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2个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的表型与基因型分析

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四川大学学报（医学版） 2020年第2期51卷 252-256页

作者：翁妙珊林芬章金灿吴教仁余雪梅杨立业南方医科大学附属潮州中心医院检验科潮州521000 南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室潮州521000 南方医科大学附属潮州中心医院消化二科潮州521000

目的对2个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析。采用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血... 详细信息

目的对2个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析。采用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)等凝血指标进行表型诊断;对2个先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。针对先证者的突变位点,分别对其家系成员进行相应的基因突变检测。应用逆转录PCR (RT-PCR)检测先证者-1 FⅪmRNA的水平,分析突变对FⅪmRNA剪切造成的影响。结果先证者-1男性,7岁。PT为10.7 s,APTT为97.4 s(参考值9~12.8 s和24~40 s),FⅪ∶C为0.6%,FⅪ∶AgA剪接突变及10号外显子c.1107C>A(p.Tyr351X)复合杂合突变;家系分析表明,先证者-1外婆、母亲及哥哥存在c.326-1G>A杂合剪接突变,奶奶及父亲存在c.1107C>A杂合无义突变。在先证者-1外周血中未能检测到FⅪmRNA。先证者-2 FⅪ基因测序发现8号外显子存在c.841C>T(p.Gln263X)纯合无义突变;家系分析表明先证者-2父亲、母亲、女儿及儿子存在c.841C>T杂合突变。结论 FⅪ基因c.326-1G>A剪接突变、p.Tyr351X和p.Gln263X是导致2个遗传性FⅪ缺陷症先证者FⅪ缺乏的原因。

关键词：凝血因子Ⅺ缺乏突变表型基因型系谱

新的无义突变p.Lys327X和移码突变p.Leu424CysfsX8导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症

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中华医学遗传学杂志 2019年第8期36卷 801-804页

作者：翁妙珊林芬章金灿吴教仁邢少宜杨立业南方医科大学附属潮州中心医院检验科潮州521021 南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室潮州521021

目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、FⅪ活性(... 详细信息

目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、FⅪ活性(FⅪ activity,FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ antigen,FⅪ∶Ag)等凝血指标;对先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和DNA直接测序,针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测;采用Mutation Taster软件对突变氨基酸的致病性进行预测。结果先证者APTT延长为82.4 s,FⅪ∶C为0.8%,FⅪ∶AgT(p.Lys327X)及第12外显子c.1325delT (p.Leu424CysfsX8)复合杂合突变;家系分析表明先证者二姐、儿子、女儿、大孙女、二孙女和孙子FⅪ基因存在c.1033A>T杂合突变,大姐及弟弟FⅪ基因存在c.1325delT杂合缺失突变;Mutation Taster软件分析结果表明该2种突变可能对蛋白质功能产生影响,能够引起相应疾病。结论FⅪ基因p.Lys327X无义突变和p.Leu424CysfsX8移码突变是导致先证者遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制,c.1033A>T(p.Lys327X)突变尚未见报道。

关键词：凝血因子Ⅺ 家系分析基因突变

基于多重RT-PCR扩增与双链cDNA合成的A组轮状病毒全基因组测序效果比较

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病毒学报 2024年

作者：黄枝妙吴冰珊林琦林卫东翁育伟福建省疾病预防控制中心福建省人兽共患病研究重点实验室福州市儿童医院

建立A组轮状病毒（Group A rotavirus, RVA）全基因组单管多重RT-PCR扩增方法，并比较其与双链cDNA合成方法在RVA临床标本全基因组二代测序中的应用。对2022年某哨点医院的18份腹泻住院患儿RVA阳性粪便标本进行核酸提取，分别用单管多重... 详细信息

