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17α羟化酶缺乏致46XY性发育异常:13例临床分析

上海故事 2024年第3期 80页

作者：肖崇东

来源：博看期刊评论

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现代妇产科进展 2024年第7期33卷 512-516,524页

作者：王欣欣吴军卫张颖邱海峰吉鸿飞文海肖赵勇江孔祥东赵倩郭瑞霞郑州大学第一附属医院妇科郑州450000 郑州大学第一附属医院泌尿外科郑州450000 郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450000 郑州大学第一附属医院产前诊断中心郑州450000

目的:探讨社会性别为女性、染色体核型为46XY的17α羟化酶缺乏症(17OHD)的诊断及治疗。方法:回顾分析2006年1月至2023年1月就诊于郑州大学第一附属医院诊断为17OHD的社会性别为女性、核型为46XY的13例患者的临床资料。结果:13例17OHD患... 详细信息

目的:探讨社会性别为女性、染色体核型为46XY的17α羟化酶缺乏症(17OHD)的诊断及治疗。方法:回顾分析2006年1月至2023年1月就诊于郑州大学第一附属医院诊断为17OHD的社会性别为女性、核型为46XY的13例患者的临床资料。结果:13例17OHD患者的确诊平均年龄为(16.85±7.0)岁,确诊前外院漏诊、误诊5例。46XY的17OHD典型患者临床特点为第二性征不发育、原发性高促性腺激素性性腺功能低下性闭经、高血压、低血钾、皮质醇水平低、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平高、肾上腺皮质增生、无子宫附件、骨龄落后于实际年龄。本研究中3例临床特征不典型患者通过P450c17(CYP17A1)基因检测确诊,1例为***329突变,1例***329和***307Ala复合突变。选择合适的糖皮质激素及性激素替代及手术可取得良好的预后。13例患者切除睾丸病理和未切除的睾丸影像学上均未发现恶性病变。结论:46XY 17OHD为罕见病,典型患者通过临床表现、辅助检查不难诊断,但有些患者并不具有典型临床表现,确诊年龄较晚。提示临床医生需提高对该疾病的认识,对于怀疑却临床特征不典型患者可通过P450c17(CYP17A1)基因检测确诊。对于青春期前渴望延迟睾丸切术者密切随访也未必不可接受,但安全性还需更多大量标本的积累。

关键词： 17α羟化酶缺乏 46XY性发育异常临床分析

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张俊杰以医者仁心诠释履职担当

中国人大 2024年第14期 47-47页

作者：肖日东江珊不详

“治病救人和为民建言、传递民意都是我的职责。”全国人大代表、南京市第一医院副院长张俊杰说。作为医生,张俊杰的初心是“尽最大努力让患者得到最好的治疗”;作为人大代表,他肩负人民重托,以医者仁心诠释履职担当。从医20多年来,张... 详细信息

“治病救人和为民建言、传递民意都是我的职责。”全国人大代表、南京市第一医院副院长张俊杰说。作为医生,张俊杰的初心是“尽最大努力让患者得到最好的治疗”;作为人大代表,他肩负人民重托,以医者仁心诠释履职担当。从医20多年来,张俊杰一直积极参与心血管领域的临床研究和转化医学研究,主要涉及冠心病、瓣膜性心脏病以及肥厚型梗阻性心肌病的介入诊断与治疗,被患者暖心称为“生命的希望”。

关键词：心血管领域瓣膜性心脏病肥厚型梗阻性心肌病人民重托转化医学研究张俊杰医者仁心治病救人

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甲状腺微小乳头状癌热消融治疗演变及展望

肿瘤影像学 2024年第3期33卷 220-224页

作者：晏如意田友东周玲燕程艳张国辉袁盛兴肖本龙徐栋曲靖市第一人民医院超声科云南曲靖655000 曲靖市第一人民医院医学影像中心云南曲靖655000 浙江省肿瘤医院超声医学科浙江杭州310005 温岭市医学大数据与人工智能研究院浙江台州317502 浙江省肿瘤医院台州院区(台州市肿瘤医院)介入与微创外科浙江台州317502 台州市微创介入和大数据人工智能重点实验室浙江台州317502

