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痴呆患者早老素-1基因第6号外显子突变研究

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中华神经科杂志 2004年第5期37卷 402-404页

作者：刘兴彦尹利德段勇刘华程宝文王燕云南玉溪市第二人民医院检验科生物技术室 653100 昆明医学院附属第一医院临床实验研究中心云南大学生物技术系云南省精神病院老年科

目的　探讨痴呆患者早老素 1基因第 6号外显子的突变特点。方法　应用聚合酶链反应单链构象多态性 (PCR SSCP)和DNA测序技术检测 5 3例SAD患者、6 0例VD患者及 90名健康老年人早老素 1基因第 6号外显子。结果　DNA测序在SSCP泳动异... 详细信息

目的　探讨痴呆患者早老素 1基因第 6号外显子的突变特点。方法　应用聚合酶链反应单链构象多态性 (PCR SSCP)和DNA测序技术检测 5 3例SAD患者、6 0例VD患者及 90名健康老年人早老素 1基因第 6号外显子。结果　DNA测序在SSCP泳动异常标本中发现 112 3位点和130 0位点发生错义突变 ,其中 ,SAD组 2例在 112 3位点发生突变、2例在 130 0位点突变 ,VD组 1例在 112 3位点发生突变 ;112 3位点发生C→G突变 (Cys 2 3Trp) ,130 0位点发生A→C突变 (Asp 2 0 0Ala)。结论　SAD患者存在早老素 1基因第 6号外显子突变 ,本实验结果显示的 2个突变位点均处在早老素蛋白的重要功能区。

关键词：患者早老素-1基因突变研究外显子痴呆 VD 错义突变位点 DNA测序技术 SSCP

银染法检测STR复合扩增产物应用于法医个体识别的初步研究

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遗传 2002年第1期24卷 15-18页

作者：程宝文陈国弟张华建云南省玉溪市公安局玉溪653100 华西医科大学法医学院成都610041

为提高法医生物检材利用率和检案效率 ,研制银染法能检测的 4个基因座和 6个基因座STR复合扩增试剂。对一例轮奸案检材DNA ,运用同步复合PCR技术对CSF1PO、TPOX、THO1和vWA(A组 ) 4个STR基因座 ;D18S5 1、D7S82 0、D13S317、D5S818、D3S... 详细信息

为提高法医生物检材利用率和检案效率 ,研制银染法能检测的 4个基因座和 6个基因座STR复合扩增试剂。对一例轮奸案检材DNA ,运用同步复合PCR技术对CSF1PO、TPOX、THO1和vWA(A组 ) 4个STR基因座 ;D18S5 1、D7S82 0、D13S317、D5S818、D3S135 85个STR基因座和Amelogenin(B组 )性别基因座分别进行 4个基因座和 6个基因座的PCR复合扩增 ,两组扩增产物同时经测序聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检测 ,扩增片段互不干扰。两组试剂用于一例个体识别案获得了 2 .43× 10 -19的个体识别率。证实了银染法检测STR 4个基因座和 6个基因座复合扩增产物的可行性。

关键词：短串联重复序列 STR 复合扩增个体识别银染法法医

云南藏族四个短串联重复序列基因座的基因频率

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中华医学遗传学杂志 2003年第1期20卷 84-85页

作者：程宝文肖春杰云南省玉溪市公安局 653100 云南大学人类遗传学研究中心

目的　了解云南藏族 D2 1S11、D8S1179、D16 S5 39和 L PL 4个短串联重复序列基因座的基因频率。方法　采用 4个 STR基因座引物在同一反应体系中互不干扰的复合扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术 ,对 10 5名云南藏族个体 4... 详细信息

目的　了解云南藏族 D2 1S11、D8S1179、D16 S5 39和 L PL 4个短串联重复序列基因座的基因频率。方法　采用 4个 STR基因座引物在同一反应体系中互不干扰的复合扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术 ,对 10 5名云南藏族个体 4个 STR基因座进行了基因频率调查。结果　观察到D2 1S11基因座的 13个等位基因和 33个基因型 ;D8S1179基因座的 8个等位基因和 2 1个基因型 ;D16 S5 39基因座的 7个等位基因和 16个基因型 ;L PL 基因座的 6个等位基因和 9个基因型。结论　 4个基因座的基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律 ,且在藏族群体中有较好的多态性分布 ,适用于法医个体识别和亲权鉴定。

