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基于机器学习的重症患儿院际转运风险预测模型的构建

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中华急诊医学杂志 2024年第5期33卷 690-697页

作者：袁远宏张慧欧叶玉康霞艳刘娟胥志跃朱丽凤肖政辉湖南省儿童医院急救中心长沙410007 湖南省儿童医院肝病中心长沙410007 中南大学计算机科学与工程学院长沙410012

目的基于机器学习方法构建重症患儿院际转运风险预测模型,识别出影响转运预后的关键性医学特征,提高转运的成功率。方法前瞻性的选取2020年1月至2021年1月期间湖南省儿童医院转运中心通过院际转运的收住重症监护病房的重症患儿为研究对... 详细信息

目的基于机器学习方法构建重症患儿院际转运风险预测模型,识别出影响转运预后的关键性医学特征,提高转运的成功率。方法前瞻性的选取2020年1月至2021年1月期间湖南省儿童医院转运中心通过院际转运的收住重症监护病房的重症患儿为研究对象,对其重症医学特征数据和第三代儿童死亡风险(pediatric risk of mortality,PRISMⅢ)评分系统的相关数据进行收集和处理,基于逻辑回归、决策树模型、Relief算法3种机器学习模型构建风险预测模型,利用反向传播神经网络构建转诊结局预测模型对风险预测模型所选医学特征进行验证和分析,探寻影响院际转运风险的关键医学特征。结果在纳入的549例转诊患儿中,新生儿222例(40.44%),非新生儿327例(59.56%),院内死亡50例,病死率为9.11%。对所收集的151项重症患儿医学特征数据进行数据处理,三种模型各自选取影响转诊结局的前15项重要的特征,共有34项入选。其中决策树模型所选特征与PRISMⅢ指标的重叠度为72.7%,高于逻辑回归的36.4%和Relief算法的27.3%,且训练预测精确率为0.94,也高于纳入所有特征训练精确率0.90,表明决策树模型是一种具有良好临床实用性的预测模型。在决策树入选的前15项重要特征中,通过量化特征的小提琴图对转诊结局影响的大小排序为:碱剩余、总胆红素、钙离子、总耗时、动脉氧分压、血液(包括白细胞、血小板、凝血酶原时间/凝血活酶时间)、二氧化碳分压、血糖、收缩压、心率、器官衰竭、乳酸、毛细血管再充盈时间、体温、发绀,其中有8项重要特征与PRISMⅢ的指标重叠,分别是收缩压、心率、体温、瞳孔反射、神志状态、酸中毒、动脉氧分压、二氧化碳分压、血液、血糖。利用决策树分别对新生儿和非新生儿两个数据集选择有高度影响的前15个医学特征,共有19项特征入选,其中新生儿与非新生儿的重要特征之间有8个差异项和11个重叠项。结论机器学习模型可作为预测重症患儿院际转运风险的可靠工具。决策树模型具有较佳的性能,有助于识别影响院际转运风险的关键医学特征,提高重症患儿院际转运的成功率。

关键词：院际转运重症患儿机器学习儿童死亡风险评分预测模型

肝素结合蛋白与白蛋白比值评估川崎病休克综合征病情的价值

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中华急诊医学杂志 2024年第3期33卷 365-370页

作者：康霞艳张新萍范江花罗海燕袁远宏肖政辉湖南省儿童医院重症医学科长沙410007 湖南省儿童医院疑难综合科长沙410007

目的探讨肝素结合蛋白(heparin binding protein,HBP)与白蛋白(albumin,ALB)比值在川崎病休克综合征的诊断及疾病严重程度的预测价值。方法本研究为回顾性研究,选取2019年1月至2022年5月入住湖南省儿童医院儿童重症监护室、疑难综合科... 详细信息

