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儿童2型糖尿病诊治指南(2025)

中华儿科杂志 2025年第2期63卷 131-137页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会傅君芬罗飞宏吴蔚孙成君不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051 复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102 浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发起,就我国儿童T2DM临床诊疗较为关注的4个主要临床问题,给出了较为详细的循证推荐,旨在提高儿童T2DM诊疗的科学性和规范性。

关键词：中华医学会 T2DM 失代偿儿科学分会胰岛素抵抗外周组织临床实践临床诊疗

中国Prader-Willi综合征诊治专家共识（2015）

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中华儿科杂志 2015年第6期53卷 419-424页

作者：罗飞宏中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会

Prader-Willi综合征（PWS,OMIM 176270）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病.国外不同人群的发病率约为1/10 000 ～1/30000,我... 详细信息

Prader-Willi综合征（PWS,OMIM 176270）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由Prader等于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病.国外不同人群的发病率约为1/10 000 ～1/30000,我国缺乏流行病学资料.

关键词： Prader-Willi综合征专家诊治中国流行病学资料肌张力低下遗传性疾病基因组印记

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先天性高胰岛素血症诊治进展

中华儿科杂志 2015年第6期53卷 468-471页

作者：罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是指由于各种先天病因导致胰岛素过量分泌而出现低血糖的病症,CHI是婴幼儿和儿童持续性复发性低血糖的重要原因之一,主要由胰岛β细胞异常分泌胰岛素所致,且有一定的遗传倾向.活... 详细信息

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是指由于各种先天病因导致胰岛素过量分泌而出现低血糖的病症,CHI是婴幼儿和儿童持续性复发性低血糖的重要原因之一,主要由胰岛β细胞异常分泌胰岛素所致,且有一定的遗传倾向.活产婴儿中CHI的发病率为1/30 000～1/50000,而在相对封闭环境内通婚比较高的国家和地区（如阿拉伯地区）CHI的发病率可能高至1/2 500.

关键词：先天性高胰岛素血症分泌胰岛素诊治胰岛素过量胰岛β细胞阿拉伯地区遗传倾向低血糖

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儿童1型糖尿病的诊治与展望

临床儿科杂志 2022年第5期40卷 321-327页

作者：罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

儿童糖尿病主要为儿童1型糖尿病(T1DM),根据我国大中城市的大样本纵向调查,其年发病率增幅约为世界平均增幅的3倍,5岁以下儿童增幅较高,提示我国儿童T1DM低龄化趋势。T1DM的病因机制复杂,遗传易感和环境因素促发是其发病的主要原因。年... 详细信息

儿童糖尿病主要为儿童1型糖尿病(T1DM),根据我国大中城市的大样本纵向调查,其年发病率增幅约为世界平均增幅的3倍,5岁以下儿童增幅较高,提示我国儿童T1DM低龄化趋势。T1DM的病因机制复杂,遗传易感和环境因素促发是其发病的主要原因。年幼起病、长病程、血糖控制欠佳除导致糖尿病慢性并发症高发外,还影响患儿精神运动发育。药物治疗、血糖监测、健康教育、运动和营养管理是儿童T1DM良好血糖控制的根本举措。人工胰腺、干细胞胰岛分化与移植、免疫干预未来有可能从根本上改善未来T1DM的治疗和预后。

关键词： 1型糖尿病诊断治疗儿童

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先天性肾上腺皮质增生症诊断治疗进展

中华实用儿科临床杂志 2015年第8期30卷 564-569页

作者：罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺乏最常见,90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起.其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物.现重点介绍对该疾病的诊断、治疗原则以及需要关注问题的相关进展.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症进展产前诊断产前治疗终身高生育咨询

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新生儿糖尿病的病因发病机制及临床诊治

中国实用儿科杂志 2010年第11期25卷 846-849页

作者：罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）是一种少见的特殊类型糖尿病，1852年Kitsell首次报道，通常指出生后6月龄内发生的、需胰岛素治疗的糖尿病。NDM常发生于生后第1个月或前6周，表现为持续高血糖[〉7．0mmol／L（120mg... 详细信息

新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）是一种少见的特殊类型糖尿病，1852年Kitsell首次报道，通常指出生后6月龄内发生的、需胰岛素治疗的糖尿病。NDM常发生于生后第1个月或前6周，表现为持续高血糖[〉7．0mmol／L（120mg／dL）]，病程〉2周。但因其临床表现具隐匿性，

关键词：糖尿病新生儿磺脲类

从我国Prader-Willi综合征现状谈遗传病临床诊治的未来发展方向

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中华儿科杂志 2015年第6期53卷 409-411页

作者：罗飞宏罗小平复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科

随着疾病谱的变迁,遗传性疾病受到日益广泛的关注.国内荟萃研究发现出生缺陷发生率在2000-2006年基本稳定在8.4/10万～10.1/10万.有研究分析2 905例出生缺陷患者的病因,发现41.0％为遗传性疾病所致.而按照现今的分子诊断技术仍可发现,... 详细信息

随着疾病谱的变迁,遗传性疾病受到日益广泛的关注.国内荟萃研究发现出生缺陷发生率在2000-2006年基本稳定在8.4/10万～10.1/10万.有研究分析2 905例出生缺陷患者的病因,发现41.0％为遗传性疾病所致.而按照现今的分子诊断技术仍可发现,所谓非遗传性疾病中相当部分实为遗传性疾病.

关键词： Prader-Willi综合征临床诊治出生缺陷发生率遗传病遗传性疾病分子诊断技术疾病谱

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遗传缺陷致中枢性性早熟病因学的研究新进展

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 302-307页

作者：张余韵(综述) 罗飞宏(审校) 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺... 详细信息

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺失性突变可导致青春发育期启动时间提前。新近研究发现表观遗传因素如DNA甲基化、微小核糖核酸在促性腺激素释放激素神经元的调控中起重要作用;基因网络中多个变异基因的协同作用也可影响青春发育启动。该文综述了导致CPP的遗传学病因进展及其致病机制。

关键词：中枢性性早熟 KISS1基因 MKRN3基因 DLK1基因表观遗传学基因网络儿童

胰岛素泵动态血糖监测在儿童1型糖尿病中的应用:疗效与影响因素

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中国实用儿科杂志 2015年第10期30卷 736-740页

作者：罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

强化血糖控制是糖尿病慢性并发症预防的关键。胰岛素泵通过模拟胰岛素的生理性分泌来实现糖尿病的强化控制,通过与持续动态血糖监测技术的组合进一步改善血糖控制。由于儿科人群的复杂性,上述治疗措施的临床效果存在不确定性,特别是幼... 详细信息

强化血糖控制是糖尿病慢性并发症预防的关键。胰岛素泵通过模拟胰岛素的生理性分泌来实现糖尿病的强化控制,通过与持续动态血糖监测技术的组合进一步改善血糖控制。由于儿科人群的复杂性,上述治疗措施的临床效果存在不确定性,特别是幼年儿童的疗效与成年患者相比仍不理想;最新的传感器增强胰岛素泵对改善儿童1型糖尿病(T1DM)患者血糖控制的疗效优于传统的胰岛素泵,具有自动测定血糖、自动调整胰岛素用量的仿生胰岛素临床试验获得初步成功,但胰岛素泵、动态血糖监测的临床疗效和合理使用方面还存在较多值得关注的问题。

关键词：胰岛素泵动态血糖监测 1型糖尿病儿童