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Pierre Robin序列征的精准诊断和遗传病因学研究进展

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国际口腔医学杂志 2023年第3期50卷 287-292页

作者：夏溦瑶罗岩坤贾仲林口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、四川大学华西口腔医学院成都610041 口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科成都610041

Pierre Robin序列征是一种具有强烈遗传异质性的先天性颅面畸形,主要表现为小下颌、舌后坠和腭裂,致病基因包括SRY-box转录因子9 (SOX9)、内向整流型钾离子通道亚家族J成员2 (KCNJ2)、远端同源异型盒5/6(DLX5/6)、白细胞抗原相关家族受... 详细信息

Pierre Robin序列征是一种具有强烈遗传异质性的先天性颅面畸形,主要表现为小下颌、舌后坠和腭裂,致病基因包括SRY-box转录因子9 (SOX9)、内向整流型钾离子通道亚家族J成员2 (KCNJ2)、远端同源异型盒5/6(DLX5/6)、白细胞抗原相关家族受体蛋白酪氨酸磷酸酶(LAR RPTPs)和骨形态发生蛋白2 (BMP2)等;产前影像检查重点围绕小下颌,宫内舌位和形状可帮助判断。本文主要就该序列征的临床表现、遗传病因和诊断作一综述,明确该疾病的病因和发病机制,并指导产前影像检查方法,为该疾病的精准诊断提供支持。

关键词： Pierre Robin序列征先天颅面畸形致病基因产前诊断

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线粒体对米色脂肪细胞的调控作用

南京医科大学学报（自然科学版） 2024年第6期44卷 882-887页

作者：孙翠罗岩刘煜南京医科大学附属逸夫医院内分泌科江苏南京211166

肥胖是由于长期能量摄入大于消耗,使过剩的能量以脂肪形式储存于脂肪组织或者其他部位。脂肪组织适应性产热的激活能够促进能量消耗及改善糖脂代谢,是肥胖治疗的关键。棕色脂肪细胞和米色脂肪细胞均参与产热,成人体内产热脂肪的特性更... 详细信息

肥胖是由于长期能量摄入大于消耗,使过剩的能量以脂肪形式储存于脂肪组织或者其他部位。脂肪组织适应性产热的激活能够促进能量消耗及改善糖脂代谢,是肥胖治疗的关键。棕色脂肪细胞和米色脂肪细胞均参与产热,成人体内产热脂肪的特性更接近于米色脂肪,即具有储能/耗能双向切换模式,在被寒冷或肾上腺素激动剂等诱导激活后适应性产热增加。产热脂肪细胞主要通过线粒体中的解偶联蛋白1将化学能转化为热能释放。近期研究发现线粒体动力学、质量控制、代谢产物以及线粒体本身作为细胞间信号传递的载体在米色脂肪细胞生成和功能维持方面也发挥重要作用。文章对米色脂肪细胞中线粒体的特征及线粒体对米色脂肪生成和功能的调控进行综述。

关键词：米色脂肪组织线粒体线粒体动力学

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量子行走

光学学报 2024年第2期44卷 1-9页

作者：薛鹏王坤坤北京计算科学研究中心北京100084 安徽大学物理与光电工程学院安徽合肥230601

作为经典随机行走在量子世界的对应,量子行走在量子相干性和纠缠的作用下,能够以更快的速度使行走者遍历所有位置,可以应用于实现各类算法,加速解决各类问题。此外,作为描述微观粒子动力学演化的有效模型,量子行走还可以作为普适的平台... 详细信息

作为经典随机行走在量子世界的对应,量子行走在量子相干性和纠缠的作用下,能够以更快的速度使行走者遍历所有位置,可以应用于实现各类算法,加速解决各类问题。此外,作为描述微观粒子动力学演化的有效模型,量子行走还可以作为普适的平台实现所有幺正演化,实现量子态制备、量子逻辑门操作和量子测量等,进而实现信息处理中所有关键步骤。近年来,量子行走中的新机理和新应用的研究成为了人们普遍关注的焦点。首先介绍量子行走基本模型,再结合近年来本课题组在量子行走方向上取得的相关研究成果,介绍量子行走在实现量子通信、量子计算和量子测量方面的研究进展。