关键词：云南藏族短串联重复序列基因座基因频率 D21S11基因座 D8S1179基因座 D16S539基因座 LPL基因座

阿尔茨海默病早老素-1基因第6号外显子突变分析

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中华老年医学杂志 2005年第1期24卷 36-38页

作者：刘兴彦尹利德段勇刘华程宝文王燕云南省玉溪市第二人民医院检验科生物技术室 653100 昆明医学院附属第一医院临床实验研究中心云南大学生物技术系云南省精神病院老年科

为了探讨早老素(presenilin, PS)-1基因在痴呆患者发病机制中的作用,我们于2001年3月至2003年9月应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术对散发性阿尔茨海默病型痴呆(SAD)、血管性痴呆(VD)患者及健康老年人的PS-1基因... 详细信息

为了探讨早老素(presenilin, PS)-1基因在痴呆患者发病机制中的作用,我们于2001年3月至2003年9月应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术对散发性阿尔茨海默病型痴呆(SAD)、血管性痴呆(VD)患者及健康老年人的PS-1基因第6号外显子进行检测,结果报道如下.

关键词：早老素-1基因阿尔茨海默病患者痴呆外显子突变分析 PS-1基因 DNA测序技术 PCR-SSCP

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二代测序技术在法医学中的应用

中国法医学杂志 2017年第1期32卷 40-43页

作者：张雯程宝文许冰莹昆明医科大学云南昆明650500 云南省公安厅云南昆明650228

随着二代测序技术的快速发展,其高通量和低成本在生命科学领域应用广泛,测序的通量更高,测序时间和成本不断下降,使得其被广泛应用于微生物研究、古DNA研究、临床诊断、法医学研究等。本文阐述了二代测序技术平台及其遗传标记在法医学... 详细信息

随着二代测序技术的快速发展,其高通量和低成本在生命科学领域应用广泛,测序的通量更高,测序时间和成本不断下降,使得其被广泛应用于微生物研究、古DNA研究、临床诊断、法医学研究等。本文阐述了二代测序技术平台及其遗传标记在法医学中的应用,包括STR分型、SNP分型、HLA基因型预测以及在降解检材中的应用等。

关键词：法医物证学二代测序技术(NGS) STR SNP HLA

云南省富源县水族EsD和PGM1表型分布调查

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中国刑警学院学报 1995年第4期 22-23页

作者：程宝文邹苹苏少明申滨刘有祥

本文采用电泳技术,用血痕检测方法对云南省富源县水族人群的红细胞EsD和PGM1作了表型分布调查,计算出这两种同工酶的基因频率及个人识别能力。调查结果表明,红细胞EsD和PGM1在水族中均有较好的分布频率和较高的鉴别能力,并存在着不同程... 详细信息

本文采用电泳技术,用血痕检测方法对云南省富源县水族人群的红细胞EsD和PGM1作了表型分布调查,计算出这两种同工酶的基因频率及个人识别能力。调查结果表明,红细胞EsD和PGM1在水族中均有较好的分布频率和较高的鉴别能力,并存在着不同程度的民族间差异。酯酶D(EsD)和磷酸葡萄糖变位酶—1(PGM1)均存在于人类红细胞上及某些组织中,它们的遗传标记按孟德尔分离律遗传。并且在人类的不同种族与群体中其基因频率分布不同,因此受到人类群体遗传学和法医学研究领域的关注,由于EsD及PGM1具有高度的多态性。作为重要的遗传标记,EsD和PGM1在个人识别,亲子鉴定等法医学领域里也已得到广泛的应用。国内对少数民族红细胞酶型作过一些调查,但云南省水族酶型频率分布调查尚未见报道。为了解EsD和PGM1在我国各民族人群中的分布状况,本文采用淀粉/琼脂糖混合凝胶电泳技术,用血痕检验方法,对云南省富源县水族人群进行了抽样调查,并就调查结果作了一些分析。

