检索结果-南通市图书馆

Hermansky-Pudlak综合征基因型和临床表型分析

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 920-926页

作者：杨尚英程婉玉张焱盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院银川750001 宁夏医科大学科技中心电镜室银川750001 甘肃爱尔眼视光医院兰州730000

目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法,纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个,收集先证者及其父母的临床资料,父母表型... 详细信息

目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法,纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个,收集先证者及其父母的临床资料,父母表型均正常;完善相关眼科及全身检查。采用电子显微镜观察先证者血小板致密颗粒。采集受试者外周静脉血,提取DNA,应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查,通过生物信息学分析得到候选致病变异位点。采用Sanger测序进行验证及家系共分离分析,确定致病性变异位点,并探讨HPS相关基因变异与临床特征的关系。结果家系1和家系2均符合常染色体隐性遗传模式。家系1有近亲结婚家族史,先证者面部皮肤、头发、眉毛、睫毛均无明显色素减退表现,双眼水平眼球震颤,外斜视,轻度视力损伤,虹膜萎缩、透光试验阳性,眼底呈橙色、色素缺失、黄斑发育不良,实验室检查凝血酶原时间延长,电子显微镜检查提示血小板致密颗粒大量减少。家系2先证者头发、眉毛呈棕黄色,重度视力损伤,虹膜色素正常,实验室检查凝血酶时间延长,其余特征与家系1先证者相似。全外显子组测序结果显示,在家系1先证者HPS3基因上检测到1个新的纯合变异c.2887G>T(p.E963X)。表型正常的父母各携带1个c.2887G>T(p.E963X)杂合变异。家系2先证者HPS5基因上检测到复合杂合变异:c.2952-2A>C剪接变异和杂合缺失(缺失3144 bp,位于chr11:18302108-18305251,exon22)。表型正常父母分别携带1个杂合变异。3种变异均为新发变异;根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,均为致病变异。结论2个家系分别为HPS-3型和HPS-5型,两型间存在一定的基因型与临床表型对应关系。

关键词： Hermansky-Pudlak综合征家系基因检测全外显子组测序基因型表现型 HPS3基因 HPS5基因

伴有早发性高度近视的遗传性眼病基因型与表型研究

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实验眼科杂志 2023年第7期41卷 662-674页

作者：芮雪任英华杨尚英程婉玉容维宁盛迅伦甘肃爱尔眼视光医院兰州730050 宁夏回族自治区人民医院眼科宁夏眼科医院宁夏致盲性眼病临床医学研究中心银川750002

目的分析伴有早发性高度近视(eoHM)的遗传性眼病基因型及其与表型的关系。方法收集2019年1月至2020年6月于宁夏眼科医院就诊的伴有eoHM家系,详细询问并记录先证者及其家庭成员的病例资料,完善相关眼科检查。抽取患者及家属外周静脉血,... 详细信息

目的分析伴有早发性高度近视(eoHM)的遗传性眼病基因型及其与表型的关系。方法收集2019年1月至2020年6月于宁夏眼科医院就诊的伴有eoHM家系,详细询问并记录先证者及其家庭成员的病例资料,完善相关眼科检查。抽取患者及家属外周静脉血,提取全基因组DNA,应用目标序列捕获测序技术对先证者进行致病基因突变筛查,对检测到的可疑致病位点进行Sanger验证及家系共分离分析。根据ACMG指南对新发现基因变异进行致病性评估。检索既往已报道的伴有eoHM的遗传性眼病原始文献。分析突变基因及临床表型的关系。结果共收集到伴有eoHM家系20个,其中8个家系检测到与遗传性眼病相关的致病性基因变异,8个先证者中诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变2个,X-连锁隐性遗传视网膜色素变性、先天性静止性夜盲、Stickler综合征、全色盲、Leber先天性黑矇和回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)各1个。8个家系的先证者首诊年龄4~7岁,均诊断为高度近视,屈光度均≤-6.00 DS。基因检测8个家系的先证者分别携带FZD4基因杂合性变异c.313A>G(***105Val)、TSPAN12基因变异c.14_(1)5insAAGA (***5fs*)、RPGR基因杂合性移码变异c.2234_(2)237del (***745fs*)、GPR179基因复合杂合性变异c.481C>T (***161Ter*)和c.355>T (***119Cys*)、COL2A1基因移码变异c.1659_(1)660insACGGTGACC CTGGCCGTCCTGG (***554fs*)、PDE6B复合杂合性变异c.1811C>T(***604Ile*)和c.967G>A (***323Ser)、GUCY2D基因复合杂合性变异c.604_(6)19delTCCACGGCACTCAGGG (***202fs*)和c.995G>C (***332P)、OAT基因纯合性变异c.772C>T (***241Leu),其中7个为新发现的突变位点。与既往文献相比,本研究详细分析了8个家系的临床及基因表型,为伴有eoHM的遗传性眼病的诊断提供依据。结论 eoHM与一些遗传性眼病密切相关,可能是儿童最早就诊的原因,也是临床医生发现潜在的遗传性眼部疾病的重要线索。建议对eoHM患儿进一步行眼科结构和功能的临床评估及遗传筛查。

