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妊娠期肝内胆汁淤积症及无症状妊娠期高胆汁酸血症孕妇血清胆汁酸谱的特征及其诊断价值

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 270-278页

作者：缑灵山尹馨刘杰索峰吴昕雨王真真王巧莲董步连顾茂胜刘道彦徐州市妇幼保健院遗传医学中心徐州221009 徐州市妇幼保健院检验科徐州221009 徐州市妇幼保健院产科徐州221009

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中... 详细信息

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中正常妊娠组54例,ICP组28例,AHP组40例。采用超高效液相色谱-串联质谱技术检测各组孕妇血清中15种胆汁酸水平,包括胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、脱氧胆酸(DCA)、石胆酸(LCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨胆酸(GCA)、甘氨鹅脱氧胆酸(GCDCA)、甘氨脱氧胆酸(GDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)、甘氨熊脱氧胆酸(GUDCA)、牛磺胆酸(TCA)、牛磺鹅脱氧胆酸(TCDCA)、牛磺脱氧胆酸(TDCA)、牛磺石胆酸(TLCA)和牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)。应用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型筛选差异胆汁酸,受试者工作特征(ROC)曲线分析组间差异胆汁酸及其联合指标的诊断效能。结果(1)与正常妊娠组比较,ICP组孕妇血清中LCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、UDCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05),AHP组孕妇血清中LCA、DCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05);与ICP组比较,AHP组孕妇血清中CDCA、DCA、UDCA、TDCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)OPLS-DA模型中,ICP组与AHP组之间的差异胆汁酸为TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA,其变量投影重要性(VIP)值分别为1.489、1.345、1.344、1.184和1.111;AHP组与正常妊娠组之间的差异胆汁酸为TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA,其VIP值分别为1.236、1.229、1.197、1.145、1.139和1.138。(3)ROC曲线分析结果显示,TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA组成的联合指标对于ICP与AHP鉴别诊断的曲线下面积(AUC)为0.860,敏感度和特异度分别为67.9%、95.0%;TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA组成的联合指标诊断AHP的AUC为0.964,敏感度和特异度分别为95.0%、93.1%。结论正常妊娠、ICP及AHP孕妇的血清胆汁酸谱有差异,血清胆汁酸谱对ICP与AHP的鉴别诊断及AHP的诊断具有潜在应用价值。

关键词：妊娠并发症胆汁淤积,肝内胆汁酸类串联质谱法代谢疾病

SCN1A基因新生无义突变导致Dravet综合征1例

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 823-827页

作者：赵柯张耀东王潇娜马燕丽耿伟光缑灵山郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院/河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室/河南省儿童神经发育工程研究中心河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科河南郑州450018 北京智因东方转化医学研究中心有限公司北京100176 徐州医科大学附属徐州妇幼保健院遗传医学中心江苏徐州221000

目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio... 详细信息

目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio全外显子组测序,结合结果进行分析讨论。结果患儿为7个月25天的男童,临床表现为早期发热,后期无热性惊厥,全面性发育迟缓及局灶性癫痫发作等。实验室检查头颅磁共振未见异常,视频脑电图监测到广泛性棘慢波、多棘慢波阵发,10余次肌阵挛发作。Trio全外显子组测序结果显示患儿SCN1A基因第26外显子发生c.4486C>T(p.Q1496^(*))新生杂合无义突变,父亲和母亲基因型均为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准和指南,SCN1A基因c.4486C>T位点突变为致病性变异(PVS1+PS2+PM2+PP3)。结论SCN1A基因新发无义突变c.4486C>T可能是Dravet综合征患儿的病因,基因检测有助于Dravet综合征的早期诊断和合理治疗。

