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乙二醛酶Ⅰ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

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中华神经科杂志 2015年第7期48卷 570-574页

作者：廖志敏符家武刘根广东医学院附属医院神经内科广东省湛江市524001

目的探讨乙二醛酶Ⅰ（glyoxalase Ⅰ,GLO1）基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）易患性的关系.方法采用SNaPshot技术对300例ACI患者（病例组）和300名健康体检者（对照组）的GLO1基因多态性位点rs1 130534和rs1049346进行基因型... 详细信息

目的探讨乙二醛酶Ⅰ（glyoxalase Ⅰ,GLO1）基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）易患性的关系.方法采用SNaPshot技术对300例ACI患者（病例组）和300名健康体检者（对照组）的GLO1基因多态性位点rs1 130534和rs1049346进行基因型检测,采用荧光定量PCR方法分别检测50例病例和50名对照的GLO1基因mRNA相对表达水平.结果病例组rs1049346位点CC、CT和TT基因型频率分别是9.3％、42.7％和48.0％,对照组分别是14.0％、47.7％和38.3％;病例组rs1049346位点C和T等位基因频率分别是30.7％和69.3％,对照组分别是37.8％和62.2％;两组基因型和等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义（基因型：x2=6.877,P=0.032;等位基因：x2=6.842,P=0.009）.病例组rs1130534位点AA、AT和TT基因型频率分别是52.0％、42.0％和6.0％,对照组分别是60.0％、33.7％和6.3％;病例组rs1130534位点A和T等位基因频率分别是73.0％和27.0％,对照组分别是76.8％和23.2％;两组rs1130534位点的基因型和等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.病例组的A-T和T-T单倍体型（rs1130534-rs1049346）频率均明显高于对照组,差异有统计学意义（分别为42.3％、39.0％,x2=4.733,P=0.030;分别为27.0％、23.2％,x2=5.699,P=0.017）.病例组GLO1基因mRNA相对表达量低于对照组（Mann-Whitney U=911.5,P=0.020）.结论 GLO1基因rs1049346位点单核苷酸多态性与ACI易患性相关.

关键词：脑梗死动脉粥样硬化乳酰谷胱甘肽裂合酶多态性,单核苷酸疾病遗传易感性

脑小血管病患者中血清尿酸水平与临床症状及脑白质高信号的相关性

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广东医学 2017年第21期38卷 3318-3320页

作者：陈军李君良符家武广东医科大学附属医院神经内科广东湛江524001

目的探讨脑小血管病患者血清尿酸水平与临床症状及脑白质高信号病变之间的关系。方法分析行脑部MRI检查的脑小血管病患者共217例,根据患者血清尿酸水平分为高尿酸组和正常组,比较两组患者的Fezakas评分、认知功能障碍、短暂性脑缺血发作... 详细信息

目的探讨脑小血管病患者血清尿酸水平与临床症状及脑白质高信号病变之间的关系。方法分析行脑部MRI检查的脑小血管病患者共217例,根据患者血清尿酸水平分为高尿酸组和正常组,比较两组患者的Fezakas评分、认知功能障碍、短暂性脑缺血发作(TIA)、步态障碍和头晕、尿失禁等临床症状,并分析血清尿酸水平和Fezakas评分的相关性。结果高尿酸组患者中存在认知功能障碍、头晕和眩晕、既往卒中和TIA的比例显著高于正常组,差异有统计学意义(P0.05),高尿酸组脑室旁高信号中重度和深部白质高信号中重度的比例显著高于正常组(P<0.05),血清尿酸水平与脑室旁、深部白质高信号Fezakas评分存在正相关(r=0.352,P<0.01;r=0.238,P<0.01)。结论脑小血管病合并高尿酸的患者更容易出现认知功能障碍、头晕和眩晕、卒中和TIA的相关症状,其血清尿酸水平与脑室旁、深部白质高信号病变程度呈显著的正相关。

关键词：脑小血管病血清尿酸临床症状脑白质高信号相关性

晚期糖化终末产物受体基因多态性与中国汉族人群精神分裂症的关系

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广东医学 2016年第10期37卷 1476-1481页

