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谷氨酸通路基因多态性交互作用与快感缺失的关联研究

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第5期44卷 576-583页

作者：黄欣欣刘超吕钦谕胡国芹鲍晨曦张瑶易正辉南京医科大学附属脑科医院精神三科南京210029 上海交通大学医学院附属精神卫生中心临床八科上海201108 江苏省南通市第四人民医院精神二科南通226000 上海交通大学医学院附属精神卫生中心临床六科上海201108 上海市徐汇区精神卫生中心精神科上海200232 南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心南京210029

目的·探究谷氨酸通路基因-基因交互作用与快感缺失的关联。方法·纳入2017年1月-2020年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊及病房招募的279例精神分裂症(schizophrenia,SZ)患者、236例重型抑郁障碍(major depression disorde... 详细信息

目的·探究谷氨酸通路基因-基因交互作用与快感缺失的关联。方法·纳入2017年1月-2020年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊及病房招募的279例精神分裂症(schizophrenia,SZ)患者、236例重型抑郁障碍(major depression disorder,MDD)患者,以及在社区招募的236例健康对照(healthy control,HC)为研究对象。收集并比较3组被试的一般人口学资料及临床特征。采用时间性愉快体验量表(Temporal Experience of Pleasure Scale,TEPS)中文版评估3组的愉快体验能力。采用广义多因子降维(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)法建立谷氨酸通路基因(NOS1AP、GSK3β、DAOA、DISC1及GRIN2A)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)交互作用模型,依据该模型将SZ及MDD患者分为高风险组和低风险组,并对其愉快体验能力的差异进行组间比较,以分析基因-基因交互作用对快感缺失的影响。结果·年龄、受教育年限在3组间的差异具有统计学意义,首发年龄、病程在SZ、MDD组间的差异具有统计学意义(均P=0.000)。3组被试在总体愉快体验、期待性愉快体验及即时性愉快体验间差异均具有统计学意义(均P=0.000);SZ、MDD组患者的总体愉快体验、期待性及即时性愉快体验均低于HC组(均P_(校正)=0.000),且SZ与MDD组在期待性愉快体验上具有边缘性统计学差异(P_(校正)=0.051)。通过GMDR建模发现,由DAOA-rs3916965与DISC1-rs821577组成的2位点交互作用模型对SZ患者总体愉快体验能力具有预测作用(P=0.003),由NOS1AP-rs1858232和GRIN2A-rs1014531组成的2位点交互作用模型对MDD患者期待性愉快体验能力具有预测作用(P=0.037);且SZ高风险组患者的总体愉快体验能力、MDD高风险组患者的期待性愉快体验能力均分别低于其低风险组(t=3.443,P=0.000;t=3.471,P=0.001)。结论·谷氨酸通路基因多态性交互作用可能参与了快感缺失的发生。

关键词：快感缺失谷氨酸通路广义多因子降维交互作用

NMDA通路相关基因与中国汉族早发精神分裂症的关联研究

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NMDA通路相关基因与中国汉族早发精神分裂症的关联研究

作者：胡国芹上海交通大学

学位级别：硕士

目的:早发精神分裂症(early-onset schizophrenia,EOS)是指首次发病年龄≤18岁的精神分裂症(schizophrenia,SCZ),其发病可能与谷氨酸系统功能异常有关,而NMDA通路相关基因突变可能会导致谷氨酸系统功能异常,因此本研究探讨NMDA通路相关... 详细信息

