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儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶抗体肌病临床特点和治疗分析

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中华实用儿科临床杂志 2022年第2期37卷 139-142页

作者：罗智强廖建湘深圳市儿童医院神经内科深圳518038

目的探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁... 详细信息

目的探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁共振成像(MRI)、治疗等资料。结果 2例均为女性患儿, 例1为3岁11个月, 例2为7岁9个月, 2例患儿既往均体健, 均无他汀类药物使用史, 例1呈慢性病程, 例2呈亚急性病程, 主要临床表现均为进展性对称性近端为主的肌无力, 均伴肌痛, 例1有皮疹, 例2无皮疹。2例患儿的血CK均显著升高, 例1治疗前血CK为正常上限值的27.3~48.0倍, 例2治疗前血CK升高66.7~77.4倍, 2例患儿病初均被诊断为"肌营养不良", 肌电图均为肌源性损伤、肌肉MRI均显示双侧大腿肌肉广泛性水肿、肌肉病理表现均以肌纤维坏死为主合并少量炎症细胞浸润。2例确诊后均予大剂量甲泼尼龙冲击联合免疫球蛋白治疗, 出院后均继续口服泼尼松, 例2加服硫唑嘌呤, 治疗后血CK均显著下降但未恢复正常, 肌无力均改善但未恢复正常。结论儿童抗HMGCR抗体肌病的临床特点与成人患者类似, 但儿童患者通常无他汀类药物使用史, 且治疗难度更大, 疗效和预后较差, 病初更易被诊断为"肌营养不良", 因此, 对拟诊为"肌营养不良"但基因检查不支持的患儿, 应查特异性肌炎自身抗体谱以明确诊断。

关键词：儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶抗体肌病免疫介导坏死性肌病临床特点治疗

儿童广州管圆线虫脑膜炎3例临床特点及脑脊液宏基因二代测序诊断价值分析

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中国实用儿科杂志 2022年第1期37卷 59-62页

作者：罗智强廖建湘深圳市儿童医院神经内科广东深圳518038

目的总结儿童广州管圆线虫(AC)脑膜炎临床特点,探讨脑脊液宏基因二代测序技术(m NGS)在儿童AC脑膜炎诊断中的应用价值。方法回顾性收集2017-01-01—2019-12-30在深圳市儿童医院神经内科住院确诊的3例AC脑膜炎患儿临床资料,对患儿的临床... 详细信息

目的总结儿童广州管圆线虫(AC)脑膜炎临床特点,探讨脑脊液宏基因二代测序技术(m NGS)在儿童AC脑膜炎诊断中的应用价值。方法回顾性收集2017-01-01—2019-12-30在深圳市儿童医院神经内科住院确诊的3例AC脑膜炎患儿临床资料,对患儿的临床特点及外送脑脊液m NGS检测结果以及结合现有文献进行综合分析。结果病例1、2、3分别是1岁1月龄女性、11月龄女性、1岁8月龄男性患儿,病初均被误诊误治。病例1未询问到明确接触史,其余2例均追问到有未熟的虾蟹螺等淡水产品接触史。3例病情均较危重,有颅高压症、惊厥、癫痫持续状态、意识障碍等中枢神经重症表现。3例血常规和脑脊液嗜酸性粒细胞占比均显著升高,颅脑磁共振成像(MRI)增强扫描均示脑膜呈线状、结节状强化。病例1和3的血寄生虫Ig G抗体均阴性,病例2的血寄生虫Ig G抗体:AC、肝吸虫、旋毛虫、裂头蚴均阳性。病例1、2、3的脑脊液m NGS均检测到AC核酸,序列数分别为5109、4059、718条。3例患儿确诊后口服阿苯达唑联合小剂量激素治疗后病情均迅速好转、恢复良好。结论儿童AC脑膜炎临床表现缺乏特异性且流行病学史隐匿,易被误诊误治,病情常较危重,但阿苯达唑联合小剂量激素疗效良好。血和脑脊液嗜酸性粒细胞比值增高是其突出的实验室检查特点。若临床遇到血或脑脊液嗜酸性粒细胞增高的脑膜炎患儿,尤其是询问到有未熟的淡水产品接触史,需高度怀疑AC脑膜炎,抗体检测不能明确时,脑脊液m NGS有助于快速确诊儿童AC脑膜炎,从而早期及时精准治疗,避免患儿出现重症甚至危及生命并改善预后。