作者：戚怡潘集阳符家武于丰彦李克深暨南大学附属第一医院精神医学科广州510630 广东医科大学附属医院神经内科广东湛江524001 广东医科大学第二临床医学院内科教研室广东东莞523808 暨南大学附属第一医院临床医学研究院广州510630

目的探讨RAGE基因多态性与中国汉族人群精神分裂症(SCZ)及其认知功能的关系。方法应用SNa Pshot技术,对582例SCZ患者(SCZ组)和602例健康人(对照组)的RAGE基因3个多态位点(G82S,-374T/A和-429T/C)的基因分型进行分析,并分别采用阳性阴性... 详细信息

目的探讨RAGE基因多态性与中国汉族人群精神分裂症(SCZ)及其认知功能的关系。方法应用SNa Pshot技术,对582例SCZ患者(SCZ组)和602例健康人(对照组)的RAGE基因3个多态位点(G82S,-374T/A和-429T/C)的基因分型进行分析,并分别采用阳性阴性症状量表(PANSS)和简明精神分裂症认知量表(BACS)评定患者临床症状和认知功能。结果两组RAGE基因多态位点-429T/C的TC+CC基因型和C等位基因频率差异均有统计学意义(P=0.005,P=0.004);无论在男女混合样本,还是分别在男性、女性样本中,其余2个多态位点G82S和-374T/A在SCZ组与对照组间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);SCZ组G-T-C(G82S,-374T/A和-429T/C)单体型频率明显低于对照组(5.6%vs 8.3%,P=0.006);G82S位点GS+SS基因型阳性分数高于GG基因型,-374T/A位点TA+AA基因型阳性分数高于TT基因型,差异均有统计学意义(P=0.039,P=0.041);-429T/C位点TC+CC基因型BACS量表中符号编码测验分数高于TT基因型,差异均有统计学意义(P=0.031)。结论 RAGE基因-429T/C多态与SCZ的发生相关,并且影响患者的认知功能;G82S和-374T/A位点可能与SCZ的阳性症状有关。

关键词：精神分裂症晚期糖基化终末产物受体基因多态性认知功能

不同频率重复经颅磁刺激对脑卒中吞咽功能障碍患者吞咽功能及其表面肌电图的影响

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重庆医学 2017年第32期46卷 4564-4566页

作者：吴昊潘剑罡符家武梁国聪戚炜吴丹广东医科大学附属医院神经内科广东湛江524001

目的探究不同频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中吞咽功能障碍患者吞咽功能及其表面肌电图(sEMG)的影响。方法选取2013年1月至2016年1月该院收治的56例脑卒中吞咽功能障碍患者为研究对象,将患者采用随机数表法分为观察组和对照组,各28例... 详细信息

目的探究不同频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中吞咽功能障碍患者吞咽功能及其表面肌电图(sEMG)的影响。方法选取2013年1月至2016年1月该院收治的56例脑卒中吞咽功能障碍患者为研究对象,将患者采用随机数表法分为观察组和对照组,各28例。两组患者均进行常规神经内科药物治疗和吞咽训练,观察组患者在此基础上进行经颅磁刺激,其中14例患者采用低频经颅磁刺激为低频组,14例患者采用高频经颅磁刺激为高频组。对比3组患者治疗前和治疗后洼田饮水试验情况、吞咽功能评分和sEMG检测情况。结果治疗后低频组、高频组和对照组的吞咽功能评分分别为(7.65±0.88)、(7.29±0.82)和(6.10±0.85)分,舌骨上下肌群sEMG最大波幅值分别为(741.90±46.06)、(695.38±43.28)、(565.00±41.29)μV,低频组和高频组均优于对照组,且低频组优于高频组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脑卒中吞咽功能障碍患者经低频rTMS治疗能够更好的提高吞咽功能,且通过监测舌骨上下肌群表面肌电图变化能够较好地评估患者吞咽功能障碍改善情况。

