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乙酰胆碱受体亚单位α5基因启动子区-10位T/A多态和肺癌易感性的关联分析

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肿瘤 2010年第8期30卷 691-695页

作者：郑霞李雪王一王红艳聂晨霞复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室上海200433 浙江大学生命科学学院嗜极微生物实验室杭州310000 长治医学院生物教研室长治046000

目的:研究中国汉族人群烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α5(nicotine acetylcholine receptor subunits alpha5,CHRNA5)基因启动子区-10位T/A多态(rs503464)与肺癌遗传易感性之间的关系。方法:采用SNaPshot技术对505例经组织病理学确诊的肺癌... 详细信息

目的:研究中国汉族人群烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α5(nicotine acetylcholine receptor subunits alpha5,CHRNA5)基因启动子区-10位T/A多态(rs503464)与肺癌遗传易感性之间的关系。方法:采用SNaPshot技术对505例经组织病理学确诊的肺癌患者和496例健康人的CHRNA5基因启动子区-10位T/A多态进行检测。结果:与携带纯合基因型TT/AA的个体相比较,杂合基因型TA携带者患肺癌的风险明显降低[校正后优势比(odds ratio,OR)=0.624,P<0.001]。等位基因频率分布在病例组和健康对照组间差异无统计学意义(P=0.97)。病理分型分析结果显示,杂合基因型TA携带者患肺腺癌和肺鳞癌的发病风险明显低于纯合基因型TT/AA携带者(OR值分别为0.597和0.542,均P=0.002)。分层分析后显示,这种保护作用在年龄大于60岁及无肿瘤家族史的人群中更显著(P<0.001)。结论:CHRNA5基因启动子区-10位杂合基因型TA可能与中国汉族人群罹患肺癌的遗传风险降低有关联。

关键词：肺肿瘤受体乙酰胆碱疾病遗传易感性病例对照分析基因 CHRNA5

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青少年白发的皮纹学研究

遗传 2001年第5期23卷 415-419页

作者：张联珠倪春娟聂晨霞刘彩仙董旭亮王淑敏栗容山西省长治医学院生物学教研室长治046000 山西省长治医学院成人教育处长治046000

本文对 2 0 3名青少年白发患者的皮纹进行了分析 ,并与 2 16名正常对照组个体作了比较。发现青少年白发组的As 和Wd 出现率以及A/A和L/W的对应频率均显著低于正常对照组 ;青少年白发组女性的a -bTRC值、男性变异型掌褶纹的出现率、10指... 详细信息

本文对 2 0 3名青少年白发患者的皮纹进行了分析 ,并与 2 16名正常对照组个体作了比较。发现青少年白发组的As 和Wd 出现率以及A/A和L/W的对应频率均显著低于正常对照组 ;青少年白发组女性的a -bTRC值、男性变异型掌褶纹的出现率、10指同斗频率、右手Ⅰ2 区及左手Hy区的花纹出现率均显著高于正常对照组的相应出现率。说明青少年白发者的皮纹可能有自身的遗传特征。

关键词：青少年白发手纹遗传特性皮纹学

WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性

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复旦学报（医学版） 2012年第1期39卷 18-24页

作者：周翔宇杨雪艳聂晨霞陈瑛王红艳李红复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室-现代人类学教育部重点实验室上海200433 长治医学院生物教研室苏州215002 苏州市立医院生殖与遗传中心长治046000

目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到... 详细信息

目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05～2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。

关键词：神经管畸形(NTDs) 平面细胞极性信号通路 WNT5B基因变异位点突变

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左利人群愚型纹出现频率的研究

长治医学院学报 1998年第2期12卷 89-90页

作者：聂晨霞孙青库刘学敏长治医学院生物学教研室046000

本文通过对长治地区汉族左利人群男、女各５３人和一般正常男女各５８人的同心圆斗型纹（愚纹）在各指出现频率的观察与统计分析，结果为：两组内性别间，左右手间差异不显著（Ｐ＞０．０５），两组间一般人群愚纹出现率高于左利人群，... 详细信息

本文通过对长治地区汉族左利人群男、女各５３人和一般正常男女各５８人的同心圆斗型纹（愚纹）在各指出现频率的观察与统计分析，结果为：两组内性别间，左右手间差异不显著（Ｐ＞０．０５），两组间一般人群愚纹出现率高于左利人群，差异非常显著（Ｐ＜０．００１）。

关键词：左利人皮纹愚纹出现频率

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中国皮纹学近年来的发展趋势

山西医科大学学报 1998年第S1期29卷 34-35页

作者：聂晨霞刘学敏王晶李萍长治医学院生物学教研室

皮纹学（ｄｅｒｍａｔｏｇｌｙｐｈｉｃｓ）是研究人类皮肤嵴纹系统的形态、特征、规律及其应用的科学。皮纹学的知识和技术，在人类学、遗传学、法医学和临床医学等领域都有着广泛的应用。我国于本世纪初（１９０９年）首次引入指纹分... 详细信息

皮纹学（ｄｅｒｍａｔｏｇｌｙｐｈｉｃｓ）是研究人类皮肤嵴纹系统的形态、特征、规律及其应用的科学。皮纹学的知识和技术，在人类学、遗传学、法医学和临床医学等领域都有着广泛的应用。我国于本世纪初（１９０９年）首次引入指纹分析法，用于验查个人特征。１９６５年...