建立A组轮状病毒（Group A rotavirus, RVA）全基因组单管多重RT-PCR扩增方法，并比较其与双链cDNA合成方法在RVA临床标本全基因组二代测序中的应用。对2022年某哨点医院的18份腹泻住院患儿RVA阳性粪便标本进行核酸提取，分别用单管多重RT-PCR扩增方法对RVA全基因组进行扩增，用随机引物对病毒核酸进行反转录及双链cDNA合成，最后采用Illumina平台对这两种不同类型的产物进行二代测序。用CLC软件对测序数据进行拼接，分析有效数据量、测序深度及全基因组覆盖度等参数，并用IGV软件查看全基因组测序深度覆盖轨迹。多重RT-PCR扩增产物测序和双链cDNA测序获得的RVA有效数据量分别为69.39%～99.83%和0.38%～92.99%，平均测序深度分别为10172×～68156×和35×～61783×，全基因组测序深度10×以上的位点覆盖度分别为98.93%～100%和86.28%～100%。从全基因组测序深度情况来看，多重RT-PCR扩增产物测序在同一个基因节段内部测序深度较为均匀，在11个节段之间测序深度差别较大；而双链cDNA测序在不同基因节段之间的测序深度较为均匀，但同一个基因节段内部靠近5’和3’末端测序深度较低。两种方法所获得的病毒核苷酸序列基本一致，部分基因节段在5’或3’末端100bp区域内存在2个以内的核苷酸位点差异。在多重RT-PCR扩增方法中鉴于引物在不同基因型别间的特异性，对本研究中未涉及到的基因型别的扩增效率还有待进一步验证。单管多重RTPCR扩增方法和双链cDNA合成方法虽然各有优缺点，但均适用于轮状病毒全基因组二代测序在基层的推广。

关键词： A组轮状病毒全基因组测序多重RT-PCR扩增扩增子测序双链cDNA合成

地中海贫血孕晚期妇女网织红细胞参数及网织血小板的变化分析

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分子诊断与治疗杂志 2012年第5期4卷 304-307页

作者：翁妙珊林芬林敏吴教仁杨立业南方医科大学附属潮州中心医院检验实验中心广东潮州521021

目的探讨网织红细胞6项参数及网织血小板在地中海贫血(简称地贫)孕晚期妇女中的变化及意义。方法对经基因确诊的39例地贫孕晚期妇女、30例正常孕晚期妇女和30例正常非孕妇女,应用SysmexXE-5000全自动血细胞分析仪测定网织红细胞绝对值(R... 详细信息

目的探讨网织红细胞6项参数及网织血小板在地中海贫血(简称地贫)孕晚期妇女中的变化及意义。方法对经基因确诊的39例地贫孕晚期妇女、30例正常孕晚期妇女和30例正常非孕妇女,应用SysmexXE-5000全自动血细胞分析仪测定网织红细胞绝对值(RET#)、网织红细胞百分率(RET%)、未成熟网织红细胞比率(IRF%)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%)6项网织红细胞参数及网织血小板百分率(IPF%)。结果地贫孕晚期妇女、正常孕晚期妇女、正常非孕妇女的六项网织红细胞参数及网织血小板比较,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),其中地贫孕晚期妇女RET#、RET%、IRF%、MFR%、HFR%、IPF%明显增高,LFR%明显下降。结论地贫孕晚期妇女在生理和病理的双重刺激下骨髓的造血功能更旺盛,检测妊娠妇女的网织红细胞参数及网织血小板,有助于发现地贫患者,减少及控制危重地贫患儿的出生。

关键词：地中海贫血孕晚期妇女网织红细胞参数网织血小板

Dimension Xpand Plus急诊生化仪检测C反应蛋白的性能评价

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国际检验医学杂志 2013年第10期34卷 1288-1290页

作者：章金灿程龙飞许秀妆蔡妍翁妙珊广东省潮州市中心医院检验科广东潮州521021

目的验证Dimension Xpand Plus急诊生化仪免疫比浊法检测血清C反应蛋白(CRP)的性能。方法依照美国临床和实验室标准化协会(CLSI)系列文件,设计验证方案,对Dimension Xpand Plus急诊生化仪检测血清C反应蛋白的各项分析性能予以验证。分... 详细信息