关键词： SCN1A基因 Dravet综合征基因变异癫痫儿童

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高胆红素血症足月儿的肠道菌群变化分析

罕少疾病杂志 2024年第7期31卷 109-111页

作者：闫俊梅闫静刘松林索峰缑灵山李倩倩袁振亚徐州市妇幼保健院新生儿科江苏徐州221000 徐州市妇幼保健院遗传医学中心江苏徐州221000

目的探讨高胆红素血症与非高胆红素血症足月儿肠道菌群分布组成和变化。方法取2022年1月至2023年1月于徐州市妇幼保健院出生的207例足月新生儿为研究对象,其中107例非高胆红素血症健康足月新生儿作为对照组(Control组),高胆红素血症组(J... 详细信息

目的探讨高胆红素血症与非高胆红素血症足月儿肠道菌群分布组成和变化。方法取2022年1月至2023年1月于徐州市妇幼保健院出生的207例足月新生儿为研究对象,其中107例非高胆红素血症健康足月新生儿作为对照组(Control组),高胆红素血症组(Jaundice组)100例。分别取两组新生儿出生后第一次胎便样本,随后采集高胆红素血症高峰期的粪便,同时取相同日龄的对照组粪便样本,对粪便样本进行16S rRNA基因测序。结果对Control组和Jaundice组粪便中肠道菌群属水平进行比较,发现两组间出生后第一次胎便中3种肠道菌群丰度具有统计学差异(P<0.05),其中Enterococcus的丰度高于Control组,Streptococcus及Lactobacillus丰度低于对照组。高胆红素血症高峰期两组间6种肠道菌群丰度差异具有统计学意义(P<0.05),与Control组进行比较,Jaundice组Klebsiella、Enterococcus、Lactobacillales丰度明显较高(P<0.05),而Bifidobacterium、Bacteroides、Escherichia-Shigella丰度明显偏低(P<0.05)。另外,Jaundice组第一次胎便与高峰期粪便中肠道菌群的构成具有差异,高胆红素血症高峰期粪便中Klebsiella丰度明显高于第一次胎便(P<0.05),而Enterococcus及Escherichia-Shigella丰度明显偏低(P<0.05)。结论高胆红素血症与健康足月新生儿儿出生后第一次胎便及高胆红素血症高峰期粪便中肠道菌群分布均存在明显差异,且高胆红素血症患儿第一次胎便与高胆红素血症高峰期粪便中肠道菌群组成具有显著差异,肠道菌群检测可能有助于高胆红素血症的风险预测及临床诊断。

关键词：高胆红素血症 16S rRNA测序肠道菌群足月儿

异丙酚麻醉对新生小鼠海马c-fos表达和caspase-3激活的影响

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中华麻醉学杂志 2011年第7期31卷 884-886页

作者：尹翠缑灵山孙凌燕庄雪梅田霞刘毅徐州医学院药学院江苏省麻醉与镇痛应用技术重点实验室 221004

全麻药可影响中枢神经的发育，导致婴幼儿或幼龄动物发育期后认知功能下降。异丙酚在小儿和产科麻醉中的应用日益广泛。研究表明，异丙酚麻醉可影响发育期啮齿类动物中枢神经发育，还可引起息儿共济失调、幻觉等神经系统损害叫。

关键词： caspase-3 c-fos表达异丙酚麻醉激活海马小鼠新生

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由L-精氨酸化学酶法制备D-鸟氨酸盐酸盐

精细石油化工 2009年第4期26卷 10-13页

作者：刘毅张玲缑灵山尹翠朱炎徐州医学院药学院江苏省脑病生物信息重点实验室江苏徐州221004

实验在碱性溶液中,L-精氨酸经一锅煮水解-消旋反应可获得DL-鸟氨酸,再直接用蜂房哈夫尼菌(Hafnia alvei AS1.1009)中的赖氨酸脱羧酶对其进行生物转化,可制备D-鸟氨酸盐酸盐,收率为45.3%;同时获得腐胺,收率为41.5%。确定了在回流条件下,... 详细信息