关键词：重复经颅磁刺激脑卒中吞咽功能障碍表面肌电图

缝隙连接蛋白40基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

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中风与神经疾病杂志 2015年第2期32卷 115-118页

作者：廖志敏符家武刘根广东医学院附属医院神经内科广东湛江524001

目的探讨缝隙连接蛋白40(Cx40)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)易感性的相关性。方法采用SNa Pshot技术对342例ACI患者(病例组)和296例健康者(对照组)的Cx40基因启动子区多态性位点rs35594137进行基因型检测,采用荧光定量PCR方... 详细信息

目的探讨缝隙连接蛋白40(Cx40)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)易感性的相关性。方法采用SNa Pshot技术对342例ACI患者(病例组)和296例健康者(对照组)的Cx40基因启动子区多态性位点rs35594137进行基因型检测,采用荧光定量PCR方法检测外周血单个核细胞Cx40 mRNA相对表达水平,并分析其与rs35594137位点多态性的相关性。结果病例组rs35594137位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较,差异均有统计学意义(基因型:P=0.003;等位基因A vs G:P=0.001,OR=1.479);病例组Cx40 mRNA相对表达水平低于对照组(P<0.05);对照组AG+AA基因型(A等位基因携带者)的Cx40 mRNA相对表达水平低于GG基因型(P<0.05)。结论 Cx40基因启动子区多态性位点rs35594137与ACI易感性相关,A等位基因是ACI发病的危险因素。

关键词：缝隙连接蛋白40(Cx40) 动脉粥样硬化性脑梗死基因多态性

广东汉族人群缝隙连接蛋白37基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

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中风与神经疾病杂志 2013年第6期30卷 524-527页

作者：邱壮丽符家武林海仁广东省雷州市人民医院内科广东湛江524200

目的探讨广东汉族人群缝隙连接蛋白37(Cx37)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法应用SNaPshot技术,检测250例动脉粥样硬化性脑梗死患者(病例组)和200例健康人(对照组)的Cx37基因rs1764391多态位点的基因型和等位基因频率。结... 详细信息

目的探讨广东汉族人群缝隙连接蛋白37(Cx37)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法应用SNaPshot技术,检测250例动脉粥样硬化性脑梗死患者(病例组)和200例健康人(对照组)的Cx37基因rs1764391多态位点的基因型和等位基因频率。结果病例组与对照组Cx37基因的多态位点rs1764391的基因型分布无统计学意义(P=0.217);病例组的T等位基因频率高于对照组(22.4%vs 17.7%,P=0.085);病例组中,TT+CT基因型(T等位基因携带者)的颈总动脉内膜-中膜厚度大于CC基因型,差异有统计学意义(P=0.032)。结论广东汉族人群Cx37基因的多态位点rs1764391与动脉粥样硬化性脑梗死无关,T等位基因增加颈总动脉内膜-中膜厚度。

关键词：缝隙连接蛋白37(Cx37) 动脉粥样硬化性脑梗死多态性 SNaPshot技术颈总动脉内膜-中膜厚度

miR-137基因多态性与中国南方人群精神分裂症的关联性研究

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重庆医学 2016年第13期45卷 1733-1735,1739页

作者：罗旭东符家武梁爱萍殷静雯广东医科大学附属医院精神心理科广东湛江524001 广东医科大学附属医院神经内科广东湛江524001 广东医科大学附属医院血液透析中心广东湛江524001

目的采用中国南方汉族人群样本对miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性进行研究。方法收集944例精神分裂症患者（精神分裂症组）及938例健康对照者（对照组）外周血液，采用SnaPshot技术对rs1625579位点进行基因分型，比较该位点等位... 详细信息

目的采用中国南方汉族人群样本对miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性进行研究。方法收集944例精神分裂症患者（精神分裂症组）及938例健康对照者（对照组）外周血液，采用SnaPshot技术对rs1625579位点进行基因分型，比较该位点等位基因频率分布在精神分裂症组和对照组，以及在精神分裂症患者临床变量分组中的差异。结果在精神分裂症组和对照组中基因型分布差异有统计学意义（x2=4．426，P=0．035），等位基因分布差异有统计学意义（x2=4．813，P=0．028）。按性别分组后，女性精神分裂患者和对照组之间基因型分布差异有统计学意义（x2=3．928，P=0．047），等位基因分布差异有统计学意义（x2=3．957，P=0．047）。结论研究结果证实了miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性，同时发现了miR-137在精神分裂症发病调控过程中的性别特异性。