目的验证Dimension Xpand Plus急诊生化仪免疫比浊法检测血清C反应蛋白(CRP)的性能。方法依照美国临床和实验室标准化协会(CLSI)系列文件,设计验证方案,对Dimension Xpand Plus急诊生化仪检测血清C反应蛋白的各项分析性能予以验证。分别验证评价检测精密度、准确度、线性范围、携带污染率、抗干扰能力等分析指标,并将实验结果与厂商提供的分析性能或公认的质量指标进行比较。结果按照验证设计方案,得出Dimension Xpand Plus急诊生化仪检测系统定量检测CRP的批内、批间精密度均符合仪器说明书要求;准确度与Beckman IMMAGE800检测系统相关性良好;灵敏度、携带污染率均符合仪器说明书要求;线性与厂商承诺范围接近,线性良好;胆红素、血红蛋白、三酰甘油对检测结果的影响在可接受范围内。结论 Dimension Xpand Plus急诊生化仪检测系统定量检测CRP的分析性能符合厂商各项性能指标,又能适应临床急诊检查需求,方法经典,质控规范,适合应用于各医疗机构的急诊检查。

关键词： C反应蛋白质性能评价免疫比浊法急诊生化仪

慢性阻塞性肺疾病患者C反应蛋白与纤维蛋白原含量的变化分析

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临床和实验医学杂志 2012年第14期11卷 1093-1094页

作者：翁妙珊杜璐玲蔡意和苏洁潮州市中心医院检验实验中心广东潮州521000 潮州市中心医院呼吸内科广东潮州521000

目的探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期患者血清C反应蛋白(CRP)与血浆纤维蛋白原(Fib)含量的变化及其临床意义。方法分别检测30例COPD患者急性加重期、缓解期及30例健康体检者(对照组)血清CRP、血浆Fib的含量,同时进行动脉血气测定... 详细信息

目的探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期患者血清C反应蛋白(CRP)与血浆纤维蛋白原(Fib)含量的变化及其临床意义。方法分别检测30例COPD患者急性加重期、缓解期及30例健康体检者(对照组)血清CRP、血浆Fib的含量,同时进行动脉血气测定。结果 COPD患者急性加重期CRP、Fib含量较缓解期及对照组均明显升高,缓解期含量较对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);动脉血氧分压(PaO2)与血清CRP、血浆Fib含量均呈负相关(P<0.01),动脉血二氧化碳分压(PaCO2)与血清CRP、血浆Fib含量均呈正相关(P<0.01)。结论监测CRP、Fib的含量对于COPD患者的病情、疗效判断、预测预后有一定的临床价值。

关键词：慢性阻塞性肺疾病 C反应蛋白纤维蛋白原

2016-2021年福州市5岁以下儿童GⅡ型诺如病毒分子流行特征分析

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中国人兽共患病学报 2023年第5期39卷 471-477页

作者：吴冰珊黄枝妙林卫东翁育伟福建省疾病预防控制中心福建省人兽共患病研究重点实验室福州350012 福州市儿童医院消化内科福州350005

目的了解2016-2021年福州市哨点监测医院5岁以下腹泻儿童GⅡ型诺如病毒感染情况和基因型动态变化。方法以2016-2021年福州市病毒性腹泻监测哨点医院5岁以下腹泻住院儿童为研究对象,收集急性期粪便标本,应用RT-PCR检测诺如病毒和扎如病毒... 详细信息