目的探讨肝素结合蛋白(heparin binding protein,HBP)与白蛋白(albumin,ALB)比值在川崎病休克综合征的诊断及疾病严重程度的预测价值。方法本研究为回顾性研究,选取2019年1月至2022年5月入住湖南省儿童医院儿童重症监护室、疑难综合科并确诊为川崎病(Kawasaki disease,KD)的患儿为研究对象。根据HBP、ALB计算HBP/ALB比值,按HBP/ALB比值两者的中位数及上下位四分位数将研究对象分为三组(低、中、高比值组),比较三组间各指标的差异,应用受试者工作特征曲线分析探讨HBP/ALB比值对川崎病休克综合征(Kawasaki disease shock syndrome,KDSS)的诊断及疾病严重程度的临床价值。结果本研究共纳入病例111例,其中低比值组28例,中比值组56例,高比值组27例,出现冠脉受损24例,无冠脉受损87例,心电图表现异常27例,17例患儿出现KDSS(中比值组5例,高比值组12例)。三组比较中,高比值组患儿KDSS的发生率、冠脉受累、心电图异常的比例较高,肌钙蛋白、N末端脑尿肽、乳酸、每搏输出变异、胸腔液体水平、白细胞、C反应蛋白、降钙素原、D-二聚体值更高,而ALB及血钠值较低,差异均有统计学意义(均P0.05)。HBP/ALB在预测KDSS方面,HBP/ALB比值的曲线下面积、敏感度和特异度(分别为0.942、0.882、0.883)均高于HBP单项指标(分别为0.776、0.842、0.670)。结论HBP/ALB比值可反映KD患儿的严重程度,且对预后评估具有一定的临床价值。

关键词：肝素结合蛋白川崎病川崎病休克综合征儿童

以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 506-511页

作者：张继燕孙林军段效军张子敏肖政辉陈艳萍游洁玉湖南省儿童医院呼吸内科湖南长沙410001 湖南科技职业学院药学院湖南长沙410004 湖南省儿童医院儿研所湖南长沙410001 湖南省儿童医院急救中心湖南长沙410001 湖南省儿童医院消化内科湖南长沙410001

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

关键词：囊性纤维化假性Bartter综合征 CFTR基因儿童

儿童序贯器官衰竭评分对儿童脓毒症预后评估价值的研究进展

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中国小儿急救医学 2024年第6期31卷 461-465页

作者：刘卓佳罗婷肖政辉南华大学儿科学院长沙410007 湖南省儿童医院儿科医学研究所长沙410007 湖南省儿童医院急救中心长沙410007

脓毒症是PICU常见的危重症,其预后评估研究一直是儿童重症研究中的难点。2016年脓毒症3.0定义脓毒症为由感染引发的机体免疫反应失控,导致器官功能障碍,以致危及生命。其诊断标准改为感染/疑似感染患者序贯器官衰竭评分(SOFA)较基线升高... 详细信息

脓毒症是PICU常见的危重症,其预后评估研究一直是儿童重症研究中的难点。2016年脓毒症3.0定义脓毒症为由感染引发的机体免疫反应失控,导致器官功能障碍,以致危及生命。其诊断标准改为感染/疑似感染患者序贯器官衰竭评分(SOFA)较基线升高≥2分。然而,该指南主要针对成人。鉴于儿童独特的生理特点,儿童序贯器官衰竭评分(pSOFA)应运而生。目前儿童脓毒症定义仍未像成人脓毒症更新至器官功能障碍的版本,pSOFA尚未广泛应用。本文介绍了pSOFA的背景、内容和应用,并与其他评分系统进行比较,以确定其在预后评估中的优劣和适用范围,最后总结pSOFA在儿童脓毒症预后评估中的价值,以期为临床应用提供参考。

关键词：儿童序贯器官衰竭评分儿童脓毒症预后

脓毒症中自然杀伤细胞的作用及其变化的研究进展

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中国小儿急救医学 2024年第2期31卷 141-145页

作者：彭智慧颜海鹏肖政辉南华大学儿科学院长沙410007 湖南省儿童医院重症医学科长沙410007 湖南省儿童医院急诊综合病房长沙410007

脓毒症是感染所致的器官功能障碍,是临床常见的危重症之一,其发病率和病死率逐年升高,已严重威胁人类健康。固有免疫是机体抵御病原体的第一道防线,自然杀伤(NK)细胞是参与脓毒症固有免疫调节的重要细胞,可以通过分泌细胞因子、诱导凋... 详细信息

脓毒症是感染所致的器官功能障碍,是临床常见的危重症之一,其发病率和病死率逐年升高,已严重威胁人类健康。固有免疫是机体抵御病原体的第一道防线,自然杀伤(NK)细胞是参与脓毒症固有免疫调节的重要细胞,可以通过分泌细胞因子、诱导凋亡以及介导细胞毒作用等方式在脓毒症疾病进展中发挥重要作用。研究发现,在脓毒症起病早期NK细胞的改变与疾病预后有关。因此,进一步研究NK细胞在脓毒症中的作用可以为脓毒症的临床诊治提供新的思路,有助于脓毒症的早期病情识别和预后的改善。本文就脓毒症期间NK细胞的作用及变化做一综述。