目的:早发精神分裂症(early-onset schizophrenia,EOS)是指首次发病年龄≤18岁的精神分裂症(schizophrenia,SCZ),其发病可能与谷氨酸系统功能异常有关,而NMDA通路相关基因突变可能会导致谷氨酸系统功能异常,因此本研究探讨NMDA通路相关基因(DAOA:rs2391191;NOS1AP:rs348624,rs12742393,rs1415263;DISC1:rs1000731,rs821633;GSK3B:rs6438552)多态性与早发精神分裂症关联性,探讨基因-基因交互作用对SCZ发病机制的作用。对象与方法:1.运用Taqman基因分型技术对153对EOS核心家系(包括153例EOS和306例其生物学父母)进行基因分型,利用Haploview软件进行H-W平衡及等位基因关联分析。采用GMDR软件对NMDA通路相关基因(DAOA:rs2391191;NOS1AP:rs348624,rs12742393,rs1415263;DISC1:rs1000731,rs821633;GSK3B:rs6438552)进行基因-基因交互作用分析。2.为进一步对153对EOS核心家系阳性位点进行验证,采用Taqman基因分型技术对288例早发精神分裂症患者(简称早发组),491例非早发精神分裂症患者(简称非早发组)和872例正常对照进行等位基因和基因型检测,运用SHEsis plus软件进行H-W平衡及等位基因关联分析。运用Kaplan-Meier统计方法分析阳性位点与SCZ发病年龄的相关性。3.采用Taqman RT-PCR技术对50例首发未用药SCZ和50例正常对照进行外周血NOS1AP m RNA表达水平检测。运用ELISA技术对22例首发未用药SCZ和58例正常对照进行外周血NOS1AP蛋白表达水平检测。结果:1.153对EOS核心家系,先证者中男81例,女72例,首发年龄13.94±2.94岁,本研究样本量Power值>80%。NOS1AP rs12742393位点存在显著的传递不平衡(P=0.03)。基因-基因交互作用显示:NOS1AP(rs348624,rs1415263,rs12742393),DISC1(rs821633,rs1000731),DAOA(rs2391191)和GSK3B(rs6438552)存在显著基因-基因交互作用(P=0.00)。2.早发组,非早发组和正常对照组三组性别和年龄匹配(P>0.05),基因型频率分布均符合H-W平衡(P>0.05),研究样本量Power值>80%。早发组和正常对照组之间rs12742393(NOS1AP)的等位基因和基因型频率分布存在显著差异(χ2=8.22,df=1,P=0.00;χ2=8.66,df=2,P=0.01)。生存分析显示:rs12742393危险等位基因(C)的频率与SCZ首发年龄显著相关(P0.05),两组外周血NOS1AP m RNA表达水平存在显著差异(P=0.00)。22例SCZ和58例正常对照组性别和年龄无统计学差异(P>0.05),两组外周血NOS1AP蛋白表达水平有显著差异(P=0.00)。结论:NOS1AP基因rs12742393位点与中国汉族EOS的发病有关,且NMDA通路相关基因NOS1AP,DISC1,DAOA,GSK3B基因之间存在显著的基因-基因交互作用。

关键词：精神分裂症单核苷酸多态性基因-基因交互作用 NMDA NOS1AP DISC1 DAOA GSK3B

精神分裂症与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性研究进展

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中国神经精神疾病杂志 2014年第6期40卷 383-384,F0003页

作者：胡国芹杨程青张晨易正辉上海交通大学医学院附属精神卫生中上海200030

精神分裂症（schizophrenia，SZ）是一种复杂的，病因尚未完全阐明的多基因遗传病。世界卫生组织调查发现，其终生患病率约为1％[1]。精神病风险综合征或精神病超高危人群3年内sz的转化率约为18％～36％[2]，并且不同国家间情况相似。... 详细信息

精神分裂症（schizophrenia，SZ）是一种复杂的，病因尚未完全阐明的多基因遗传病。世界卫生组织调查发现，其终生患病率约为1％[1]。精神病风险综合征或精神病超高危人群3年内sz的转化率约为18％～36％[2]，并且不同国家间情况相似。家系、双生子与寄养子研究均显示sz存在遗传倾向，其遗传度约为60％～80％[3]。随着分子遗传学技术的不断发展，研究者逐渐发现该病与5-羟色胺2A受体（5-hydroxytryptamine 2A receptor，5-HTR2A）基因T102C多态性有关联，现将相关研究进行综述。

