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家族性不宁腿综合征候选基因的连锁分析(英文)

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Acta Genetica Sinica 2003年第4期30卷 325-329页

作者：李靖胡兰靛王维郡陈宇光孔祥银中国科学院上海生命科学研究院/上海第二医科大学健康科学中心上海200025 山东潍坊内燃机配件厂卫生所潍坊261031 上海大学生命科学学院上海200436

不宁腿综合征 (restlesslegssyndrome,RLS)是以下肢部出现蚁行样及酸、麻、胀等不适感而使肢体不得休息为特征的一组病症。由于症状常在晚间发作并导致运动不安 ,患者长期入睡困难 ,经受严重的继发性失眠。作为一种常见的神经系统疾病 ,... 详细信息

不宁腿综合征 (restlesslegssyndrome,RLS)是以下肢部出现蚁行样及酸、麻、胀等不适感而使肢体不得休息为特征的一组病症。由于症状常在晚间发作并导致运动不安 ,患者长期入睡困难 ,经受严重的继发性失眠。作为一种常见的神经系统疾病 ,RLS发病率高达 5 % ,其中原发性RLS多呈阳性家族史 ,表现为单基因决定的常染色体显性遗传。现在 ,人们普遍认为RLS的发生很可能与神经系统内多巴胺能功能异常和脑内铁缺乏有关 ,并初步建立了脑铁多巴胺能系统的致病模型。为了探求脑铁多巴胺能系统在RLS中的作用 ,选择了与脑铁多巴胺能系统相关的 16个疾病候选基因 ,在每个候选基因附近染色体区域内选取若干个微卫星多态标记 ,应用微卫星引物荧光标记基因扫描技术 ,对一个汉族家族性不宁腿综合征家系进行了基因分型和常染色体显性遗传模式下的连锁分析 ,试图从分子遗传学层面上确认或排除一些可能与RLS相关的重要候选基因。结果显示 ,当重组系数θ =0 0 0时 ,LOD值均小于 - 2 0 0 ,所选位点与家族性不宁腿综合征不连锁。由此得出结论 ,在本家系中 ,所有候选基因均与家族性不宁腿综合征的发病无关 ,家族性不宁腿综合征可能是由其他多巴胺传导和脑铁代谢相关基因所致。

关键词：家族性不宁腿综合征侯选基因微卫星标记连锁分析

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疾病相关基因的鉴定及其分子机理研究

疾病相关基因的鉴定及其分子机理研究

作者：胡兰靛中国科学院研究生院（上海生命科学研究院）

学位级别：硕士

哺乳动物毛囊发育需要许多诱导性信号,涉及多条信号转导通路。Uncovered 是一个自发小鼠突变模型, 表现为毛囊发育缺陷,该疾病基因定位于小鼠11 号染色体。我们实验室已经发现了致病基因Uncv.该研究论文对国外一个呈相似毛囊发育缺陷小... 详细信息

哺乳动物毛囊发育需要许多诱导性信号,涉及多条信号转导通路。Uncovered 是一个自发小鼠突变模型, 表现为毛囊发育缺陷,该疾病基因定位于小鼠11 号染色体。我们实验室已经发现了致病基因Uncv.该研究论文对国外一个呈相似毛囊发育缺陷小鼠进行了研究,发现Uncv一个新突变。由于Uncv 家族其它成员具有丝氨酸蛋白酶活性,调节EGFR信号通路, 并且EGFR 信号通路的突变可以引起小鼠和人类毛囊发育缺陷, 我们推测Uncv 也可能调节EGFR 信号通路。我们首先用体外共转染的方法检查Uncv 编码蛋白是否具有丝氨酸蛋白酶活性.在已知的Uncv家族其它成员共用的数个底物中, 我们没有发现Uncv 具有丝氨酸蛋白酶活性, 但是,我们却意外发现Uncv 家族另一个成员具有帮助ns01脱落的作用。我们又进一步研究Uncv 基因产物是否具有调节Uncv 家族其他成员丝氨酸蛋白酶活性, 结果也未发现该基因产物对其他该家族成员丝氨酸蛋白酶活性的调节作用.因此,我们认为该基因具有不同于该家族其他成员的功能。

关键词：毛囊 Cub Uncv 丝氨酸蛋白酶 EGFR 信号通路

Tex101条件性基因敲除小鼠模型的建立和表型鉴定

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上海交通大学学报（医学版） 2014年第1期34卷 1-6页

作者：冯贵莲舒洋王保曼朱于非胡兰靛上海交通大学医学院/中科院上海生命科学研究院健康科学研究所分子遗传学研究组上海200025

目的建立Tex101(Testis expressed gene 101)条件性基因敲除小鼠模型并进行表型鉴定。方法构建针对小鼠Tex101基因2、3号外显子的重组载体,通过电穿孔的方法转染胚胎干细胞(ES细胞),用正负筛选法筛选阳性ES细胞并进行PCR鉴定。利用显微... 详细信息

