及对症康复治疗,疗效欠佳。该病例有助于提高临床医生对INAD的认识,对于精神及运动功能发育倒退的儿童,应尽早完成遗传检测并提供准确的遗传咨询。

关键词： PLA2G6基因神经轴索营养不良发育倒退小脑萎缩脑电图快节律脑电波基因检测

PHF6基因变异致Borjeson-Forssman-Lehmann综合征一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2021年第5期59卷 414-416页

作者：阙勇祥李培胡恕香福建医科大学附属龙岩第一医院儿童保健科 364000 厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科 361000

患儿男,5月龄3日龄,因“发育落后”于2020年5月至厦门大学附属妇女儿童医院就诊。患儿临床表现智力低下、运动发育迟缓,特殊面容,身材矮小、特征性手指足趾、外生殖器小等。基因检测检出致病性基因变异:PHF6基因c.788T>G半合子变异,通... 详细信息

患儿男,5月龄3日龄,因“发育落后”于2020年5月至厦门大学附属妇女儿童医院就诊。患儿临床表现智力低下、运动发育迟缓,特殊面容,身材矮小、特征性手指足趾、外生殖器小等。基因检测检出致病性基因变异:PHF6基因c.788T>G半合子变异,通过检索人类孟德尔遗传数据库尚无该位点报道。诊断为Börjeson-Forssman-Lehmann综合征。

关键词：妇女儿童医院身材矮小特殊面容运动发育迟缓半合子智力低下孟德尔遗传基因检测

本体感觉与神经肌肉训练对脑瘫患儿膝过伸的疗效研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国卫生标准管理 2023年第1期14卷 54-57页

作者：俞陈雨胡恕香于丽莉厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院儿童神经康复科福建厦门361003

目的探究本体感觉与神经肌肉训练对脑瘫患儿合并膝过伸的治疗效果。方法研究选取厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院儿童神经康复科在2019年12月—2021年12月收治的脑瘫合并膝过伸患儿60例,按照每组各30例的样本数量,随机分为... 详细信息

目的探究本体感觉与神经肌肉训练对脑瘫患儿合并膝过伸的治疗效果。方法研究选取厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院儿童神经康复科在2019年12月—2021年12月收治的脑瘫合并膝过伸患儿60例,按照每组各30例的样本数量,随机分为研究组和对照组。对照组给予常规综合康复治疗,研究组在对照组基础上,另予针对性本体感觉与神经肌肉训练。将两组患儿治疗前后的粗大运动功能评定表(gross motor function measure-88,GMFM-88)评分、膝关节最大伸展角度(passive joint range of motion,PROM)以及临床总有效率进行比较。结果经过3个月治疗,研究组GMFM-88评分高于对照组,膝关节最大伸展角度低于对照组,比较差异均有统计学意义(P<0.05);研究组临床总有效率高于对照组,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论本体感觉与神经肌肉训练可有效改善脑瘫患儿膝过伸、提高粗大运动功能,增加膝关节控制能力及步行能力。

关键词：小儿脑瘫膝过伸本体感觉训练神经肌肉训练粗大运动功能临床疗效

佩梅病2家系临床及蛋白脂蛋白1基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2019年第7期37卷 534-537页

作者：胡恕香蔡慧强彭桂兰厦门市妇幼保健院儿童神经康复科

目的探讨佩梅病的临床表现及蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变情况。方法收集2例佩梅病先证者及其家系成员的临床资料及基因分析结果。结果 2例先证者均为男性,均自幼发育落后,生后不久发现眼球震颤;先证者1在2岁时出现阵发性痉挛发作并伴... 详细信息

目的探讨佩梅病的临床表现及蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变情况。方法收集2例佩梅病先证者及其家系成员的临床资料及基因分析结果。结果 2例先证者均为男性,均自幼发育落后,生后不久发现眼球震颤;先证者1在2岁时出现阵发性痉挛发作并伴进行性消廋;2例先证者的头颅磁共振成像(MRI)均显示脑白质发育落后,髓鞘形成不良。2例先证者各有一兄长,均有类似表现。基因测序结果发现先证者1的PLP1基因存在第2外显子c.137T>C(***46Pro)半合子突变;先证者2的PLP1基因存在第2外显子c.62C>T(***21Val)半合子突变。2例先证者母亲的均表型正常,但均存在与先证者相同的杂合变异;2例先证者之兄均存在与先证者相同的半合子突变。2例先证者突变位点未见报道,且通过ACMG致病性分析,均证实为致病位点。结论明确2家系PLP1基因突变与遗传特征,ClinVar数据库未收录该变异位点,丰富了PLP1致病突变谱。

关键词：佩梅病蛋白脂蛋白1基因基因突变

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症一家系临床表现及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2021年第4期39卷 279-282页

作者：蔡慧强胡恕香蔡淑英彭桂兰厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿童神经康复科福建厦门361003

目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献。结果家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗。全外显子测序检测... 详细信息

目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献。结果家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病,主要表现为动眼危象、发育迟缓、肌张力低下、多汗。全外显子测序检测到患儿DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异,前者来源于父亲,后者来源于母亲。结论DDC基因c.714+4(IVS 6)A>T和c.1234(exon 13)C>T复合杂合变异的AADCD临床表型常为重型、发病早。

关键词：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 DDC基因复合杂合变异

腮腺内注射A型肉毒毒素联合电刺激疗法对脑瘫患儿流涎的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华物理医学与康复杂志 2015年第5期37卷 387-389页

作者：彭桂兰蔡淑英胡恕香黄种钦王央丹蔡慧强厦门市妇幼保健院儿童神经康复科厦门361000

小儿脑瘫是指患儿在出生前到出生后1仑月的发育时期内因非进行性脑损伤所致的综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。流涎症是脑瘫患儿较为常见的并发症之一。有研究报道，有25％。35％的脑瘫患儿伴有不同程度的流涎症。

关键词：腮腺内注射 A型肉毒毒素电刺激疗法脑瘫患儿流涎

发作性过度运动诱发性运动障碍一家系临床及基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2020年第10期38卷 765-768页

作者：胡恕香李培王央丹黄种钦厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院福建厦门361003

目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果... 详细信息

目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果先证者,男性,11岁;8岁起运动后出现运动障碍。基因测序发现先证者SLC2A1基因第7外显子存在c.940G>A(*** 314 Ser)杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南致病性分析证实为致病位点。先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异;其中先证者弟弟表现为癫痫;父亲和姑姑也表现为PED。结论明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征,新发现变异位点c.940G>A(*** 314 Ser),丰富了SLC2A1基因变异谱。

关键词：发作性过度运动诱发性运动障碍临床表现 SLC2A1基因