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2054例中期妊娠产前诊断染色体核型分析

重庆医学 2013年第30期42卷 3678-3680页

作者：汤丽霞禤洁甜梁彩红林蔚陈华锦郑慧洁杨光广东佛山市第一人民医院临床研究所 528000

目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70... 详细信息

目的探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果 2 054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例,总体异常核型检出率3.4%。其中染色体数目异常占47.1%,结构异常占30.0%,嵌合体占22.9%。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失,分别占比29.2%,20%、20%、9.2%、6.2%。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3.7%(39/1 054),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为1.4%(10/706),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率8.1%(15/186)。结论在唐氏筛查高风险各指征中高龄孕妇胎儿异常染色体检出率最低,高龄孕妇应考虑在合并其他产前诊断指征时进入产前诊断。

关键词：产前诊断核型分析染色体畸变遗传咨询

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克氏综合征患者性激素水平分析

重庆医学 2010年第17期39卷 2330-2331页

作者：汤丽霞杨光禤洁甜梁彩红林蔚陈华锦广东省佛山市第一人民医院临床研究所 528000

目的分析血清雌二醇(E2)、促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平变化规律对快速筛查诊断克氏综合征(KS)患者的应用价值。方法染色体核型分析KS患者22例为实验组,正常核型男性不育患者20例为对照组。所有患者均为雄性激素治疗... 详细信息

目的分析血清雌二醇(E2)、促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平变化规律对快速筛查诊断克氏综合征(KS)患者的应用价值。方法染色体核型分析KS患者22例为实验组,正常核型男性不育患者20例为对照组。所有患者均为雄性激素治疗前进行精液分析及血清性激素水平检测。结果实验组FSH和LH两项指标同时增高占100%,对照组占5%。以FSH和LH两项同时升高为筛查KS患者的诊断指标,其敏感性可达100%,特异性可达97.5%。实验组81.8%的患者血清睾酮水平降低。结论 FSH和LH两项指标同时升高是KS患者血清性激素变化的主要特征,FSH和LH两项同时升高可作为筛查诊断KS患者的指标。

关键词：克氏综合征性激素筛查

佛山地区3193例高龄孕妇胎儿染色体核型分析

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首都食品与医药 2020年第8期27卷 98-99页

作者：禤洁甜伍启康广东省佛山市第一人民医院 528000

目的通过对高龄妊娠胎儿染色体核型进行分析,探讨细胞遗传技术产前诊断的意义。方法选择3193例来广东省佛山市第一人民医院产科进行遗传咨询的高龄孕妇,在B超引导下行穿刺术,获取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养,收获中期细胞后制片,常规... 详细信息

目的通过对高龄妊娠胎儿染色体核型进行分析,探讨细胞遗传技术产前诊断的意义。方法选择3193例来广东省佛山市第一人民医院产科进行遗传咨询的高龄孕妇,在B超引导下行穿刺术,获取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养,收获中期细胞后制片,常规G显带,进行染色体核型分析,从而分析高龄孕妇产前细胞遗传学诊断的临床价值。结果 3193例高龄孕妇染色体核型分析结果中,染色体异常99例,异常率3.1%。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以非整倍体发生率较高,有条件地区应同时开展分子遗传学的诊断,提高染色体病的检出率、准确率,降低缺陷儿的出生,达到优生优育的目的。

关键词：高龄孕妇产前诊断染色体核型

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产前诊断中羊水染色体嵌合体的回顾性分析

中国产前诊断杂志（电子版） 2017年第4期9卷 21-23页

作者：禤洁甜伍启康广东省佛山市第一人民医院检验科广东佛山528000

目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞... 详细信息

目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。

关键词：羊水脐血假性嵌合体真性嵌合体产前诊断

FISH检测应用于骨髓增生异常综合征患者的临床意义

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江西医药 2020年第4期55卷 479-481页

作者：李颖嫦梁彩红禤洁甜郑会洁广东省佛山市第一人民医院佛山528000

目的探讨FISH四项检测染色体异常应用于骨髓增生异常综合征患者的临床意义。方法 2016年6月-2018年12月期间在我院接受治疗的78例骨髓增生异常综合征患者为研究对象。对上述患者同时采取6组不同DNA探针进行骨髓细胞间期FISH四项检测(CSF... 详细信息

目的探讨FISH四项检测染色体异常应用于骨髓增生异常综合征患者的临床意义。方法 2016年6月-2018年12月期间在我院接受治疗的78例骨髓增生异常综合征患者为研究对象。对上述患者同时采取6组不同DNA探针进行骨髓细胞间期FISH四项检测(CSF1R/D5S23,D5S721、EGRI/D5S23,D5S721、D7S486/CSP7、D7S522/CSP7、D20S108/CSP8以及CSPX/CSPY),记录患者的染色体异常发生率,并将其与常规染色体核型分析结果进行分析比较。结果FISH检测发现染色体异常患者43例(55.13%),其中31例为单染色体异常,12例为一对染色体异常。按照染色体区域异常发生率的高低依次为5q^-(40.00%)、+8(30.91%)、-7/7q^-(20.00%)、-20/20q^-(9.09%)、未检出-Y。且经染色体核型分析发现染色体异常检出率为(52.56%),两种方法检测率比较无统计学意义(P>0.05)。结论 FISH技术检测骨髓增生异常综合征患者染色体异常的灵敏度较高且具有准确、快速等优点,在临床应用时可与染色体核型分析相结合,从而提高患者染色体异常检出率。

关键词：骨髓增生异常综合征患者意义 FISH四项检测染色体异常

佛山地区原发性闭经临床特征及细胞遗传学分析

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现代检验医学杂志 2005年第4期20卷 46-47页

作者：李晓杰肖平禤洁甜广东省佛山市第一人民医院广东佛山528000

原发性闭经可以引起不孕,绝大部分原发性患者的第二性征发育不良,据文献报道,原发性闭经与性染色体有关的核型:

关键词：原发性闭经核型性染色体异常佛山地区

鼻咽癌患者外周血中CK20 mRNA的表达及其临床意义

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国外医学（临床生物化学与检验学分册） 2005年第7期26卷 401-403页

作者：朱正胡学锋许瑞环禤洁甜广东省深圳市龙岗中心医院病理科 518116 广东佛山市第一人民医院肿瘤科 528000 广东省深圳市龙岗中心医院中心实验室 518116 临床医学研究所

目的研究鼻咽癌(NPC)患者外周血中CK20mRNA表达并探讨其临床意义。方法采用巢式逆转录和多聚酶链反应方法,对NPC伴颈淋巴结转移组19例和NPC颈部淋巴结无转移组13例(共计32例)CK20mRNA表达进行检测。CT证实两组患者均无远处转移病灶。对... 详细信息

目的研究鼻咽癌(NPC)患者外周血中CK20mRNA表达并探讨其临床意义。方法采用巢式逆转录和多聚酶链反应方法,对NPC伴颈淋巴结转移组19例和NPC颈部淋巴结无转移组13例(共计32例)CK20mRNA表达进行检测。CT证实两组患者均无远处转移病灶。对照组1为8例非肿瘤患者外周血;阳性对照分别为B95-8细胞株和NPC组织。结果NPC伴颈淋巴结转移组CK20mRNA阳性表达率为21.1%(4/19),颈部淋巴结无转移组为7.7%(1/13),两组间阳性表达率比较差异无显著性意义(P>0.05)。CK20mRNA阳性表达与鼻咽癌国际抗癌联盟分期无关。对照组1均为阴性表达。结论NPC患者外周血中CK20mRNA的阳性表达作为NPC细胞血行播散的指标可能是有价值的,有助于评估NPC患者的预后。

关键词：鼻咽肿瘤逆转录聚合酶链反应角蛋白巢式逆转录多聚酶链反应

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798例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析

广州医药 2009年第6期40卷 31-33页

作者：禤洁甜梁彩红林蔚汤丽霞杨光广东省佛山市第一人民医院临床医学研究所细胞遗传室 528000

目的探讨在产前诊断中不同羊水穿刺指征与胎儿细胞染色体核型异常率的关系。方法选择符合相关指征的高危孕妇,行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、收获中期细胞制片、常规G显带,进行核型分析。结果在798例羊水细胞培养病例中,发现胎儿异常染... 详细信息

目的探讨在产前诊断中不同羊水穿刺指征与胎儿细胞染色体核型异常率的关系。方法选择符合相关指征的高危孕妇,行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、收获中期细胞制片、常规G显带,进行核型分析。结果在798例羊水细胞培养病例中,发现胎儿异常染色体核型24例,异常率为3.0%。在高龄孕妇组中,胎儿染色体异常率为2.6%(1/194),以数目异常改变为主;在孕妇血清唐氏筛查阳性指征组,染色体异常率为1.4%(6/431);不良孕产史组1.3%(1/77);夫妇一方为染色体平衡易位携带者组则高达37.5%(6/16);孕期超声检查胎儿异常超声标记组8.8%(6/68);不良接触史、孕母血清筛查中单项高、母亲智力低下、近亲结婚等未检出胎儿染色体异常。结论按照产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,尤其是在超声检查胎儿异常超声标记组、高龄孕妇组和血清唐氏筛查阳性指征组,可显著提高以数目异常为主的染色体病的检出率,对减少染色体病患儿的出生意义重大。

关键词：产前诊断染色体核型羊水细胞培养

单管多重PCR体系快速检测缺失型α地中海贫血

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中国优生与遗传杂志 2004年第5期12卷 34-35页

作者：崔金环区丽群杨光禤洁甜曾劲伟广东省佛山市第一人民医院临床医学研究所 528000

目的　采用单管多重PCR体系快速检测三种最常见缺失型α地中海贫血 ,并探讨该体系应用于临床基因诊断、产前诊断的可行性。方法　采用单管多重PCR体系对 2 1例血红蛋白H病和 4 4 2例临床送检病例血样本进行α地中海贫血基因诊断 ,另 2... 详细信息

目的　采用单管多重PCR体系快速检测三种最常见缺失型α地中海贫血 ,并探讨该体系应用于临床基因诊断、产前诊断的可行性。方法　采用单管多重PCR体系对 2 1例血红蛋白H病和 4 4 2例临床送检病例血样本进行α地中海贫血基因诊断 ,另 2例取羊水进行产前诊断。结果　 2 1例H病中 11例为右缺失型H病 ( -α3 .7/ - - ) ,占 5 2 .4 % ;10例为左缺失型H病 ( -α4.2 / - - ) ,占 4 7.6 %。 4 4 2例送检病例中正常 (αα/αα) 30 2例 ;14 0例为缺失型α地贫 ,其中东南亚缺失 ( - - SEA/αα) 12 3例 ,占 87.9% ( 12 3/ 14 0 ) ,右失型 ( -α3 .7/αα) 10例 ,占 7.1% ( 10 / 14 0 ) ,左缺失 ( -α4.2 /αα) 7例 ,占 5 .0 % ( 7/ 14 0 )。 2例羊水中一例为HbBart’s胎儿水肿胎 ( - - / - - ) ,另一例为东南亚缺失 ( - - SEA/αα)。结论　该体系能快速检测三种最常见缺失型α地中海贫血 ,方法准确、简便、可靠、重复性好 ,可望广泛用于临床疑诊病例的基因诊断和产前诊断。

关键词： α地中海贫血基因诊断临床产前诊断快速检测常见多重PCR 体系