目的建立Tex101(Testis expressed gene 101)条件性基因敲除小鼠模型并进行表型鉴定。方法构建针对小鼠Tex101基因2、3号外显子的重组载体,通过电穿孔的方法转染胚胎干细胞(ES细胞),用正负筛选法筛选阳性ES细胞并进行PCR鉴定。利用显微注射把发生正确同源重组的ES细胞注射进C57BL/6J小鼠囊胚,移入受体小鼠子宫。将得到的嵌合体小鼠与C57BL/6J雌鼠交配获得Tex101-LoxP转基因小鼠。该小鼠与EⅡa-Cre转基因小鼠杂交,通过子代自交获得Tex101条件性基因敲除(cKO)小鼠并进行初步分析。结果得到2只Tex101 cKO雄鼠。冰冻切片观察发现Tex101 cKO雄鼠睾丸形态和大小与野生型小鼠相比无明显差异。结论成功建立了Tex101条件性基因敲除小鼠模型,并初步验证了该基因对雄性小鼠睾丸大小和形态无明显影响,为进一步研究Tex101基因功能奠定了基础。

关键词： Tex101 条件性基因敲除胚胎干细胞 EⅡa-Cre转基因小鼠

胃癌患者淋巴细胞电泳率的激光散射法测定及临床意义

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中国肿瘤临床 1993年第4期20卷 252-255页

作者：胡兰靛李安之毛慧生马强刘键杨萍刘洪■ 天津市肿瘤研究所天津市300060 南开大学物理系天津医学院附属医院

本文用一种新的电泳技术——激光准弹性光散射,快速、准确测得胃癌病人淋巴细胞电泳迁移率低于健康正常人。进一步研究发现,胃癌病人术后及化疗后其淋巴细胞电泳迁移率均有不同程度的提高。因而胃癌病人淋巴细胞电泳迁移率的变化,可为... 详细信息

本文用一种新的电泳技术——激光准弹性光散射,快速、准确测得胃癌病人淋巴细胞电泳迁移率低于健康正常人。进一步研究发现,胃癌病人术后及化疗后其淋巴细胞电泳迁移率均有不同程度的提高。因而胃癌病人淋巴细胞电泳迁移率的变化,可为临床手术预后诊断提供一项重要指标。并且可以动态监测化疗对免疫系统的影响。在实验中我们还发现,胃癌病人出现一组正常人所不具有的异常表面电荷的淋巴细胞群。这一淋巴细胞群的功能及意义有待于进一步实验研究。

关键词：淋巴细胞膜电荷胃肿瘤

应用激光电泳技术测量MA737小鼠乳腺癌细胞膜表面电荷特性

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光电子．激光 1990年第5期1卷 256-261页

作者：马强李安之刘键毛慧生胡兰靛南开大学物理系天津市肿瘤研究所

本文介绍了应用激光多普勒电泳技术对MA737小鼠乳腺癌细胞及相应正常细胞的表面电荷进行研究测量的结果;并研究了MA737细胞的热效应.结果表明:MA737癌细胞的电泳迁移率(EPM)明显高于正常细胞的EPM(约20%).对MA737癌细胞进行高温(42.5℃... 详细信息

本文介绍了应用激光多普勒电泳技术对MA737小鼠乳腺癌细胞及相应正常细胞的表面电荷进行研究测量的结果;并研究了MA737细胞的热效应.结果表明:MA737癌细胞的电泳迁移率(EPM)明显高于正常细胞的EPM(约20%).对MA737癌细胞进行高温(42.5℃)处理的结果还表明随加热时间的增长,其EPM值呈下降趋势.

关键词：小鼠乳腺癌细胞膜激光电泳

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MA737小鼠乳腺癌细胞的激光电泳行为

中国肿瘤临床 1992年第6期19卷 456-459页

作者：毛慧生胡兰靛石强刘洪(阝刍木) 刘键李安之马强天津市肿瘤研究所天津市300060 南开大学物理系

细胞表面负电荷增高是恶性细胞重要的膜特征之一。采用激光电泳散射技术测定了MA737小鼠乳腺癌及其正常乳腺细胞的电泳迁移率(EPM)结果示:MA737乳腺癌的多普勒频移高于正常乳腺细胞,二者频移的加权平均之比值为1.18,且前者较后者的谱峰... 详细信息

细胞表面负电荷增高是恶性细胞重要的膜特征之一。采用激光电泳散射技术测定了MA737小鼠乳腺癌及其正常乳腺细胞的电泳迁移率(EPM)结果示:MA737乳腺癌的多普勒频移高于正常乳腺细胞,二者频移的加权平均之比值为1.18,且前者较后者的谱峰展宽,同时发现,肿瘤细胞的C值大于正常细胞一个数量级,自相关函数的衰减速度也观察到明显不同。由此进一步表明,肿瘤与正常细胞膜表面特征的差异性,主要取决于细胞表面负电荷的影响。

