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回旋状脉络膜视网膜萎缩一例

中华眼科杂志 2019年第11期55卷 872-874页

作者：王晓光容维宁綦瑞盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院宁夏致盲性眼病临床医学研究中心银川750001

患者主诉视力下降4年就诊于眼科。根据眼底检查考虑患者为回旋状脉络膜视网膜萎缩,基因检测出患者鸟氨酸转移酶(OAT)基因双等位基因突变,将患者血清进行鸟氨酸含量测定后确诊为回旋状脉络膜视网膜萎缩。

关键词：眼底检查鸟氨酸基因检测含量测定视力下降等位基因突变萎缩转移酶

中国宁夏地区视网膜色素变性患者基因突变频谱分析

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中华实验眼科杂志 2019年第9期37卷 750-754页

作者：容维宁綦瑞王晓光房心荷盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院西北民族大学第一附属医院宁夏致盲性眼病临床医学研究中心750001

目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视... 详细信息

目的分析中国宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者的基因突变频谱。方法纳入2015年1月至2016年12月在宁夏眼科医院就诊的55个家系和74例散发RP患者,采集家系相关成员病史资料,同期纳入200名无亲缘关系的健康成年人作为正常对照。进行裸眼视力和最佳矫正视力测定、眼底检查、光相干断层扫描、荧光素眼底血管造影和视觉电生理检查,采用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对患者的基因突变位点进行检测和鉴定。结果检测到突变位点的RP家系共37个,其中常染色体显性遗传RP(ADRP)家系8个,检测到致病基因6个,均携带有单一的杂合突变;常染色体隐性遗传RP(ARRP)家系25个,检测到致病基因12个,以USH2A基因突变率最高,占28%(7/25),其次为EYS基因和MYO7A基因,占12%(3/25);X连锁遗传RP(XLRP)家系4个,均携带有RPGR基因纯合突变位点。散发RP患者49例,共检测到致病基因25个,其中USH2A基因突变率最高,占26.5%(13/49),其次为RP1基因,占8.1%(4/49)。结论中国宁夏地区RP患者以隐性遗传居多,USH2A基因是中国宁夏地区RP的主要致病基因。

关键词：视网膜色素变性/遗传性基因检测中国宁夏

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青年人高血压影响因素分析及对策

中国医学创新 2012年第5期9卷 136-137页

作者：綦瑞霞山东省军区干休二所卫生所 250013

高血压不仅是一个独立的疾病,同时作为脑血管疾病的重要危险因素,导致心、脑、肾等损害和相关疾病的发生,最常见的如脑中风、心肌梗死和肾功能衰竭。青年高血压是指44岁以下的青年人收缩压〉140mmHg和（或）舒张压〉90mmHg。收缩压130～... 详细信息

高血压不仅是一个独立的疾病,同时作为脑血管疾病的重要危险因素,导致心、脑、肾等损害和相关疾病的发生,最常见的如脑中风、心肌梗死和肾功能衰竭。青年高血压是指44岁以下的青年人收缩压〉140mmHg和（或）舒张压〉90mmHg。收缩压130～139mmHg和（或）舒张压80～89mmHg,也属血压偏高。据调查,

关键词：青年人高血压影响因素

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斜板澄清原理与应用

斜板澄清原理与应用

易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病基因型及表型分析

2007年中国镁盐行业年会暨节能·降耗·环保技术信息交流会

作者：綦春瑞唐山市宏霸机械设备制造有限公司

1、基本原理在固液分离这一改变固液两相物质相互分散状态的工业过程中,沉降是其中最基本的一种方式,其工作原理就是重力沉降。沉降过程又因最终目标的状态不同,区分为澄清和浓缩。澄清过程主要是要求在溢流中不含或微含固体颗粒,而在... 详细信息

1、基本原理在固液分离这一改变固液两相物质相互分散状态的工业过程中,沉降是其中最基本的一种方式,其工作原理就是重力沉降。沉降过程又因最终目标的状态不同,区分为澄清和浓缩。澄清过程主要是要求在溢流中不含或微含固体颗粒,而在底流中允许有较高比例的

关键词：斜板澄清-浅层沉降理论高效环保节能设备连续化生产

来源： cnki会议评论

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中华实验眼科杂志 2019年第11期37卷 888-895页

作者：綦瑞朱金燕王晓光庄文娟盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院西北民族大学第一附属医院宁夏致盲性眼病临床医学研究中心银川750002

目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱... 详细信息

目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱,完善相关眼科检查。采集患者及其家系成员的外周静脉血5 ml并提取DNA。应用目标序列捕获测序技术对患者血清进行基因检测,通过Sanger测序和共分离验证,确定致病性突变位点。综合基因检测结果和相关眼科检查,分析患者基因型及其与临床表型的关系。结果共收集到HRD患者22例,包括Stargardt病(STGD)10例、视锥细胞营养不良(COD)或视锥视杆细胞营养不良(CRD)8例和家族性渗出性视网膜玻璃体病变(FEVER)5例。共9例患者检测到致病基因突变,阳性率为40.9%。4例STGD患者携带致病基因,涉及ABCA 4基因和PROM 1基因;3例COD或CRD患者分别检测到RPGR、PROM 1和GUCY 2 D基因突变;2例FEVER患者携带TSPAN 12基因突变。共检测到11个突变位点,其中4个为新发现的突变位点。9个HRD家系的患者中,均于青少年时期发病,发病初期即有严重的视力损害,但眼底表现正常或仅有轻微异常改变,随着病情进展,眼底改变具有特征性,部分疾病之间存在临床表型重叠现象,所有家系基因型及临床表型均发生共分离。结论STGD主要致病基因为ABCA 4基因,PROM 1基因也可引起部分性STGD;COD与CRD临床表现相似,致病基因也互有交叉,遗传方式多样;TSPAN 12基因突变导致的FEVER呈常染色体显性遗传,突变类型有错义突变、移码突变等。HRD早期缺乏典型的临床体征,基因诊断可以提供症状前诊断。

关键词：遗传性视网膜疾病基因型临床表型