检索结果-南通市图书馆

中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 553-558页

作者：苟鹏程昕然成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科四川成都610073

我国青春期前儿童矮身材的发生率较高。尽早明确病因,及时进行干预,可为矮身材儿童带来更好的获益。该文对青春期前矮身材儿童的早期诊断、干预措施、个体化用药剂量等进行了概述,以期为临床医生提供参考。

关键词：矮身材青春期前早期诊断早期干预儿童

HLA-DQA1基因多态性与重庆地区儿童Graves'病的相关性研究

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HLA-DQA1基因多态性与重庆地区儿童Graves'病的相关性研究

作者：程昕然重庆医科大学

学位级别：硕士

目的：Graves'病（GD）为一种器官特异性的自身免疫性疾病，其遗传易感性与HLA-II类（HLA-D）基因相关。本研究分析HLA-DQA1等位基因在重庆地区汉族健康儿童和GD患儿中的频率分布及其与临床特征及发病的相关性，寻找GD易感基因和保护基... 详细信息

目的：Graves'病（GD）为一种器官特异性的自身免疫性疾病，其遗传易感性与HLA-II类（HLA-D）基因相关。本研究分析HLA-DQA1等位基因在重庆地区汉族健康儿童和GD患儿中的频率分布及其与临床特征及发病的相关性，寻找GD易感基因和保护基因，从遗传学角度探讨HLA-DQA1基因多态性在儿童GD发病中的作用。此方法可用于高危人群的筛查，也为GD儿童的基因诊断提供一种新的实验依据。方法：应用银染聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术对已经确诊的重庆汉族儿GD童85例和正常对照50例的外周血基因组DNA进行HLA-DQA1基因分型，比较GD组和对照组的不同带型，选出两组频率最高且具有统计学差异的带型相对应的扩增产物进行DNA测序，从而筛查出与重庆地区汉族GD儿童发病相关的HLA-DQA1可能的易感和保护基因位点。结果：（1）在85例GD患儿和50例健康儿童中检测到七种单链构象，分别标为a b c d e f g 带型。GD组d 带型出现频率最高，占43.5%（37/85）;其次为f带型占27.1%（23/85）;对照组b带型出现频率最高占52%（26/50）。（2）两组PCR-SSCP带型频率的比较：GD组d、f带型频率较正常对照组显著增高，（统计学分析分别为43.5% VS 8% ,χ2=18.79,p< 0.005,RR=8.86;27% VS 8% ,χ2=6.8, p< 0.009,RR=4.27）,而b带型频率较正常对照组显著性减少（8.2% VS 52% , χ2=29.43,p< 0.001,RR=0.08）。

关键词： Graves'病, HLA-DQA1基因, 基因多态性, 聚合酶链反应(PCR), 单链构象多态性(SSCP)

GH-IGF-I轴信号通路及旁分泌信号通路生长障碍发生机制

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中国实用儿科杂志 2021年第8期36卷 592-597页

作者：程昕然冷洁电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科四川成都611731

生长激素(growth hormone,GH)被认为是促生长的主要激素。除此之外,还调节碳水化合物、脂类、蛋白质等的代谢。影响胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor,IGF)系统的生长激素(GH)-IGF-I轴的人类遗传缺陷,以生长障碍为主要临床... 详细信息

生长激素(growth hormone,GH)被认为是促生长的主要激素。除此之外,还调节碳水化合物、脂类、蛋白质等的代谢。影响胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor,IGF)系统的生长激素(GH)-IGF-I轴的人类遗传缺陷,以生长障碍为主要临床特征。GH主要通过激活GH受体(GH receptor,GHR)-JAK2-信号转导子和转录激活子(transducer and activator of transcription-5B,STAT-5B)信号通路来调节IGF-I的产生,从而促进生长发育。多种旁路途径也被GHR-JAK2系统激活,包括ERK1,2(extracellular signal regulated kinases,ERK)和磷酸肌醇-3激酶(phosphoinositide-3 kinase,PI3K)途径。信号通路调节元件,包括SOCS蛋白、磷酸酶和GHR金属蛋白酶也在生长障碍疾病中发挥作用。GHR-JAK2-STAT-5B为GH作用经典通路途径,EKRs通路和IRS-PI3K途径为主要旁路途径。