关键词：乳腺癌激光电泳细胞电泳迁移率

应用激光电泳技术对MA737小鼠乳腺癌细胞膜表面电荷特性的研究

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中国生物医学工程学报 1994年第1期13卷 44-48页

作者：马强李安之刘键胡兰靛军事医学科学院卫生学环境医学研究所南开大学物理系天津市肿瘤研究所

本工作应用激光多普勒电泳技术对ＭＡ７３７小鼠乳腺癌细胞膜表面电荷特性及高温（４２．５℃）对癌细胞的热效应进行了深入的研究。结果发现，ＭＡ７３７癌细胞的电泳迁移率（ＥＰＭ）明显高于相应正常细胞的ＥＰＭ（约２０％），表明... 详细信息

本工作应用激光多普勒电泳技术对ＭＡ７３７小鼠乳腺癌细胞膜表面电荷特性及高温（４２．５℃）对癌细胞的热效应进行了深入的研究。结果发现，ＭＡ７３７癌细胞的电泳迁移率（ＥＰＭ）明显高于相应正常细胞的ＥＰＭ（约２０％），表明癌细胞表面负电荷增高；实验发现唾液酸可能是ＭＡ７３７癌细胞膜表主要负电基团的来源之一。研究还发现，ＭＡ７３７癌细胞的热敏性比相应的正常细胞强，随高温受热时间的延长，癌细胞的ＥＰＭ呈下降趋势。

关键词：激光电泳 MA737 癌细胞表面电荷

加温后乳腺癌和正常乳腺细胞激光电泳行为的比较研究

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中国生物医学工程学报 1994年第2期13卷 170-174页

作者：毛慧生胡兰靛马强李安之天津市肿瘤研究所天津南开大学

应用激光多普勒电泳技术比较了在４２．５℃加温治疗后ＭＡ７３７乳腺癌和相应正常乳腺细胞的膜电荷效应，并观察了利多卡因对细胞膜热损伤的扩大作用。结果表明，肿瘤细胞随４２．５℃加温时间，从０’，３０’，６０’，９０’到１２... 详细信息

应用激光多普勒电泳技术比较了在４２．５℃加温治疗后ＭＡ７３７乳腺癌和相应正常乳腺细胞的膜电荷效应，并观察了利多卡因对细胞膜热损伤的扩大作用。结果表明，肿瘤细胞随４２．５℃加温时间，从０’，３０’，６０’，９０’到１２０’的延长，ＥＰＭ值下降，分别为２．８３９，２．４６０，２．２６５，２．０７６和１．８７０μｍ／ｓｅｃ／ｖ／ｃｍ，而加温对正常细胞的表面电荷没有明显影响。表明肿瘤细胞比正常细胞有较高的热敏性。这两种细胞对温度反应的差异，与各自细胞膜治疗前的物理状态不同有关。局麻药利多卡因可进一步降低加温诱发的肿瘤细胞迁移速度的下降，其与肿瘤生长抑制关系作了初步分析。

关键词：激光电泳乳腺癌细胞加温

外显子组测序筛查遗传性牙龈纤维瘤的致病基因

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上海交通大学学报（医学版） 2014年第12期34卷 1721-1726页

作者：高炜炜杨静朱于非伊现富王孟胡兰靛中科院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所上海200025

目的绘制并分析遗传性牙龈纤维瘤(HGF)突变遗传图谱,预测与其发病有关的特异性突变和基因。方法利用第二代Sloxa测序技术对所收集到的一个具有明显母系遗传特征的家系样本进行全外显子组测序,结合生物信息学手段和实验验证,筛选可能与HG... 详细信息

目的绘制并分析遗传性牙龈纤维瘤(HGF)突变遗传图谱,预测与其发病有关的特异性突变和基因。方法利用第二代Sloxa测序技术对所收集到的一个具有明显母系遗传特征的家系样本进行全外显子组测序,结合生物信息学手段和实验验证,筛选可能与HGF发病有关的单核苷酸多态性(SNP)和基因,并在正常人群中进行验证。结果筛选到17个可能与该病发生相关的SNP,在约200个正常人验证中出现了少量相同变异;在与表达谱芯片结果联合分析中,在5个母系印记基因中筛选出5个新的变异并加以验证。结论成功绘制出HGF外显子组突变图谱,部分SNP在正常人群中有低频发生,并在5个母系印记基因中发现未报道的突变。通过引入全外显子组测序技术对该病进行开拓性的研究,为进一步研究该病有着借鉴意义。

关键词：遗传性牙龈纤维瘤外显子测序技术单核苷酸多态性印记基因表观遗传