关键词：皮纹学发展趋势文献分析

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汉族左利的双箕斗纹分析

长治医学院学报 1997年第3期11卷 207-209页

作者：聂晨霞霍静靳福所王琼

本文抽样调查了长治地区的111名汉族左利手者的指纹，对其中的双箕斗纹（Wd）做了分析比较。分析结果表明，十指中出现Wd的占总人数的56．76％，Wd在手指纹型中占15．5％，在总斗型纹中占37．5％。对照组相应的比率分别为34．1％、8．7... 详细信息

本文抽样调查了长治地区的111名汉族左利手者的指纹，对其中的双箕斗纹（Wd）做了分析比较。分析结果表明，十指中出现Wd的占总人数的56．76％，Wd在手指纹型中占15．5％，在总斗型纹中占37．5％。对照组相应的比率分别为34．1％、8．7％和18．8％，二者差异显著（P＜0．005）。Wd在左利者中的分布也存在着性别间的差异（P＜0．005）。本调查结果将为双箕斗纹的实际应用积累资料。

关键词：左利手指纹双箕斗皮纹学

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汉族左利人群的指纹研究

遗传 1999年第2期21卷 14-16页

作者：聂晨霞李水仙张联珠霍静李萍聂晓霞恩和.巴雅尔常海山西省长治医学院生物教研室长治046000 山西省长治城区一中长治046000 内蒙古师范大学生物系呼和浩特010022

对111名长治市的汉族左利手者的指纹进行了分析研究，并与138名右利手者组成的对照组进行了对比分析，发现左利手组的双箕斗纹（Wd）显著高于对照组（P＜0.005）。

关键词：汉族左利手指纹研究人群双箕斗

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汉族左利人群组指纹白线的研究

长治医学院学报 1997年第4期11卷 299-301页

作者：聂晨霞刘书平柴麦娥长治医学院生物学教研室046000

我们对山西长治市１２～６３岁的汉族左利人群组男、女各５３人；长治医学院１９～２１岁汉族右利本科医学生男、女各５８人，两个人群组的指纹白线进行了分析研究。其结果表明，左利人群组的指纹白线频率显著大于本科组（Ｐ＜０．０１... 详细信息

我们对山西长治市１２～６３岁的汉族左利人群组男、女各５３人；长治医学院１９～２１岁汉族右利本科医学生男、女各５８人，两个人群组的指纹白线进行了分析研究。其结果表明，左利人群组的指纹白线频率显著大于本科组（Ｐ＜０．０１）两组的各指指纹白线出现平均为女性大于男性。（Ｐ＜０．０１），左右手差异不显著（Ｐ＞０．０５）

关键词：左和早人群汉族医学生指纹白线

质粒单独转染与共转染哺乳动物培养细胞的对比研究

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长治医学院学报 1998年第1期12卷 10-12页

作者：李水仙武延隽聂晨霞赵连三贾文祥唐红华西医科大学

我们对ＢＡＬＢ／Ｃ近交系小鼠肥大细胞瘤细胞株Ｐ８１５细胞通过磷酸钙转染技术，用含ＨＢＶＳ基因的质粒ｐＲｃ／ＣＭＶＳ与含筛选标记基因ｎｅｏｒ基因的质粒ｐＳＶ２－ｎｅｏ进行了共转染；用含ＨＣＶＣ、Ｅ１、Ｅ２以及ｎｅｏｒ基... 详细信息

我们对ＢＡＬＢ／Ｃ近交系小鼠肥大细胞瘤细胞株Ｐ８１５细胞通过磷酸钙转染技术，用含ＨＢＶＳ基因的质粒ｐＲｃ／ＣＭＶＳ与含筛选标记基因ｎｅｏｒ基因的质粒ｐＳＶ２－ｎｅｏ进行了共转染；用含ＨＣＶＣ、Ｅ１、Ｅ２以及ｎｅｏｒ基因的质粒ｐＲｃ／ＣＥ２进行了单独转染。经Ｇ４１８筛选，分别获得了Ｇ４１８抗性细胞：Ｐ８１５－Ｓ和Ｐ８１５－ＣＥ２细胞。提示单独转染与共转染均获成功。

关键词：转染共转染质粒 G418