关键词： 5-羟色胺2A受体基因 T102C 精神分裂症

NOS1AP基因非编码区位点多态性与精神分裂症的关联研究

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上海交通大学学报（医学版） 2021年第1期41卷 29-34页

作者：胡国芹吕钦谕赵静朱明环禹顺英易正辉陈健上海市黄浦区精神卫生中心精神科上海200011 上海交通大学医学院附属精神卫生中心精神科上海200030 上海市浦东新区精神卫生中心精神科上海200122

目的·明确一氧化氮合成酶1接头蛋白(nitric oxide synthase 1 adaptor protein,NOS1AP)基因与中国汉族人群精神分裂症患者的相关性,并对NOS1AP基因阳性多态性位点变异引起的RNA和蛋白质的二级结构改变进行预测。方法·选择2012年10月至... 详细信息

目的·明确一氧化氮合成酶1接头蛋白(nitric oxide synthase 1 adaptor protein,NOS1AP)基因与中国汉族人群精神分裂症患者的相关性,并对NOS1AP基因阳性多态性位点变异引起的RNA和蛋白质的二级结构改变进行预测。方法·选择2012年10月至2015年12月期间上海交通大学医学院附属精神卫生中心收治的333例早发性精神分裂症(early onset schizophrenia,EOS)患者和491例非早发性精神分裂症(non-early onset schizophrenia,non-EOS)患者,通过招募方式在上海交通大学医学院附属精神卫生中心的职工和复旦大学附属中山医院青浦分院体检中心的受检人群中筛选901名健康对照(health control,HC),用TaqMan探针检测3组人群NOS1AP基因rs12742393、rs4145621和rs1415263位点多态性。使用SHEsis在线软件进行各位点Hardy-Weinberg(H-W)平衡检验,分析等位基因和基因型频率的分布。通过SNPstats在线网站进行最优遗传模型的分析。利用RNAfold软件和DNAstar软件对阳性多态性位点变异引起的RNA和蛋白质的二级结构改变进行预测。结果·3个多态性位点基因型频率在各组中均符合H-W遗传平衡(P>0.05)。经Bonferroni校正后,EOS组与HC组相比,NOS1AP基因rs12742393位点等位基因和基因型频率分布差异均具有统计学意义(P=0.012,P=0.039)。遗传模型分析发现rs12742393位点最优基因型分布符合显性遗传模式(P=0.004)。软件预测发现,rs12742393位点A等位基因变异成C等位基因后,NOS1AP基因编码RNA和蛋白质的二级结构发生重要改变,导致空间稳定性下降。结论·NOS1AP基因非编码区rs12742393位点对EOS易感性存在重要影响。

关键词：精神分裂症一氧化氮合成酶1接头蛋白基因多态性二级结构生物信息学

计算机化认知矫正治疗对精神分裂症患者认知功能的影响

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上海交通大学学报（医学版） 2021年第5期41卷 622-627页

作者：胡国芹杨程青吕钦谕赵静朱明环易正辉戴兴海上海市黄浦区精神卫生中心精神科上海200011 上海交通大学医学院附属精神卫生中心精神科上海200030 上海市浦东新区精神卫生中心精神科上海200122