关键词：遗传性眼病基因突变早发性高度近视 RetNet

维普期刊数据库博看期刊

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基于豆瓣影评的文本情感分析

汉江师范学院学报 2021年第6期41卷 80-86页

作者：李俊华程婉玉汉江师范学院数学与计算机科学学院湖北十堰442000 武汉大学数学与统计学院湖北武汉430072

大数据时代产生了大量的文本数据,由于数据源的不同以及产生数据过程的复杂性,造成了大量的数据具有异质结构.将几种最新的机器学习方法与分层技术结合,针对具有异质结构的文本数据的算法.提高文本分类的精准率.实证数据分析表明我们提... 详细信息

大数据时代产生了大量的文本数据,由于数据源的不同以及产生数据过程的复杂性,造成了大量的数据具有异质结构.将几种最新的机器学习方法与分层技术结合,针对具有异质结构的文本数据的算法.提高文本分类的精准率.实证数据分析表明我们提出的算法在提高分类精确度上有很显著的效果.

关键词：文本数据分类机器学习分层抽样

反流性食管炎患病情况及相关危险因素的流行病学研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

现代养生 2018年第2期: 66-67卷 66-67页

作者：崔奇郭伟程婉玉杨洋杨娜胡淑婷宁夏医科大学临床医学院

目的:研究银川市兴庆区反流性食管炎患病情况及影响反流性食管炎的相关危险因素,为反流性食管炎的防治提供理论依据。方法:对银川市兴庆区510名正常人和150名患者进行问卷调查,通过一般情况(性别、年龄、民族)、生活习惯、饮食习惯、工... 详细信息

目的:研究银川市兴庆区反流性食管炎患病情况及影响反流性食管炎的相关危险因素,为反流性食管炎的防治提供理论依据。方法:对银川市兴庆区510名正常人和150名患者进行问卷调查,通过一般情况(性别、年龄、民族)、生活习惯、饮食习惯、工作方式等方面的对比得出本地区反流性食管炎的患病因素。结果:本研究中总调查人数1000人,收回问卷660份,应答率达到66%,累计患病人数150例,患病率22.7%。不同年龄、不同性别患者之间具有统计学差异(P0.05);结论:银川市兴庆区反流性食管炎患者好发于中青年男性,汉族患病率较高,回族次之,患病多与食用酸性、辛辣刺激性食物,长时间吸烟有关;预防人群应为中青年男性,减少刺激性食物的摄入,减少吸烟。

关键词：反流性食管炎危险因素调查研究银川市兴庆区

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

大豆叶面肥实时变量喷施控制系统设计与试验

农机化研究 2025年第3期47卷 176-180,196页

作者：辛项玉王熙黑龙江八一农垦大学工程学院黑龙江大庆163319

针对当前大豆叶面肥喷施控制精度低、喷施效果差、肥料利用率低等问题,设计了一种大豆叶面肥实时变量喷施控制系统,主要包括光谱传感器、专用控制器、控制系统和多种反馈信号传感器。专用控制器以微控制单元为核心,通过增量式PID算法根... 详细信息

针对当前大豆叶面肥喷施控制精度低、喷施效果差、肥料利用率低等问题,设计了一种大豆叶面肥实时变量喷施控制系统,主要包括光谱传感器、专用控制器、控制系统和多种反馈信号传感器。专用控制器以微控制单元为核心,通过增量式PID算法根据反馈信息处理工作调节变量喷施控制系统,搭建室内台架试验,验证调压比例阀在0.2~0.4 MPa范围内,流量增加了约2倍。通过室外试验采集数据做出喷雾机压力响应时间曲线,验证悬挂喷雾机搭配变量喷施控制系统可实现对压力实时调控,满足实时变量喷施控制系统的调节时间。研究结果可为大豆叶面肥变量喷施控制系统的研发提供理论基础。

关键词：大豆叶面肥变量喷施 PID控制调压比例阀

维普期刊数据库博看期刊

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

用于癌症治疗的m RNA疫苗递送策略

科学通报 2025年第1期 27-43页

作者：张华桂张皓渊徐柏龙刘惠玉北京化工大学有机无机复合材料国家重点实验室

mRNA癌症疫苗是一种新兴的癌症免疫治疗工具,通过递送编码肿瘤特异性抗原的m RNA来激活患者的抗肿瘤免疫应答,展示出较传统疗法更高的疗效和更低的毒性.然而,其临床应用的关键在于靶向递送系统的设计,这不仅能提高治疗效果,还能实现个... 详细信息

mRNA癌症疫苗是一种新兴的癌症免疫治疗工具,通过递送编码肿瘤特异性抗原的m RNA来激活患者的抗肿瘤免疫应答,展示出较传统疗法更高的疗效和更低的毒性.然而,其临床应用的关键在于靶向递送系统的设计,这不仅能提高治疗效果,还能实现个体化精准治疗.本综述系统评述了m RNA癌症疫苗的靶向递送策略,涵盖基于生物源性、有机、无机及杂化纳米材料的多样化载体设计,分析了各类递送系统的优缺点,探讨了不同给药途径对靶向效果的影响,以及m RNA控释策略在提高靶向性中的作用.此外,本文还阐述了m RNA癌症疫苗的作用机制和发展现状,剖析了靶向递送面临的挑战,并展望了其临床转化前景.通过审视靶向策略的设计和应用,本综述旨在为m RNA癌症疫苗的进一步发展提供参考.

