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一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究

听力学及言语疾病杂志 2024年第2期32卷 107-111页

作者：董佩索利敏张磊何敏贾薇李通范林静李青峰杨洁靳玲李丹薛金梅赵长青张亚茜段建雄山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西省气道炎性疾病神经免疫研究省级重点培育实验室太原030000 山西医科大学第二医院眼科山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西国信凯尔医学检验所

目的研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读... 详细信息

目的研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读,对先证者妻子(Ⅲ-8)、大女儿(Ⅳ-7)、二女儿(Ⅳ-9)和儿子(Ⅳ-10)进行Sanger测序验证突变位点,并结合临床表现和检查结果进行研究。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,先证者(Ⅲ-7)19岁时出现视力下降,30岁时出现双侧感音神经性聋,言语识别率下降,其所在5代20人大家系中10人(2人已故)有类似听力及视力下降症状。先证者(Ⅲ-7)、大女儿(Ⅳ-7)和儿子(Ⅳ-10)听力学检查:纯音测听示双侧感音神经性聋,ABR双耳未引出,40 Hz相关电位(AERP)双耳均未引出,OAE部分或全部频率可引出,镫骨肌声反射阈值未引出;Ⅲ-7、Ⅳ-10眼底检查有不同程度视乳头萎缩,OCT示双眼视盘神经纤维层厚度变薄、视觉诱发电位示P100波峰时延长,确诊为遗传性听神经病伴视神经萎缩。Ⅲ-7行全外显子检测发现3号染色体有一个致病位点OPA1基因c.1334G>A(***445His,NM_015560.2)突变,一代测序结果示Ⅳ-7和Ⅳ-10也有该突变,Ⅲ-8和Ⅳ-9该位点的基因型是野生纯合型,即未发生突变。结论 OPA1基因c.1334G>A(***445His,NM_015560.2)突变位点为该家系致病突变。

关键词：听神经病遗传性视神经萎缩 OPA1基因

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梅尼埃病相关基因研究及应用进展

中华耳科学杂志 2022年第2期20卷 354-359页

作者：董美宋颖慧孙素芬索利敏山西医科大学太原030001 山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科太原030001 晋中市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科晋中030600 山东大学齐鲁医院耳鼻咽喉头颈外科济南250012

梅尼埃病是一种外周性眩晕综合征,有一定的致残性、家族聚集性和种族差异性。遗传假说是解释梅尼埃病发病机制的假说之一,目前梅尼埃病相关基因研究包括对家族性梅尼埃病患者和家系成员进行基因测序及家系分析,对散发患者免疫、代谢、... 详细信息

梅尼埃病是一种外周性眩晕综合征,有一定的致残性、家族聚集性和种族差异性。遗传假说是解释梅尼埃病发病机制的假说之一,目前梅尼埃病相关基因研究包括对家族性梅尼埃病患者和家系成员进行基因测序及家系分析,对散发患者免疫、代谢、内淋巴循环等相关基因的筛选及已知候选基因验证,本文就近年来国内外报道的梅尼埃病相关基因研究及应用予以综述。

关键词：梅尼埃病基因遗传

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喉气囊肿11例临床特点及诊治分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第5期58卷 470-475页

作者：冀永进董瑞梁世勇索利敏薛金梅赵长青山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科太原030001

目的总结喉气囊肿的临床特点及诊疗经验。方法回顾性分析2012年1月至2021年12月山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科收治的11例喉气囊肿患者的临床资料,其中男9例,女2例,年龄12~75岁,中位年龄56岁。患者术前行电子喉镜(10例)、喉CT(10... 详细信息

目的总结喉气囊肿的临床特点及诊疗经验。方法回顾性分析2012年1月至2021年12月山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科收治的11例喉气囊肿患者的临床资料,其中男9例,女2例,年龄12~75岁,中位年龄56岁。患者术前行电子喉镜(10例)、喉CT(10例)和颈部彩色超声(5例)检查。手术均在全身麻醉下进行:喉外型和混合型病变采取颈外入路;喉内型病变采取经口内镜下低温等离子切除。采用描述性统计学方法分析其主要临床表现、病变类型、影像学结果、手术入路、并发症及随访结果。结果11例喉气囊肿患者病变类型分为混合型(6例)、喉内型(4例)及喉外型(1例)。主要临床表现为声嘶或发声不清者9例,颈部肿块者7例,气道阻塞者1例。手术入路包括颈外入路(7例)和经口内镜入路(4例),全部患者手术顺利,术中无并发症出现。术后随访17~110个月,全部病变无复发。结论喉气囊肿临床罕见,临床表现缺乏特异性。术前CT及电子喉镜检查有助于评估病变的部位、范围,并指导手术治疗。手术切除是治疗喉气囊肿唯一有效的方法。