关键词：脓毒症固有免疫自然杀伤细胞活化性受体抑制性受体

MEF2C单倍剂量不足综合征一例并文献复习

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中国小儿急救医学 2024年第1期31卷 77-80页

作者：宋宇雷朱德胜肖政辉张新萍湖南省儿童医院重症医学科长沙410007

目的探讨MEF2C单倍剂量不足综合征的临床表型及遗传特点。方法回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的临床诊疗情况及基因分析;以“MEF2C基因”“MEF2C单倍剂量不足综合征”“5q14.3微缺失综合征”为关键词检... 详细信息

目的探讨MEF2C单倍剂量不足综合征的临床表型及遗传特点。方法回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的临床诊疗情况及基因分析;以“MEF2C基因”“MEF2C单倍剂量不足综合征”“5q14.3微缺失综合征”为关键词检索万方数据库,以“MEF2C”“MEF2C haploinsufficiency syndrome”“5q14.3 deletion syndrome”为关键词检索PubMed数据库,检索时间范围为建库至2022年7月31日,因部分报道涉及邻近或远端的其他基因,筛选出仅检出MEF2C基因为致病性或可能致病性变异的文献,总结文献报道中该病的临床特点。结果患儿临床表现为全面发育迟缓、刻板动作、反复伴或不伴发热的惊厥,来我院行康复及抗癫痫治疗,完善基因检测明确为MEF2C基因变异。基因分析提示:患儿MEF2C基因存在c.14A>C(p.K5T)杂合错义突变,该突变位点既往未见报道,父母均未携带该变异,蛋白三维结构预测突变前后氨基酸侧链发生变化,盐桥结构破坏,可能导致局部结构稳定性降低,影响蛋白功能。检索到15篇相关文献共报道36例患者,均有不同程度智力低下、运动发育迟缓、语言功能障碍,其他特征为肌张力低下(77.7%)、自闭症样表现(75.0%)、癫痫(71.4%)、非特异性头颅MRI异常(70.0%)等,MEF2C变异点突变为主,包括错义突变、无义突变、移码突变、剪切突变,其余为缺失变异。结论MEF2C单倍剂量不足综合征是临床上罕见的基因病,有特定相似的临床表型,点突变通常比缺失病例症状更轻,较少发生难治性癫痫,目前无特效药物治疗。

关键词： MEF2C单倍剂量不足综合征 5q14.3微缺失综合征发育迟缓刻板动作癫痫

以共济失调为临床表现的儿童脊髓亚急性联合变性一例并文献复习

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国际儿科学杂志 2024年第6期51卷 420-424页

作者：周珍陈波宁泽淑杨理明李晓明肖政辉中南大学湘雅医学院附属儿童医院神经内科长沙410007 中南大学湘雅医学院附属儿童医院放射科长沙410007 中南大学湘雅医学院附属儿童医院急救中心长沙410007

目的分析脊髓亚急性联合变性患儿维生素B12缺乏的病因、临床表现、治疗与影像学特点。方法回顾性分析2021年7月就诊于中南大学湘雅医学院附属儿童医院神经内科一例脊髓亚急性联合变性患儿的临床资料, 并以"儿童""脊髓亚急性联合变性"和"... 详细信息

目的分析脊髓亚急性联合变性患儿维生素B12缺乏的病因、临床表现、治疗与影像学特点。方法回顾性分析2021年7月就诊于中南大学湘雅医学院附属儿童医院神经内科一例脊髓亚急性联合变性患儿的临床资料, 并以"儿童""脊髓亚急性联合变性"和"children""subacute combined degeneration of spinal cord"为检索词, 分别检索万方数据库、中国知网和PubMed数据库, 复习相关文献。结果患儿6岁9月龄, 女, 因"步态不稳1个月余"就诊。临床表现为步态不稳。既往有肠坏死部分回肠切除病史。查体提示感觉性共济失调。血常规提示有大细胞性贫血, 血液检测提示维生素B12为0 pmol/L, 血同型半胱氨酸明显升高。脊髓磁共振提示C1~6椎体水平脊髓异常信号, 水平位T2WI可见脊髓后索对称性高信号, 呈"倒V字征"。诊断为脊髓亚急性联合变性。该例患儿系部分回肠切除术后致维生素B12吸收障碍所致, 使用维生素B12治疗有效。检索出符合条件的中文文献1篇, 英文文献11篇, 共报道19例儿童脊髓亚急性联合变性病例, 加上本研究中的1例, 共20例。其中15例患儿有共济失调,15例患儿有肢体无力, 9例患儿有肢体麻木;12例维生素B12水平减低, 8例患儿维生素B12水平正常;17例脊髓MRI结果提示异常;有12例行同型半胱氨酸检测, 10例明显升高;有19例使用维生素B12家族成员治疗, 18例好转或痊愈, 1例因多系统感染死亡;1例鞘内注射甲氨蝶呤诱发维生素B12缺乏患儿误诊为铜缺乏, 延误治疗而死亡。结论维生素B12缺乏可导致脊髓亚急性联合变性, 是一种儿童罕见、可治性共济失调。