关键词：多态现象,遗传基因精神分裂症 miR-137 rs1625579多态性汉族

孟鲁司特联合雾化吸入氨溴索治疗慢性阻塞性肺疾病的临床研究

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吉林医学 2013年第8期34卷 1418-1419页

作者：林海仁符家武吴茂荣广东省雷州市人民医院内科广东湛江524200

目的:探讨孟鲁司特片联合雾化吸入氨溴索治疗慢性阻塞性肺疾病的疗效。方法:选择慢性阻塞性肺疾病患者120例,随机分为治疗组和对照组,每组各60例。对照组:予抗感染等常规治疗。治疗组:予常规治疗同时加用口服孟鲁司特片10 mg,1次/晚;氨... 详细信息

目的:探讨孟鲁司特片联合雾化吸入氨溴索治疗慢性阻塞性肺疾病的疗效。方法:选择慢性阻塞性肺疾病患者120例,随机分为治疗组和对照组,每组各60例。对照组:予抗感染等常规治疗。治疗组:予常规治疗同时加用口服孟鲁司特片10 mg,1次/晚;氨溴索注射液30 mg雾化吸入,2次/d,疗程2周。观察患者咳嗽、咯痰、喘息等主要临床症状明显缓解所需要时间及住院时间,并随访6个月观察复发情况。结果:治疗组患者咳嗽、咯痰、喘息等主要临床症状明显缓解所需要时间明显少于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);治疗组住院时间少于对照组,并可减少复发次数,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孟鲁司特片联合雾化吸入氨溴索可以更有效地治疗和控制慢性阻塞性肺疾病,值得临床进一步推广。

关键词：孟鲁司特氨溴索慢性阻塞性肺疾病白三烯受体拮抗剂

纤维支气管镜下支气管肺泡灌洗术和深部吸痰术治疗难治性下呼吸道感染的疗效影响

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中外医学研究 2013年第19期11卷 45-46页

作者：林海仁符家武郑宏林雷州市人民医院广东雷州524200

目的:探讨纤维支气管镜下支气管肺泡灌洗术和深部吸痰术对治疗难治性下呼吸道感染的疗效影响。方法:应用纤维支气管镜对2012年1月-2013年1月在笔者所在医院呼吸内科住院的110例经内科常规治疗效果不佳的下呼吸道感染患者行支气管肺泡灌... 详细信息

目的:探讨纤维支气管镜下支气管肺泡灌洗术和深部吸痰术对治疗难治性下呼吸道感染的疗效影响。方法:应用纤维支气管镜对2012年1月-2013年1月在笔者所在医院呼吸内科住院的110例经内科常规治疗效果不佳的下呼吸道感染患者行支气管肺泡灌洗术和深部吸痰术治疗,观察患者治疗后6h咳嗽、咯痰、喘息等主要临床症状及肺部哮鸣音的缓解情况,并记录患者治疗前及治疗后6h呼吸频率、血气分析指标的变化。结果:103例患者治疗后6h的咳嗽、咯痰、喘息等主要临床症状较治疗前有所缓解,呼吸频率降低,动脉血氧分压(PaO2)及血氧饱和度(SaO2)提高,差异有统计学意义(P<0.05);7例术后肺部感染并肺不张患者取得显著疗效,治疗后6h较治疗前呼吸频率降低,动脉血氧分压(PaO2)及血氧饱和度(SpO2)提高,差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论:纤维支气管镜下支气管肺泡灌洗术和深部吸痰术对难治性下呼吸道感染的治疗效果好,安全可行,值得临床进一步推广。

关键词：纤维支气管镜支气管肺泡灌洗术深部吸痰术难治性下呼吸道感染