关键词：量子光学量子信息处理量子行走量子通信量子计算量子测量

冀东高板河矿床硫同位素特征及其对高于庄组硫化物及锰矿石成矿机制的约束

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岩石学报 2024年第1期40卷 267-281页

作者：高兆富朱祥坤中国地质科学院地质研究所自然资源部同位素地质重点实验室北京100037

河北兴隆县高板河矿床是我国典型的中元古代喷流-沉积(SEDEX)型多金属硫化物矿床,其矿石及赋存围岩类型多样,目前不同类型矿石的主导成矿机制及其成因关系尚存争议。本文聚焦该矿床代表性矿石的硫同位素特征,发现与富锰黑色页岩密切相... 详细信息

河北兴隆县高板河矿床是我国典型的中元古代喷流-沉积(SEDEX)型多金属硫化物矿床,其矿石及赋存围岩类型多样,目前不同类型矿石的主导成矿机制及其成因关系尚存争议。本文聚焦该矿床代表性矿石的硫同位素特征,发现与富锰黑色页岩密切相关的条带状/纹层状黄铁矿矿石和含锰白云岩赋矿的块状、浸染状及脉状硫化物矿石的硫同位素组成呈明显的两端元分布特征:前者主要由自形程度较好的黄铁矿微晶组成,相对富集重的硫同位素(δ34 S值在+6.7‰~+27.1‰之间);而后者以粗粒他形黄铁矿为主,硫同位素组成明显偏轻(δ34 S值总体在-10.0‰~+5.0‰之间)。不同于传统SEDEX模型强调局限盆地硫化水体环境,本文结合前人对该时期海平面及沉积相变化的认识,提出高板河矿化是海侵向海退转化过程中局部热液喷流活动加强的产物。底板黑色页岩上覆于浅水台地相碳酸盐岩地层以及其下部赋存白云质结核等地质证据指示该套富锰黑色页岩属于海侵成因。海侵过程使得潮下带深水区域形成局部硫化水体环境,低浓度海水硫酸盐几乎完全被还原,使得具有明显沉积特征的条带状/纹层状黄铁矿矿石富集重的硫同位素,其δ34 S平均值与前人报道的同时期海水硫酸盐硫同位素组成基本一致。相比之下,含锰碳酸盐岩中大量叠层石出现、硫化物矿层的下伏围岩由黑色页岩横向上过渡为碳酸盐岩的“穿时”特征共同指示层状矿体形成于海侵向海退转换过程中的沉积相突变带。同时,广泛发育的热液交代等地质特征指示碳酸盐岩中硫化物成矿过程中热液活动加强,由于潮间带碳酸盐岩沉积-早期成岩环境中硫酸盐浓度较高,水岩界面附近发生硫酸盐热化学还原作用产生较大的硫同位素分馏,因此碳酸盐岩赋矿的块状、浸染状及脉状矿石的硫同位素相比海水硫酸盐明显偏轻。综上所述,高板河矿床是喷流沉积和热液交代两种方式成矿的产物,成矿过程伴随着海侵向海退转换中发生的沉积相变,不同类型矿石硫同位素组成差异是由于不同水深条件下海水硫酸盐浓度差异导致的硫酸盐还原过程产生不同程度分馏的结果。本次研究为研究高于庄组二段所赋存的硫化物及锰矿石成矿过程提供了有效约束。

关键词：高板河 SEDEX 中元古代硫化物硫同位素

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组合碟簧自复位防屈曲支撑滞回性能试验

哈尔滨工业大学学报 2024年第2期56卷 1-9页

作者：丁玉坤郑帅康结构工程灾变与控制教育部重点实验室(哈尔滨工业大学) 哈尔滨150090 土木工程智能防灾减灾工业和信息化部重点实验室(哈尔滨工业大学) 哈尔滨150090 哈尔滨工业大学土木工程学院哈尔滨150090