关键词：喉喉气囊肿诊断治疗

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鼻中隔血友病性假瘤1例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第8期58卷 792-794页

作者：冀永进于培霞尚杨卫董瑞薛金梅索利敏赵长青山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科太原030001 山西白求恩医院检验科太原030032 山西医科大学第二医院病理科太原030001

本文报道1例侵犯鼻中隔的血友病性假瘤(hemophilic pseudotumor,HP)患者的诊治经验。患者男性,35岁,“A型血友病”病史30年,主因“鼻塞半年,外伤后鼻出血1周”就诊。术前鼻窦CT可见鼻中隔膨胀性骨质破坏影,经血液科会诊结合病史、临床... 详细信息

本文报道1例侵犯鼻中隔的血友病性假瘤(hemophilic pseudotumor,HP)患者的诊治经验。患者男性,35岁,“A型血友病”病史30年,主因“鼻塞半年,外伤后鼻出血1周”就诊。术前鼻窦CT可见鼻中隔膨胀性骨质破坏影,经血液科会诊结合病史、临床表现及CT结果诊断为HP。全身麻醉鼻内镜下行假瘤部分切除术,术后病理提示瘤体内陈旧性出血,符合HP诊断。随访半年鼻塞完全缓解。该病例提示,对于发生在血友病患者不同部位的肿块,应考虑HP的诊断可能。

关键词：血友病患者陈旧性出血鼻中隔血液科部分切除术后鼻出血鼻内镜下假瘤

上气道高反应性疾病的神经免疫机制及其研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第4期57卷 510-514页

作者：赵长青王艳杰程冯丽安云芳薛金梅索利敏山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西省气道炎性疾病神经免疫(重点培育)实验室太原030001

上气道高反应性(upper airway hyperresponsiveness,AHR)疾病主要包括变应性鼻炎、血管运动性鼻炎、局部变应性鼻炎、非变应性鼻炎伴嗜酸细胞增多综合征等,是一类高度异质性疾病,发病率高,发病机制复杂。除了传统的免疫学理论外,还存在... 详细信息

上气道高反应性(upper airway hyperresponsiveness,AHR)疾病主要包括变应性鼻炎、血管运动性鼻炎、局部变应性鼻炎、非变应性鼻炎伴嗜酸细胞增多综合征等,是一类高度异质性疾病,发病率高,发病机制复杂。除了传统的免疫学理论外,还存在神经免疫机制。本文主要介绍神经免疫的基本概念和研究进展;AHR时神经免疫的主要形式,如神经源性炎性反应,2型固有淋巴细胞诱导的Th2样反应等;瞬时受体电位及其在冷热刺激诱发神经源性炎性反应和免疫源性炎性反应中的作用机制;生物钟紊乱及其对外周靶器官生物时相的影响;最后结合翼管神经切断术介绍神经阻断在神经免疫调控中的作用。

关键词：生物钟紊乱免疫调控神经免疫血管运动性鼻炎免疫学理论靶器官免疫源性气道高反应性

一例Usher综合征患儿的致病基因变异分析

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听力学及言语疾病杂志 2023年第6期31卷 551-554页

作者：董佩索利敏范林静贾薇李通张磊薛金梅赵长青张亚茜段建雄山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西省气道炎性疾病神经免疫研究省级重点培育实验室太原030001 山西国信凯尔医学检验所

目的探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史(女,4岁,双耳听力下降1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查。采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据ACMG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准... 详细信息

目的探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因。方法详细询问先证者病史(女,4岁,双耳听力下降1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查。采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据ACMG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准指南对检出的突变进行致病性判读,结合患儿的临床表现及相关检查结果进行分析。结果纯音测听示患儿双耳听力图呈下降型曲线,低频为轻度到中度听力下降,高频为重度到极重度听力下降;左右耳ABR反应阈分别为60、50 dB nHL;瞬态耳声发射双耳均未引出;畸变产物耳声发射右耳均未引出,左耳0.5 kHz引出,余未引出。眼底检查及颞骨CT均未见异常。全外显子测序结果显示患儿携带USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G两个罕见突变。其中,c.13010C>T突变遗传自母亲,c.11232-2A>G突变遗传自父亲。父母听力正常。结论USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G突变位点为该患儿致病原因。