目的·探讨计算机化认知矫正治疗(computerized cognitive correction therapy,CCRT)辅助疗法对慢性精神分裂症患者认知功能的疗效及对血浆脑源性神经生长因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)和酪氨酸激酶受体B(tyrosine kinase receptors B,TrK-B)表达水平的影响。方法·纳入上海市黄浦区精神卫生中心慢性精神分裂症患者162例,按随机数字表随机分为CCRT组和对照组,每组各81例。对照组以常规抗精神病药物治疗,CCRT组以CCRT联合常规抗精神病药物治疗,治疗时间持续12周。2组在入组时及治疗12周后予神经心理状态评定量表评估认知功能,亲和素-生物素复合酶联免疫吸附试验检测血浆BDNF和TrK-B表达水平。基线期认知功能和血浆BDNF及TrK-B蛋白表达水平2组间比较采用配对样本t检验,2组治疗后与基线期、治疗后2组间认知功能和血浆BDNF及TrK-B蛋白表达水平数据比较使用重复测量方差分析。治疗前后认知功能的改善与蛋白表达改变的相关性用一般线性模型。结果·CCRT组和对照组实际各完成77例。基线期,2组认知功能各维度,BDNF和TrK-B表达水平差异比较无统计学意义;治疗12周后,2组认知功能各维度(P=0.000),BDNF(P=0.007)和TrK-B(P=0.015)表达水平差异有统计学意义;组内比较发现:CCRT组治疗12周与基线期认知功能各维度(P=0.000),BDNF(P=0.002)和TrK-B(P=0.000)表达水平比较差异有统计学意义,对照组治疗12周后认知功能各维度,BDNF和其TrK-B表达水平较基线期比较差异无统计学意义。BDNF蛋白表达水平的改变与词汇学习(r^(2)=1.598,P=0.019)、故事复述(r^(2)=1.495,P=0.038)、数字广度(r^(2)=1.855,P=0.004)、故事回忆(r^(2)=1.459,P=0.047)和注意功能(r^(2)=1.673,P=0.012)改善有显著相关性,TrK-B蛋白表达水平的改变与图画命名的改善有显著相关性(r^(2)=1.582,P=0.034)。结论·CCRT辅助治疗对慢性精神分裂症患者认知功能各维度有显著疗效,且部分认知功能的改善与血浆BDNF和TrK-B表达水平的改变显著相关。

关键词：精神分裂症计算机化认知矫正治疗 BDNF TrK-B 认知功能

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神经肽Y基因多态性和精神分裂症的关联研究

上海交通大学学报（医学版） 2017年第12期37卷 1581-1587页

作者：赵静吕钦谕陆颖胡国芹鲍晨曦朱明环贾思程小燕耿瑞杰姜雅琴禹顺英易正辉上海交通大学医学院附属精神卫生中心上海200030 上海市虹口区精神卫生中心上海200083

目的·探讨中国汉族人群神经肽Y(NPY)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法·采用Taq Man探针基因分型技术对678例精神分裂症患者(病例组)及685例正常对照者(对照组)的NPY基因多态性(rs16148、rs1859290、rs16147、rs16478)进行分型。... 详细信息

目的·探讨中国汉族人群神经肽Y(NPY)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法·采用Taq Man探针基因分型技术对678例精神分裂症患者(病例组)及685例正常对照者(对照组)的NPY基因多态性(rs16148、rs1859290、rs16147、rs16478)进行分型。应用SHEsis在线软件比较各组间的等位基因频率、基因型频率、单倍型频率分布有无差异。结果·rs16478位点基因型频率分布在成年起病精神分裂症(AOS)组和对照组间存在边缘统计学差异(χ~2=6.66,P=0.036,P_(校正)=0.144)。在隐性模式下,rs1859290位点CC基因型的频率分布在男性病例组和对照组间差异有统计学意义(P=0.012,OR=0.97,95%CI为0.94~0.99,P_(校正)=0.048)。单倍型CCTA(由rs16148、rs1859290、rs16147、rs16478构成)的频率分布在男性AOS组和对照组间的差异有统计学意义(8.1%vs 13.2%,OR=0.57,P=0.010,P校正=0.040)。结论·在中国汉族人群中,NPY基因可能是精神分裂症的易感基因。

