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一例4q部分三体合并18q部分单体的分析

一例4q部分三体合并18q部分单体的分析

第一届中国临床分子诊断大会

作者：罗华玉珠海市妇幼保健院

＜正＞目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学诊断及分析,探讨其变异和表型的关系,并为评估胎儿发病风险和遗传咨询提供帮助。方法采用全基因组低覆盖度测序法（WGS）检测胎儿染色体非整倍体100kb以上的缺失/重复,同时用常规G显带法...

＜正＞目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学诊断及分析,探讨其变异和表型的关系,并为评估胎儿发病风险和遗传咨询提供帮助。方法采用全基因组低覆盖度测序法（WGS）检测胎儿染色体非整倍体100kb以上的缺失/重复,同时用常规G显带法对胎儿行羊水脱落细胞染色体核型分析。结果全基因组低覆盖度测序法（WGS）显示胎儿4q末端重复一个拷贝,长约34.16Mb,

关键词：

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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自拟四虫雪莲酒治疗坐骨神经痛16例

四川中医 1995年第3期13卷 31-32页

作者：罗华玉河南平舆县中医院 463400

自1981年来,笔者自拟四虫雪莲酒治疗坐骨神经痛16例,均效果甚佳,现介绍如下:[一般资料]16例中,男11例,女5例;年龄在23——58岁;病程20天—3年.因患坐骨神经炎所致者5例,因患脊椎骨质增生者3例;因腰椎间盘突出者2例,因感受寒湿者4例,因... 详细信息

自1981年来,笔者自拟四虫雪莲酒治疗坐骨神经痛16例,均效果甚佳,现介绍如下:[一般资料]16例中,男11例,女5例;年龄在23——58岁;病程20天—3年.因患坐骨神经炎所致者5例,因患脊椎骨质增生者3例;因腰椎间盘突出者2例,因感受寒湿者4例,因劳损者2例.全部病例均患有典型症状,如坐骨神经分布区域有向下放射性疼痛,麻木酸胀,行走艰难,直腿抬高试验(十),及压痛.

关键词：坐骨神经痛中医药疗法

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自拟肠康散治疗虚寒型泄泻100例疗效观察

河南中医药学刊 2001年第3期16卷 55-56页

作者：罗华玉河南省平玉县中医院河南平玉463400

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自拟乳康散治疗乳癖80例临床观察

中国乡村医生 2001年第2期17卷 38-39页

作者：罗华玉河南省平玉县中医院

笔者近年来用内服中药乳康散治疗乳癖80例.口服乳癖消,天冬素40例作为对照组取得了满意的疗效,现报道如下.

关键词：乳癖中医药治疗自拟乳康散

持续微量泵输注利多卡因治疗室性心律失常的疗效观察

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海南医学 2001年第4期12卷 26-27页

作者：王永福罗华玉连城县医院 366200

为研究微量泵输注利多卡因救治室性心律失常的可行性及临床应用价值，对观察治疗组２２例采用微量泵输注利多卡因治疗；对照组静滴利多卡因救治。结果观察治疗组疗效明显优于对照组，Ｐ＜０．０１。

关键词：室性心律失常疗效微量泵利多卡因昔罗卡因抗心律失常药输注

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自拟乳康散治疗乳腺增生病80例

中医学报 2001年第1期 15-16页

作者：罗华玉田献中平舆县中医院平舆县中医院河南平舆463400

一例18号染色体短臂部分四体胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第5期35卷 719-722页

作者：罗华玉肖奇志苏文陈淑霞江敏肖鸽飞广东省珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所 519001

目的对1例心脏超声异常胎儿进行遗传学诊断及分析，探讨其染色体变异与表型的关系。方法使用常规G显带法对胎儿脐带血淋巴细胞染色体核型进行初步分析，同时用短串联重复序列荧光定量PCR（short tanderm repeats quantitative fluoresce... 详细信息

目的对1例心脏超声异常胎儿进行遗传学诊断及分析，探讨其染色体变异与表型的关系。方法使用常规G显带法对胎儿脐带血淋巴细胞染色体核型进行初步分析，同时用短串联重复序列荧光定量PCR（short tanderm repeats quantitative fluorescence PCR，STR-QF-PCR）法快速分析胎儿DNA作为辅助检查，再采用全基因组低覆盖度测序法（whole genome low coverage sequencing，WGS）检测染色体非整倍体100kb以上的缺失／重复以明确诊断。结果该胎儿染色体常规G显带分析核型为47，XN，＋mar。脐带血DNA的STR-QF-PCR检测发现其18号染色体GATA178F11基因座的拷贝数为4，重复片段来源于母亲。WGS法检测胎儿DNA结果为46，XN，dup（18p11．21p11．32）．seq[GRCh37／hg19]（10001-15378887）×4，重复片段长约15．38Mb。结论该胎儿的先天性心脏病可能与其18号染色体短臂部分重复有关，合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对异常胎儿遗传学变异进行明确诊断。

关键词：产前诊断先天性心脏病染色体异常分子诊断测序

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羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局

中华医学遗传学杂志 2012年第4期29卷 494-495页

作者：苏文崔娓潘丽郭小宝罗华玉潘广玲邱显荣林萃周玉球广东省珠海市妇幼保健院检验科/医学遗传研究所 519000

目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析，结合B超诊断进行咨询，并开展出生后随访。结果在2... 详细信息

目的探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局。方法在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺。对穿刺标本进行染色体核型分析，结合B超诊断进行咨询，并开展出生后随访。结果在2600份羊水中，共发现嵌合体58例，其中真性嵌合体14例，假性44例。14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中，13人同意复查脐血。复查结果为11例核型正常，2例为嵌合体。其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产。除1例低体重儿外，其余出生后随访均正常。结论羊水中出现假性嵌合体几率较高。在产前诊断中应抽脐血复查，并结合B超结果进行咨询，以防误诊。

关键词：羊水脐血真性嵌合体假性嵌合体产前诊断妊娠结局

一例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿的产前诊断及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第8期37卷 879-882页

作者：赵理平罗华玉罗桂香邱显荣廖燕洁珠海市妇幼保健院检验科/医学遗传所 519000

目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法:抽... 详细信息

目的:联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)诊断1例46,XN,del(11)(q14q22)胎儿,并对其亲代进行染色体检查和家系分析,为遗传咨询提供依据。方法:抽取孕妇静脉血样进行NIPT检测;抽取孕妇静脉血样、脐血样以及男方静脉血样进行染色体核型分析和WGS检测。结果:NIPT提示胎儿存在11号染色体部分缺失。脐血染色体因分辨率低未发现异常。脐血WGS检测结果为46,XN,del(11q14.3q22.1).seq[GRCh37/hg19](90623404-97469319)×1,6.85 Mb,最终诊断胎儿核型为46,XN,del(11)(q14q22),孕妇为46,XX,del(11)(q14q22)[8]/46,XX[92],其丈夫为46,XY。夫妇两人WGS检测均未发现del(11)(q14.3q22.1)。结论:胎儿的del(11)(q14q22)来源于孕妇的低比例嵌合体。综合应用NIPT、染色体核型分析、WGS等技术能够准确诊断染色体病,减少误诊和漏诊。

关键词： 11q14q22缺失产前诊断遗传学分析遗传咨询