实验在碱性溶液中,L-精氨酸经一锅煮水解-消旋反应可获得DL-鸟氨酸,再直接用蜂房哈夫尼菌(Hafnia alvei AS1.1009)中的赖氨酸脱羧酶对其进行生物转化,可制备D-鸟氨酸盐酸盐,收率为45.3%;同时获得腐胺,收率为41.5%。确定了在回流条件下,以1.0 mol/L氢氧化钠水溶液,用0.10摩尔比的水杨醛催化L-精氨酸在3 h内反应为DL-鸟氨酸;对生物转化中赖氨酸脱羧酶性质研究结果表明:添加1 mmol/L的Fe^(2+)可将比酶活性提高为6 119 U。在此优化条件下转化时间为16 h,为制备D-鸟氨酸盐酸盐和腐胺提供了一种新的方法。

关键词： L一精氨酸 D-鸟氨酸脱羧酶消旋生物转化

microRNA对子痫前期母体血管内皮细胞损伤作用的研究进展

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淮海医药 2023年第3期41卷 317-321页

作者：缑灵山王雅文尹馨董步连王帅帅索峰顾茂胜徐州医科大学附属徐州妇幼保健院遗传医学中心江苏徐州221000 扬州大学医学院江苏扬州225000 济宁肿瘤医院药学部山东济宁272004

子痫前期是威胁母婴健康的妊娠期常见疾病,孕妇常出现高血压、蛋白尿,伴或不伴其他脏器损伤。子痫前期发病机制较为复杂,母体血管内皮细胞受损和功能紊乱是子痫前期发病的重要环节,而子痫前期母体血管内皮细胞损伤的分子机制仍未完全阐... 详细信息

子痫前期是威胁母婴健康的妊娠期常见疾病,孕妇常出现高血压、蛋白尿,伴或不伴其他脏器损伤。子痫前期发病机制较为复杂,母体血管内皮细胞受损和功能紊乱是子痫前期发病的重要环节,而子痫前期母体血管内皮细胞损伤的分子机制仍未完全阐明,临床亦缺乏较为有效的治疗方法。microRNA(miRNA)是一类对基因具有调控作用的非编码微小RNA,可通过修饰信号转导途径中的核心元件调控血管内皮细胞功能。有研究报道了miRNA与子痫前期母体血管内皮细胞血管收缩/舒张因子生成失衡、炎症反应、氧化应激、凋亡及血管生成障碍的关联性;且miRNA参与了子痫前期母体血管内皮祖细胞的增殖、迁移及分化功能。本文就miRNA在子痫前期母体血管内皮细胞损伤过程中的作用及可能机制作一综述,为今后子痫前期的诊治提供新思路。

关键词：子痫内皮细胞 microRNA 综述

维生素D缺乏与多囊卵巢综合征患者激素代谢的相关性分析

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实用妇科内分泌电子杂志 2023年第22期10卷 18-21,54页

作者：王雅文尹馨廖明明缑灵山周伟顾茂胜扬州大学医学院江苏扬州225000 徐州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科江苏徐州221000

目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者维生素D与激素代谢的相关性,为临床进一步认识和治疗PCOS提供新思路。方法选取本院156例PCOS患者为研究对象,分为维生素D缺乏组(≤20 ng/ml)74例、维生素D非缺乏组(>20 ng/ml)82例,比较两组的激素水平... 详细信息

目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者维生素D与激素代谢的相关性,为临床进一步认识和治疗PCOS提供新思路。方法选取本院156例PCOS患者为研究对象,分为维生素D缺乏组(≤20 ng/ml)74例、维生素D非缺乏组(>20 ng/ml)82例,比较两组的激素水平,分析维生素D缺乏与激素代谢的相关性。结果维生素D缺乏组抗苗勒管激素、黄体生成素、黄体生成素/卵泡刺激素、睾酮、脱氢表雄酮硫酸酯水平显著高于维生素D非缺乏组(P<0.05);Logistic回归分析显示,抗苗勒管激素、睾酮和脱氢表雄酮硫酸酯是PCOS患者维生素D缺乏的影响因素(P<0.05);Pearson相关分析结果显示,PCOS患者维生素D与抗苗勒管激素、黄体生成素、黄体生成素/卵泡刺激素、睾酮和脱氢表雄酮硫酸酯呈负相关(P<0.05)。结论维生素D缺乏的PCOS患者较非缺乏者排卵异常和高雄激素血症发生率更高,应重视监测PCOS患者的维生素D水平,并对缺乏者进行合理补充,以保障女性生育健康。