关键词：儿童维生素B12缺乏脊髓亚急性联合变性共济失调

体外膜氧合治疗儿童难治性脓毒性休克:现状、难点与探索

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中国体外循环杂志 2024年第1期22卷 71-75,80页

作者：王香妮杨宇帆黄娇甜卢秀兰肖政辉南华大学儿科学院长沙410007 湖南省儿童医院重症医学科

难治性脓毒性休克是儿童脓毒症最严重的类型。以往难治性脓毒性休克被认为是使用体外膜氧合(ECMO)的相对禁忌证,近年来难治性脓毒性休克的治疗和管理有了明显的进步。相关指南和共识推荐ECMO可以作为儿童难治性脓毒性休克的挽救性措施... 详细信息

难治性脓毒性休克是儿童脓毒症最严重的类型。以往难治性脓毒性休克被认为是使用体外膜氧合(ECMO)的相对禁忌证,近年来难治性脓毒性休克的治疗和管理有了明显的进步。相关指南和共识推荐ECMO可以作为儿童难治性脓毒性休克的挽救性措施。目前在ECMO治疗难治性脓毒性休克患儿的过程中仍存在多种争议与难点,如ECMO治疗的时机以及选用不同插管方式都会对预后产生影响。本文就ECMO治疗儿童难治性脓毒性休克的现状、难点与探索进行综述。

关键词：体外膜氧合儿童难治性脓毒性休克

SLC7A7基因新变异位点所致赖氨酸尿性蛋白耐受不良合并肺纤维化一例并文献复习

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中国小儿急救医学 2024年第6期31卷 473-477页

作者：张继燕段效军张瑾张子敏陈艳萍肖政辉湖南省儿童医院呼吸内科长沙410007 湖南省儿童医院儿科医学研究所长沙410007 湖南省儿童医院急救中心长沙410007

目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)伴肺纤维化患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例LPI合并肺纤维化患儿的临床和遗传学特征,并以中文关键词“赖氨酸尿性蛋白耐受不良”和英文关键词“lysinuric protein i... 详细信息

目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)伴肺纤维化患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析湖南省儿童医院收治的1例LPI合并肺纤维化患儿的临床和遗传学特征,并以中文关键词“赖氨酸尿性蛋白耐受不良”和英文关键词“lysinuric protein intolerance”分别检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库(检索时限为1993年1月1日至2023年5月1日),筛选LPI伴肺部受累的文献,总结病例的临床和基因变异特征。结果患儿,男,3月龄,以“咳嗽4 d,气促2 d,发现腹部包块1 d”就诊。辅助检查提示血氨增高,血尿串联质谱未见明显异常,胸部CT示双肺透亮度下降及片状致密阴影;予以抗感染及呼吸支持治疗后发热及一般情况好转,但仍存在明显氧依赖;基因检测结果提示SLC7A7基因c.724T>C和c.625+1 G>A复合杂合变异,c.724T>C变异为首次报道。诊断为LPI,予以限制蛋白饮食,1.5岁时患儿完全脱氧,但胸部CT提示有肺纤维化改变。随访至患儿5岁时,日常活动耐受可,已进入幼儿园集体生活。检索到符合条件文献共10篇(中文2篇,英文8篇),共报道48例LPI伴肺部损害患者,本例患儿为目前国内报道的最年轻的LPI患儿。完善基因检测的患者中发现10个不同的SLC7A7基因变异,其中c.1185_1188del、c.625+1G>A等位基因出现频率最高。结论肺部损害可发生于LPI的的任何阶段,症状异质性高,即使无呼吸道症状,也建议完善胸部影像学检查早期发现肺部损害,尚未发现LPI基因与表型存在相关性。

关键词：赖氨酸尿性蛋白耐受不良 SLC7A7基因肺部损害肺纤维化