关键词：生长激素生长激素受体 GH-IGF-I轴信号通路 IGF-I受体

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正确认识生长激素在生长发育疾病中的应用

中华全科医师杂志 2023年第7期22卷 682-688页

作者：冷洁程昕然电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科成都611731

生长激素在人体生长发育中起着关键性作用。重组人生长激素是临床常用的治疗生长发育迟缓的药物,常见的治疗适应证包括生长激素缺乏症、慢性肾功能不全、特纳综合征、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性身材矮小等,疗效因适应证不... 详细信息

生长激素在人体生长发育中起着关键性作用。重组人生长激素是临床常用的治疗生长发育迟缓的药物,常见的治疗适应证包括生长激素缺乏症、慢性肾功能不全、特纳综合征、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性身材矮小等,疗效因适应证不同而呈现差异。治疗过程中可能出现潜在不良反应,包括颅内高压、股骨头骨骺滑脱、脊柱侧弯等,需要在治疗期间加以考虑和监测。

关键词：生长激素生长障碍适应证不良反应安全性

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1型糖尿病患儿尿微量蛋白改变的临床意义

临床儿科杂志 2005年第10期23卷 707-709页

作者：程昕然熊丰雷培芸四川省成都市儿童医院内分泌科重庆医科大学儿童医院内分泌科重庆400014

糖尿病( diabetic mellitus, DM)随着病程的延长,将出现不同程度的微血管病变,包括肾脏损害.早期病变是可逆的,当常规尿蛋白和肾功能检查出现阳性结果即大量蛋白尿时,病变往往不可逆 [1].因此,早期发现糖尿病肾病( diabetic nethropathy... 详细信息

糖尿病( diabetic mellitus, DM)随着病程的延长,将出现不同程度的微血管病变,包括肾脏损害.早期病变是可逆的,当常规尿蛋白和肾功能检查出现阳性结果即大量蛋白尿时,病变往往不可逆 [1].因此,早期发现糖尿病肾病( diabetic nethropathy, DN)是临床亟待解决的问题.本组通过检测 1型糖尿病患儿尿微量蛋白( Alb、β 2-MG、 THP、 IgG)及血肌酐( Cr)、尿素氮( BUN)水平,并与空腹血糖( FBG)、糖化血红蛋白 A1( HbA1c)相比较,探讨其在糖尿病早期肾损害中的意义.

关键词： 1型糖尿病尿微量蛋白临床意义患儿空腹血糖(FBG) 微血管病变糖化血红蛋白大量蛋白尿肾功能检查

小剂量地塞米松局部注射治疗15例小儿甲状腺功能亢进症临床分析

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临床儿科杂志 1996年第6期14卷 367-368页

作者：钟家蓉程昕然邓蕾丽重庆医科大学儿科医院 630014

采用地塞米松甲状腺内注射治疗15例甲亢患儿。结果显示:注射1个疗程,高代谢症状明显控制15/15例,甲状腺肿明显缩小14/15例,突眼改善9/11例,T3、T4降至正常12/12例,总有效率93.3％(14/15例)。该疗法较单纯他巴唑治疗优越(P<0.025),且疗程... 详细信息

采用地塞米松甲状腺内注射治疗15例甲亢患儿。结果显示:注射1个疗程,高代谢症状明显控制15/15例,甲状腺肿明显缩小14/15例,突眼改善9/11例,T3、T4降至正常12/12例,总有效率93.3％(14/15例)。该疗法较单纯他巴唑治疗优越(P<0.025),且疗程短,副作用小。

关键词：甲状腺机能亢进药物疗法地塞米松儿童

小于胎龄儿出生后早期追赶生长与血清IGF-1、IGFBP-3水平的相关性分析

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现代预防医学 2011年第17期38卷 3449-3451页

作者：程昕然鄢力魏艳王晓鸥成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌科

[目的]探讨小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)生后早期的追赶生长与IGF-1、IGFBP-3水平的相关性。[方法]采用前瞻性研究方法,比较41名SGA与65名适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)出生及3个月龄时的体格测量值与... 详细信息