随着甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)的检出率日益增高,其治疗手段日新月异,近年来一些代替手术治疗的方案逐渐被提出及实践,本文总结并分析PTMC治疗的演变进程、当前状态、趋势和面临的关键问题。从手术方... 详细信息

随着甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)的检出率日益增高,其治疗手段日新月异,近年来一些代替手术治疗的方案逐渐被提出及实践,本文总结并分析PTMC治疗的演变进程、当前状态、趋势和面临的关键问题。从手术方式的转变到主动监测概念的提出,再到热消融方式的广泛应用,通过对比分析,可知热消融是一种很有前途的替代治疗方案,然而,目前对PTMC热消融的适应证已经不能契合个体化、多学科和多模式治疗的理念,本文通过对甲状腺癌热消融治疗的现状及研究进展进行总结,旨在为PTMC热消融适应证之外的临床研究拓展新的视角,并为未来的研究发展指明方向。

关键词：甲状腺微小乳头状癌超声热消融

济麦44/济麦229重组自交系群体籽粒蛋白质含量QTL分析

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山东农业科学 2024年第1期56卷 1-9页

作者：单宝雪刘秀坤肖延军展晓孟黄金鑫刘百川张玉梅李豪圣刘建军高欣曹新有赵振东青岛农业大学农学院山东青岛266109 山东省农业科学院作物研究所/小麦玉米国家工程中心/农业部黄淮北部小麦生物学与遗传育种重点实验室/山东省小麦技术创新中心山东济南250100

小麦籽粒蛋白质含量与面团流变学特性及加工特性的关系密不可分。本研究在2020—2021年济南试验基地(E1)及2021—2022年济南试验基地(E2)和济阳试验基地(E3)三个环境下,以“济麦44×济麦229”构建的包含285个家系的重组自交系群体(F2∶6... 详细信息

小麦籽粒蛋白质含量与面团流变学特性及加工特性的关系密不可分。本研究在2020—2021年济南试验基地(E1)及2021—2022年济南试验基地(E2)和济阳试验基地(E3)三个环境下,以“济麦44×济麦229”构建的包含285个家系的重组自交系群体(F2∶6RILs)为材料,利用小麦55K SNP芯片构建高密度遗传连锁图谱,对籽粒蛋白质含量进行QTL分析。结果共筛选到2344个SNP标记用于构建遗传连锁图谱,图谱总长度3349.95 cM,平均标记密度为1.43 cM/标记。通过对籽粒蛋白质含量的QTL分析,共检测到18个籽粒蛋白质含量相关QTL,分布在1A、1B、2B、3D、4B、4D、5A、5B、5D、7A、7B共11条染色体上。***.4B-1在E1、E2和E3三个环境和BLUE(最佳线性无偏估计)值中均被稳定检测到,可以解释3.26%~23.79%的表型变异。***.4D和***.5A在两个环境和BLUE值中被检测到,分别解释2.42%~11.18%和2.48%~5.47%的表型变异,且***.4D与小麦矮秆基因Rht-D1b物理位置重合。本研究中检测到的QTL新位点***.4B-1、***.4D和***.5A是控制籽粒蛋白质含量的主效基因,具有高表型变异解释率。本研究结果可为小麦品质育种提供分子标记及理论参考。

关键词：小麦籽粒蛋白质含量 QTL分析重组自交系 55K SNP芯片

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血清游离轻链在肺癌中的表达及诊断价值

中南大学学报（医学版） 2024年第6期49卷 914-920页

作者：肖玺郑丽曾华陈丹刘黎琴董彩梅张艳平湖南师范大学附属湘东医院呼吸内科湖南醴陵412200 湖南师范大学附属湘东医院神经内科湖南醴陵412200 湖南师范大学附属湘东医院放射科湖南醴陵412200

