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33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 32-36页

作者：雷洁韩璐好邓茜龙敏肖砚微林晓文张静深圳市南山区妇幼保健院检验科 518067

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛... 详细信息

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。

关键词：新生儿听力筛查耳聋基因筛查联合筛查随访测序

不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征的筛查结果分析

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贵州医药 2021年第1期45卷 3-6页

作者：雷洁龙敏肖砚微林晓文张静深圳市南山区妇幼保健院检验科广东深圳518067

目的不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征FMR1基因筛查结果分析。方法选择不明原因智力低下和孤独症谱系障碍患儿35例,采用常规G显带染色体核型分析患儿染色体畸变情况,CNV-seq技术分析染色体拷贝数变异,PCR结合毛细管电... 详细信息

目的不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征FMR1基因筛查结果分析。方法选择不明原因智力低下和孤独症谱系障碍患儿35例,采用常规G显带染色体核型分析患儿染色体畸变情况,CNV-seq技术分析染色体拷贝数变异,PCR结合毛细管电泳法分析FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目。结果35例患儿中核型异常者2例,CNVs异常者4例,1例患儿的FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目大于200,为全突变型脆性X综合征,此患儿临床表现为语言发育滞后,智力低下等,患儿母亲为前突变携带者。结论对智力低下和孤独症谱系障碍人群进行脆性X综合征的基因筛查分析,是对其他遗传学检测方法的重要补充,对于明确发病频率,致病原因和后续的遗传咨询、产前诊断具有重要的参考应用价值。

关键词：智力低下孤独症谱系障碍脆性X综合征

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新生儿干血斑β地中海贫血筛查方法的研究

中国实验诊断学 2015年第4期19卷 582-586页

作者：黄烁丹张惠琴邹婕庄宇嫦熊蓉吴维徐怡肖砚微邹秀齐梅州市妇幼保健院广东梅州514021 梅州市人民医院广东梅州514021

目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白(Hb)电泳;对95059例标本的电泳分析结果以HbA界... 详细信息

目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白(Hb)电泳;对95059例标本的电泳分析结果以HbA界值法判读β地贫筛查结果,对50845例标本的电泳分析结果以HbA值结合HbA2/HbA比值的综合分析法判读β地贫筛查结果,召回筛查阳性者进行地贫基因诊断;随机对600份标本的电泳结果同时以上述两种方法判读β地贫筛查结果,同时进行基因检测作为β地贫诊断的金标准,统计比较两种判读方法的差异。结果 HbA界值法筛查出的1580例阳性标本中经基因检测确诊为β地贫的有716例,确诊符合率45.32%,假阳性率为54.68%;综合分析法筛查出的1266例阳性标本中930例经基因检测确诊为β地贫,符合率73.46%,假阳性率为26.54%。同时对600例新生儿干血斑分析结果表明,HbA界值法和综合分析法的敏感度和特异度分别是54.55%、90.91%和97.58%、99.31%,两者的筛查准确性分别为96%和99%。统计结果表明,综合分析法的敏感度、阳性预测值和筛查的准确性显著高于HbA界值法.结论新生儿干血斑标本经毛细管血红蛋白电泳后,利用包含HbA、HbA2组分的含量及HbA2/HbA比值的综合分析法判读电泳结果,筛查新生儿β地贫,灵敏度和准确性显著提高,假阳性率明显降低,值得推广应用。

关键词： β地中海贫血毛细管电泳新生儿干血斑

唐诗话中艺术融通的表现形式与批评话语——以诗、书、画关系为中心

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文学遗产 2024年第2期 41-50页

作者：肖砚凌四川师范大学文学院

唐代艺术融通现象较为常见,唐代诗学类型之一的“唐诗话”对此有较为丰富的记载。偏于纪事的唐诗话不仅记述了唐人“能诗善书妙画”,亦再现了唐代多种艺术并作的情境,表现出唐人对于艺术融通的基础、规律、功能等问题的思考。唐代艺术... 详细信息

唐代艺术融通现象较为常见,唐代诗学类型之一的“唐诗话”对此有较为丰富的记载。偏于纪事的唐诗话不仅记述了唐人“能诗善书妙画”,亦再现了唐代多种艺术并作的情境,表现出唐人对于艺术融通的基础、规律、功能等问题的思考。唐代艺术融通的重要表现形式是论画诗,由唐诗话可判断论画诗的性质,理解论画诗的诗意,并了解唐人论画的方法与审美标准。“三绝”是唐代艺术融通的典型批评术语,唐代艺术融通实践的丰富,以及“绝”这一概念审美内涵的生成,使得“三绝”不仅成为内蕴丰厚的艺术批评术语,亦是唐代艺术融通现象最为精粹、凝练的概括。通过对唐诗话中艺术融通文献的考察,一方面可为艺术融通研究提供思路,另一方面也可为中国古代跨媒介艺术理论文献整理提供参考。

关键词：唐诗话艺术融通论画诗三绝

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优化绿色税制推进美丽中国建设的思考

税务研究 2024年第6期 44-47页

作者：张渝砚中央财经大学财政税务学院

建设美丽中国是全面建设社会主义现代化国家的应有之义,是人民群众对优美生态环境的热切期盼,也是生态文明建设成效的集中体现。在建设美丽中国的进程中,我国绿色税制通过多税种协同发力、约束与激励“双向发力”,发挥着重要作用。为更... 详细信息

建设美丽中国是全面建设社会主义现代化国家的应有之义,是人民群众对优美生态环境的热切期盼,也是生态文明建设成效的集中体现。在建设美丽中国的进程中,我国绿色税制通过多税种协同发力、约束与激励“双向发力”,发挥着重要作用。为更好推进美丽中国建设,建议从增强资源开发环节绿色税制的“绿色”度、提升生产环节绿色税收优惠政策的“绿色”度、加强消费环节绿色税制的“绿色”度、完善排放环节的环境保护税制度等四个方面进一步完善我国绿色税制。