关键词：癌症 mRNA疫苗纳米粒子药物递送代谢

同方期刊数据库

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

元宇宙服务的人机交互综述

郑州大学学报（理学版） 2025年第1期57卷 8-14页

作者：高俊涛程玉玉东北石油大学计算机与信息技术学院黑龙江大庆163318

近年来,元宇宙飞速发展,已成为未来数字世界的一个重要发展方向。元宇宙中的人机交互是实现虚实融合的核心,其解决了元宇宙中的多用户协作、沟通、社交等挑战,促进了创新和合作。为了深入探讨元宇宙作为虚拟和现实世界融合的数字化空间... 详细信息

近年来,元宇宙飞速发展,已成为未来数字世界的一个重要发展方向。元宇宙中的人机交互是实现虚实融合的核心,其解决了元宇宙中的多用户协作、沟通、社交等挑战,促进了创新和合作。为了深入探讨元宇宙作为虚拟和现实世界融合的数字化空间,其服务如何与人机交互相结合,创造出丰富、沉浸式、个性化的用户体验,调研了元宇宙和人机交互技术,并从人机交互的角度对元宇宙的概念进行了定义。讨论了元宇宙服务和人机融合的可行性与优势,并整理归纳了现有的挑战。最后探讨了元宇宙服务的未来发展趋势。

关键词：元宇宙服务人机交互数字化空间

同方期刊数据库博看期刊

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

阿秒电子显微技术

中国科学:物理学力学天文学 2025年第1期 122-130页

作者：张曼玉赵立功惠丹丹付玉喜中国科学院西安光学精密机械研究所超快光科学与技术重点实验室中国科学院西安光学精密机械研究所阿秒科学与技术研究中心中国科学院大学

为了实现对物质内部微观粒子运动过程的直接可视化,研究人员不断探索具有更高时间与空间分辨率的新实验方法与技术.阿秒电子显微技术结合超短光脉冲与电子脉冲,基于泵浦-探测方案,旨在同时提供阿秒时间分辨率与原子级空间分辨率,从而为... 详细信息

为了实现对物质内部微观粒子运动过程的直接可视化,研究人员不断探索具有更高时间与空间分辨率的新实验方法与技术.阿秒电子显微技术结合超短光脉冲与电子脉冲,基于泵浦-探测方案,旨在同时提供阿秒时间分辨率与原子级空间分辨率,从而为深入理解物质微观机理和动力学规律提供关键实验参数和技术手段,进而实现物质宏观属性与微观底层运动的有效融合.阿秒电子显微技术自诞生之日起便成为国际上的研究热点,本文将简要介绍超快电子显微镜、阿秒电子脉冲的产生及阿秒电子显微技术的前沿研究进展.

关键词：光场选通阿秒电子脉冲超快电子显微镜阿秒电子显微镜

同方期刊数据库

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

一种适应于直流微电网的全桥LLC变换器

现代电子技术 2025年第2期 29-34页

作者：国梦珠陈思郑贞钰郭永玉三峡大学电气与新能源学院

针对传统的光伏并网隔离型变换器的变压器体积大、损耗高和半导体器件电压应力高等问题，提出一种基于LLC谐振变换器的高增益DC-DC变换器。该变换器满足了输入输出之间电气隔离的要求，将全桥LLC谐振变换器与开关电容相结合，有效地提... 详细信息

针对传统的光伏并网隔离型变换器的变压器体积大、损耗高和半导体器件电压应力高等问题，提出一种基于LLC谐振变换器的高增益DC-DC变换器。该变换器满足了输入输出之间电气隔离的要求，将全桥LLC谐振变换器与开关电容相结合，有效地提高了变换器的增益，减少了变压器的体积和损耗，降低了半导体器件的电压应力，实现了开关管的零电压开通和二极管的零电流关断，有效地降低了开关损耗。首先对所提变换器的工作原理进行详细分析；其次用基波分析法分析其基本特性，并进行半导体器件电压、电流应力计算及电路的参数设计；最后搭建一台了800 W的实验样机，经过实验验证，该变换器实现了开关管的ZVS开通，二极管的ZCS关断；减小了变压器的体积和铜耗；转换效率最高可达94.9%。二次侧二极管的电压应力为输出电压的1 2，是全桥整流的0.5倍、半桥整流的0.25倍，且平均电流相同，有利于器件的选型，更适用于直流微电网的应用，证明了理论分析的准确性。

关键词：直流微电网 LLC谐振变换器 DC-DC变换器高增益电压应力开关电容基波分析法