关键词：神经肽Y 精神分裂症关联分析单核苷酸多态性

精神分裂症患者和家属社区综合康复需求的研究现状

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精神医学杂志 2013年第6期26卷 468-470页

作者：张春燕胡国芹易正辉上海市普陀区精神卫生中心 200065 上海交通大学医学院附属精神卫生中心

本文对国内外有关精神分裂症社区康复服务现状、需求情况及影响因素的研究进展进行综述。

关键词：精神分裂症社区综合康复研究现状

DAOA基因rs2391191位点多态性与中国汉族精神分裂症的相关性

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上海交通大学学报（医学版） 2015年第10期35卷 1443-1447页

作者：胡国芹杨程青吕钦谕赵静朱明环郭向晴鲍晨曦贾思徐阿红介勇汪作为张晨应颖禹顺英易正辉上海交通大学医学院附属精神卫生中心上海200030 上海市虹口区精神卫生中心上海200083

目的探讨D-氨基酸氧化酶激活剂(DAOA)基因rs2391191位点多态性(SNP)与中国汉族精神分裂症患者发病及首发年龄的相关性。方法采用TaqM an基因分型技术,对359例早发精神分裂症患者(早发组,起病年龄≤18岁),443例非早发精神分裂症患者(非... 详细信息

目的探讨D-氨基酸氧化酶激活剂(DAOA)基因rs2391191位点多态性(SNP)与中国汉族精神分裂症患者发病及首发年龄的相关性。方法采用TaqM an基因分型技术,对359例早发精神分裂症患者(早发组,起病年龄≤18岁),443例非早发精神分裂症患者(非早发组,起病年龄>18岁)和302例正常对照者(对照组)DAOA基因rs2391191位点进行多态性检测,并应用生存分析研究危险等位基因(A)与精神分裂症患者首发年龄的相关性。结果早发组与对照组相比,rs2391191位点等位基因及基因型频率分布的差异有统计学意义(χ2=7.79,P=0.01;χ2=10.01,P=0.01);非早发组与对照组相比,rs2391191位点等位基因及基因型频率分布的差异有统计学意义(χ2=5.17,P=0.02;χ2=7.80,P=0.02);Kaplan-Meier分析显示,早发精神分裂症携带危险等位基因(A)与不携带危险等位基因(A)首发年龄的差异有统计学意义(χ2=4.55,P=0.03)。结论 DAOA基因rs2391191位点多态性与中国汉族早发精神分裂症的发病和首发年龄显著相关。

关键词：精神分裂症 DAOA基因传递不平衡检验单核苷酸多态性

miR137基因多态性与精神分裂症及其阴性症状的关联研究

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精神医学杂志 2022年第3期35卷 293-296页

作者：杨程青吴文君朱明环林志光吴海苏周永佳张野易正辉胡国芹李小强张莉陆峥上海交通大学医学院附属精神卫生中心上海市200030 同济大学医学院贵州民族大学人文科技学院同济大学附属浦东精神卫生中心上海市黄浦区精神卫生中心江苏省常州市疾病预防控制中心

目的探索miR137基因多态性与中国汉族精神分裂症患者阴性症状的关系。方法采用多重连接酶检测反应技术(iMLDR)对498例精神分裂症患者(病例组)和548名健康对照者(对照组)miR137基因rs1625579位点开展基因分型检测,采用阴性症状评定量表(S... 详细信息

目的探索miR137基因多态性与中国汉族精神分裂症患者阴性症状的关系。方法采用多重连接酶检测反应技术(iMLDR)对498例精神分裂症患者(病例组)和548名健康对照者(对照组)miR137基因rs1625579位点开展基因分型检测,采用阴性症状评定量表(SANS)评定病例组原发性阴性症状。结果两组miR137基因rs1625579位点GG、GT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。携带rs1625579位点GT、GG基因型和TT基因型的患者SANS各维度评分比较差异未发现有统计学意义(P>0.05)。结论miR137基因位点多态性可能和精神分裂症起病相关,与患者阴性症状可能无关。

关键词：精神分裂症微小RNA137 基因多态性关联研究