关键词： Usher综合征基因检测突变

阿司匹林抑制肾癌细胞增殖和迁移并诱导凋亡和自噬

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现代肿瘤医学 2023年第17期31卷 3145-3153页

作者：贾薇石宇马彦杰郑锦秀刘盛露索利敏杨涛山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室山西晋中030600 山西医科大学第一临床医学院泌尿外科山西太原030000 山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西太原030000

目的:探讨阿司匹林(aspirin,又称acetyl salicylic acid,ASA)对人肾癌细胞系ACHN和786-O细胞增殖、迁移、凋亡和自噬的影响。方法:利用CCK-8法检测不同浓度的ASA及ASA联合氯喹(chloroquine,CQ)对ACHN和786-O细胞存活率的影响;应用平板... 详细信息

目的:探讨阿司匹林(aspirin,又称acetyl salicylic acid,ASA)对人肾癌细胞系ACHN和786-O细胞增殖、迁移、凋亡和自噬的影响。方法:利用CCK-8法检测不同浓度的ASA及ASA联合氯喹(chloroquine,CQ)对ACHN和786-O细胞存活率的影响;应用平板克隆实验检测不同浓度ASA对肾癌细胞克隆形成能力的影响;采用Transwell实验和划痕实验检测肾癌细胞迁移能力;通过Annexin V-FITC/PI实验检测肾癌细胞的凋亡情况;Western blot法检测ASA对肾癌细胞凋亡相关蛋白Bax、Bcl-2及自噬相关蛋白LC3B、Beclin-1和p62表达水平的影响。结果:ASA可显著抑制ACHN和786-O细胞的存活率,随ASA浓度/时间增加细胞存活率显著下降(P<0.05);与对照组相比,ASA显著抑制肾癌细胞的增殖和迁移(P<0.05);ASA处理增加了肾癌细胞凋亡数目,显著抑制了肾癌细胞凋亡相关蛋白Bcl-2的表达,上调Bax表达,并促进自噬相关蛋白LC3B和Beclin-1的表达,抑制p62的表达(P<0.05)。与CQ处理组相比,ASA联合CQ组显著促进了LC3B的表达抑制p62的表达(P<0.05),并显著抑制了肾癌细胞的增殖和迁移并促进其凋亡(P<0.05)。结论:ASA可抑制肾癌细胞的增殖和迁移并促进凋亡和自噬。

关键词：阿司匹林肾癌自噬增殖迁移

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一个遗传性血管性水肿家系的临床及基因研究

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第8期57卷 980-985页

作者：贾薇索利敏范林静董佩李通冀永进薛金梅安云芳赵长青张亚茜段建雄山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室太原030001 山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科山西省气道炎性疾病神经免疫(重点培育)实验室太原030001 山西国信凯尔医学检验所太原030001 上海兰卫医学检验所股份有限公司上海200335

目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患... 详细信息

目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料[其中男7名,女5名,年龄12~78(中位24)岁],在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,并对其家庭成员进行验证,绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿,其中Ⅰ型7例,Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析,发现均携带同1个致病突变位点,为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证,结果发现,此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点,而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型,SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。

关键词：遗传性血管性水肿 C1酯酶抑制剂全外显子测序 SERPING1基因

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前庭性偏头痛发病机制的基因学研究进展

中华耳科学杂志 2018年第3期16卷 307-311页

作者：孙素芬司楠楠索利敏山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科

前庭性偏头痛(Vestibular Migraine,VM)是眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,为临床常见疾病,因其症状反复发作严重影响患者的生活质量。VM的诊断标准直到2012年才得以明确,并迅速成为眩晕诊治领域新的研究热点。本文通过综述VM的发病机... 详细信息

前庭性偏头痛(Vestibular Migraine,VM)是眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,为临床常见疾病,因其症状反复发作严重影响患者的生活质量。VM的诊断标准直到2012年才得以明确,并迅速成为眩晕诊治领域新的研究热点。本文通过综述VM的发病机制,尤其是基因学研究方面的进展,以期对该病的诊断、治疗、预后及预防等方面提供更多的依据。

关键词：前庭性偏头痛发病机制基因