[目的]探讨小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)生后早期的追赶生长与IGF-1、IGFBP-3水平的相关性。[方法]采用前瞻性研究方法,比较41名SGA与65名适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)出生及3个月龄时的体格测量值与IGF-1、IGFBP-3的关系以及SGA的追赶生长与上述指标的相关性。[结果]SGA3月龄时IGF-1、IGFBP-3值均高于AGA;SGA的追赶生长与IGF-1、IGFBP-3值明显正相关(P﹤0.05)。在34名SGA中21名出现了追赶生长,其IGF-1、IGFBP-3值均显著高于未追赶组。[结论]SGA早期的追赶生长与IGF-1、IGF-BP-3水平密切相关,IGF-1、IGFBP-3水平低,可能会导致生长迟缓。

关键词：追赶生长小于眙龄儿 IGF-1 IGFBP-3

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达那唑治疗特发性中枢性性早熟疗效探讨

临床儿科杂志 2004年第6期22卷 402-404页

作者：熊丰雷培芸朱岷程昕然邓蕾丽重庆医科大学附属重庆市儿童医院重庆400014

目前治疗特发性中枢性性早熟(ICPP)的常选药物有促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)和炔睾醇(Danazol,达那唑).GnRHa通过调节降低垂体促性腺激素的分泌,延缓骨骺的成熟,实现年龄对骨龄的追赶而改善终身高,疗效已得到公认.而用达那唑治疗IC... 详细信息

目前治疗特发性中枢性性早熟(ICPP)的常选药物有促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)和炔睾醇(Danazol,达那唑).GnRHa通过调节降低垂体促性腺激素的分泌,延缓骨骺的成熟,实现年龄对骨龄的追赶而改善终身高,疗效已得到公认.而用达那唑治疗ICPP,在实现身高对骨龄的追赶过程中,生长与成熟的关系、最终能否改善终身高尚存有争议.我们用达那唑治疗ICPP患者,观察其对生长与成熟的影响.

关键词：达那唑药物治疗特发性中枢性性早熟儿童不良反应

原发性甲亢患儿甲状腺血流速度改变及其与血清T3、T4关系的探讨

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临床儿科杂志 1998年第6期16卷 380-382页

作者：程昕然董文斌邓蕾丽重庆医科大学儿童医院内科 400014

采用彩色多普勒超声技术,以20例单纯性甲状腺肿患儿为对照组,研究了21例原发性甲亢患儿甲状腺上、中、下左右动脉血流速度的变化及其与血清T3、T4的关系。结果表明:与对照组相比,甲亢组甲状腺上、中、下左右动脉血流速度明显增快。差异... 详细信息

采用彩色多普勒超声技术,以20例单纯性甲状腺肿患儿为对照组,研究了21例原发性甲亢患儿甲状腺上、中、下左右动脉血流速度的变化及其与血清T3、T4的关系。结果表明:与对照组相比,甲亢组甲状腺上、中、下左右动脉血流速度明显增快。差异有显著性或极显著性意义(P<0.005～0.05),且血流速度增快与血清T3、T4升高呈显著正相关。提示应用超声检测甲状腺血流速度,有助于甲亢的定性诊断、甲亢病情程度的判断。

关键词：甲状腺机能亢进儿童血流速度 T3 T4

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儿童矮身材的诊断和评估

中国实用儿科杂志 2023年第11期38卷 834-838页

作者：程昕然杜思泓冷洁电子科技大学附属成都市妇女儿童中心医院四川成都610000

儿童矮身材是儿科内分泌领域的一种复杂疾病,详细的评估及诊断至关重要。矮身材儿童需从身高、匀称度、生长速率等全面评估,结合详细的病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查进行临床诊断,而随着分子遗传学技术的进展,极大丰富了... 详细信息

儿童矮身材是儿科内分泌领域的一种复杂疾病,详细的评估及诊断至关重要。矮身材儿童需从身高、匀称度、生长速率等全面评估,结合详细的病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查进行临床诊断,而随着分子遗传学技术的进展,极大丰富了矮身材的病因,使得精准诊断进一步实现。儿童矮身材的病因复杂,需根据实际情况选择适宜方案以明确诊断。

关键词：矮身材诊断评估