关键词：表型分布红细胞红血球个人异同鉴定个人识别富源县 EsD PGM1 血痕云南省

20号染色体与X染色体上的8个SNP位点与云南汉族雄激素性脱发的相关性

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中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 383-387页

作者：叶萌杨智李貌邢豫明曾发明程宝文昆明医科大学法医学院 650500 昆明医科大学第一附属医院皮肤科 650500 云南省公安厅刑事科学技术研究所、公安部毒品分析及禁毒技术重点实验室昆明650283

目的探讨20号染色体上4个SNP位点（rs6152、rs16990427、rs1352015、rs1385699）以及X染色体上4个SNP位点（rs6137444、rs2180439、rs913063、rs1160312）与云南汉族雄激素性脱发的相关性。方法采用病例-对照关联分析，建立8-SNPs复合扩增体系，应用SNaPshot方法检测115例男性雄激素性脱发患者和125例健康男性20号染色体及X染色体基因上8个sNPs位点的基因型。采用SPSS17．0、Haploview4．2、SHEsis和MDR软件进行统计学分析。结果X染色体上的4个SNP位点的分布在病例组与对照组之间无差异。rs2180439、rs913063、rs1160312基因型频率在两组中的差异具有统计学意义（P〈0．05），病理组rs2180439T等位基因显著多于对照组（P〈0．05），病理组rs913063和rs1160312A等位基因显著高于对照组（P〈0．05）。由rs6137444-rs2180439-rs913063-rs1160312构建的c—T-C-G、T-GC-G和T-T-A-A单倍型的分布在两组中的差异具有统计学意义（P〈0．05），rs6137444、rs21804393与rs1160312之间存在较强的协同交互作用。结论X染色体可能与云南汉族雄激素性脱发无相关性。rs2180439、rs913063、rs1160312多态性与云南汉族雄激素性脱发相关联，携带rs2180439T等位基因、rs913063和rs1160312A等位基因者更易发生雄激素性脱发。

关键词： 20号染色体 X染色体雄激素受体雄激素性脱发关联分析

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73例缢死及勒死案例的回顾性分析

法医学杂志 2020年第1期36卷 61-65页

作者：皮之云邢豫明程宝文昆明医科大学法医学院云南昆明650500 云南省公安厅刑侦总队云南昆明650100 云南警官学院云南昆明650223

目的对昆明市40例缢死及33例勒死案例进行回顾性分析,主要研究缢死及勒死尸体的颈部损伤特征、相关窒息征象的异同,以期为法医学鉴定提供参考。方法收集昆明市公安局2000-2017年受理的缢死及勒死案例资料,对缢死及勒死的死者性别、年龄... 详细信息

目的对昆明市40例缢死及33例勒死案例进行回顾性分析,主要研究缢死及勒死尸体的颈部损伤特征、相关窒息征象的异同,以期为法医学鉴定提供参考。方法收集昆明市公安局2000-2017年受理的缢死及勒死案例资料,对缢死及勒死的死者性别、年龄、致伤工具、颈部损伤、相关窒息征象的数据经SPSS 23.0进行统计检验。结果男性缢死者多于女性,女性勒死者多于男性,缢死者平均年龄大于勒死者。缢死自杀多见,他杀罕见;勒死他杀多见,自杀或意外少见。缢沟多位于甲状软骨上方,勒沟多位于甲状软骨水平。索沟处表皮剥脱或皮下出血是最常见的生活反应,在缢死者中常见。勒死者舌骨骨折率高于缢死者。结论死者性别及年龄分布、索沟的位置、索沟处生活反应检出率、舌骨骨折率有助于区别缢死与勒死。

关键词：法医病理学机械性窒息缢死勒死案例分析

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如何在化学教学中实施创新教育

山西教育（管理版） 2003年第10期 44-45页

作者：程宝文清徐中学