关键词：儿童广州管圆线虫脑膜炎嗜酸性粒细胞脑脊液宏基因二代测序诊断

紧急肝移植救治急危重症儿童迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报道并文献复习

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中华神经医学杂志 2023年第1期22卷 69-71页

作者：罗智强陈黎廖建湘深圳市儿童医院神经内科深圳518038

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(omithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是最常见的遗传性高氨血症,半数以上的遗传性高氨血症为OTCD[1]。儿童OTCD以新生儿起病的早发型为主,儿童期起病的迟发型较少见[2]。同时,迟发型OTCD起病隐匿,起... 详细信息

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(omithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是最常见的遗传性高氨血症,半数以上的遗传性高氨血症为OTCD[1]。儿童OTCD以新生儿起病的早发型为主,儿童期起病的迟发型较少见[2]。同时,迟发型OTCD起病隐匿,起病前往往无相关病史,通常在呼吸道感染、腹泻、进食过多蛋白类食物等情况下发病,病势突然、进展迅速,首次发病即可表现为严重的脑病,死亡率较高[3]。OTCD急性期的治疗以药物、血液透析等降血氨及改善脑水肿为主[2,4]。但部分急危重症迟发型OTCD患儿,即使经积极充分的药物等综合治疗后病情仍不能缓解,甚至出现死亡[5]。众所周知,肝脏移植(liver transplantation,LT)是OTCD的根治方法,但目前专家共识建议LT治疗应在无并发症、病情平稳时进行[2]。因此,紧急LT救治急危重症OTCD患者的研究目前鲜见报道。深圳市儿童医院神经内科于2021年2月17日收治1例急危重迟发型OTCD患儿,笔者现回顾性分析其诊治经过并结合现有文献进行复习,以探讨紧急LT救治急危重症儿童迟发型OTCD的临床疗效。

关键词：紧急肝移植迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症儿童急危重症

吡仑帕奈治疗Dravet综合征1例并文献复习

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中国实用儿科杂志 2023年第7期38卷 551-554页

作者：罗序峰罗智强李永利段婧廖建湘深圳市儿童医院神经内科广东深圳510028 中国医科大学研究生院辽宁沈阳110122

总结2020年10月20日深圳市儿童医院收治的1例吡仑帕奈治疗Dravet综合征患儿临床资料,其表现为多种发作形式,基因检测结果提示SCN1A基因变异。反复采用多种抗癫痫药物治疗效果不佳。加用吡仑帕奈治疗后患儿癫痫发作逐渐控制,目前无发作... 详细信息

总结2020年10月20日深圳市儿童医院收治的1例吡仑帕奈治疗Dravet综合征患儿临床资料,其表现为多种发作形式,基因检测结果提示SCN1A基因变异。反复采用多种抗癫痫药物治疗效果不佳。加用吡仑帕奈治疗后患儿癫痫发作逐渐控制,目前无发作。查阅相关文献,国内尚未见吡仑帕奈治疗Dravet综合征的文献报道,英文报道病例共22例。其中有效率约为60.8%(14/23),完全控制约为21.7%(5/23)。副反应发生率不高,主要表现为易激惹、嗜睡等表现。吡仑帕奈治疗难治性SCN1A突变Dravet综合征可能有效,可作为难治性SCN1A突变Dravet综合征的添加治疗。

关键词：吡仑帕奈 Dravet综合征 SCN1A基因变异

诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症1例疗效分析

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临床儿科杂志 2022年第3期40卷 208-211页

作者：罗智强路新国刘丽琴廖建湘深圳市儿童医院神经内科广东深圳518038

为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7... 详细信息

为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5 q SMA。按计划予诺西那生钠鞘内注射治疗,目前已完成5剂治疗,无不良反应,运动发育里程碑基本正常。提示5 q SMA患儿于症状前开始接受诺西那生钠治疗获益最大,其运动发育里程碑有望达到正常水平。

关键词： 5q脊髓性肌萎缩症诺西那生钠临床疗效

基于“问题解决”的物理学科关键能力培养策略——以“平抛运动”教学为例

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物理教学探讨 2022年第12期40卷 67-71页

作者：陈金贵罗智强莆田第四中学福建莆田351100

以“平抛运动”教学为例,讨论基于问题解决的物理学科关键能力的培养策略。本研究对高中物理教学中落实关键能力培养的启示有:以问题情境创设为引领,从启迪思维、慎思悟理、深度学习、质疑创新等方面优化课堂结构;课堂教学以展示学生思... 详细信息