为控制防屈曲支撑(BRB)的残余变形,采用碟簧自复位系统(DS)和BRB并联形成自复位防屈曲支撑(SBRB)。通过拟静力试验考察组合碟簧刚度、端部连接、复位比率等对SBRB滞回性能的影响。结果表明:与BRB相比,SBRB的残余变形大幅降低;SBRB表现... 详细信息

为控制防屈曲支撑(BRB)的残余变形,采用碟簧自复位系统(DS)和BRB并联形成自复位防屈曲支撑(SBRB)。通过拟静力试验考察组合碟簧刚度、端部连接、复位比率等对SBRB滞回性能的影响。结果表明:与BRB相比,SBRB的残余变形大幅降低;SBRB表现出旗型的滞回曲线,试验后期钢板支撑受拉断裂,其他部件保持完好;SBRB试件中DS部分和BRB部分分别是承载力和累积耗能的主要来源;由于组合碟簧间的摩擦等作用,DS部分的耗能占整个SBRB耗能的23%~36%;其他构造相同时,采用组合碟簧刚度较大的DS部分启动后承载力增幅较多,且DS部分启动力较大的复位比率也较大,残余变形更小。总体上,端部连接形式对残余变形影响不大,刚接SBRB试件因承受额外的端部弯矩,钢板支撑断裂更早,铰接SBRB试件表现出更好的耗能能力。随复位比率增大,SBRB的残余变形逐渐减小,为有效地控制支撑残余变形,同时避免对DS部分要求过高,复位比率宜取0.7~0.9。

关键词：自复位防屈曲支撑组合碟簧滞回性能端部连接复位比率残余变形

死的过去与活的历史:近代历史认识的两种观念

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天津社会科学 2024年第4期 166-173+176页

作者：岳秀坤首都师范大学历史学院

现代历史学始于19世纪的欧洲，以自然科学方法为典范，形成了近两百年史学思维的实证主义或科学主义特征。对历史学这一发展方向的坚持与反对，构成了两种历史观念的对抗，一种视历史为固定不变的对象，一种则视其为方生方成的动态过程... 详细信息

现代历史学始于19世纪的欧洲，以自然科学方法为典范，形成了近两百年史学思维的实证主义或科学主义特征。对历史学这一发展方向的坚持与反对，构成了两种历史观念的对抗，一种视历史为固定不变的对象，一种则视其为方生方成的动态过程。在历史学的实践以及史学理论的反思中，“死的过去”与“活的历史”之间的矛盾长期存在，中外皆然。历史观念中的这种对立关系源于科学革命之后近代思想的内在分歧，本质在于如何在人文现象的研究中恰当地运用科学的方法。

关键词：历史认识实证主义科学主义死的过去活的历史

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试论简帛《五行》的成德工夫路径

江汉论坛 2024年第4期 77-82页

作者：胡振坤清华大学哲学系北京100084

简帛《五行》篇中的成德工夫路径,是人依据自身本有的德性成就圣人境界的中间环节。在身心关系方面,《五行》的“慎”“独”应作全新的理解:“慎”是指心中德之五行间的关系,“独”是指生理之身与道德主体之心的身心关系,以此为基础,《... 详细信息

简帛《五行》篇中的成德工夫路径,是人依据自身本有的德性成就圣人境界的中间环节。在身心关系方面,《五行》的“慎”“独”应作全新的理解:“慎”是指心中德之五行间的关系,“独”是指生理之身与道德主体之心的身心关系,以此为基础,《五行》篇形成了“身为心役”思想认识。《五行》以“气”将身心内外连接起来并将先天本有的德性动态地实现出来,将“德气”作为兼具价值与物质、形式与质料的统一体。《五行》中的“思”不是认识,而是向内心进行道德反思的工夫修养方式。身心关系、德气说与“思”共同构成了《五行》完整的工夫论体系。