目的:血清游离轻链(free light chain,FLC)在多种疾病中表达异常,但其在肺癌中的表达尚不清楚,本研究旨在探讨血清FLC在肺癌中的表达及诊断价值。方法:选取2021年1至12月湖南师范大学附属湘东医院收治的80例肺癌患者作为肺癌组,另选取... 详细信息

目的:血清游离轻链(free light chain,FLC)在多种疾病中表达异常,但其在肺癌中的表达尚不清楚,本研究旨在探讨血清FLC在肺癌中的表达及诊断价值。方法:选取2021年1至12月湖南师范大学附属湘东医院收治的80例肺癌患者作为肺癌组,另选取同时期的80例健康体检人员作为对照组。收集所有参与者的一般资料、血清κFLC和λFLC水平;收集肺癌组患者住院期间的相关临床指标[血清癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、细胞角蛋白-19片段抗原(cytokeratin fragment antigen 21-1,CYFRA21-1)水平,以及肿瘤直径、组织学分型、TNM分期、是否有淋巴结转移]。比较肺癌组和对照组血清FLC[κFLC、λFLC、FLC(κ+λ)]的表达水平。将80例肺癌患者按性别、年龄、吸烟史、肿瘤直径、TNM分期、组织学分型、淋巴结转移进行分组,比较组间血清κFLC、λFLC表达水平的差异。采用受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价血清FLC水平单独及联合其他指标在肺癌中的诊断价值。结果:肺癌组血清FLC(κ+λ)、κFLC表达水平均显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。不同肿瘤直径、组织学分型、TNM分期的肺癌血清κFLC表达水平差异均无统计学意义(均P>0.05);但是,有淋巴结转移的肺癌患者血清κFLC水平高于无淋巴结转移的肺癌患者,且差异有统计学意义(P=0.033)。不同肿瘤直径、组织学分型肺癌患者的血清λFLC表达水平差异均无统计学意义(均P>0.05);但是,TNM分期III期+IV期、有淋巴结转移的肺癌患者血清λFLC表达水平分别高于TNM分期I期+II期、无淋巴结转移的肺癌患者,差异均有统计学意义(分别P=0.033,P=0.019)。κFLC、CEA诊断肺癌的曲线下面积(area under the curve,AUC)差异无统计学意义(P=0.333)。在2项联合诊断肺癌的指标中,κFLC+CYFRA21-1的诊断效能(AUC=0.875)及敏感性(71.3%)最高。κFLC+λFLC+CEA+CYFRA21-1联合诊断肺癌的AUC为0.915(95%CI 0.860~0.953,P<0.001)。结论:血清FLC在肺癌中高表达,并且与肺癌的浸润和转移有关。血清FLC尤其是κFLC对肺癌的诊断具有价值,FLC、CEA、CYFRA21-1联合检测的诊断效能最佳。

关键词：血清游离轻链肺癌诊断价值癌胚抗原细胞角蛋白-19片段抗原

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水质自动监测技术在水环境保护中的作用研究

清洗世界 2024年第5期40卷 42-44页

作者：肖子仲张军玲谭琪潍坊市生态环境局临朐分局临朐县东郡小学山东临朐262600

水质监测在水环境保护中有着非常重要的作用,通过对水质进行监测能够为水环境保护提供更加准确的水质数据资料基础,为水环境保护方案和治理措施的制定提供支持。而在水质监测过程中采用自动监测技术能够有效地提升水质监测的频率,提升... 详细信息

水质监测在水环境保护中有着非常重要的作用,通过对水质进行监测能够为水环境保护提供更加准确的水质数据资料基础,为水环境保护方案和治理措施的制定提供支持。而在水质监测过程中采用自动监测技术能够有效地提升水质监测的频率,提升水质监测数据的准确性。这样能够更加准确地对水环境污染的原因进行判断,为水环境保护和治理创造更好的条件。本文将对水质自动监测技术在水环境保护中的作用进行研究。

关键词：水质自动监测技术水环境保护水质监测