以“平抛运动”教学为例,讨论基于问题解决的物理学科关键能力的培养策略。本研究对高中物理教学中落实关键能力培养的启示有:以问题情境创设为引领,从启迪思维、慎思悟理、深度学习、质疑创新等方面优化课堂结构;课堂教学以展示学生思维为中心,帮助其自主建构知识,发展其学科关键能力,提升其核心素养。

关键词：核心素养关键能力问题解决优化设计平抛运动

Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病并文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第5期18卷 585-590页

作者：罗序峰廖建湘罗智强段婧李永利徐建芳陈黎深圳市儿童医院神经内科深圳510028 中国医科大学研究生院沈阳110122

目的探讨Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病(EOEE)的临床特点及预后。方法选择2015年11月24日,在深圳市儿童医院确诊为EOEE的1例男性患儿为研究对象,确诊时月龄为4个月。采用回顾性分析方法,对其临床特点、基因检... 详细信息

目的探讨Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病(EOEE)的临床特点及预后。方法选择2015年11月24日,在深圳市儿童医院确诊为EOEE的1例男性患儿为研究对象,确诊时月龄为4个月。采用回顾性分析方法,对其临床特点、基因检测结果、治疗方案及随访结果进行分析。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,对SCN2A基因变异致EOEE患儿相关研究文献进行检索,总结SCN2A基因变异致EOEE患儿的临床及遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与本例患儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①病史采集:本例患儿生后第3天开始出现反复惊厥发作,表现为强直阵挛发作,局灶性阵挛发作及痉挛发作,癫痫持续状态,并伴发育落后。采取多种抗癫痫药物对其治疗后,疗效不佳。②辅助检查结果:本例患儿脑电图检查结果呈缺氧性癫痫性脑病的爆发抑制状况;基因检测结果为SCN2A基因错义突变NM_001040143:c4886G>A(pArg1629His),患儿父亲及母亲该位点均未见异常;头部MRI结果提示右侧脉络膜裂囊肿。③治疗及转归:对本例患儿加用奥卡西平治疗后,无惊厥发作,脑电图复查结果提示仍有少量癫痫样放电,智力发育迟缓状况逐步好转。④根据本研究设定的文献检索策略,共检索到关于该病患儿研究相关的中、英文文献分别为4、7篇,涉及44例发生SCN2A基因变异所致EOEE患儿。结论对于EOEE患儿应及时完善基因检测。明确EOEE致病基因后,对患儿及时采用针对致病基因的精准治疗方案可控制惊厥发作,降低患儿脑损害,改善患儿预后。

关键词：癫痫痉挛,婴儿运动发育迟缓 SCN2A基因突变癫痫性脑病早发型钠离子通道阻滞剂预后婴儿

外周血宏基因二代测序技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎2例分析

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临床儿科杂志 2021年第8期39卷 579-582页

作者：罗智强廖建湘深圳市儿童医院神经内科广东深圳518038

目的探讨基于外周血宏基因二代测序(mNGS)技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎的可行性。方法回顾分析确诊为广州管圆线虫脑膜炎患儿的临床资料和mNGS检测结果。结果男女各1例,分别为11和20月龄。均有未熟淡水水产品接触史,病情危重,经历较... 详细信息

目的探讨基于外周血宏基因二代测序(mNGS)技术诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎的可行性。方法回顾分析确诊为广州管圆线虫脑膜炎患儿的临床资料和mNGS检测结果。结果男女各1例,分别为11和20月龄。均有未熟淡水水产品接触史,病情危重,经历较长时间重症监护室治疗。外周血和脑脊液的嗜酸性粒细胞比值均明显升高。颅脑磁共振成像示脑膜强化。外周血和脑脊液mNGS均检测到广州管圆线虫,序列数分别为90和4059以及529和718。2例患儿经阿苯达唑联合小剂量激素治疗后均完全康复。结论外周血mNGS检查有助于无创、快速且精准地诊断儿童广州管圆线虫脑膜炎。

关键词：广州管圆线虫脑膜炎外周血宏基因二代测序诊断儿童

培养学生团结协作能力,强化学生体育核心素养--以篮球拓展教学为视角

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教育界（综合教育） 2019年第9期 75-76页

作者：罗智强广西南宁市尚贤湾小学

在小学体育教学中,为培养学生的团结协作能力,强化学生的体育核心素养,教师要切实注重教学方式的改进和优化。文章以小学体育篮球教学为例,基于篮球拓展教学的视角,就如何培养学生的团结协作能力和强化学生的体育核心素养提出了几点浅见。

关键词：篮球拓展教学团结协作能力体育核心素养