关键词：简帛《五行》思孟学派先秦儒家工夫论

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地下结构地震响应分析的高效混合模拟方法

岩土工程学报 2024年第1期46卷 45-53页

作者：禹海涛王治坤同济大学岩土及地下工程教育部重点实验室上海200092 同济大学地下建筑与工程系上海200092

数值模拟是地下结构抗震分析的重要手段之一,然而地震动输入及边界效应、模型尺度规模等因素均会影响数值模拟的计算精度和效率,并且存在计算尺度、计算时间、计算精度之间的矛盾,因此如何高效、精确地模拟地下结构与地层相互作用体系... 详细信息

数值模拟是地下结构抗震分析的重要手段之一,然而地震动输入及边界效应、模型尺度规模等因素均会影响数值模拟的计算精度和效率,并且存在计算尺度、计算时间、计算精度之间的矛盾,因此如何高效、精确地模拟地下结构与地层相互作用体系的地震响应仍是亟待解决的关键问题。基于区域缩减法(DRM)将边界元和有限元相融合的核心思想,旨在建立能够合理模拟地下结构-地层系统地震响应特征的高效混合分析方法。首先将地下结构-地层整体模型划分为近场地层-结构内域子模型和远场地层外域子模型,通过构造重合节点保证内域-外域耦合边界处的位移连续性;其次,基于边界元求解外域自由场或地形影响下的非自由场地震动特征,并采用DRM构造矩阵方程将外域动力响应转化为等效地震荷载,可以在保证地震动合理输入的前提下极大地缩减外域模型尺寸,进而实现对内域中地下结构地震响应的快速参数化分析;最后,设计了两组典型算例以检验该方法的可靠性和高效性。结果表明:对于无地形影响下的双线隧道地震响应模拟,通过与远置边界参考解对比验证了方法的有效性;对于受地形条件影响下的双线隧道地震响应模拟,本方法在保证精度要求的基础上极大缩减了包括地形在内的外域模型范围,相比远置边界法和传统黏弹性法,可使计算模型尺度分别缩减97%和83%,计算时间减少72%和58%。此外,该方法还可推广到斜入射地震动作用下地下结构的动力响应分析。

关键词：地下结构混合方法区域缩减法非自由场地震输入

计及拓扑相似性的含分散式风电配网双层优化重构方法

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电网技术 2024年第6期48卷 2436-2447,I0050页

作者：张泽坤杨洁刘念新能源电力系统国家重点实验室(华北电力大学) 北京市昌平区102206

高比例风电接入背景下,配网优化重构是缓解弃风、失负荷问题的一种有效手段。多对象优化重构作为非凸非线性优化问题,同时含大量离散变量求解难度较大,为此建立了基于拓扑相似性的含高比例分散式风电配网双层交互式优化重构模型。模型... 详细信息

高比例风电接入背景下,配网优化重构是缓解弃风、失负荷问题的一种有效手段。多对象优化重构作为非凸非线性优化问题,同时含大量离散变量求解难度较大,为此建立了基于拓扑相似性的含高比例分散式风电配网双层交互式优化重构模型。模型设计了支路复介数相似度评价指标,来衡量所有辐射状拓扑的相似度,再将相似网络进行聚类,形成了重构层的树状解空间。重构层以分段/联络开关状态为决策变量优化网络拓扑结构,并传输至调度层;调度层以分散式风电出力、储能运行状态、无功补偿装置功率及需求响应量为决策变量,进行配电网有功无功协同优化调度,以确定各对象最优运行状态并反馈到重构层,两层不断交互迭代得出最终策略。为适应该模型提出了一种剪枝和声搜索算法,其中和声库从树枝切换到枝内的过程,提高了重构层网络重构的求解效率。采用IEEE 33节点系统仿真测试,验证了所提方法在提升系统电压安全性、降低系统运行成本方面的优越性。

关键词：配电网分散式风电拓扑相似性双层优化重构二阶锥规划