关键词：绿色税制美丽中国资源税环境保护税

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海上风机水下噪声数值模拟

大连理工大学学报 2024年第3期64卷 292-300页

作者：娄砚钧马骏大连理工大学船舶工程学院辽宁大连116024

随着海上风机的快速发展,其带来的水下噪声对海洋生态环境的影响受到了广泛关注.目前对于海上风机水下噪声的研究主要以测量为主,采用Virtual Lab软件进行数值模拟能够快速预测海上风机带来的水下噪声.研究发现,5 MW海上风机水下噪声的... 详细信息

随着海上风机的快速发展,其带来的水下噪声对海洋生态环境的影响受到了广泛关注.目前对于海上风机水下噪声的研究主要以测量为主,采用Virtual Lab软件进行数值模拟能够快速预测海上风机带来的水下噪声.研究发现,5 MW海上风机水下噪声的峰值频率主要分布在低频段,风荷载也会在一定程度上增大水下噪声.

关键词：海上风机数值模拟水下噪声

元宇宙虚拟空间在时尚领域的应用现状及发展趋势

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纺织学报 2024年第4期45卷 238-245页

作者：王雪微于晓坤东华大学服装与艺术设计学院上海200051 东华大学现代服装设计与技术教育部重点实验室上海200051

为促进元宇宙下虚拟空间在时尚领域的应用,采用综合分析和案例研究,以了解和剖析时尚虚拟空间的影响因素和发展趋势。对虚拟试穿、非同质化货币、数字化身等纺织服装领域发展元宇宙产业的常见措施进行总结,对时尚虚拟空间的建立方式进... 详细信息

为促进元宇宙下虚拟空间在时尚领域的应用,采用综合分析和案例研究,以了解和剖析时尚虚拟空间的影响因素和发展趋势。对虚拟试穿、非同质化货币、数字化身等纺织服装领域发展元宇宙产业的常见措施进行总结,对时尚虚拟空间的建立方式进行概述,对虚拟空间中虚拟试衣、服装定制系统、数字化服装设计工具等案例在纺织服装领域的应用进行剖析,强调了虚拟空间作为元宇宙的重要媒介对时尚领域的实践意义。回顾了当前时尚空间运营模式,揭示其在商业性、实用性和交互性上的短板。探讨了实体商业中心相对于虚拟空间在政府支持、历史文化及交互性方面的优势,指出人工智能发展将重塑时尚领域创作模式,未来时尚虚拟空间宜以综合性商业体形式发展,以实体综合性商业体为依托,通过镜像空间实现实体经济和数字经济的深度融合。最后,提供了时尚综合商业体的实施路径和手段,包括利用虚拟现实技术和人工智能,在元宇宙空间中发展具有文化性、和现实互联、能够实现用户共创的时尚综合商业体。

关键词：元宇宙虚拟空间数字时尚人工智能数字化转型

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习近平文化思想的重大理论贡献

中国社会科学 2024年第3期 24-34页

作者：汪信砚武汉大学哲学学院武汉430072

党的十八大以来,习近平深刻洞察中华民族伟大复兴的时代需要和全面建成社会主义现代化强国的内在要求,深刻总结百年党史特别是新时代以来党领导文化建设的实践经验,不断深化对文化建设的规律性认识,就新时代我国文化建设方略作出一系列... 详细信息

党的十八大以来,习近平深刻洞察中华民族伟大复兴的时代需要和全面建成社会主义现代化强国的内在要求,深刻总结百年党史特别是新时代以来党领导文化建设的实践经验,不断深化对文化建设的规律性认识,就新时代我国文化建设方略作出一系列重要论述,提出了一系列新思想新观点新论断,形成了习近平文化思想.习近平文化思想是中国共产党人继续不断推进马克思主义中国化时代化的重大成果,构成了习近平新时代中国特色社会主义思想的文化篇,它极大地丰富和发展了马克思主义文化理论。

关键词：习近平新时代中国特色社会主义思想党的十八大以来社会主义现代化强国规律性认识习近平文化思想建设方略马克思主义中国化马克思主义文化理论

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勃洛克《滑稽草台戏》的反讽书写

俄罗斯文艺 2024年第1期 108-116页

作者：赵玉砚北京外国语大学

《滑稽草台戏》是勃洛克在经历思想危机的“反题”阶段进行戏剧实验的开端,剧本篇幅虽短,却包含巨大的思想容量和形式创新,是勃洛克最难理解的作品之一。勃洛克在提及该戏剧时不止一次说到的“反讽”成为理解戏剧的一把钥匙。《滑稽草... 详细信息

《滑稽草台戏》是勃洛克在经历思想危机的“反题”阶段进行戏剧实验的开端,剧本篇幅虽短,却包含巨大的思想容量和形式创新,是勃洛克最难理解的作品之一。勃洛克在提及该戏剧时不止一次说到的“反讽”成为理解戏剧的一把钥匙。《滑稽草台戏》通过构建复杂的人物关系对众人执着追求的死亡、爱情、真理进行了反讽书写,揭示了最高真理的多维性,借助草台戏、假面喜剧、抒情诗等体裁的杂糅营造出环环相扣的反讽时空体系。戏剧以反讽的视角审视俄国当时观点,是勃洛克“反题”阶段思想探索和创作手法探索的重要表现,是理解勃洛克整体创作的关键一环。

关键词：象征主义勃洛克草台戏反题反讽