关键词：多囊卵巢综合征维生素D 高雄激素血症激素

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广谱杀菌剂度米芬合成工艺改进研究

安徽农业科学 2009年第17期37卷 7818-7819页

作者：尹翠印晓星刘毅安顺永缑灵山龚森江苏省脑病生物信息重点实验室徐州医学院药学院江苏徐州221004

[目的]提高度米芬合成的收率和纯度,降低能耗。[方法]以十二烷基二甲基叔胺和2-溴苯乙醚为原料,采用不同温度、不同反应原料摩尔比、不同溶剂,以测定这些因素对度米芬的收率、晶型、熔点的影响。[结果]100℃,n(2-溴苯乙醚)∶n(十二烷基... 详细信息

[目的]提高度米芬合成的收率和纯度,降低能耗。[方法]以十二烷基二甲基叔胺和2-溴苯乙醚为原料,采用不同温度、不同反应原料摩尔比、不同溶剂,以测定这些因素对度米芬的收率、晶型、熔点的影响。[结果]100℃,n(2-溴苯乙醚)∶n(十二烷基二甲基叔胺)=1.0∶1.1,溶剂为四氢呋喃(THF),反应时间为3 h的条件下反应效果较好,得到收率较高和熔程较短的白色片状结晶度米芬。[结论]此条件下度米芬收率和纯度大大提高,反应时间缩短,能耗减少。

关键词：度米芬季铵盐广谱杀菌剂 2-溴苯乙醚

不同类型胎儿心律失常的产前超声影像学特征及出生结局

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中国当代医药 2023年第7期30卷 117-121页

作者：王睿婕解艳华缑灵山董秀娟许瑶璇徐州医科大学附属徐州妇幼保健院超声科江苏徐州221009 徐州医科大学附属徐州妇幼保健院遗传医学中心江苏徐州221009

目的探讨胎儿心律失常产前超声诊断及产后出生结局,总结苏北地区胎儿心律失常的发生率、分析不同类型胎儿心律失常合并畸形及预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2021年4月在徐州市妇幼保健院34172例行胎儿超声心动图检查胎儿,选取超... 详细信息

目的探讨胎儿心律失常产前超声诊断及产后出生结局,总结苏北地区胎儿心律失常的发生率、分析不同类型胎儿心律失常合并畸形及预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2021年4月在徐州市妇幼保健院34172例行胎儿超声心动图检查胎儿,选取超声诊断为胎儿心律失常的661例为研究对象,分析心律失常胎儿的M型和多普勒超声心动图特征并随访胎儿出生结局,对胎儿心律失常的发生率、伴发畸形及转归情况进行统计学分析。结果34172例胎儿中共检出心律失常661例,总发生率为1.93%。其中不规则心律失常457例,构成比为69.14%;快速型心律失常137例,构成比为20.73%;慢速型心律失常67例,构成比为10.13%。661例心律失常胎儿中13例发生不良妊娠结局,发生率约1.97%,均为持续性快速型或持续性缓慢型。不同类型心律失常伴发畸形率的组间比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.087,P=0.011)。结论产前超声可以诊断大部分胎儿心律失常并细化分型,胎儿心律失常多数结局良好,持续性快速型及持续性缓慢型心律失常的胎儿结局不良发生率明显增加。

关键词：胎儿产前心律失常超声心动图畸形