目的了解2016-2021年福州市哨点监测医院5岁以下腹泻儿童GⅡ型诺如病毒感染情况和基因型动态变化。方法以2016-2021年福州市病毒性腹泻监测哨点医院5岁以下腹泻住院儿童为研究对象,收集急性期粪便标本,应用RT-PCR检测诺如病毒和扎如病毒,对GⅡ型诺如病毒RNA聚合酶/衣壳蛋白片段进行扩增、序列测定,确定基因型别,分析分子流行特征。结果1601份标本检出诺如病毒241份(15.05%),包括GⅠ型7份,GⅡ型225份,GⅠ、GⅡ混合型9份;同时检出扎如病毒10份。234份GⅡ型诺如病毒阳性标本中204份测序获得核苷酸序列信息,包括175条RdRp区序列,204条VP1区序列。序列分析结果表明主要型别为GⅡ.4型(156/204)和GⅡ.3型(29/204),同时检出多种诺如病毒重组株,包括GⅡ.17[P17]、GⅡ.2[P16]和GⅡ.6[P7]。GⅡ.4型主要包括GⅡ.4[P31]和GⅡ.4[P16]两种组合。各年份间基因型别组成波动较大,GⅡ.4占比波动于40%~91.04%之间,GⅡ.2和GⅡ.6呈明显升高态势。结论2016-2021年福州市腹泻儿童GII型诺如病毒特别是GII.4和GII.3占主导地位,检出多个重组株,非GII.4毒株比重呈升高趋势。本研究有助于了解诺如病毒基因型在地区层面的流行情况,加强分子监测有助于对未来疫苗成分设计的选择。

关键词：儿童腹泻诺如病毒基因型分子流行

妊娠高血压综合征患者凝血指标及血小板参数的检测结果分析

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临床和实验医学杂志 2011年第1期10卷 27-29页

作者：翁妙珊陈少香林芬潮州市中心医院检验实验中心广东潮州521000 潮州市中心医院产科广东潮州521000

目的探讨妊娠高血压综合征患者凝血指标及血小板参数的变化及其临床意义。方法对正常非孕妇女50例、正常晚孕妇女50例与妊娠高血压综合征患者128例(其中轻度40例,重度68例,子痫20例)进行凝血指标及血小板参数的检测,并进行分析。结果妊... 详细信息

目的探讨妊娠高血压综合征患者凝血指标及血小板参数的变化及其临床意义。方法对正常非孕妇女50例、正常晚孕妇女50例与妊娠高血压综合征患者128例(其中轻度40例,重度68例,子痫20例)进行凝血指标及血小板参数的检测,并进行分析。结果妊娠高血压综合征组的凝血指标、血小板参数与正常晚期妊娠组和正常非孕妇女组比较差异有统计学意义(P<0.05),且随病情加重差异有增大趋势。结论正常晚孕妇女血液处于血栓前状态,而妊娠高血压综合征患者存在明显的血栓前状态,因此,产前测定凝血指标及血小板参数对妊娠高血压综合征的监测和治疗有一定的临床意义。

关键词：妊娠高血压综合征凝血指标血小板

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血清白蛋白快速变异体白蛋白无锡的鉴定研究

中华检验医学杂志 2013年第12期36卷 1148-1149页

作者：吴教仁林敏翁妙珊林芬罗招云杨立业韩志君王妍南方医科大学附属潮州中心医院检验实验中心 521021 南京医科大学附属无锡市第二人民医院检验科

双白蛋白血症是一种较少见的常染色体不完全显性遗传性病，表现为白蛋白电泳呈异常双带现象：两条带含量大致相等，一条带为正常白蛋白，另一条带为变异白蛋白。2011年，我们在开展人群异常血红蛋白调查时，发现1份全血溶解液电泳图上... 详细信息

双白蛋白血症是一种较少见的常染色体不完全显性遗传性病，表现为白蛋白电泳呈异常双带现象：两条带含量大致相等，一条带为正常白蛋白，另一条带为变异白蛋白。2011年，我们在开展人群异常血红蛋白调查时，发现1份全血溶解液电泳图上，出现两条含量接近的双白蛋白区带。

关键词：血清白蛋白变异体鉴定无锡双白蛋白血症异常血红蛋白蛋白电泳不完全显性